Изменчивость кариотипа. Полиплоидия
Кариотип – это совокупность метафазных хромосом, характерных для определенного вида организмов.
Постоянство кариотипа поддерживается с помощью точных механизмов митоза и мейоза.
Изучение кариотипов и их изменчивости важно для здравоохранения (многие генетические заболевания связаны с изменением кариотипа), селекции (многие сорта растений различаются по кариотипу) и экологического биомониторинга (кариотип может изменяться под воздействием экологических факторов).
Кариотип используется в качестве видовой характеристики (существует особый раздел систематики – кариосистематика). Кариотипический критерий является одним из важнейших критериев вида. Сущность этого критерия заключается в том, что все особи данного вида характеризуются определенным кариотипом (см. рис. в конце темы).
В понятие «кариотип» включается число хромосом, их размеры, морфология, особенности продольной дифференцировки.
Метафазная хромосома состоит из двух продольных субъединиц – хроматид, связанных между собой в области первичной перетяжки – центромеры. Обе хроматиды несут совершенно идентичный набор генов (разумеется, при отсутствии мутаций). Центромера делит хромосому на два плеча: короткое – р и длинное – q (это номенклатура хромосом человека; у мушки дрозофилы различают плечи L – левое и R – правое). Если оба плеча хромосомы равны по длине, то такая хромосома называется метацентрической, если неравны – то такая хромосома называется субметацентрической, если же одно из плеч очень короткое, то такая хромосома называется акроцентрической. Конечные участки хроматид называются теломеры. У некоторых хромосом в области теломер имеются удаленные структуры (спутники); это спутничные хромосомы.
При специальных методах окраски (дифференциальная окраска) видно, что хромосомы состоят из чередующихся участков – дисков: С, Т, R, G, N, Q.
Таким образом, метафазные хромосомы обладают индивидуальностью.
Минимально возможное число хромосом, обеспечивающее существование организмов данного вида, называется основным хромосомным числом и обозначается символом х. Например, для голосеменных растений х=12, а для покрытосеменных основное число х исходно равно 7 (хотя у ряда покрытосеменных встречаются и иные основные хромосомные числа: х=6 у пасленовых, х=19 у ивовых).
Минимально возможный набор хромосом, включающий минимальный объем ДНК, называется геном. Различные геномы обозначаются буквами латинского алфавита. Кариотип может включать себя несколько геномов: один, два, три и более. Метафазные хромосомы одного генома, расположенные в определенном порядке, образуют идиограмму – схематическое отражение кариотипа.
Организацию кариотипа вначале удобнее рассмотреть на примере многоклеточных животных. У этих организмов различают два типа клеток: соматические клетки, из которых построено тело (сома) организмов, и половые клетки. Половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды) образуются в результате гаметного мейоза. В подавляющем большинстве случаев число хромосом в половых клетках соответствует основному хромосомному числу и называется гаплоидным числом хромосом. Гаплоидное число хромосом обозначается символом n. Таким образом, у многоклеточных животных x=n. В гаплоидном наборе каждая хромосома представлена одним гомологом. В соматических клетках содержится удвоенный, или диплоидный набор хромосом, который обозначается символом 2n. В диплоидном наборе каждая хромосома представлена двумя гомологами (исключение составляют половые хромосомы у гетерогаметного пола, например, у самцов большинства млекопитающих X и Y–хромосомы негомологичны).
Рассмотрим организацию гаплоидного хромосомного набора человека (см. рис. в конце темы). Общее число хромосом в гаплоидном наборе равно 23. Все хромосомы пронумерованы и распределены по классам. Из них к классу А относятся хромосомы 1, 2, 3; к классу В – хромосомы 4, 5; к классу С – хромосомы 6, 7, 8, 9, 10, 11, 12; к классу D – хромосомы 13, 14, 15; к классу Е – хромосомы 16, 17, 18; к классу F – хромосомы 19, 20; к классу G – хромосомы 21, 22. Перечисленные хромосомы называются аутосомы, они имеются и у мужчин, и у женщин. В диплоидном наборе (2n=46) каждая аутосома представлена двумя гомологами. Двадцать третья хромосома является половой хромосомой (гоносомой), она может быть представлена или X или Y–хромосомой. Половые хромосомы у женщин представлены двумя X–хромосомами, а у мужчин одной X–хромосомой и одной Y–хромосомой.