Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия - х.

Кариотип 45(Х0), фенотип женский. Это единственная совместимая с жизнью моносомия. Удалось доказать, что Х хромосома при этом синдроме материнской природы, значит нерасхождение имело место в сперматогенезе.

Основной признак- недоразвитие яичников, они недифференцированы и представляют собой зачатковые тяжи, из соединительной ткани, в которой почти нет фолликулов. Индивидуум женский по фенотипу, но половин различия сглажены, широкие плечи, узкий таз, нижние конечности короткие, рост ниже средней нормы(135-145см), короткая шея со складками кожи (шея сфинкса), антимонголоидный размер глаз - (внутренние углы глаз выше наружных), инфантильность эмоций(детское поведение)Диагноз устанавливается спустя годы, при цитологии – в соматических клетках половой хроматин отсутствует). Лечение половыми гормонами, способствует развитию половых признаков, но они бесплодны.

Синдром Клайнфельтера

У лиц с мужским фенотипом. Кариотип 47(ХХY). Частота синдрома 0,1% среди новорожденных. Больные жизнеспособны. Особенность- недоразвитие семенников, отсутствие сперматогенеза. Фенотипические признаки: астенический, евнухоидный тип телосложения( узкие плечи, широкий таз, ,жироотложения по женскому типу, слабо развитая мускулатура, скудная растительность на лице), Однако Y хромосома определяет формирование общего развития по мужскому типу, в том числе наружные половые органы). Умственная отсталость разной степени. При избыточном числе Х хромосом более глубокие нарушения физического и психического развития.( ХХХY).

Синдром Джейкоба

Кариотип 47(ХYY). Диагностика облегчается в связи с определением Y хроматина. Половые железы развиты нормально, рост высокий, аномалии зубов и костной системы, нет задержки умственного развития , могут иметь потомство, в том числе с нормальным кариотипом, психопатические черты- неустойчивость эмоций, неадекватное поведение

Аномалии аутосом, Трисомия- 21 (болезнь Дауна).

Трисомия по 21 хромосоме - кариотип (21 +). Наиболее распространенная из всех хромосомных аномалий. 1: 500, 1:700 новорожденных. Признаки: укороченные конечности, маленький череп, широкая переносица, узкие глазные щели, с косым разрезом , складка верхнего века. Психическая отсталость разной степени, иногда нарушения строения внутренних органов, сниженный иммунитет. Для уточнения диагноза- метод дерматоглифики- слияние 4 и 3 пальцевых борозды в одну. ПРичной может быть скрытый мозаицизм, или носительство сбалансированной транслокации. Вероятность рождения больных детей увеличивается с возрастом матери. Причина синдрома: нерасхождение гомологичных хромосом 21 пары во время митоза или траслокация лишней 21 хромосомы на 13-15 хромосому .

Трисомия-13 (синдром Патау)

Добавочная хромосома находится в группе Д- кариотип 47(13+)Тяжелые аномалии строения: расщепление мягкого и твердого неба, незаращение губы, недоразвитее или отсутствие глаз (микрофтальмия или анафтальмия) неправильно сформированные уши, деформация кистей и стоп, полидактилия, сращение пальцев, многочисленные нарушения со стороны внутренних органов. Продолжительность жизни меньше года. .Часто погибают внутриутробно.Частота 1:14500.Диагностика - дерматогифика угол atd = 108

Трисомия 18 (синдром Эдвардса)

Кариотип 74 (18+) Смерть до 2-3мес. Череп необычной формы- узкий лоб и широкой выступающий затылок, низко расположенные уши, недоразвитие нижней челюсти, широкие и короткие пальцы

Хромосомные аберрации

Делеция короткого плеча 5 хромосомы (группа В) дает синдром крик кошки.

Нарушение строения гортани, в раннем детстве имеют мяукающий тембр голоса. Отсталость психомоторного развития и слабоумие

Делеция 21 хромосомы дает хроническое белокровие. Потомство клеток, произошедшее от мутантной клетки, несущей дефект, постепенно вытесняет все нормальные лейкоциты, что и вызывает заболевание