- •Общие рекомендации
- •1878Г ф.Энгельс «Диалектика природы»
- •Уровни организации жизни
- •1.8. Проявление главных свойств жизни на разных уровнях ее организации
- •Модель ступенчатой горки.
- •Клеточная теория
- •Современная клеточная теория
- •Клетка — элементарная единица живого
- •2.1. Клеточная теория
- •2.3.4. Внутриклеточный поток энергии
- •2.3.5. Внутриклеточный поток веществ
- •Основные положения хромосомной теории наследственности
- •Сцепленное наследование
- •Норма реакции
- •45,Х0 синдром Шеришевкого-Тернера
- •Аномалии числа хромосом [править] Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
- •[Править] Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
- •[Править] Болезни, причиной которых является полиплоидия
- •[Править] Нарушения структуры хромосом
- •Практическое значение закона Харди-Вайнберга
- •Признаки старения.
- •Гипотезы старения.
- •8.5. Старость и старение. Смерть как биологическое явление
- •8.5.1. Изменение органов и систем органов в процессе старения
- •8.5.2. Проявление старения на молекулярном, субклеточном и клеточном уровнях
- •8.6. Зависимость проявления старения от генотипа, условий и образа жизни
- •8.6.1. Генетика старения
- •У различных видов млекопитающих животных
- •8.6.2. Влияние на процесс старения условий жизни
- •8.6.3. Влияние на процесс старения образа жизни
- •8.6.4. Влияние на процесс старения эндоэкологической ситуации
- •8.7. Гипотезы, объясняющие механизмы старения
- •Классификация терминов (Вена, 1967 год).
- •История трансплантологии в России.
- •Ценогенез
- •Филэмбриогенез
- •Эволюции органов
- •13.3.1. Дифференциация и интеграция в эволюции органов
- •13.3.2. Закономерности морфофункциональных преобразований органов
- •13.3.3. Возникновение и исчезновение биологических структур в филогенезе
- •13.3.4. Атавистические пороки развития
- •13.3.5. Аллогенные аномалии и пороки развития
- •И индивидуальном развитии. Соотносительные преобразования органов
- •14.3.1. Ротовая полость
- •14.3.2. Глотка
- •14.3.3. Средняя и задняя кишка
- •14.4.1. Эволюция общего плана строения кровеносной системы хордовых
- •14.4.2. Филогенез артериальных жаберных дуг
- •14.5.1. Эволюция почки
- •14.5.2. Эволюция половых желез
- •14.5.3. Эволюция мочеполовых протоков
- •14.6.2.1. Гормоны
- •14.6.2.2. Железы внутренней секреции
- •14.2.1. Скелет
- •14.2.1.1. Осевой скелет
- •14.2.1.2. Скелет головы
- •14.2.1.3. Скелет конечностей
- •14.2.2. Мышечная система
- •14.2.2.1. Висцеральная мускулатура
- •14.2.2.2. Соматическая мускулатура
- •15.4.1. Расы и расогенез
- •15.4.3. Происхождение адаптивных экологических типов
- •Международные организации по охране природы при оон.
- •Особо охраняемые природные территории.
- •Классификация паразитизма и паразитов
- •19.1.1. Класс Саркодовые Sarcodina
- •19.1.2. Класс Жгутиковые Flagellata
- •19.1.3. Класс Инфузории Infusoria
- •19.1.4. Класс Споровики Sporozoa
- •Биология наиболее распространенных филярий, паразитов человека
- •Трахейнодышащие.
- •Вирусные заболевания.
- •Беклемишев, Владимир Николаевич
Аномалии числа хромосом [править] Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом
синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;
синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;
синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.
[Править] Болезни, связанные с нарушением числа половых хромосом
синдром Шерешевского-Тернера — отсутствие одной Х-хромосомы у женщин (45 ХО) вследствие нарушения расхождения половых хромосом; к признакам относится низкорослость, половой инфантилизм и бесплодие, различные соматические нарушения (микрогнатия, короткая шея и др.);
полисомия по Х-хромосоме — включает трисомию (кариотии 47, XXX), тетрасомию (48, ХХХХ), пентасомию (49, ХХХХХ), отмечается незначительное снижение интеллекта, повышенная вероятность развития психозов и шизофрении с неблагоприятным типом течения;
синдром Кляйнфельтера — полисомия по X- и Y-хромосомам у мальчиков (47, XXY; 47, XYY, 48, XXYY и др.), признаки: евнухоидный тип сложения, гинекомастия, слабый рост волос на лице, в подмышечных впадинах и на лобке, половой инфантилизм, бесплодие; умственное развитие отстает, однако иногда интеллект нормальный.
[Править] Болезни, причиной которых является полиплоидия
триплоидии, тетраплоидии и т. д.; причина — нарушение процесса мейоза вследствие мутации, в результате чего дочерняя половая клетка получает вместо гаплоидного (23) диплоидный (46) набор хромосом, то есть 69 хромосом (у мужчин кариотип 69, XYY, у женщин — 69, XXX); почти всегда летальны до рождения.
[Править] Нарушения структуры хромосом
Транслокации — обменные перестройки между негомологичными хромосомами.
Делеции — потери участка хромосомы. Например, синдром «кошачьего крика» связан с делецией короткого плеча 5-ой хромосомы. Признаком его служит необычный плач детей, напоминающий мяуканье или крик кошки. Это связано с патологией гортани или голосовых связок. Наиболее типичным, помимо «кошачьего крика», является умственное и физическое недоразвитие, микроцефалия (аномально уменьшенная голова).
Инверсии — повороты участка хромосомы на 180 градусов.
Дупликации — удвоения участка хромосомы.
Изохромосомия — хромосомы с повторяющимся генетическим материалом в обоих плечах.
Возникновение кольцевых хромосом — соединение двух концевых делеций в обоих плечах хромосомы.
В настоящее время у человека известно более 700 заболеваний, вызванных изменением числа или структуры хромосом. Около 25 % приходится на аутосомные трисомии, 46 % — на патологию половых хромосом. Структурные перестройки составляют 10,4 %. Среди хромосомных перестроек наиболее часто встречаются транслокации и делеции.
48.Геномные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Примеры. 49.Болезни человека с наследственной предрасположенностью, механизмы их возникновения и проявления. Примеры. 50.Значение генетики для медицины. Человек как специфический объект генетического анализа. Методы изучения наследственности человека: близнецовый, генеалогический., цитогенетический, биохимический, популяционно-статистический, генетики соматических клеток, методы изучения ДНК.
51.Популяционно-статистический метод в генетике человека. Закон Харди-Вайнберга и его применение для популяций человека.
Закон Харди-Вайнберга — это закон популяционной генетики — в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, не идет мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, не происходит дрейф генов, все скрещивания случайны — частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:
p² + 2pq + q² = 1
Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля; q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля; 2pq — доля гетерозигот.
Уравнение Харди—Вайнберга в том виде, в котором оно рассмотрено выше, справедливо для аутосомных генов. Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов AlA1, A1A2 и А2А2 совпадают с таковыми для аутосомных генов: р2 + 2pq + q2. Для самцов (в случае гетерогаметного пола) в силу их гемизиготности возможны лишь два генотипа A1— или А2 —, которые воспроизводятся с частотой, равной частоте соответствующих аллелей у самок в предшествующем поколении: р и q. Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными аллелями сцепленных с хромосомой Х генов, у самцов встречаются чаще, чем у самок.
Так, при частоте аллеля гемофилии, равной 0,0001, это заболевание у мужчин данной популяции наблюдается в 10 000 раз чаще, чем у женщин (1 на 10 тыс. у первых и 1 на 100 млн. у вторых).
Еще одно следствие общего порядка заключается в том, что в случае неравенства частоты аллеля у самцов и самок разность между частотами в следующем поколении уменьшается вдвое, причем меняется знак этой разницы. Обычно требуется несколько поколений для того, чтобы возникло равновесное состояние частот у обоих полов. Указанное состояние для аутосомных генов достигается за одно поколение.
Закон Харди — Вайнберга описывает условия генетической стабильности популяции. Популяцию, генофонд которой не изменяется в ряду поколений, называют менделевской. Генетическая стабильность менделевских популяций ставит их вне процесса эволюции, так как в таких условиях приостанавливается действие естественного отбора. Выделение менделевских популяций имеет чисто теоретическое значение. В природе эти популяции не встречаются. В законе Харди — Вайнберга перечислены условия, закономерно изменяющие генофонды популяций. К указанному результату приводят, например, факторы, ограничивающие свободное скрещивание (панмиксию), такие, как конечная численность организмов в популяции, изоляционные барьеры, препятствующие случайному подбору брачных пар. Генетическая инертность преодолевается также благодаря мутациям, притоку в популяцию или оттоку из нее особей с определенными генотипами, отбору.