Рекомендации к оформлению результатов работы:

1. Запишите в тетрадь основные правила составления родословной.

2. Оформите в тетради решение задачи.

Выводы и обсуждение результатов работы: какие типы наследования признаков можно установить по родословной?

Вопросы и задания для самоконтроля

1. Письменно ответьте на вопросы:

1. Каким образом по родословной можно установить аутосомно-доминантный тип наследования?

2. Продемонстрируйте признаки аутосомно-рецессивного типа наследования.

3. По каким признакам при анализе родословной устанавливается факт сцепленного с Х-хромосомой рецессивного и Х-сцепленного доминантного типа наследования.

4. Каким образом объединение нескольких психогенетических методов позволяет компенсировать ограничения каждого из них? Приведите примеры.

2. Выберите правильный ответ:

1. Закон Харди-Вайнберга позволяет рассчитать частоту:

а) рецессивного гена;

б) доминантного гена;

в) гетерозиготного носительства;

г) кроссинговера;

д) мутаций.

2. Медико-генетическое консультирование обязательно, если:

а) у отца будущего супруга гемофилия;

б) в семье матери больной ахондроплазией;

в) при инбридинге;

г) если у сестры матери гепато-церебральная дистрофия.

3. Основные задачи клинико-генеалогического метода:

а) установление наследственного характера заболевания;

б) установление типа наследования;

в) расчет риска для потомства;

г) определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании;

д) прегаметическая профилактика.

4. Для диагностики ферментопатий используются методы:

а) буккальный тест;

б) цитологический;

в) биохимический;

г) микробиологический;

д) цитогенетический;

е) молекулярной диагностики;

ж) иммунологический.

5. Прямая молекулярная диагностика мутантного гена возможна, если:

а) ген картирован;

б) ген секвенирован;

в) мутация идентифицирована;

г) присутствие пробанда обязательно;

д) имеются ДНК-зонды к мутантному или нормальному гену;

е) объектом исследования служит сам ген.

6. Вероятность рождения здорового ребенка у родителей, больных нейрофиброма-тозом (аутосомно-доминантный тип) при пенетрантности 100%:

а) 75%;

б) 25%;

в) 33%;

г) 50%;

д) 0.

7. Математическое выражение: (р + q)² = 1, или р² + 2pq + q² = 1, называется:

а) уравнением Лотки — Вольтера, описывает изменение динамики численности популяций;

б) уравнением Гаузе, выражает закон исключения;

в) уравнением Харди — Вайнберга, описывает изменение частот аллелей в идеальных популяциях;

г) уравнением популяционной стратегии для R- и К-отбора.

8. Факторами, изменяющими генетическую структуру популяций, являются:

1. А. мутации;

2. Б. неслучайное скрещивание;

3. В. дрейф генов;

4. Г. все вышеперечисленное.

9. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерно:

а) родители фенотипически здоровы;

б) родители облигатные гетерозиготные носители;

в) при множественном аллелизме возможно появление"компаунд-гетерозигот";

г) инбридинг не влияет на частоту гена;

д) несвойственно накопление гена в популяции.

10. Для рецессивного Х-сцепленного наследования характерно:

а) дочери больного отца не получают ген болезни;

б) дочери больного отца - облигатные носители гена;

в) болеют лица мужского пола;

г) у женщины - носительници больными могут быть 25% сыновей;

д) у больного отца 25% больных сыновей.

11. Для Х-сцепленного доминантного типа наследования характерно:

а) частота заболевания мужчин и женщин одинакова;

б) мужчина передает свое заболевание сыну в 50% случаев;

в) больной отец передает заболевание 50% дочерей;

г) заболевание мужчин,как правило, протекает легче;

д) женщина передает свое заболевание 25% дочерей и сыновей.

12. Генеалогический метод изучение генетики человека основан на исследовании:

а) хромосом;

б) родословной;

в) свойств гибридов;

г) особенностей обмена веществ.

13. Метод генетики, в ходе которого проводятся точный количественный учёт потомков с различной комбинацией признаком:

а) цитологический;

б) эволюционный;

в) гибридологический;

г) цитогенетический.

14. Цитогенетический метод изучения генетики человека основан на исследовании:

а) хромосом;

б) родословной;

в) свойств гибридов;

г) особенностей обмена веществ.

15. Профилактическим методом предупреждения наследственных заболеваний в будущей семье является:

а) исследование генетического аппарата одного из родителей;

б) генеалогическое исследование родителей;

в) близнецовый метод;

г) отмена лекарств во время беременности.

16. Генеалогический метод изучения наследственности человека состоит в изучении:

а)хромосомных наборов;

б)развития признаков у близнецов;

в)родословной поколений;

г)обмена веществ у человека.

17. Пробанд – это:

а) человек, с которого начинается сбор сведений о семье;

б) человек, имеющий признак, по которому собираются генеалогические данные;

в) родоначальники семьи.

18. При использовании метода приемных детей производится сопоставление детей с их:

а) биологическими родителями;

б) родителями – усыновителями;

в) биологическими родителями и родителями – усыновителями.

19. Длительное прослеживание одних и тех же близнецовых пар осуществляется:

а) классический близнецовый метод;

б) метод контрольного близнеца;

в) лонгитюдное близнецовое исследование;

г) метод близнецовых семей;

д) исследование близнецов как пары.

20. Близнецовый метод исследования используется для:

а) установления типа наследования признака (болезни);

б) установление соотносительной роли наследственных и средовых факторов в детерминации какого-либо призака (болезни);

в) установления риска заболеть у здоровых родственников пробанда.