Аллополиплоидия
Полиплоиды, полученные в результате отдаленной гибридизации, то есть от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, и содержащие два и более набора разных хромосом, называются аллополиплоиды. Например, при слиянии редуцированных гамет, содержащих геном вида А, и редуцированных гамет, содержащих геном вида В, образуются гибридные амфигаплоиды АВ.
Мейоз у аллополиплоидов.
Аллополиплоиды первично бесплодны, поскольку из-за отсутствия гомологов невозможна конъюгация хромосом и образование бивалентов в профазе мейоза I. Таким образом, при отдаленной гибридизации возникает мейотический фильтр, препятствующий передаче наследственных задатков в последующие поколения половым путем. Однако, если геномы А и В будут удвоены, то произойдет полиплоидизация с образованием кариотипа ААВВ. Такие организмы называются аллотетраплоиды, или амфидиплоиды (двойные диплоиды). В этом случае фертильность восстанавливается, поскольку теперь хромосомы представлены парными гомологами и могут образовывать нормальные биваленты. Для разных вариантов сочетаний геномов разработана специальная номенклатура, например, организмы с геномной формулой ААВ или АВВ называются сесквиполиплоидами.
Аллополиплоиды широко распространены среди культурных растений. Например, твердые аллотетраплоидные пшеницы с 2n = 28 имеют геномную формулу ААВВ, а мягкие аллогексаплоидные пшеницы с 2n = 42 – геномную формулу AABBDD. В данном случае хромосомы разных геномов сохраняют сходство между собой, хотя конъюгации между ними маловероятна. Такие хромосомы называются гомеологичными. В природе аллополиплоиды встречаются и среди животных, например, среди некоторых рыб и амфибий.
Аллополиплоиды можно получать искусственным путем. Например, рафанобрассика (редечно-капустный гибрид, синтезированный Г.Д. Карпеченко) была получена путем скрещиванием редьки (2n = 18) и капусты (2n = 18). Хромосомы редьки обозначаются символом R, а хромосомы капусты – символом B. Первоначально полученный амфигаплоид имел геномную формулу 9R + 9B. Этот организм был бесплодным, поскольку в мейозе образовывалось 18 унивалентов и ни одного бивалента. Однако у этого гибрида некоторая часть гамета оказалась нередуцированными. При слиянии этих гамет был получен амфидиплоид: (9R + 9B) + (9R + 9B) → 18R + 18B. У этого организма каждая хромосома представлена парой гомологов, что обеспечило нормальное образование бивалентов и нормальную сегрегацию хромосом в мейозе: 18R + 18B → (9R + 9B) + (9R + 9B).
В настоящее время ведется работа по созданию искусственных амфидиплоидов у растений (например, пшенично-ржаных гибридов (тритикале), пшенично-пырейных гибридов) и животных (например, гибридных шелкопрядов).
Анеуплоидия
Анеуплоидия, или гетерополиплоидия – это изменение числа хромосом в клетках, некратное основному хромосомному числу. Различают несколько типов анеуплоидии. При моносомии утрачивается одна из хромосом диплоидного набора (2n – 1). При полисомии к кариотипу добавляется одна из хромосом набора. Частным случаем полисомии является трисомия (2n + 1), когда вместо двух гомологов их становится три. При нуллисомии отсутствуют оба гомолога какой-либо пары хромосом (2n – 2). В более сложных случаях наблюдается тетрасомия – при наличии четырех гомологов (2n + 2), двойная трисомия – при наличии трех гомологов для двух разных хромосом (2n + 1 + 1), двойная моносомия – при отсутствии одного из гомологов для двух разных хромосом (2n – 1 – 1) и т.д.
Кроме того, у многих растений и животных обнаружены мелкие добавочные В–хромосомы, или микрохромосомы.
У человека анеуплоидия приводит к развитию тяжелых наследственных заболеваний: синдромов Патау (трисомия по 13-ой хромосоме), Эдвардса (трисомия по 18-ой хромосоме), Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме), Шерешевского-Тёрнера (моносомия по X–хромосоме), Кляйнфельтера (дисомия по X–хромосоме при наличии Y–хромосомы).