- •1. Сходство и основные различия бесполого и полового размножения
- •2. Отличия гамет от соматических клеток
- •3. Строение яйцеклетки, зрелого фолликула и сперматозоида человека
- •4. Формирование гонад (гонадогенез) в эмбриональном периоде онтогенеза человека
- •5. Генная регуляция гонадогенеза у человека
- •Стадии гаметогенеза у человека, их сущность. Отличия сперматогенеза от овогенеза
- •7. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Цитогенетическая характеристика фаз мейоза
- •8. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе
- •9. Генная регуляция гаметогенеза у человека
- •10. Особенности оплодотворения и начальных стадий эмбриогенеза у человека
- •11. Общая характеристика моногенных признаков. Моногенное наследование. Характеристика вариантов моногенного наследования: а-д, а-р
- •12. Моногенное наследование признаков, сцепленных с полом: х-д, х-р, у-сцепленный, частично сцепленный с полом. Признаки, ограниченные полом.
- •14. Взаимодействие генов в детерминации признаков. Виды взаимодействия генов.
- •Общая характеристика взаимодействия: а) аллельных генов, б) неаллельных генов.
- •16. Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие о маркерных признаках, hla – зависимые болезни.
- •17. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость. Понятие о норме реакции.
- •18. Комбинативная изменчивость, ее механизмы, значение в возникновении генотипического разнообразия человечества.
- •19. Классификация мутаций. Их характеристика.
- •20. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях.
- •21. Хромосомные мутации
- •22. Геномные мутации.
- •23. Понятие о хромосомных болезнях.
- •24. Особенности человека как генетического объекта.
- •25. Методы генетики человека.
- •26. Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.
- •Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:
- •При аутосомно-рецессивном типе наследования:
- •27. Цитогенетический метод.
- •28. Близнецовый метод.
21. Хромосомные мутации
Хромосомные мутации — мутации, вызывающие изменения структуры хромосом(методичка23)
-
Внутрихромосомные мутации:
-
Делеция (del-) — утрата части хромосомы (АВСD AB);
-
Инверсия (inv) — поворот участка хромосомы на 180˚(ABCD ACBD)
-
Перицентрическая – разрыв в q и p плечах;
-
Парацентрическая – разрыв в одном плече;
дупликация (dup+) — удвоение одного и того же участка хромосомы; (ABCD ABCBCD);
Изохромосома (i)– соединение плеч pp и qq
Кольцевая хромосома ( r)– утрата теломер и замыкание хромосом в одно кольцо.
-
Межхромосомные мутации:
транслокация (t) — Перенос участка или целой хромосомы на другую (гомологичную или негомологичную)
-
Реципрокная (сбалансированная) – взаимный обмен участками между двумя негомологичными хромосомами;
-
Нереципрокная (несбалансированная) – перемещение участка хромосомы либо внутри той же хромосомы, либо в другую хромосому;
-
Робертсоновская (rob) – центрическое слияние q плеч двух акроцентрических хромосом.
22. Геномные мутации.
Геномными называют мутации, в результате которых происходит изменение в клетке числа хромосом. Геномные мутации возникают в результате нарушения митоза или мейоза, приводящих либо к неравномерному расхождению хромосом к полюсам клетки, либо к удвоению хромосом, но без деления цитоплазмы.
В зависимости от характера изменения числа хромосом, различают:
-
Гаплоидию — уменьшение числа полных гаплоидных наборов хромосом.
-
Полиплоидию — увеличение числа полных гаплоидных наборов хромосом. Полиплоидия чаще наблюдается у простейших и у растений. В зависимости от числа гаплоидных наборов хромосом, содержащихся в клетках, различают: триплоиды (3n), тетраплоиды (4n) и т.д. Они могут быть:
-
автополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов одного вида;
-
аллополиплоидами — полиплоидами, возникающими в результате умножения геномов разных видов (характерно для межвидовых гибридов).
-
Гетероплоидию (анеуплоидия) — некратное увеличение или уменьшение числа хромосом. Чаще всего наблюдается уменьшение или увеличение числа хромосом на одну (реже две и более). Вследствие нерасхождения какой-либо пары гомологичных хромосом в мейозе одна из образовавшихся гамет содержит на одну хромосому меньше, а другая — на одну больше. Слияние таких гамет с нормальной гаплоидной гаметой при оплодотворении приводит к образованию зиготы с меньшим или большим числом хромосом по сравнению с диплоидным набором, характерным для данного вида. Среди анеуплоидов встречаются:
-
трисомики — организмы с набором хромосом 2n+1;
-
моносомики — организмы с набором хромосом 2n -1;
-
нулесомики — организмы с набором хромосом 2n –2.
Например, болезнь Дауна у человека возникает в результате трисомии по 21-й паре хромосом.