- •1. Сходство и основные различия бесполого и полового размножения
- •2. Отличия гамет от соматических клеток
- •3. Строение яйцеклетки, зрелого фолликула и сперматозоида человека
- •4. Формирование гонад (гонадогенез) в эмбриональном периоде онтогенеза человека
- •5. Генная регуляция гонадогенеза у человека
- •Стадии гаметогенеза у человека, их сущность. Отличия сперматогенеза от овогенеза
- •7. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Цитогенетическая характеристика фаз мейоза
- •8. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе
- •9. Генная регуляция гаметогенеза у человека
- •10. Особенности оплодотворения и начальных стадий эмбриогенеза у человека
- •11. Общая характеристика моногенных признаков. Моногенное наследование. Характеристика вариантов моногенного наследования: а-д, а-р
- •12. Моногенное наследование признаков, сцепленных с полом: х-д, х-р, у-сцепленный, частично сцепленный с полом. Признаки, ограниченные полом.
- •14. Взаимодействие генов в детерминации признаков. Виды взаимодействия генов.
- •Общая характеристика взаимодействия: а) аллельных генов, б) неаллельных генов.
- •16. Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие о маркерных признаках, hla – зависимые болезни.
- •17. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость. Понятие о норме реакции.
- •18. Комбинативная изменчивость, ее механизмы, значение в возникновении генотипического разнообразия человечества.
- •19. Классификация мутаций. Их характеристика.
- •20. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях.
- •21. Хромосомные мутации
- •22. Геномные мутации.
- •23. Понятие о хромосомных болезнях.
- •24. Особенности человека как генетического объекта.
- •25. Методы генетики человека.
- •26. Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.
- •Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:
- •При аутосомно-рецессивном типе наследования:
- •27. Цитогенетический метод.
- •28. Близнецовый метод.
23. Понятие о хромосомных болезнях.
Хромосомные болезни, наследственные заболевания, обусловленные изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных болезней среди новорождённых детей около 1%. Многие изменения хромосом несовместимы с жизнью и являются частой причиной спонтанных абортов и мертворождений. Изменение числа хромосом происходит в результате нерасхождения их в мейозе или при делении клеток на ранней стадии развития оплодотворённого яйца .
Нерасхождению хромосом при первых делениях оплодотворённого яйца способствует, например, высокий возраст матери. Хромосомные аберрации обусловливаются физическими (ионизирующее излучение) и химическими (например, лекарственные препараты с мутагенным эффектом) факторами; вирусами (краснухи, вирусного гепатита, ветряной оспы и др.), антителами и различными расстройствами метаболизма.
Хромосомные болезни могут быть связаны с излишком генетического материала (полисемия — наличие одной или нескольких добавочных хромосом; полиплоидия; дупликация); с утратой части генетического материала (нуллисомия, моносомия, делеция); с хромосомными перестройками (транслокация; различные перестановки участков хромосом). Различают также группы хромосомных болезней, обусловленных изменениями половых и неполовых хромосом. Наиболее распространённые аномалии первой группы у женщин — синдром Шерешевского — Тернера (моносомия Х) и синдром трисомии Х; у мужчин — синдром Клайнфельтера, характеризующийся наличием лишней Х-хромосомы. При синдромах Шерешевского — Тернера и Клайнфельтера возникают задержка полового развития и бесплодие; при синдроме трисомии Х — некоторое снижение интеллекта, расстройства менструального цикла.
Среди аутосомных аномалий с нарушением числа хромосом выделяются трисомные синдромы: синдром трисомии хромосом группы D (13—15-е пары), или синдром Патау, встречающийся с частотой 1: 4000 новорождённых; синдром трисомии хромосом группы Е (18-я пара) — Эдвардса, с частотой 1: 300 и Дауна болезнь (трисомия по 21-й хромосоме), частота которой 1: 700 новорождённых. Указанные хромосомные болезни проявляются различными уродствами; задержкой физического и умственного развития; пороками развития внутренних органов. Отмечается специфическое сочетание отдельных аномалий в различных случаях трисомии. Подобные больные живут, как правило, недолго, погибают от вторичных инфекций. Тяжесть клинической картины при синдромах, вызванных структурными изменениями хромосом, как правило, коррелирует с количеством избыточного или недостающего хромосомного материала. Специфика патологических проявлений зависит от того, какая хромосома вовлечена в процесс перестройки. Чаще отмечаются задержка умственного и физического развития, мышечная гипотония, аномалии лицевого скелета. пороки развития внутренних органов.
Единственно надёжный метод диагностики хромосомных болезней — цитогенетическое исследование кариотипа, а при изменении числа половых хромосом — дополнительно исследование полового хроматина. Лечение хромосомных болезней сводится к назначению общеукрепляющих, стимулирующих и поддерживающих средств, в том числе гормонов, и др. В профилактике важную роль играет медико-генетическая консультация, которая позволяет выявить семьи с повышенным риском рождения больного ребёнка. Перспективный метод внутриутробной диагностики хромосомного набора плода повышает эффективность медико-генетической консультации в случаях прогнозирования исхода беременности в семьях с повышенным риском рождения ребёнка.