- •1. Сходство и основные различия бесполого и полового размножения
- •2. Отличия гамет от соматических клеток
- •3. Строение яйцеклетки, зрелого фолликула и сперматозоида человека
- •4. Формирование гонад (гонадогенез) в эмбриональном периоде онтогенеза человека
- •5. Генная регуляция гонадогенеза у человека
- •Стадии гаметогенеза у человека, их сущность. Отличия сперматогенеза от овогенеза
- •7. Мейоз – основной этап гаметогенеза. Цитогенетическая характеристика фаз мейоза
- •8. Биологический смысл мейоза. Место мейоза в гаметогенезе
- •9. Генная регуляция гаметогенеза у человека
- •10. Особенности оплодотворения и начальных стадий эмбриогенеза у человека
- •11. Общая характеристика моногенных признаков. Моногенное наследование. Характеристика вариантов моногенного наследования: а-д, а-р
- •12. Моногенное наследование признаков, сцепленных с полом: х-д, х-р, у-сцепленный, частично сцепленный с полом. Признаки, ограниченные полом.
- •14. Взаимодействие генов в детерминации признаков. Виды взаимодействия генов.
- •Общая характеристика взаимодействия: а) аллельных генов, б) неаллельных генов.
- •16. Полигенное наследование. Особенности прогнозирования мфб. Понятие о маркерных признаках, hla – зависимые болезни.
- •17. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость. Понятие о норме реакции.
- •18. Комбинативная изменчивость, ее механизмы, значение в возникновении генотипического разнообразия человечества.
- •19. Классификация мутаций. Их характеристика.
- •20. Генные мутации, механизмы возникновения. Понятие о генных болезнях.
- •21. Хромосомные мутации
- •22. Геномные мутации.
- •23. Понятие о хромосомных болезнях.
- •24. Особенности человека как генетического объекта.
- •25. Методы генетики человека.
- •26. Генеалогический метод. Этапы, задачи, показания к применению.
- •Аутосомно-доминантный тип наследования характеризуется тем, что:
- •При аутосомно-рецессивном типе наследования:
- •27. Цитогенетический метод.
- •28. Близнецовый метод.
17. Классификация форм изменчивости. Фенотипическая изменчивость. Понятие о норме реакции.
Изменчивостью называют способность живых организмов приобретать новые признаки и свойства. Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к изменяющимся условиям среды обитания. Существуют 2 основные формы изменчивости: фенотипическая (ненаследственная) и генотипическая (наследственная). В свою очередь фенотипическая изменчивость подразделяется на модификации, фенокопии и морфозы. Генотипичекая изменчивость может быть каноническая (комбинативная и мутационная) и неканоническая. В результате ненаследственной, или фенотипической, — изменчивости не происходит изменения генотипа. Модификации – изменения фенотипа в пределах нормы реакции, возникающие под влиянием обычных факторов среды.
Фенокопии – изменения фенотипа (похожие на мутации) под влиянием неблагоприятных факторов среды. В медицине - это ненаследственные болезни, сходные с наследственными. Наиболее частая причина
Ф действие на беременных тератогенов различной природы, нарушающих эмбриональное развитие плода (генотип его при этом не затрагивается).
Морфозы – ненаследственные изменения фенотипа организма в онтогенезе под влиянием экстремальных факторов среды. Имеют неадаптивный и необратимый характер. Часто – это грубые изменения фенотипа, выходящие за пределы нормы реакции, в итоге развивается болезнь и может наблюдаться гибель организма. Чем шире НР признака, тем больше у организма возможностей для приспособления к условиям меняющейся среды обитания.
Норма реакции
Любой признак изменяется в определенных пределах называемых нормой реакции, характерной для определённого вида. Узкая норма р-ции (качественные изменения): кариотип и рНкрови. Широкая норма р-ции (количественные признаки): рост, масса тела, кол-во эритроцитов, глюкозы в крови, частота пульса, конц-ция ионов натрия и калия в кл.
18. Комбинативная изменчивость, ее механизмы, значение в возникновении генотипического разнообразия человечества.
комбинативной — возникающей в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера; основные механизмы комбинативной изменчивости: постоянные и непостоянные.
Постоянные:
1)случайное и независимое расхождение родительских гомологичных хромосом в анафазе 1 мейоза;
2) случайный характер подбора супружеских пар;
3)случайный характер слияния гамет при оплодотворении.
Непостоянные:
-
Возможность кроссинговера в профазе 1 мейоза;
-
Перемещение мигрирующих генетических элементов (МГЭ);
-
Исключение из репликации участка гена одной из цепей ДНК.
19. Классификация мутаций. Их характеристика.
18. Комбинативная изменчивость, ее механизмы, значение в возникновении генотипического разнообразия человечества.
Генотипическая изменчивость – изменения, затрагивающие ДНК ядра или ДНК митохондрий.
Комбинативная изменчивость – новые сочетания неизмененных генов родителей в генотипах потомства.
Механизмы комбинативной изменчивости:
-
Постоянные: случайное и независимое расхождение хромосом в анафазе 1 мейоза 1; случайная встреча гамет при оплодотворении; случайный подбор родительских пар
-
Непостоянные: кроссинговер, поведение МГЭ (мобильных генетических элементов)
Значение комбинативной изменчивости:
-
Возникает огромное гено- и фенотипическое разнообразие особей.
-
Повышаются адаптивные возможности.
-
Может возникнуть комбинация генов, которая проявится в фенотипе как болезнь, или исключит ее проявление.