Элементы медицинской генетики

1. Медицинская генетика:

• раздел генетики

• раздел антропогенеза

• раздел антропогенетики

• изучает болезни всего живого

• изучает наследственные болезни человека

2. Наследственные болезни:

• источник наследственно изменчивости

• следствие нарушения генотипа

• результат влияния среда

• обусловлены условиями жизни

• встречаются в каждой семье

3. Врожденные болезни:

• следствия нарушения генотипа

• проявляются с момента рождения

• встречаются в каждой семье

• могут развиться во время эмбриогенеза

• часто являются фенокопиями наследственных болезней

4. Семейные болезни:

• проявляются в одной семье

• проявляются с момента рождения

• встречаются в нескольких поколениях

• следствие нарушения генотипа

• обусловлены одинаковыми условиями жизни

5. Наследственные болезни делят на:

• хромосомные

• генотипические

• генные

• мутационные

• геномные

6. Генные болезни:

• следствие "точковых" мутаций

• выявляются биохимическими методами

• передаются из поколения в поколение

• не передаются по наследству

• являются следствием геномных мутаций

7. Хромосомные болезни:

• возникают в каждом поколении

• следствие хромосомных мутаций

• наследуются в соответствии с типом наследования

• выявляются биохимическими методами

• следствие геномных мутаций

8. Генные болезни классифицируют по проявлению на:

• анатомические

• этологические

• морфологические

• физиологические

• биохимические

9. Классификация генных болезней по фенотипическим проявлениям:

• нарушения в обмене липидов, белков

• нарушения в обмене углеводов

• нарушения в обмене нуклеотидов

• нарушения роста

• отклонения в умственном развитии

10. Классификация генных болезней по типу наследования:

• хромосомные

• геномные

• моногенные

• генотипические

• полигенные

11. Заболевания (или признаки) сходные с наследственной патологией, но ненаследственные по своей причине это:

• фенокопии

• эупатии

• гетеротопии

• генокопии

• гетерохронии

12. Заболевания (или признаки) одинаково проявляющиеся фенотипически, но связанные с разными генами, называются:

• фенокопии

• полисомии

• генокопии

• гетеротопии

• гетерохронии

13. Хромосомные болезни:

• характеризуются множественными пороками

• результат мутаций в соматических клетках

• часто не совместимы с жизнью

• не наследуются

• появляются в каждом поколении

14. Классификация хромосомных болезней по типу клеток, в которых возникают мутации:

• мутации в зрелых клетках крови

• мутации в половых клетках

• мутации в зрелых соматических клетках

• мутации в бластомерах

• мутации в стволовых клетках

15. Классификация хромосомных болезней по типу мутаций, являющихся причиной заболевания:

• аномалии бластомеров

• хромосомные аберрации

• аномалии числа аутосом

• аномалии структуры генов

• аномалии числа половых хромосом

16. Примеры болезней, вызванных хромосомными аберрациями:

• синдром кошачьего крика

• синдром Эдвардса

• синдром трипло - Х

• хронический миелолейкоз

• синдром Патау

17. Примеры болезней, вызванных изменением числа аутосом:

• синдром Шерешевского-Тернера

• синдром Клайнфельтера

• синдром Дауна

• синдром Эдвардса

• синдром Патау

18. Примеры болезней, вызванных изменением числа половых хромосом:

• синдром Эдвардса

• синдром Клайнфельтера

• синдром Патау

• синдром Трипло-Х

• синдром Шерешевского-Тернера

19. Показаниями к пренатальной диагностике наследственных заболеваний являются:

• кровное родство супругов

• наличие у родителей доминантного наследственного заболевания

• семьи с отягощенным анамнезом по наследственным заболеваниям

• разные национальности супругов

• повторный брак

20. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний проводится в сроки:

• до 8 недель

• до 16 недель

• до 20-22 недель

• до 36 недель

• в любой период беременности

21. Методы, используемые для пренатальной диагностики наследственных заболеваний:

• амниоцентез, кордоцентез

• фетоскопия, УЗИ

• биопсия ворсин хориона

• дерматоглифика

• моделирование

22. Для выявления патологии наследственного материала клеток плода на этапе пренатальной диагностики используют методы:

• ДНК – зондов, кариотипирование

• ДНК гибридизации

• определения телец Бара

• УЗИ

• моделирование

23. Этапы медико-генетического консультирования:

• анализ ДНК

• перспективный прогноз для потомства

• ретроспективный прогноз для потомства

• решение вопроса о деторождении

• изучение кариотипа супругов

24. Генные болезни – нарушения в обмене аминокислот:

• гемоглобинопатия

• альбинизм

• кретинизм

• фенилкетонурия

• алкаптонурия

25. Генные болезни – нарушение в обмене белков:

• гемоглобинопатия

• талассемия

• серповидно-клеточная анемия

• болезнь Тея-Сакса

• наследственная форма диабета

26. Генные болезни – нарушения в обмене липидов:

• фенилкетонурия

• геперпродукция ЛПНП

• алкоптонурия

• болезнь Тея-Сакса

27. Генные болезни – нарушения в обмене углеводов:

• фенилкетонурия

• галактоземия

• алкаптонурия

• наследственная форма сахарного диабета

• амовротическая идиотия

28. Болезни – нарушения обмена нуклеиновых кислот:

• болезнь Тея-Сакса

• фенилкетонурия

• альбинизм

• подагра

• алкаптонурия