4. Умственная отсталость и задержка умственного развития.

Под умственной отсталостью понимается стойкое необратимое нарушение интеллекта. Клинически выделяют две основных формы умственной отсталости - олигофрению и деменцию. Олигофрения включает несколько групп стойких нарушений интеллекта вследствие недоразвития мозга в раннем возрасте. Под деменцией понимается распад уже сформированных интеллектуальных функций в результате различных заболеваний мозга. Задержкой умственного развития считаются более легкие формы интеллектуального недоразвития, часто сопровождающиеся лишь парциальным (частичным) нарушением высших психических функций. Распространенность умственной отсталости оценить весьма трудно, поскольку цифры сильно варьируют в зависимости от определения отдельных случаев умственной отсталости. Если принять условной границей нижней нормы уровень IQ = 70, то тогда частота умственной отсталости составит 2-3%. Подавляющее большинство случаев умственной отсталости (примерно 85%) относится к легким (дебильность, IQ - от 50 до 69 единиц). Среди детей с умственной отсталостью преобладают мальчики (встречаются в 1,5-2 раза чаще). Частота умственной отсталости повышается после 6-7-летнего возраста, т.е. после поступления в школу. В этот период выявляются случаи легкой умственной отсталости и задержки умственного развития, поскольку дети испытывают трудности в обучении.           Умственная отсталость может обусловливаться как эндогенными, так и экзогенными причинами.

Средовые влияния. Часть случаев умственной отсталости связывается с различными неблагоприятиными влияниями в период беременности и родов (экзогенные причины) – внутриутробные вирусные инфекции. Так, при заболевании краснухой число порок развития при беременности достигает 25% (особенно заболевание опасно на первых двух месяцах беременности), эпидемический паратит – 22%, корь – 16%, ветряная оспа – 12%. Дефицит йода в питании беременных женщин может привести к появлению у ребенка тяжелых нарушений умственного и физического развития, глухонемоте.

Генетические дефекты. Считается, что примерно 75% случаев умственной отсталости имеют наследственную природу. Среди них 15% составляют хромосомные аномалии. Хромосомные аномалии связаны с изменением числа хромосом или перестройкой их структуры. Аномалии могут затрагивать как аутосомы, так и половые хромосомы. Нарушение числа и структуры аутосом приводит к более серьезным последствиям и сопровождается, кроме умственной отсталости, множественными пороками развития, затрагивающими различные органы и ткани. Изменение числа половых хромосом вызывает менее выраженную умственную отсталость. Среди хромосомных аномалий, связанных с умственной отсталостью, чаще других встречается синдром Дауна (1:700). Больные имеют характерную внешность. Наблюдается множество отклонений в физическом и умственном развитии: аномалии строения лица, своеобразный разрез глаз (круглый или монголоидный), недоразвитие челюстей, деформации ушных раковин, аномалии строения пальцев, короткая шея. Пониженный мышечный тонус и слабость сухожилий приводит к сверхгибкости суставов. Отмечаются всевозможные пороки строения внутренних органов, ослаблена иммунная система. Из-за этого средняя продолжительность жизни – 32 – 34 года.

Коэффициент интеллекта лиц с синдромом Дауна колеблется в пределах 20-60 единиц. Большинство больных не способны жить самостоятельно. Однако многих можно научить читать и писать, у них неплохо развита способность к подражанию. Скорость восприятия, психомоторная координация, пространственная ориентация, как правило, не нарушены. Память превосходит прочие способности. Отсутствуют малейшие попытки к абстрагированию, очень плохо развиты математические способности (даже арифметический счет).

Синдром Дауна является следствием нерасхождения хромосом. В кариотипе больных отмечается лишняя 21 хромосома. Точная причина нерасхождения неизвестна. Надежным коррелятом трисомии-21 является возраст матери: согласно исследованиям, у 56% матерей старше 35 лет плоды оказываются носителями трисомии-21, и в таких случаях примерно 90% диагностированных женщин предпочитают искусственно прервать беременность. Поскольку СД появляется «заново» в каждом поколении (нерасхождение — единичное событие, вероятность появления которого увеличивается с возрастом матери), постольку СД нельзя рассматривать как заболевание, передающееся по наследству. Тяжелая умственная отсталость может возникать и в результате наследственных заболеваний, связанных с ошибками метаболизма. Одно из наиболее известных среди них - это фенилкетонурия.

Фенилкетонурия является рецессивным аутосомным моногенным заболеванием, связанным с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. Дети, родившиеся с таким диагнозом, еще некоторое время назад были обречены на тяжелую умственную отсталость, поскольку поступающий с пищей фенилаланин не подвергался необходимым превращениям. В результате страдали функции мозга. Сейчас можно избежать столь тяжелых последствий, если сразу же после рождения больного ребенка исключить из пищи продукты, содержащие фенилаланин. Такие диеты разработаны и применяются.

Диагностика фенилкетонурии у новорожденных не представляет трудностей, поэтому при всеобщем скрининге новорожденных и применении диетотерапии частота умственной отсталости вследствие фенилкетонурии может быть снижена. Ген фенилкетонурии локализован на 12 хромосоме. В последнее время установлено, что причиной фенилкетонурии могут быть более 100 разнообразных мутаций этого гена, которые могут вызывать разные степени умственной отсталости.

          Легкие формы умственной отсталости представляют качественно иную группу с точки зрения наследственности, чем тяжелые ее формы. Здесь намного меньше представлена патология экзогенного происхождения, хотя неблагоприятные факторы среды играют несомненную роль. Легкая умственная отсталость обычно не сопровождается заметными изменениями в физическом облике или в поведенческих реакциях. Однако для этих форм умственной отсталости наблюдается семейное накопление. В таблице 12.2 приводятся данные о встречаемости умственной отсталости у родителей и сибсов пробандов с тяжелой и легкой формами умственной отсталости.

Таблица. Распространенность умственной отсталости среди родителей и сибсов умственно отсталых пробандов (приводится по Фогель Ф., Мотульски А., 1990)

Степень умственной отсталости пробанда	Встречаемость умственной отсталости (%)
	У родителей		У сибсов
	Легкая	Тяжелая	Легкая	Тяжелая
Легкая	27,6	0,24	19,52	2,50
Тяжелая	15,0	0,08	12,24	4,28

Можно видеть, что риск умственной отсталости для родственников выше в случае легкой умственной отсталости. Распределения оценок интеллекта родственников пробандов с тяжелой и легкой формами умственной отсталости также отличаются.

Выводы:

1. Оценки интеллекта родственников при легких формах умственной отсталости пробандов представляют собой нормальное распределение с некоторой смещенностью в сторону меньших значений, что говорит о тенденции снижения интеллекта в этой группе. Оценки интеллекта у родственников пробандов с тяжелыми формами умственной отсталости распределены бимодально. Одна мода соответствует нормальным значениям интеллекта, а вторая смещена в сторону очень низких значений (порядка 50-60), причем среди родственников тяжелых больных преобладают люди с нормальным интеллектом. Это означает, что тяжелая форма умственной отсталости часто встречается в семьях с нормальным уровнем интеллекта и является следствием экзогенных причин или редких мутаций и хромосомных нарушений. Под умственной отсталостью понимается стойкое необратимое нарушение интеллекта. Клинически выделяют две формы умственной отсталости - олигофрению и деменцию. Олигофрения является следствием недоразвития мозга в раннем возрасте. Под деменцией понимается распад уже сформированных интеллектуальных функций в результате различных заболеваний мозга. По приблизительным оценкам частота умственной отсталости составляет 2-3%.

2. Примерно 75% случаев умственной отсталости имеют наследственную природу, из них 15% - следствие хромосомных аномалий. Среди последних наиболее часто встречается синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме). Причиной умственной отсталости могут быть наследственные нарушения обмена веществ (например, фенилкетонурия). Одной из часто встречающихся наследственных форм умственной отсталости является сцепленное с полом заболевание - синдром ломкой (фрагильной) Х-хромосомы, которое часто встречается у мальчиков с умственным недоразвитием.

3. Риск умственной отсталости для родственников выше в случаях легкого интеллектуального недоразвития. Тяжелая умственная отсталость чаще является следствием экзогенных причин или спорадических мутаций или хромосомных нарушений.