17. Соответствие этапа медико-генетического консультирования его содержанию

А. 1 этап 1. составление прогноза потомства

Б. 2 этап 2. заключение

В. 3 этап 3. уточнение диагноза

18. Соответствие метода генетики человека его содержанию

А. Цитогенетический 1. использование ДНК-зондов; получение коротких

фрагментов ДНК

Б. Генеалогический 2. исследование кариотипа и полового хроматина

В. Биохимический 3. изучение узоров папиллярных линий на ладонях

Г. Популяционно- 4.определение продуктов активности генов ( амино-

статистический кислот, белков-ферментов) в крови

Д. Дерматоглифический 5. определение генетической структуры популяции

Е. Молекулярно-генетические 6. составление и анализ родословных схем

методы ( рекомбинантной ДНК,

секвенирования ДНК)

19. Последовательность действий врача-генетика при консультировании больного с гоносомным синдромом

А. Кариотипирование

Б. Осмотр больного и сбор анамнеза

В. Получение и анализ дерматоглифа

Г. Заключение

Д. Исследование полового хроматина

Е. Составление и анализ родословной схемы

Решите ситуационные задачи, согласно приведенному примеру.

В ККМГ направлен больной по поводу бесплодия. При осмотре обнаружено: женоподобная конституция (широкие плечи, узкий таз), двусторонняя гинекомастия, незначительное снижение интеллекта.

а) Какое заболевание можно предположить у пациента?

б) Какие методы следует использовать для подтверждения диагноза?

в) Какое заключение по поводу деторождения сделает врач – генетик?

Ответ: а) синдром Клайнфельтера

б) исследование полового хроматина; кариотипирование

в) деторождение не возможно

1. В ККМГ врачом-генетиком направлена на консультацию пациентка по поводу бесплодия. Данные осмотра: телосложение правильное, рост 178 см., незначительно снижен интеллект. При проведении экспресс-диагностики полового хроматина обнаружено два тельца Барра в 68% исследованных клеток букального мазка.

а) Какой диагноз можно поставить пациентке?

б) Какой метод следует использовать для подтверждения диагноза?

в) Какие методы лечения бесплодия следует применить?

2. В ККМГ обратились супруги с целью прогноза потомства. Их единственный ребенок родился с множественными врожденными пороками развития: микроцефалия, анофтальмия, двусторонней расщелиной верхней губы и твердого нёба, полидактилия, низко расположенные и деформированные ушные раковины. Ребёнок погиб на четвертые сутки после рождения. Исследования показали, что в кариотипе женщины имеется сбалансированная транслокация хромосом. Ёе кариотип: 46, ХХ, t (13+ 15). Кариотип мужчины в норме.

а) Какое наследственное заболевание можно предположить у ребенка?

б) Каков прогноз потомства?

3. У здоровых родителей родилась дочь с фенилкетонурией. У матери ребенка больна этим заболеванием сестра. Сведений о родственниках отца ребенка получить не удалось.

а) Можно ли установить генотип родителей и ребенка?

б) Каков прогноз потомства?