2. Диагнозы до рождения

Так как плацента развивается из клеток бластоцисты, каж­дая ее клетка имеет такой же набор генов, как клетки плода. Если исследовать хромосомы ее клеток, можно узнать о со­стоянии плода, о том, больной он или здоровый. Можно оп­ределить пол задолго до рождения. Поэтому плаценту на­звали «визитной карточкой плода».

Один из способов поставить диагноз до рождения - иссле­дование околоплодной жидкости. С согласия женщины, в ус­ловиях операционной специальной клиники, для анализа бе­рут около 10 мл околоплодной жидкости. В ней можно найти клетки кожных покровов плода, слизистой оболочки его рото­вой полости, пуповины, мочи. Все клетки, несмотря на раз­ную форму и размеры, имеют одинаковые с плодом гены.

Поэтому если выращивать эти клетки в культуре, можно в период клеточного деления изучить их хромосомы, и по ним сделать вывод, есть ли аномалии в хромосомном аппарате, или плод не страдает генетическими дефектами.

Такая диагностика проводится тогда, когда есть подо­зрение, что может развиваться ребенок с наследственной болезнью.

Хромосомы изучают, остановив процесс деления клеток (чаще всего - лейкоцитов) в тот период, когда они хорошо видны. С помощью микроскопа их можно зарисовать и сфо­тографировать. Специальное окрашивание помогает выявить чередующиеся светлые и темные полосы по их длине - дис­ки. Гены слишком малы, и разглядеть удается только самые крупные из них, да и то очень редко, лишь в электронном мик­роскопе. Фотографии генов - это сенсация в науке.

На определенных стадиях деления клетки вдоль многих хромосом в обычный микроскоп видны утолщения, узелки или диски, которые указывают на подразделение хромосом на отдельные гены. Схема дисков отражает схему расположения генов. Сочетание дисков специфично для каждой хромосо­мы, и если опытный цитогенетик замечает в них какие-нибудь перестройки, это может означать, что в генном аппарате име­ются серьезные нарушения.

Цель таких исследований заключается в том, чтобы, выя­вив наследственную патологию плода, не допустить его рож­дения. Пока, к сожалению, не существует способов внутриут­робного лечения дефектов хромосом.

Генетические болезни обмена веществ можно обнару­жить, исследуя химический состав околоплодной жидкости. Анализ может показать отсутствие каких-нибудь ферментов. Если наследственная болезнь связана с полом (например, гемофилия, о которой мы рассказывали), до рождения мож­но установить пол ребенка по 23-й паре хромосом и предот­вратить рождение гемофилика.

Если развивается девочка - у нее 23-я пара хромосом -XX - видна в микроскоп хорошо окрашивающаяся глыбка на периферии ядра каждой клетки, под ядерной оболочкой. Ее называют Х-хроматином. Достаточно окрасить клетки специ­альным красителем, и Х-хроматин покажет женский пол буду­щего ребенка.

Маленькие Y-хромосомы (напомним, что сочетание XY в 23-й паре хромосом определяет пол мальчика) видны в лю­минесцентный микроскоп как светящиеся тельца на фоне более тусклой зеленой окраски ядра, если их смотрят в ульт­рафиолетовых лучах.

Еще один метод выявления наследственной патологии, но уже после рождения,- исследование рисунков отпечатков пальцев, ладоней и подошв. Этим занимается дерматогли­фика, сравнительно новая область медицинской генетики. Для установления личности преступника изучение рисунка отпе­чатка большого пальца руки давно уже используется крими­налистами.

Одинаковых рисунков у двух разных людей {даже у одно­яйцевых близнецов) не существует. На этом принципе строят свои заключения криминалисты. Рисунок тонких линий кожи иногда отражает некоторые наследственные дефекты. Стоит смазать пальцы, ладонь или подошву типографской краской и приложить к бумаге, и рисунок может рассказать специали­сту о некоторых отклонениях от нормы в состоянии здоровья ребенка или взрослого.