35. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения генетики человека. Медико-генетический аспект брака, медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины.

Гибридологический метод не применим!

Клиноко-гениалогический – в к. 19в. Гальтон, основан на построении родственных связей и прослеживании в ряду поколений определенного признака. Этапы: сбор данных обо всех родственниках пробанда; построение родственных связей; анализ и вывод. Позволяет установить: является ли признак наследственным; тип и характер наследования; зиготность лиц родителей; пенетрантность гена; вероятность рождения ребенка с данной патологией.

Близнецовый – позволяет выявить соотносительную роль генотипа и ср, пенетрантность аллеля.

Популяционно-статистический – основан на использовании закона Харди-Вайнберга, позволяющего определить частоту генов и генотипов в популяциях людей.

Цито-генетический – основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Этапы: культивирование клеток человека на искусственных средах, производится ряд монипуляций, делается фото кариотипа, далее построение идиограммы.

Биохимические – на изучении активности ферментных систем, позволяющих выявить генные мутации, причины болезней и обмена в-тв. С помощью биохимических нагрузочных тестов можно выявить гетерозиготных носителей патологических генов.

Рекомбинантной ДНК – позволяет анализировать фрагменты ДНК находить, изолировать отдельные гены (сегменты) и устанавливать в них последовательность нуклеотидов.

Метод генетики соматических клеток – дают возможность изучить многие вопросы генетики в эксперименте. Для культивирования используются фибробласты и лимфоциты на искусственных питательных средах.

Биологическое моделирование определенных наследственных аномалий человека можно проводить на мутантных линиях животных, имеющих сходные нарушения.

Математическое моделирование – создание и изучение математических моделей. Применяется, когда невозможно использовать эксперименты.

Пренатальная дородовая диагностика.

Иммунологический – при изучении наследственных резус-факторов при резус-конфликте в организме женщины.

Дерматоглифика – изучает кожные узоры на пальцах, ладони, стопы. Нарушение узоров соответствует болезням, вспомогательный метод при исследовании болезней.

Р-2

1. Жизненные циклы организмов как отражение их эволюции. Онтогенез, его периодизация. Прямое и непрямое развитие.

Во времени жизнь организма как смена поколений организмов. Организмы каждого поколения осуществляют закономерный процесс развития или жизненный цикл. Совершающиеся в определенной последовательности преобразования клеток, образующихся в результате деления зиготы и ее потомков, обуславливают рост организма, выделение в нем клеток разных направлений специализации и частей, различающихся строением и выполняемыми функциями, достижение состояния зрелости. Зрелый организм выполняет главную биологическую задачу – воспроизведение особей следующего поколения. В дальнейшем организм стареет, что проявляется в снижении уровня его жизнедеятельности. Жизненный цикл завершается смертью.

Сов-ть взаимосвязанных и детерминированных хронологических событий, закономерно совершающихся в процессе осуществления орг-ом жиз-го цикла – онтогенез или инд-ное развитие.

Различают два главных типа онтогенеза – непрямое (с метаморфозом) и прямое. Первый из названных типов характеризуется наличием особой вставочной формы – личинки, отличительной от зрелой особи по строению тела и ведущей активный образ жизни. Совокупность процессов, в результате которых происходит переход от личиночной к взрослой форме – метаморфоз. Он заключается в изменении внешнего вида и строения животного и достижении им половозрелого состояния. Непрямой тип индивидуального развития свойственен видам, откладывающим яйца с относительно малым количеством желтка.

При прямом развитии зародышевый период заканчивается рождением молодой формы, имеющей общий план строения, набор органов и систем, характерный для зрелого состояния, но отличающейся меньшими размерами, функц-ой и структурной незрелостью органов и систем. Этот тип развития присущ животным, откладывающим яйца с высоким содержанием желтка.