Формы гепатоцеребральной дистрофии:

1. Брюшная форма – тяжелое поражение печени, приводящее к смерти раньше появления симптомов со стороны нервной системы; чаще заболевают дети. Продолжительность этой формы от нескольких месяцев до 3-5 лет.

2. Ригидно-аритмогиперкинетическая, или ранняя форма – отличается быстрым течением; начинается также в детском возрасте. В клинической картине преобладают мышечная ригидность, бедность и замедленность движений, торсионные насильственные движения. Также характерны дизартрия и дисфагия, судорожный смех и плач, аффективные расстройства и умеренное снижение интеллекта. Заболевание длится 2-3 года, заканчивается летально.

3. Дрожательно-ригидная форма – встречается чаще других. Начинается в юношеском возрасте, протекает более медленно, порой с ремиссиями и внезапными ухудшениями, сопровождающимися субфебрильной температурой. Данная форма характеризуется одновременным развитием тяжелой ригидности и дрожания, дрожания очень ритмичны (2-8 дрожаний в секунду), резко усиливается при статическом напряжении мышц, движениях, волнении, в покое и во сне исчезает. Средняя продолжительность жизни около шести лет.

4. Дрожательная форма – начинается в возрасте 2о-3о лет, протекает довольно медленно (1о-15 лет и больше); дрожание резко преобладает, ригидность проявляется лишь в конце болезни, порой наблюдается гипотония мышц. Отмечается амимия, медленная монотонная речь, тяжелые изменения психики, часты аффективные вспышки. Наблюдаются эпилептиформные припадки.

5. Экстрапирамидно-корковая форма – встречается реже других форм. Типичные для гепатоцеребральной дистрофии нарушения в дальнейшем осложняются пирамидными парезами, эпилептиформными припадками и тяжелым слабоумием (обнаруживаются обширные размягчения в коре больших полушарий). Длится 6-8 лет, заканчивается летально.

Способы диагностики

Распространенность гепатоцеребральной дистрофии невелика, заболевание характеризуется полиморфизмом проявления, отсутствием характерных симптомов на стадии накопления меди до значимых величин. Причем соответствие “нецерулоплазминовой” меди, уровня церулоплазмина со степенью поражения печени не наблюдается. Возможно, поэтому гепатоцеребральная дистрофия диагностируется несвоевременно.

При многообразии форм гепатоцеребральной дистрофии необходимо помнить о распространенности данного заболевания среди подростков, лиц юношеского и молодого возраста (до 3о лет). Появление неврологических симптомов или симптомов поражения печени, гемолитических кризов, наступление аменореи в 15-16 лет должно особенно насторожить врача в отношении гепатоцеребральной дистрофии и следует провести все лабораторные исследования.

Беспричинные возникновения асцита и отеков у лиц до 3о лет также обязывают к проведению исследования на возможность гепатоцеребральной дистрофии.

Такого больного необходимо госпитализировать с целью наблюдения, проведения консультаций невролога, окулиста (обязательно со щелевой лампой) на предмет обнаружения кольца Кайзера-Флейшера, исследования клинического анализа крови (возможны лейко-, тромбо- и эритроцитопении), биохимических показателей функциональных проб печени, определения гепатотропных сывороточных маркеров вирусов гепатита B, C, D, TT: проведения биопсии печени с последующим морфологическим исследованием тканей печени и определением качественного или количественного содержания меди в сухом остатке биоптата. Необходимо помнить о том, что нередко медь в гистологическом материале не определяется вследствие ее неравномерного отложения и отсутствия в узлах регенерации. В то же время при холестатических (внутри- и внепеченочных) формах поражения печени может обнаруживаться медь в гистологических срезах. Также необходимо определение церулоплазмина и “нецерулоплазминовой” меди в сыворотке крови, суточной экскреции меди с мочой.