Изменчивость кариотипа

Постоянство кариотипа и, соответственно, его геномной формулы поддерживается с помощью точных механизмов митоза и мейоза. Однако в ряде случаев наблюдается изменение кариотипа, которое в большинстве случаев обусловлено нерасхождением хромосом в митозе или мейозе.

В экспериментальных условиях нерасхождение хромосом можно вызвать путем обработки организмов или их частей (цветков, семян или проростков растений, яйцеклеток или эмбрионов животных) митозными ядами. К митозным ядам относятся: колхицин (алкалоид безвременника осеннего – растения из семейства Сложноцветные), винбластин, аценафтен и др. Митозные яды разрушают микротрубочки веретена деления, что делает невозможным нормальное расхождение хромосом в митозе или мейозе. Полиплоидные клетки можно получать, используя рентгеновское облучение, повышенные или пониженные температуры, некоторые химические вещества (эфир, хлороформ).

Изменчивость кариотипа проявляется в виде полиплоидии, анеуплоидии, гаплоидии, псевдополиплоидии.

 

Полиплоидия

Полиплоидия,  или эуплоидия – это увеличение числа хромосом в клетках, кратное основному хромосомному числу. Организмы с такими клетками называются полиплоидными организмами, или просто полиплоидами. Если хромосомные наборы абсолютно идентичны (при полиплоидизации гаплоидных клеток), то такие организмы называются полигаплоидными.

Существуют полностью полиплоидные организмы, у которых каждая соматическая клетка содержит одинаковое число хромосом. Это происходит или при слиянии нередуцированных гамет (мейотическая полиплоидия), или при полиплоидизации при первом делении зиготы (зиготическая полиплоидия). В то же время, существуют и миксоплоидные организмы, в составе которых имеются диплоидные и полиплоидные ткани. У растений миксоплоиды называются химерами, у животных – мозаиками. Миксоплоидные организмы возникают в результате полиплоидизации соматических клеток. Такая полиплоидия называется митотической.

Различают две основные формы полиплоидии: автополиплоидию и аллополиплоидию.

Автополиплоидия

Автополиплоидия представляет собой многократное повторение в клетке одного и того хромосомного набора (генома). Этот тип полиплоидии характерен для низших эукариот и покрытосеменных растений. У многоклеточных животных автополиплоидия встречается крайне редко: у дождевых червей, некоторых насекомых. Экспериментально получены автополиплоиды у некоторых земноводных. Автополиплоиды у человека и других высших позвоночных погибают на ранних стадиях внутриутробного развития.

Существуют сбалансированные и несбалансированные автополиплоиды. Сбалансированными полиплоидами называются полиплоиды с чётным числом хромосомных наборов, а несбалансированными – полиплоиды с нечетным числом хромосомных наборов, например:

 

несбалансированные полиплоиды			сбалансированные полиплоиды
гаплоиды	1 x		диплоиды	2 x
триплоиды	3 x		тетраплоиды	4 x
пентаплоиды	5 x		гексаплоиды	6 x
гектаплоиды	7 x		октоплоиды	8 x
эннеаплоиды	9 x		декаплоиды	10 x

 

У многих организмов одного и того же вида возможны различные уровни плоидности, последовательность которых образует полиплоидные ряды. Например, у злаков при x = 7 известны следующие полиплоидные ряды (знаком + отмечено наличие полиплоида определенного уровня):

 

Названия видов	Уровни плоидности (числа хромосом в соматических клетках)
	2 x	3 x	4 x	5 x	6 x	7 x	8 x	9 x	10 x
	14	21	28	35	42	49	56	63	70
Овсяница красная	+				+		+		+
Овсяница овечья	+	+	+		+	+	+		+
Полевица побегообразующая			+	+	+
Костер безостый					+		+		+

 

Автополиплоидия часто сопровождается увеличением размеров клеток, пыльцевых зерен и общих размеров организмов. Например, триплоидная осина (3х = 57) достигает гигантских размеров, долговечна, её древесина устойчива к гниению. Среди культурных растений широко распространены как триплоиды (земляника, яблоня (3х = 51), арбузы, бананы, чай, сахарная свекла), так и тетраплоиды (рожь, клевер, виноград). Эти растения отличаются повышенной сахаристостью, повышенным содержанием витаминов. В природных условиях автополиплоидные растения обычно встречаются в экстремальных условиях (в высоких широтах, в высокогорьях); более того, здесь они могут вытеснять нормальные диплоидные формы.

Положительные эффекты полиплоидии связаны с увеличением числа копий одного и того же гена в клетках, и, соответственно, в увеличении дозы (концентрации) ферментов. Однако в ряде случаев полиплоидия приводит к угнетению физиологических процессов, особенно при очень высоких уровнях плоидности. Например, 84-хромосомная пшеница менее продуктивна, чем 42-хромосомная.

 

Мейоз у автополиплоидов.

Автополиплоидные клетки нормально делятся путем митоза, поскольку митоз нормально протекает при любом числе хромосом. Однако все автополиплоиды характеризуются различными нарушениями в мейозе, что приводит к пониженной фертильности (пониженной плодовитости) или стерильности (полному бесплодию). У диплоидных организмов в профазе мейоза I образуются биваленты, а у полиплоидов – структуры, состоящие из множества хромосом – поливаленты, или мультиваленты.

К поливалентам относятся триваленты (состоят из трех хромосом), квадриваленты (из четырех хромосом) и т.д. При этом в одной точке могут конъюгировать только две хромосомы. При наличии унивалентов первое деление мейоза может быть эквационным, то есть к полюсам могут расходиться однохроматидные хромосомы. В этих случаях правильная сегрегация хромосом (в соотношении 1:1, 2:2, 3:3 и т.д.) нарушается, а плодовитость таких организмов сильно снижена.

У несбалансированных автополиплоидов хромосомы представлены нечетным числом гомологов. Например, у триплоидов каждая хромосома представлена тремя гомологами. Тогда в профазе мейоза I наряду с бивалентами образуются структуры, состоящие из одной хромосомы (униваленты) или из трех хромосом (триваленты). Вероятность того, что у одного полюса окажутся два полных хромосомных набора 2n, а у другого полюса – один полный хромосомный набор n, очень мала. Поэтому несбалансированные автополиплоиды практически бесплодны (стерильны).

У сбалансированных автополиплоидов хромосомы представлены четным числом гомологов. Например, у тетраплоидов каждая хромосома представлена четырьмя гомологами. Тогда в профазе мейоза I наряду с бивалентами, унивалентами и тривалентами образуются структуры, состоящие из четырех хромосом (квадриваленты). Тогда у тетраплоидов гомологи могут образовывать следующие комбинации: 2+2 (два бивалента), 3+1 (тривалент и унивалент), 4 (квадривалент), а также 2+1+1 (бивалент и два унивалента) или 1+1+1+1 (четыре унивалента). В большинстве случаев нормальная сегрегация хромосом оказывается невозможной. Нормальное распределение хромосом по дочерним клеткам в соотношении 2:2 наблюдается только у тех организмов, у которых преимущественно образуются биваленты, например, у свеклы, арбуза. В последнем случае образуются гаметы, содержащие удвоенное основное хромосомное число (2х).

Вероятно, полиплоидность – это более древнее состояние кариотипа, чем диплоидность. Однако диплоидность сводит к минимуму нарушения в мейозе, и поэтому большинство современных организмов, у которых имеется мейоз, является диплоидами (диплобионтами).

Таким образом, в большинстве случаев полиплоиды воспроизводят себя, минуя половой процесс. В искусственных условиях полиплоидные сорта растений обычно сохраняют с помощью вегетативного размножения. Триплоидные семена получают, скрещивая автотетраплоидные и диплоидные сорта. В этом случае гаметы с удвоенным основным хромосомным числом (2х) сливаются с нормальными гаметами (х).