Глоссарий

1. Аллель — одна из двух или более альтернативных форм гена, каждая из

которых характеризуется уникальной последовательностью нуклеотидов.

2. Аллельные гены - гены, определяющие развитие одного и того же признака и расположенные в идентичных локусах гомологичных хромосом.

3. Аллельная гетерогенность — наличие в рамках единой нозологической формы различных вариантов заболевания, обусловленных различными мутантными аллелями одного гена.

4. Аллельные заболевания — фенотипически различные заболевания, обусловленные разными мутациями в одном и том же локусе (гене).

5. Альтернативные признаки – взаимоисключающие, контрастные. (Острота зрения: нормальная-близорукость; наследственная глухота: отсутствует-имеется).

6. Аутосома — любая неполовая хромосома. У человека имеются 22 пары аутосом.

7. Аутосомно-доминантное наследование — тип наследования, при котором одного мутантного аллеля, локализованного в аутосоме, достаточно, чтобы болезнь (или признак) могла быть выражена.

8. Аутосомно-рецессивное наследование — тип наследования признака или болезни, при котором мутантный аллель, локализованный в аутосоме, должен быть унаследован от обоих родителей.

9. Генетическая ассоциация — достоверная взаимосвязь между заболеванием и определённым аллелем изучаемого гена.

10. Генокопия — клинический синдром, манифестирующий под маской известного наследственного заболевания с установленной генетической природой, но обусловленный мутацией в другом гене (локусе).

11. Геном — полная последовательность ДНК организма; общая генетическая информация, содержащаяся в клетках организма, или генетический состав клетки. Термин «геном» иногда употребляется для обозначения гаплоидного набора хромосом.

12. Генотип — набор генов индивида или вся генетическая информация организма. Может относиться к конкретной паре аллелей, которые индивид имеет в данном участке генома.

13. Гетерозигота — клетка (или организм), содержащая два различных аллеля в конкретном локусе гомологичных хромосом.

14. Гетерозиготный организм — организм, имеющий две различные формы данного гена (разные аллели) в гомологичных хромосомах.

15. Гипотеза “чистоты” гамет - аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга.

Поэтому:

1. Гаметы могут содержать только один аллель из данной пары, обусловливающий развитие конкретного признака.

2. Цитологической основой правила “чистоты” гамет является расхождение гомологичных хромосом в мейозе, при котором в половую клетку попадает только один ген из данной аллельной пары.

3. Число ожидаемых типов (классов гамет) определяется по формуле: х= 2ⁿ, где х – число типов гамет, n – число гетерозиготных признаков.

16. Моногенное наследование – наследование по одной паре альтернативных признаков.

17. Гомозигота - когда в обеих гомологичных хромосомах находятся аллельные гены, определяющие одинаковое состояние признака(АА или аа). Гомозигота образует лишь один сорт гамет.

18. Гетерозигота - когда аллельные гены определяют различное состояние признака (Аа). Гетерозигота дает различные сорта гамет.

19. Генотип - совокупность всех наследственных факторов организма (генов) в диплоидном наборе хромосом ядра.

20. Гомологичные хромосомы — хромосомы, одинаковые по набору составляющих их генов.

21. Диплоидный – содержащий двойной набор хромосом.

22. Доминантный – признак или соответствующий аллель, проявляющийся у гетерозигот.