28. Методы изучения генетики человека. Наследственные болезни, их причины и профилактика.

Методы изучения генетики человека:

Популяционный метод:

Заключаются в определении частоты встречаемости генов и генотипов в популяции. Статистический анализ распространения тех или иных групп людей показывает, что возникшие мутации могут передаваться из поколения в поколение веками. Таким образом, возникает очень сложная картина генетической неоднородности людей различных национальностей. Стран и т.д. Исследования позволяют оценить вероятность рождения ребенка с определенным признаком в данной популяции, а также рассчитать частоту встречаемости рецессивных генов у гетерозиготных людей.

Близнецовый метод:

Разнояйцовые близнецы генетически разнородны, тогда. Когда однояйцовые – одинаковы. Если однояйцовые близнецы воспитывались в разных условиях, то различия, возникшие между ними, позволяют определить роль факторов окр. Среды в формировании ряда признаков.

Цитогенетический метод:

Этот метод заключается в изучении хромосом при помощи микроскопа и позволяет определить их число и форму. Например, если в клетках мужчины обнаружена лишняя Х-хромосома то это явл. док-вом наличия у него синдрома Клайнфельтера. В настоящее время разработаны спец методы окраски хромосом, облегчающее их распознание.

Биохимический метод:

Эти методы позволяют определить место и характер мутации по изменениям в составе затронутых мутаций, белков. Например, при мутации, ведущей к замене всего одной аминокислоты в огромной молекуле гемоглобина, возникает наследованное заболевание, получившие название серповидной анемии, при котором эритроциты принимают форму полумесяца. Исследовав аминокислотный состав гемоглобина и обнаружив замену, можно сразу поставить диагноз. .

Наследственные болезни, их причины и профилактика.

Причиной таких заболеваний могут быть как и генные так и хромосомные мутации. Если к болезни приводит мутация в аутосомах, причем мутационный ген является доминантным и подавляет «нормальный» аллельный ген, то говорят об аутосомно-доминантном наследовании заболевания. К таким болезням относится СИНДРОМ МАРФАНА. Иногда доминантные гены, определяющие развитие каких-либо болезний, приводят к тяжелым поражениям только в гомозиготном состоянии, а в гетерозиготном - их эффект выражен гораздо слабее или даже совсем не проявляется. Пример: полидактилия.

Если же к болезни приводит возникающий в результате мутации рецессивный ген у аутосомы, говорят об аутосомно-рецессивном наследовании заболевания. Так наследуются – альбинизм. Такое отклонение возникает только у рецессивных гомозигот по данному признаку.

Если же к болезни приводит патология гена половой Х-хромосомы, то речь идет о наследовании, сцепленном с полом. Пример-гемофилия.

Хромосомные наследования:

При изменении числа хромосом - приводит к тяжелым наследственны заболеваниям. Пример – синдром Дауна (появление третьей 21-ой хромосомы).

Нарушение структуры хромосом. Например, при делеции части 5-й хромосомы у человека наблюдается синдром «кошачьего крика» , при котором нарушен строение гортани и голос имеет особые тембер.

Профилактика:

Параграф 51!!!