- •Генетические и клинические особенности детей с нарушениями психофизического развития
- •Аномалии в системе аутосом
- •Аномалии в системе половых хромосом
- •Моногенные болезни, наследуемые по аутосомно–доминантному типу
- •Моногенные болезни, имеющие сцепленный с полом рецессивный тип наследования
- •Литература
Аномалии в системе половых хромосом
Синдром шерешевского-тернера
(моносомия Х; 45, XО )
Для синдрома характерно отсутствие в кариотипе половой Х-хромосомы (рис.10). Частота встречаемости 1:3000, среди девочек, страдающих олигофренией – 1:1500. Частота синдрома возрастает среди низкорослых женщин с недоразвитием вторичных половых признаков и аменореей.
Большинство больных с синдромом Шерешевского–Тернера имеют нормальный или близкий к норме интеллект, но умственная отсталость у них встречается чаще, чем в общей популяции. Интеллектуальные нарушения обычно сочетаются с недоразвитием эмоционально-волевой сферы: больные повышенно внушаемы, несколько некритичны, упрямы, часто эйфоричны.
Диагностика синдрома возможна уже в период новорожденности:
-
Девочки рождаются с низкой массой тела и небольшого роста;
-
Отмечается отечность кистей и стоп;
-
Низкий рост волос на шее, шея короткая с крыловидными складками, идущими от сосцевидных отростков к плечам;
-
Характерна чрезмерная подвижность кожи на шее.
Рис. 10. Симптомы моносомии Х-хромосомы. |
Отмечаются множественные аномалии развития:
-
Эпикант, антимонголоидный разрез глаз;
-
Низко расположенные ушные раковины;
-
Гипомимия («лицо сфинкса»);
-
Микроретрогнатия, высокое небо, аномалии зубов.
-
Важными диагностическими признаками являются также врожденные пороки сердца, низкий рост (в 98% случаев), половой инфантилизм с первичной аминореей, часты гипоплазия или гипертрофия ногтевых пластинок, гиперпигментация кожи. Наблюдаются дефекты зрения (22%) и слуха (52%)
Характерны разнообразные скелетные нарушения
-
«Щитообразная» широкая грудная клетка;
-
Гипоплазия или сращение I и II шейных позвонков;
-
Широкие кисти с короткими IV и V пальцами;
-
Деформация локтевых и коленных суставов;
-
Укороченные III и IV пальцы стоп, синдактилия.
Офтальмологическое обследование выявляет бледность сосков зрительного нерва, микрофтальм, катаракту, сужение артерий глазного дна. Дерматоглифическое исследование выявляет изменение кожных узоров пальцев и ладоней.
Диагноз может быть установлен с помощью цитологического метода исследования полового хроматина и кариологического анализа.
Синдром трисомии
(47, XXX )
Для синдрома характерно наличие в кариотипе дополнительных Х-хромосом. Частота трисомии Х среди новорожденных девочек 1:800. Частота возрастает среди пациенток психиатрических больниц. В период новорожденности и детства редко можно выявить какие-либо фенотипические особенности, имеющие диагностическое значение. Основная психопатологическая особенность синдрома – проявление эмоциональной незрелости и эмоционально-поведенческие нарушения с невротическими и неврозоподобными расстройствами, иногда со склонностью к аутоагрессии. В раннем возрасте характерно выраженное отставание в развитии речи. У женщин с трисомией Х часто наблюдается эндокринный дисбаланс, бесплодие, преждевременный климакс. Могут наблюдаться более сложные полисомии Х: тетрасомия (ХХХХ) и пентасомия (ХХХХХ). Считается, что степень психического недоразвития коррелирует с числом дополнительных Х-хромосом. У женщин с полисомией Х увеличена частота психических заболеваний (шизофрения, эпилепсия, маниакально-депрессивный психоз). Окончательный диагноз устанавливается на основании цитологического обследования щечного эпителия в результате обнаружения полового хроматина в кариотипе.
Синдром клайнфельтера
(47, XXY )
Для синдрома характерно наличие в кариотипе мужчины дополнительной половой Х-хромосомы. Частота синдрома составляет в среднем 1 на 850 новорожденных мужского пола и 1–2.5% у больных олигофренией в степени дебильности. Клинические проявления достаточно вариабельны. Обязательными диагностическими критериями являются гипогенитализм и гипогонадизм. Характерными признаками также являются:
-
Высокий рост, высокое стояние таза;
-
Евнухоидные пропорции, астеническое телосложение, узкие плечи, удлиненные конечности.
Мышечная система развита слабо. Это особенно четко проявляется в препубертантном и пубертантном возрасте. У взрослых нередко встречаются склонность к ожирению по женскому типу, гинекомастия, слабое подмышечное оволосение, оволосение на лобке по женскому типу. Отмечают недоразвитие вторичных половых признаков с гипоплазией яичек и часто полового члена. При гистологическом исследовании яичек выявляют гиалиноз и фиброз семенных канальцев. При исследовании спермы обнаруживаются олиго- или азооспермия, в пунктате яичка – гиперплазия клеток Лейдига, гиалинизация семенных канатиков, кроме того, характерен высокий уровень фолликулостимулирующего гормона. Мужчины с синдромом Клайнфельтера бесплодны. Частыми являются различные диспластические признаки:
-
Брахицефалия;
-
Низкий рост волос на затылке, уплощенный затылок;
-
Гипертелоризм;
-
Эпикант;
-
Деформация ушных раковин;
-
Выступающие надбровные дуги;
-
Аномалии зубов;
-
Искривление и укорочение V пальцев.
Болезнь часто сопровождается задержкой психического развития. Диагноз может быть установлен на основании кариологического анализа, обнаружения полового хроматина в щечном эпителии.
Синдром дубль Y
(47, XYY )
Синдром характеризуется наличием в кариотипе дополнительной Y-хромосомы. Наблюдается у мальчиков и мужчин высокого роста. Частота среди новорожденных мальчиков 1:840. Выраженных нарушений фенотипа может не наблюдаться. Примерно у 80% лиц с данным синдромом наблюдаются признаки психического недоразвития в сочетании с нарушениями эмоционально-волевой сферы и поведения. Больные испытывают трудности в социальной адаптации. Многим характерны замедленность и ригидность мышления, речи и моторики, часто снижена способность к самокритике. Наблюдается сочетание умственной отсталости с психопатоподобным поведением, агрессивностью, расторможеностью и извращением влечения. Отмечаются самоуверенность, импульсивность, гиперсексуальность. Окончательный диагноз устанавливается при цитологическом обследовании.
Высказывается предположение, что психопатоподобные формы поведения при наличии несбалансированного кариотипа по половым хромосомам связаны с вторичными изменениями в деятельности нервной системы как следствие нарушений гормональной сферы.
Признанными причинами хромосомных нарушений считаются ионизирующая радиация, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, воздействие химических веществ и общее загрязнение окружающей среды. Большая роль в профилактике хромосомных синдромов принадлежит медико-генетическому консультированию. Окончательный диагноз хромосомного заболевания ставится на основании цитогенетических исследований кариотипа. Ориентировочный диагноз может быть поставлен с помощью экспресс-метода (определение полового хроматина в эпителии слизистой оболочки щеки). Среди диагностических тестов антропометрических методов значительное место занимает дерматоглифика (от греч. derma – кожа glipho – гравирую). Кожные узоры на пальцах и ладонях закладываются с третьего месяца внутриутробной жизни. К концу четвертого месяца их формирование завершается полностью, и в течение всей дальнейшей жизни узоры остаются постоянными. Определение некоторых синдромов с помощью метода дерматоглифики имеет высокую степень достоверности.
-
Трисомия-13 (синдром Патау) – при анализе ладонных узоров наблюдаются дистальные осевые трирадиусы (угол – atd=180’), радиальные петли на четвертом и пятом пальцах рук, увеличение удельного веса дуг в узорах пальцев рук и ног, окончание главной линии А у радиального края ладони, наличие дополнительных узоров на гипотенаре, дуговые или Т-образные узоры на поле большого пальца.
-
Трисомия-18 (синдром Эдвардса) – дуги не менее чем на шести пальцах, а в 80% случаев – на всех пальцах рук и ног. На пятом пальце, а иногда и на всех пальцах отсутствует дистальная сгибательная складка, на поле большого пальца стопы – дуговой узор.
-
Трисомия-21 (синдром Дауна) – дистальное смещение осевого трирадиуса (L atd=81’), ульнарная петля на втором пальце и радиальная на четвертом и пятом пальцах, увеличение удельного веса ульнарных петель на пальцах, отсутствие дистальной сгибательной складки на мизинце, учащение узоров на гипотенаре, снижение общего гребневого счета TRC, непрерывность папиллярных линий.
-
Синдром «кошачьего крика» (46.5р–) – увеличение удельного веса завитков и дуг, уменьшение радиальных петель, наличие промежуточного осевого трирадиуса, горизонтальное направление папиллярных линий, уменьшение общего числа гребневого счета TRC.
-
Синдром Клайнфельтера – наиболее часты увеличения удельного веса дуг, снижение гребневого счета, проксимальное смещение осевого трирадиуса, повышение частоты узора на гипотенаре.
-
Синдром Шерешевского-Тернера – отмечается увеличение удельного веса завитков и уменьшение удельного веса дуг, учащение узора на гипотенаре, вертикальная направленность линий ладоней, снижение частоты узоров на тенаре.
ВОПРОСЫ И ПРАКТИЧЕСКИЕ ЗАДАНИЯ
-
Какие гаметы могут образовываться у человека, если патология нерасхождения по 21 хромосоме наблюдалась: (1) в анафазе I, (2) в анафазе II мейоза?
-
Какое число хромосом будет в гаметах человека, если нерасхождение по двум негомологичным хромосомам произошло: (1) в анафазе I, (2) в анафазе II мейоза?
-
В потомстве каких организмов следует ожидать большего генетического разнообразия: размножающихся вегетативным или половым путем? Почему?
-
Нормальное число хромосом в клетках человека равно 46. Сколько хромосом содержат сперматозоиды, яйцеклетки, полярные тельца?
-
Составить схему гаметогенеза у мужской особи, гомозиготной по гену А (или а), начиная со стадии сперматогонии, имеющего одну пару хромосом.
-
Составить схему гаметогенеза у гетерозиготной мужской особи Ав, начиная со стадии сперматогонии, имеющего одну пару хромосом.
-
Составить схему гаметогенеза у мужской особи, гомозиготной по двум парам генов А (или а) и В (или в), начиная со стадии сперматогонии, имеющего две пары хромосом. Негомологичные хромосомы изобразить различными по форме и величине.
-
Составить схему гаметогенеза мужской дигетерозиготной особи АаВв, начиная со стадии сперматогонии, имеющего две пары хромосом. Негомологичные хромосомы изобразить различными по форме и величине.
-
Сколько аллелей одного гена может содержаться в зрелой половой клетке?
-
Определить количество полового хроматина в соматических клетках женщины, содержащей три половые хромосомы – ХХХ.
-
Определить количество полового хроматина в соматических клетках мужчины, содержащих три половые хромосомы – ХХY.
-
Ребенок с синдромом Дауна имеет 46 хромосом вместо 47, обычно обнаруживаемых при этом заболевании. Исследование его кариотипа показало, что одна из его хромосом (№ 15) длиннее обычной. У матери больного, а также у бабушки по материнской линии (с нормальной конституцией) обнаружены 45 хромосом с удлиненной хромосомой № 15. Чем можно объяснить наблюдаемое в этой семье явление?
-
Мать имеет 45 хромосом, так как одна из 21 пары хромосом транслоцирована на 15 ( т.е. 15/21), отец имеет нормальный кариотип. Какие по генотипу могут образоваться зиготы у этих родителей и какова их дальнейшая судьба?
-
Определить название мутаций в приведенных кариотипах, указать, в каких хромосомах они произошли:
a) 46, XX, 1 pter 22;
b) 46, XY, X q28;
c) 46, XY, t (13; 21);
d) 46, XY, 8 qinv 12/22.
-
Какие из следующих заболеваний не связаны с нарушением мейотического нерасхождения хромосом:
-
Синдром Тернера;
-
Синдром Дауна;
-
Синдром «кошачьего крика»;
-
Синдром Патау.
НАСЛЕДСТВЕННЫЕ ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ
Наследственные генные болезни обусловлены генными мутациями, изменяющими генетический код синтеза белков. Генные мутации возникают, когда последовательность нуклеотидов в ДНК гена изменяется. Существуют два основных класса генных мутаций: замена пар нуклеотидов, когда одна или несколько нуклеотидных пар в ДНК заменяются другими; мутация со сдвигом рамки считывания, обусловленные вставкой или выпадением одного или нескольких нуклеотидов. Замены пар оснований в нуклеотидной последовательности структурного гена часто приводят к замене одной аминокислоты в полипептидной цепи, определяемой одним геном. Мутации со сдвигом рамки считывания сильно изменяют последовательность аминокислот в транслируемом белке.
Нарушение синтеза белка при мутации соответствующего гена приводит к количественному или качественному изменению белка в организме. Генные мутации у человека являются причинами многих форм наследственной патологии. Если изменяется белок–фермент, выполняющий каталитическую функцию, то нарушается сложная цепь превращения вещества в организме: ген → фермент → биохимическая реакция → признак.
В биологической литературе такого рода изменения принято называть биохимическими мутациями, в медицинской литературе их называют наследственными дефектами обмена веществ или наследственными энзимопатиями. Функциональная неполноценность ферментной системы ведет к резкому нарушению определенного биохимического процесса или биохимическому блоку. Метаболический блок можно определить по накоплению в организме вещества, которое образуется на стадии, предшествующей этому блоку (схема 1).
Выпадение одного единственного метаболического звена приводит к серьезным вторичным расстройствам обмена веществ и к множественным патологическим изменениям в организме.
-
Схема 1. Метаболические сдвиги при мутационной блокаде
превращения одного вещества (Б) в другое (В)
Степень снижения активности фермента может быть разной как при различных энзимопатиях, так и при данной энзимопатии. Снижение активности фермента или его отсутствие может быть обусловлено разными мутациями, происходящими в разных кодонах гена.
Кроме того, снижение активности фермента может быть связано с мутационным дефектом одного из компонентов ферментной системы. Следовательно, одни и те же биохимические изменения могут быть вызваны аллельными мутациями или мутациями в нескольких неаллельных генах. Таким образом, одна и та же энзимопатия может иметь несколько генетических форм. Это явление получило название генетической гетерогенности.
Широкая генетическая гетерогенность энзимопатии в значительной мере определяет изменчивость их клинических проявлений. Однако только особенностями мутационного гена нельзя объяснить неодинаковое проявление болезни у разных больных. В значительной степени ген проявляется во взаимосвязи с другими генами, вне зависимости от передающихся в семье. Эти гены могут усилить или затормозить проявление основного гена. Они могут изменить феномен наследственной болезни. Основной ген, в свою очередь, влияет на проявление других генов, благодаря чему у больного могут выявляться дополнительные, несвойственные основному заболеванию симптомы.
Таким образом, эффект мутантного гена можно рассматривать, как многоступенчатый процесс, первой ступенью которого является первичный биохимический дефект, второй – вовлечение в процесс других ферментных систем и развитие сложных метаболических расстройств, третий – формирование клинического феномена болезни.
Следует, однако, помнить, что проявление действия гена в целостном организме в определенной степени зависит также от индивидуального состояния ряда функциональных систем и факторов внешней среды, которые могут применять проявление отдельных симптомов болезни. Особенно опасно, если такие факторы оказывают свое действие в самом раннем возрасте, когда мозг ребенка особенно чувствителен к различным биохимическим нарушениям. По количеству затронутых мутацией генов выделяют моногенные и полигенные болезни. Моногенные болезни обусловлены мутацией в одном гене. Полигенные болезни обусловлены сложным взаимодействием многих генов с факторами среды.
Для наследственных моногенных болезней характерны три типа наследования: аутосомно–рецессивный, аутосомно–доминантный и Х–сцеплен-ный.
Моногенные болезни, наследуемые
по аутосомно–рецессивному типу
Для аутосомно–рецессивного типа наследования характерно:
-
Мутантный ген проявляется только у гомозигот по рецессивному гену.
-
Если родители гетерозиготны, то вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
-
При анализе родословной мутантный ген проявляется не в каждом поколении.
-
Вероятность проявления мутантного гена возрастает в родственных браках.
-
Частота проявления мутантного гена у лиц женского и мужского пола одинакова.
Фенилкетонурия (ФКУ) – наследственное заболевание обмена, характеризующееся поражением ЦНС и прогрессирующим, особенно в первые 2–3 года жизни, слабоумием. Фенотипически здоровые родители больного ребенка являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Частота заболевания в Европе в среднем составляет 1: 10 000 новорожденных, распространенность носителей гена в популяции 1: 50. ФКУ наблюдается примерно у 1% умственно отсталых лиц: чем тяжелее в социальном плане контингент обследуемых, тем чаще выявляют заболевание.
Заболевание обусловлено мутацией гена, контролирующего синтез фермента фенилаланингидроксилазы, который обеспечивает превращение поступающего в организм с пищей фенилаланина в тирозин (схема 2).
Нарушение последнего процесса приводит к резкому повышению содержания фенилаланина в сыворотке крови и спинномозговой жидкости, при этом отмечают дефицит тирозина, что определяет недостаточный синтез катехоламинов, гормона щитовидной железы и меланина, при недостаточном количестве которого наблюдается слабая пигментация кожи и волос. При ФКУ нарушается также обмен триптофана и синтез серотонина, что губительно действует на нормальное функционирование нервной системы. Ген РАН локализован на хромосоме 12q22.
Дети с ФКУ рождаются с полноценным головным мозгом, так как биохимические процессы плода осуществляются за счет процессов в организме матери. Возникающие после рождения биохимические нарушения оказывают токсическое воздействие на нервную систему, в результате чего нарушаются процессы миелинизации, развитие и рост мозга.
Нарастание интеллектуального дефекта сочетается с отставанием в физическом развитии, часто с признаками умеренной микроцефалии. Характерен внешний вид больных (блондины со светлой кожей и голубыми глазами) и отдельные диспластические признаки (высокое небо, эпикант, деформация ушных раковин).
При этом отмечают следующие неврологические нарушения: мышечную гипертонию, повышение сухожильных рефлексов, гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксию, нарушения черепно–мозговой иннервации. В более редких случаях имеет место мышечная гипотония; судорожный синдром наблюдается у 20–50% больных.
|
Схема 2. Схема обмена фенилаланина и тирозина при фенилкетонурии |
Уровень интеллектуального развития колеблется от нормы до глубокой идиотии. Прогредиентность динамики слабоумия наиболее выражена в первые 2–3 года жизни. Больные отличаются инертностью, недостаточной целенаправленностью с характерными нарушениями внимания, памяти, недоразвитием гностических функций и пространственных представлений.
Отмечается также выраженное недоразвитие речи и нарушения звукопроизношения. Нарушения речи обычно сопоставимы с глубиной интеллектуального дефекта.
Гомоцистинурия обусловлена отсутствием или снижением активности фермента цистатионинсинтетазы, необходимого для синтеза цистатионина из гомоцистеина и серина. Этот метаболический блок представлен на схеме 3. Ген локализован на хромосоме 21q22.
|
Схема 3. Обмен метионина при гомоцистинурии |
Дефект генетически гетерогенен. Существуют две формы, различающиеся по отношению к витамину В6: пиридоксинзависимая и пиридоксинрезистентная. Описаны случаи заболевания, вызванные дефицитом других ферментов. Частота заболевания среди новорожденных колеблется от 1:80 000 до 1:180 000. Среди умственно-отсталых частота гомоцистинурии достигает 0.3%. В контингенте умственно отсталых с дефектами зрения – 2.6%.
Клиническая картина полиморфна, но вместе с тем наиболее типичным симптомокомплексом считается сочетание умственной отсталости с дефектами зрения (эктопия хрусталика, катаракта, миопия) и костной системы (удлинение трубчатых костей при укороченном туловище, деформация суставов, вальгусная деформация стоп, крыловидные лопатки). Внешними, наиболее выраженными признаками являются мягкие светлые волосы, голубые радужки, диспропорциональность телосложения с укорочением туловища и удлинением конечностей в сочетании со многими стигмами дизэмбриогенеза (воронкообразная грудная клетка, остеопороз костей и др.). Поражение соединительной ткани, механизм которого еще не ясен, определяет сходство гомоцистинурии с болезнью Марфана. Существует предположение о патогенетической роли в патогенезе гомоцистинурии дефицита меди.
Нервно–психические нарушения при этом заболевании отмечаются в 75% случаев. Описаны легкие (пограничные) и глубокие формы умственной отсталости с инертностью нервных процессов, недостаточной критичностью, расстройством речи. В ряде случаев отмечены двигательные нарушения в виде параличей и парезов. Нарушения речи включают общее недоразвитие, косноязычие, дизартрию.
Биохимическая диагностика направлена на качественное определение цистина и гомоцистина в моче, а также количественное определение метионина и гомоцистина в плазме на аминокислотном анализаторе. С целью ПД определяется активность цистатионинсинтетазы в культуре амниотических клеток. Лечение заключается в диете, бедной метионином. При пиридоксинзависимой форме заболевания эффективна терапия большими дозами витамина В6.
Галактоземия обусловлена нарушением обмена галактозы. Этот метаболический путь представлен на схеме 4. Ген, контролирующий синтез фермента галактозо-1-фосфат-уридилтрансфераза локализован на хромосоме 9р13. Генная мутация в гене приводит к дефициту фермента и к биохимическому блоку на этапе галактозо-1-фосфат. Биохимический катагенез болезни включает накопление галактозы и галактозо–1–фосфата в разных тканях и в крови. Вторичным эффектом является нарушение использования глюкозы в печени, почках и головном мозге.
лактоза
пищевая галактитол галактозо-1-фосфат гексозо-1-фосфат-уридилтрансфераза уридин-дифосфогалактоза уридин-дифосфоглюкоза |
Схема 4. Генетические дефекты ферментов, катализирующих превращение галактозы в глюкозу |
В выраженных случаях клинические проявления отмечаются уже с первых дней жизни ребенка в виде расстройств пищеварения и признаков интоксикации (гипотрофия, рвота, понос, отказ от кормления), желтухи с увеличением размеров печени, двусторонней врожденной катаракты. Иногда катаракта возникает несколько позже – на 4–7-й неделе жизни.
При некоторых моносимптомных формах эти проявления выражены нерезко, отмечаются либо умственная отсталость, либо катаракта в сочетании с непереносимостью молока. В более тяжелых случаях наблюдается сложный дефект – сочетание умственной отсталости с нарушением зрения (слепота). При рано начатом лечении диетой дети могут развиваться нормально.
Диагностируют галактоземию с использованием комплекса диагностических средств (в настоящее время создана система ее раннего выявления). Для предупреждения тяжелых нервно–психических отклонений разработана безлактозная диета.
Синдром Ушера. Распространенность синдрома Ушера среди детей с глубокой глухотой составляет от 3 до 10%.
По данным европейского семинара по синдрому Ушера (1997 г.) люди с этим заболевание составляют до 6% всех глухих с рождения и до 50% всех слепоглухих взрослых.
Потеря зрения выявляется обычно в возрасте около 10 лет. Нарушение зрения медленно прогрессирует. Полная слепота может наступить в 50–60 лет. Офтальмологическое обследование обнаруживает типичный медленно прогрессирующий пигментный ретинит. Пигментный ретинит начинается скоплением гранул пигмента на глазном дне, распространяющихся по направлению к периферии. Поля зрения медленно сужаются и параллельно снижается острота зрения. К другим глазным симптомам относятся катаракта, глаукома.
Выявляется врожденная нейросенсорная потеря слуха от умеренной до резко выраженной степени. У больных отмечается атрофия кортиева органа и эпителия внутреннего и наружного желобка в нижней части базального завитка улитки. Дегенеративные изменения в верхнем завитке.
Имеется резкая атрофия спирального узла, его периферических и центральных волокон.
Обнаруживаются дефекты вестибулярной системы, которые выражаются в нарушении равновесия при ходьбе. Нарушение равновесия возможно обусловлено нарушениями лабиринта, а не мозжечковой патологией.
У больных, кроме основных симптомов, выявляются также психозы, агрессивность, периодические депрессии, у 25% - умственная отсталость.
Синдром наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Ген локализован на хромосоме 14q.
Сочетание глухоты с пигментным ретинитом впервые было описано А. Графе в 1858 г., а генетическую природу этого синдрома установил С. Ушер в 1914 г. Выявлено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера. У гетерозигот могут быть выявлены отсутствие реакции на вращение, повышение порога темновой адаптации или незначительное снижение зрения.
Своевременное выявление у больных пигментого ретинита и создание адекватных педагогических условий предотвращают стрессовые состояния, связанные у глухого человека с потерей зрения. Методы лечения отсутствуют.