Белорусский Государственный Медицинский Университет

Реферат

Кафедра биологии

Тема: наследственные болезни, связанные с нарушением минерального обмена (болезнь Вильсона-Коновалова)

студентки Гинко Кристины Игоревны

151 группы

педиатрического факультета

2о11 год

Содержание

1. Наследственные заболевания

2. Нарушения минерального обмена

3. Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)

● история изучения болезни

● этиология и патогенез

● особенности клинических проявлений

● формы гепатоцеребральной дистрофии

● способы диагностики

● лечение и реабилитация

● прогноз

4. Список литературы

Наследственные заболевания

Наследственные заболевания – это болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. В основе наследственных заболеваний лежат мутации. Мутация ведет к нарушению синтеза определенного полипептида и, в зависимости от того, какова роль этого полипептида в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения локального или системного порядка.

Один из способов классификации наследственных заболеваний - по характеру метаболических расстройств:

1. Нарушения обмена аминокислот

(фенилпировиноградная олигофрения, тирозиноз, алкаптонурия)

2. Нарушения обмена липидов

(болезнь Нимана-Пика, болезнь Гоше)

3. Нарушения обмена углеводов

(галактоземия, фруктозурия)

4. Нарушения билирубинового обмена

(синдром Криглер-Нацжара, синдром Дубинина-Джонсона)

5. Нарушения минерального обмена

(гепатоцеребральная дистрофия)

Нарушения минерального обмена

Нарушения минерального обмена или минеральные дистрофии. Минералы участвуют в построении структурных элементов клеток и тканей и входят в состав ферментов, гормонов, витаминов, пигментов, белковых комплексов. Они являются биокатализаторами, участвуют во многих обменных процессах, играют важную роль в поддержании кислотно-основного состояния и в значительной мере определяют нормальную жизнедеятельность организма.

Наибольшее практическое значение имеют нарушения обмена кальция, калия, железа и меди.

Нарушения обмена кальция в организме называют кальцинозом, известковой дистрофией или обызвествлением. Расстройства метаболизма калия проявляются гиперкалиемией или гипокалиемией. Нарушение обмена железа в организме и накоплением его в тканях и органах называют гемохроматоз. А нарушение обмена меди наиболее ярко проявляется при гепатоцеребральной дистрофии или болезни Вильсона-Коновалова.

Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Коновалова)

Гепатоцеребральная дистрофия или болезнь Вильсона-Коновалова - врожденное нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим наследственным болезням центральной нервной системы и внутренних органов.

История изучения болезни

Изначально Вестфаль в 1883 г. описал неврологические проявления, известные при ГЦД в виде гипертонуса, амимии, изменения личности пациента и т.д. Это заболевание получило название "псевдосклероз" и касалось только неврологических симптомов при отсутствии упоминания о параллельном поражении печени. Кайзер и Флейшер в 19о2-19о9 годах обнаружили бурый пигмент в роговице глаз у больных псевдоклерозом. А в 1912 году Вильсон объеденил поражение мозга и печени у лиц молодого возраста. Впоследствии заболевание, сочетающее поражения печени и мозга, стало известно, как болезнь Вильсона. Однако Вильсон указывал на изменения только в чечевицеобразных ядрах, что послужило основанием для появления нового названия болезни – “гепатолентикулярная дегенерация”.

Второй этап в изучении этого заболевания обусловлен выявлением нарушения метаболизма меди. В 1952 году Шайнберг впервые выявил низкий уровень церулоплазмина и доказал его связь с болезнью Вильсона.

Третий этап познания болезни Вильсона связан с открытием в 1956 году Вальшем медьэлиминирующих свойств у пеницилламина. Оно существенно изменило качество жизни больных. На фоне лечения “уходили” неврологические симптомы и признаки поражения печени, инвалидизирующие или приводящие к гибели больных. Пациенты снова могли становиться активными членами общества.

Четвертый этап не менее значителен и принадлежит крупному ученому, много лет возглавлявшему НИИ неврологии Н.В. Коновалову. Коновалов выявил наличие морфологических повреждений всех структур головного мозга, а не только чечевицеобразных ядер. Это позволило дать новое название заболеванию, а именно гепатоцеребральная дистрофия.