- •Семинар 2
- •1 Предмет и задачи генетики. Значение генетики для медицины. Наследственность.1 и 2 законы г.Менделя. Гомо- и гетерозиготные организмы. Генотип и фенотип.
- •Законы Менделя.
- •Комплиментарность.
- •Генетическая рекомбинация – источник бесконечной вариабельности днк. !!!!!
- •Эволюция понятия гена.
- •Существует несколько механизмов альтернативного сплайсинга:
- •Индуцированные и спонтанные мутации.
- •Карта???????????????(стратегии их анализа)Из лекции Наследственная предрасположенность к болезням
- •11 Наследственные болезни с нетрадиционным наследованием (митохондриальные болезни: пример с наследованием зрительной невропатии Лебера)
- •Наследственная нейропатия зрительного нерва Лебера
- •12 Норма реакции и здоровье. Проблема наследования благоприобретенных признаков.. Центральная догма биологии. Обратная транскрипция.
- •Благоприобретенные признаки не наследуются, так как это противоречит центральной догме биологии!!!
- •Синдром Шерешевского-Тернера – моносомия - х.
- •Синдром Клайнфельтера
- •14 Половой хроматин и его значение в выявлении хромосомных болезней
- •16 Наследование резус-фактора и групп крови у человека.
- •Группа крови, резус фактор
- •Группа крови и характер (типология личности).
- •17 Сравнительный анализ внутрирасового и межрасового генетического полиморфизма. Критика расизма с позиции современной популяционной генетики.!!!!!!!!!!!
- •Химический мутагенез.
- •Биологическое действие ионизирующих излучений.
- •Завершённость
- •Задачи проекта:
- •Направления молекулярной генетики.
- •Популяционный метод
- •Цитогенетический метод
- •Биохимический метод
- •Медико-генетическое консультирование
Карта???????????????(стратегии их анализа)Из лекции Наследственная предрасположенность к болезням
Такие наиболее распространенные хронические недуги, как язвенная болезнь желудка и 12-перстной кишки, сахарный диабет, бронхиальная астма, гипертония и атеросклероз, шизофрения и т. д., имеют склонность к семейному накоплению, хотя и не явно выраженную строго генетически. К таким недугам относятся и наиболее частые врожденные пороки развития: заячья губа, волчья пасть, черепно-мозговые и спинномозговые грыжи, врожденные пороки сердца, косолапость, врожденный вывих бедра.
Считается, что все эти заболевания и врожденные пороки развития, занимающие наибольшее место в патологии человека, практически всегда являются результатом сочетанного действия, генетических и средовых факторов. Это означает, что одного только наследственного влияния недостаточно для развития таких болезней, впрочем, как и лишь одного влияния факторов окружающей среды. Гены, составляющие фон наследственной предрасположенности к болезни, как и средовые факторы, приводящие к реализации этой предрасположенности, сами по себе не вредны, действие их носит множественный характер, а вк.чпд каждого в суммарный эффект может быть самым незначительным.
Наследственная предрасположенность к таким «ненаследственным» болезням представляет собой неблагоприятную комбинацию самых обычных патологически не измененных полиморфных генов человека.
В генетической информации заложена способность развития определенных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определенных условиях среды. Одна и также наследственная информация в измененных условиях может проявляться по –разному. Пример - у кроликов гималайской породы и сиамских кошек характер отложения пигмента в волосяном покрове на различных частях тела определяется температурными условиями/ темная шерсть на более охлаждающихся участках/. Следовательно, наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воздействие внешней среды. Отягощенная наследственность не обязательно должна проявиться. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек
Реализация наследственной информации находится в прямой зависимости от среды. Положения:
-
Организм вне среды не существует. Организмы являются открытыми системами, находящимися в единстве с условиями среды, поэтому реализация наследственной информации происходит под контролем среды
-
Один и тот же генотип способен дать различные фенотипы, что определяется условиями, в которых реализуется генотип
-
В организме могут развиться только те признаки, которые обусловлены генотипом. Фенотипическая изменчивость происходит в пределах нормы реакции по каждому признаку.
-
Условия среды могут влиять на степень выраженности наследственного признака у организмов, имеющих соответствующий ген (экспрессивность) или на численность особей, проявляющий наследственный признак (пенетрантность).
Экспрессивность и пенетрантность гена – это зависимость проявления гена от влияния внешней среды.