Лабораторные работы:

№ п/п

Тема лабораторных работ и ее краткое описание

1.

2.

3.

4.

5.

6.

7.

8.

9.

10.

11.

12.

13.

14.

15.

16.

17.

18.

Тема: Биологические основы наследственности

Цель: формирование знаний о строении эукариотической клетки и умения выявлять взаимосвязь строения и функций.

1. Клеточная теория.

2. Строение клетки, основные органеллы и их функции

а) строение и функции цитоплазматической мембраны;

б) транспорт веществ в клетку;

в) анаболическая система клетки (рибосомы, эндоплазматическая сеть, комплекс Гольджи)

г) катаболическая система клетки (лизосомы, микротельца, митохондрии).

3. Ядро клетки, строение, функции.

4. Решение типовых задач.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

4. Равич–Щербо И.В., Марютина Т.М. «Психогенетика». - М., 1999.

Тема: Цитологические основы наследственности. Деление клеток – механизм преемственности наследственных свойств.

Цель: раскрыть сущность жизненного цикла клетки и особенности отдельных стадий митоза и мейоза, их биологическую роль, а также выяснить факторы, оказывающие отрицательные воздействия на половые клетки и последствия таких воздействий.

1.Клеточный и митотический циклы (интерфаза: пресинтетический - G₁ , синтетический - S, постсинтетический – G₂ ).

2.Митоз (стадии митоза), значение митоза.

3. Мейоз (стадии мейоза), значение мейоза.

4. Сперматогенез, овогенез.

5. Составить схему гаметогенеза.

6. Заполнить таблицу с указанием набора хромосом в различных стадиях митоза и мейоза.

7. Решение задач по теме.

8. Тест.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

4. Равич–Щербо И.В., Марютина Т.М. «Психогенетика». - М., 1999.

Тема: Молекулярные основы наследственности

Цель: сформировать у студентов знания о структуре и функциях нуклеиновых кислот (ДНК и РНК), раскрыть сущность матричного синтеза характерного для живой природы.

1. Строение и функции нуклеиновых кислот в клетке (ДНК и РНК). Составить схему: 1) строение нуклеотида; 2) соотношения видов РНК в клетке; 3) функции нуклеиновых кислот в клетке.

2. Этапы синтеза белка (транскрипция, трансляция).

3. Генетический код.

4. Решение задач по теме.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

4. Равич–Щербо И.В., Марютина Т.М. «Психогенетика». - М., 1999.

Тема: Хромосомы: строение и функции. Хромосомная теория наследственности.

Цель: сформировать знания о структуре и функциях хромосом, охарактеризовать основные положения хромосомной теории наследственности, создать представление о хромосомных картах.

1. Морфология хромосом.

2. Классификация и тонкая структура хромосом.

3. Нуклеосома – основная структурная единица хромосомы.

4. Упаковка хромосомного материала.

5. Хромосомная теория наследственности. Кроссинговер. Сцепленные наследование и взаимодействие неаллельных генов.

6. Хромосомные карты.

7. Кариотип человека. Доклады по книге Мэтт Ридли «Геном. Открытия, которые потрясли мир».

8. Решение задач по теме.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

3. Мэтт Ридли. Геном. Открытия, которые потрясли мир. - М.: ЭКСМО, 2008, стр.428

Тема: Гены и их организация

Цель: сформировать представление о структуре гена и регуляции транскрипции генов.

1. Определение гена.

2. Классификация генов.

3. Схема организации гена.

4. Схема регуляции транскрипции у прокариот Жакоба и Моно.

5. Регуляция экспрессии генов.

6. Механизмы реализации генетической информации.

7. Решение задач по теме.

Знать понятия: ген, структурные гены, функциональные гены, корепрессор, ген-оператор, ген-регулятор, оперон, промотор, РНК-полимераза, белок-репрессор, экзон., интрон.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

Тема: Законы Г. Менделя и условия их проявления

Цель: сформировать понятие о моногибридном скрещивании организмов, познакомить с сущностью первого и второго законов Менделя.

1. История открытия закономерностей наследования признаков (Г. Мендель «Опыты над растительными гибридами»)

2. Гибридологический метод, его особенности.

3. Первый закон Менделя – закон единообразия гибридов первого поколения.

4. Второй закон Менделя – закон расщепления.

5. Схема типов наследования признаков.

6. Решение задач на моногибридное скрещивание.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

3. Равич–Щербо И.В., Марютина Т.М. «Психогенетика». - М., 1999.

Тема: Дигибридное скрещивание. Третий закон Менделя. Анализирующее скрещивание и неполное доминирование

Цель: расширить представления о дигибридном скрещивании (применительно к человеку), научить пользоваться решеткой Пеннета для прогнозирования численного выражения вариантов расщепления по фенотипу и генотипу при дигибридном скрещивании.

Сформировать понятие «анализирующие скрещивание», познакомить с сущностью и причинами неполного доминирования.

1. Опыты Менделя, независимого наследования признаков у гороха при дигибридном скрещивании.

2. Решение задач на дигибридное и полигибридное скрещивания.

3. Анализирующее скрещивание.

4. Решение задач.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

3. Равич–Щербо И.В., Марютина Т.М. «Психогенетика». - М., 1999.

Тема: Клинико-генеалогический метод.

Цель: познакомить с принципами построения, символикой и графическим изображением родословной; уметь устанавливать тип и характер наследования признаков у человека.

Этапы генеалогического анализа:

а) сбор сведений о пробанде и его родственниках.

б) построение родословной.

в) анализ родословной и выводы.

Задание: составить и проанализировать генеалогическое древо своей семьи. Определить тип и характер наследования какого-либо признака или заболевания в своей семье, составить прогноз своего здоровья или родственников и определить меры профилактики и предупреждения проявления и развития возможных заболеваний.

Знать понятия: пробанд, типы наследования (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, гоносомный), пенетрантность, экспрессивность, зиготность.

Литература:

1. Мастюкова Е.М. «Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

2. Топорнина Н.А., Стволинская Н.С. Генетика человека. Практикум для вузов. – М.: Владос, 2001.

Тема: Типы наследования. Взаимодействие генов.

Цель: познакомить студентов с типами наследования признаков лица и составить портрет будущего ребенка.

1. Взаимодействие генов между аллелями одного и того же гена (полное доминирование и неполное).

2. Типы неаллельного взаимодействия генов: комплементарность и эпистаз для качественных признаков, полимерия - для количественных признаков.

Задание:

«Создайте портрет». Используя знания о характере наследования признаков лица, заполнить таблицу и «нарисовать» портрет Вашего ребенка.

Литература:

1. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

2. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. «Основы генетики человека». - Ростов-на-Дону: Феникс, 1997, с. 124-146.

Тема: Современные молекулярно-генетические методы диагностики и генотерапии.

Цель: познакомить с современными молекулярно-генетическими методами диагностики и коррекции наследственных заболеваний.

1. ДНК – диагностика:

а) метод гибридизации нуклеиновых кислот;

б) метод полимеразной цепной реакции (ПЦР).

2. Генотерапия, иммунно ферментная заместительная терапия (ИФЗТ).

3. Клонирование.

4. Экстракорпоральное оплодотворение.

5. Доклады по теме.

6. Терминологический диктант.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

Тема:I Популяционная генетика человека

Цель: сформировать систему знаний о популяционной генетике человека, факторах, влияющих на генетическую структуру. Уметь рассчитывать частоты аллелей в соответствии с законом Харди-Вайнберга.

1. Дать определение популяции.

2. Факторы популяционной динамики.

3. Закон Харди-Вайнберга.

4. Решение задач на закон Харди-Вайнберга.

II Определение вкусовой чувствительности к ФТК

Цель: определить индивидуальный порог вкусовой чувствительности к фенилтиокарбамиду и рассчитать частоту встречаемости фенотипов и генов в популяции Новокузнецка.

1. История открытия генетической обусловленности вкусовой чувствительности к ФТК.

2. Связь генетических различий во вкусовом восприятии ФТК с пищевыми предпочтениями и предрасположенностью к некоторым заболеваниям.

3. Методика приготовления растворов ФТК.

4. Определение индивидуального порога чувствительности к ФТК.

5. Расчет частот фенотипов («ощущающих» - «неощущающих») и генов (Т, t) в группе студентов и в популяции г. Новокузнецка.

6. Оформление лабораторной работы.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие / Л.А. Атраментова, О.В. Филипцова. – М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. – 472с.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

Тема: Наследственные болезни человека

1. Причины и характер проявления наследственных болезней.

2. Специфические и общие признаки наследственных болезней: семейное накопление случаев болезней, хронический прогредиентный или рецидивирующий характер болезни, множественность (полисистемность) поражения, наличие дисплозии и врожденных пороков развития, резистентность к терапии.

3. Генные болезни. Болезни с аутосомн - доминантным типом наследования, болезни с аутосомно-речессивным типом наследования, Х-сцепленное рецессивное наследование, Х-сцепленное доминантное наследование, голандрический тип наследования.

4. Хромосомные болезни.

5. Механизм геномных болезней.

6. Этиология хромосомных болезней на модели синдрома Дауна.

7. Болезни с наследственным предрасположением (мультифакториальные)

Ответить на вопрос №4 , задание на стр. 128-138.

Литература:

1. Бочков Н.П. «Клиническая генетика».- М.: Медицина, 1997.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. - М.: Владос, 2001.

4. «Наследственные болезни в популяциях человека» / Под ред. Е.К. Гинтера. - М.: Медицина, 2002.

Тема: Генные болезни (решение задач).

Цель: через решение задач закрепить материал по генным, хромосомным и геномным болезням у человека.

1. Доклады.

2. Решение задач.

При решении задач определить:

* какое заболевание можно предположить?

* какова вероятность появления в этой семье следующего ребенка с такой же патологией?

* какие лабораторные исследования следует провести?

* какие методы перенатальной диагностики следует применять для выявления данного заболевания?

* указать возможные варианты изменения структуры генетического материала, которые лежат в основе возникновения болезней обмена веществ и других.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Геномика – медицине. Под редакцией акад. РАМН В. И Иванова. М.: Академкнига, 2005.

3. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002., с.228-240.

4. Мастюкова Е.М., « Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

Тема: Генетика сенсорных нарушений

1. Роль генетических факторов в происхождении нарушений слуха у детей.

2. Врожденные рецессивные нейросенсорные глухота и тугоухость

3. Врожденные доминантные нейросенсорные нарушения слуха

4. Рецессивные сцепленные с полом врожденные дефекты уха.

5. Детская прогрессирующая тугоухость.

6. Синдромальные формы нарушений слуха и сложного сенсорного дефекта.

7. Роль генетических факторов в этиологии нарушений зрения.

8. Доклады.

9. Решение задач.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Мастюкова Е.М., « Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

3. Мастюкова Е. М., Московкина А.Г. Семейное воспитание детей с отклонениями в развитии: Учеб. Пособие для студ.высш.учеб.заведений/ Под ред. В.И. Селиверстова. – М.: Гуманит.изд.центр ВЛАДОС, 2003. – 408 с.

Тема: Роль генетических факторов в этиологии речевых и интеллектуальных нарушений у детей

1. Ринолалия.

2. Расстройства звукопроизношения (дислалия).

3. Расстройство экспрессивной речи, импрессивной.

4. Специфические расстройства развития школьных навыков (дислексия, дисграфия).

5. Речевые расстройства при проявление раннего детского аутизма (РДА).

6. Речевые нарушения при детской шизофрении

7. Нарушения речи при синдроме ломкой Х-хромосомы

8. Сочетание речевых и интеллектуальных нарушений при наследственной гиперкальциемии (синдроме Вильямса)

9. Расстройства речи при синдроме Дауна

10 Доклады

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие / Л.А. Атраментова, О.В. Филипцова. – М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. – 472с.

3. Мастюкова Е.М., « Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

4. Мастюкова Е. М., Московкина А.Г. Семейное воспитание детей с отклонениями в развитии: Учеб. Пособие для студ.высш.учеб.заведений/ Под ред. В.И. Селиверстова. – М.: Гуманит.изд.центр ВЛАДОС, 2003. – 408 с.

Тема: Наследственные формы нарушений опорно-двигательного аппарата у детей.

1. Типы наследования деформаций позвоночника.

2. Наследственно-дегенеративные заболевания нервно йсистемы.

3. Моногенные наследственные болезни ЦНС с поражением двигательной сферы

4. Митохондриальные энцефалопатии

5. Нарушения опорно-двигательного аппарата при хромосомных болезнях

6 Доклады

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие / Л.А. Атраментова, О.В. Филипцова. – М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. – 472с.

3. Мастюкова Е.М., « Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

4. Мастюкова Е. М., Московкина А.Г. Семейное воспитание детей с отклонениями в развитии: Учеб. Пособие для студ.высш.учеб.заведений/ Под ред. В.И. Селиверстова. – М.: Гуманит.изд.центр ВЛАДОС, 2003. – 408 с.

Тема: Экскурсия в МГЦ

Цель: познакомиться с работой медико-генетической консультации.

Выяснить цель и задачи медико-генетического консультирования:

определение степени генетического риска; оценка тяжести медицинских и социальных последствий; перспективы применения и эффективность методов перинатальной диагностики; показания для направления семьи в медико-генетическую консультацию; основные показания для проведения цитогенетического и биохимического анализа или методов ДНК-диагностики; трудности морально-этического характера.

Задание: по итогам экскурсии написать отчет.

Литература:

1. Бочков Н.П. «Клиническая генетика». - М.: Медицина, 1997.

2. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. «Общая и медицинская генетика. Лекции и задачи». - Ростов-на-Дону: Феникс, 2002.

3. Мастюкова Е.М., Московкина А.Г. «Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии. - М.: Владос, 2001.

4. «Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е.К. Гинтера. - М.: Медицина, 2002.

Тема: Роль генетических факторов в возникновении эмоционально-личностных нарушений, девиантных форм поведения и детских психических расстройств.

1. Нарушения поведения при шизофрении

2. Нарушения поведения при аффективных расстройствах

3. Эмоционально-поведенческие пароксизмы при эпилепсии

4. Генетика аффективных расстройств

5. Генетически обусловленные формы нарушений коммуникативного поведения при раннем детском аутизме

6. Генетика эпилептических синдромов

7. Синдром дефицита внимания и гиперактивности

8. Синдром Жиля де ля Туретта

Доклады.

Литература:

1. Асанов А.Ю., Демикова Н.С. «Основы генетики и наследственные нарушения у детей». - М., 2003.

2. Атраментова Л.А. Введение в психогенетику: Учебное пособие / Л.А. Атраментова, О.В. Филипцова. – М.: Флинта: Московский психолого-социальный институт, 2004. – 472с.

3. Мастюкова Е.М., « Основы генетики. Клинико-генетические основы коррекционной педагогики и специальной психологии». - М., 2001.

4. Мастюкова Е. М., Московкина А.Г. Семейное воспитание детей с отклонениями в развитии: Учеб. Пособие для студ.высш.учеб.заведений/ Под ред. В.И. Селиверстова. – М.: Гуманит.изд.центр ВЛАДОС, 2003. – 408 с.

Примечание: дополнительная лабораторная работа

Тема: Дерматоглифический анализ.

Цель: научиться использовать дерматоглифический анализ, показать его значение в медицины и психогенетике.

Задания:

1. Снять отпечатки своих пальцев и ладоней.

2. Изучить типы пальцевых узоров и схему ладонной карты.

3. Рассчитать дельтовый индекс и вывести формулу главных ладонных линий.

4. Изучить комплексы дерматологических признаков, коррелирующих с хромосомными и генными нарушениями, сравнить с собственными данными, сделать выводы.

Литература:

1. Приходченко Н.Н., Шкурат Т.П. «Основы генетики человека». - Ростов-на-Дону: Феникс, 1997.

2. Шевченко В.А., Топорнина, Н.А., Стволинская Н.С. «Генетика человека». - М.: Владос, 2004.