Синдром
Туре́тта (болезнь Туретта,
синдром Жиль де ла Туретта) —
генетически
обусловленное расстройство
центральной
нервной системы с манифестацией
в детском возрасте, характеризующееся
множественными моторными тиками
и как минимум одним вокальным тиком.
Ранее
синдром Туретта считался редким и
странным синдромом,
чаще всего ассоциируемый с выкрикиванием
нецензурных слов или социально
неуместных и оскорбительных
высказываний (копролалия).
Точная
причина синдрома Туретта неизвестна,
но установлена связь с генетическими
и экологическими факторами.
Генетические исследования показали,
что подавляющее большинство случаев
синдрома Туретта передаются по
наследству, хотя точный механизм
наследования пока не известен и
специфический ген
не выявлен. В некоторых случаях
синдром Туретта спорадический,
то есть не унаследован от родителей.
Другие расстройства в виде тиков,
не связанные с синдромом Туретта,
называют туреттизмом.
Человек
с синдромом Туретта имеет около 50 %
вероятность передачи гена(ов) одному
из своих детей, но синдром Туретта —
состояние с вариабельной экспрессией
и неполной пенетрантностью.
Таким образом, не у каждого, кто
унаследовал данный генетический
дефект, проявятся симптомы; даже у
близких родственников могут
проявляться симптомы различной
степени тяжести или их вообще может
не быть. Ген(ы) может экспрессироваться
в синдром Туретта как тик лёгкой
степени (преходящий или хронический
тики) или как обсессивно-компульсивные
симптомы без тиков. Лишь незначительная
часть детей, которые унаследовали
ген(ы), имеют симптомы, требующие
медицинского внимания. Пол, судя по
всему, влияет на экспрессию дефектного
гена: у мужчины чаще проявляются
тики, чем у женщин
Болезнь
Рейно —
относится к вазоспастическим
заболеваниям, представляет собой
ангиотрофоневроз с преимущественным
поражением мелких концевых артерий
и артериол.
Заболевание поражает верхние
конечности, как правило, симметрично
и двусторонне. Встречается у 3-5%
населения, у женщин в 5 раз чаще, чем
у мужчин[1].
Впервые
описана в 1862
году
французским врачом Мори́сом
Рейно́
(1834 - 1881)[2].
Этиология
Предположительно
в основе лежит генетическая
предрасположенность. Факторы риска
провоцируют начало заболевания. К
ним относятся:
частые
и длительные эпизоды гипотермии
верхних конечностей,
хроническая
травматизация пальцев,
эндокринные
нарушения (щитовидной железы, половых
желез),
тяжелые
эмоциональные стрессы.
Чаще
болеют женщины в возрасте 20-40 лет,
нередко заболевание сочетается с
мигренью. Отмечена повышенная
заболеваемость машинисток и пианистов.
В патогенезе приступа ишемии играет
роль повышение тонуса симпатической
нервной системы.
Симптомы
Выделяют
3 основные стадии заболевания:
ангиоспастическую
(кратковременные спазмы сосудов
концевых фаланг 2-3 пальцев кисти
или 1-3 пальцев стопы; спазм быстро
сменяется расширением сосудов с
покраснением кожи, потеплением
пальцев);
ангиопаралитическую
(кисть и пальцы приобретают цианотичную
окраску, отечность и пастозность
пальцев);
трофопаралитическую
(склонность к развитию панарициев
и язв, очаги поверхностного некроза
мягких тканей концевых фаланг, после
отторжения — длительно незаживающие
язвы).
Дифференциальный
диагноз проводится с облитерирующим
эндартериитом
и нарушениями кровообращения в
конечности, обусловленными сдавлением
подключичной артерии; в качестве
заболеваний для дифференциальной
диагностики также рассматриваются
другие вазоспастические патологии.
Дабина
– Джонсона синдром
|
