Синдром Ваарденбурга

Причина. Неполная варьирующая экспрессивность гена, локализованного на 2g37.

Тип наследования. Аутосомно-доминантный.

Клиника. Смещение кнаружи внутренних углов глаз и слезных точек, при нормальном расстоянии между зрачками и наружными углами глаз (99 %). Высокое, широкое переносье, сросшиеся брови, нарушение пигментации, врождённая двусторонняя нейросенсорная глухота или тугоухость вследствие гипоплазии органа. Иногда высокое нёбо с расщелиной. Гипофункция вестибулярного аппарата.

Патогенез. Небольшие скелетные аномалии и пороги сердца.

Диагностика. Калорические, вращательные пробы.

Лечение. Аудиолого-педагогическая коррекция, сурдопедагогика.

Синдром Халлермана

Тип наследования. Аутосомно-рецесивный

Клиника. Черепно-лицевые аномалии, форма черепа «птичья голова», тонкий острый нос, недоразвитие нижней челюсти. Аномалия зубов, отставание в росте, облысение в области головы, бровей или ресниц, атрофия кожи, двусторонняя врожденная катаракта, голубые склеры, косоглазие. Отмечается общая слабость, отставание в росте и массе, что приводит к дистрофии и нанизму. У детей задержка моторного развития. Костные дисплазии, проявляющаяся в длинных костях.

Патогенез. Картина до конца не ясна.

Диагностика. Рентгенологическое и клиническое обследование.

Лечение. Симптоматическое, наблюдение у окулиста.

Миопатия Дюшенна

Причина. Мутация в Х – хромосоме.

Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.

Клиника. Прогрессирующее нарастание мышечной дистрофии, изменения приводят к обездвиживанию. Поражение конечностей. Дети поздно начинают ходить, не бегают, в дальнейшем – специфическая «утиная» походка. Смерть наступает в конце второго десятилетия.. Разная степень интеллектуального недоразвития, в основном негрубое. Отставание в формировании речи. Миопатии в разных стадиях.

Патогенез. Полностью не ясен. Сердечная недостаточность, пневмания.

Диагностика. Дифференциальная, ультразвуковое и компьютерное исследование (томография мышц).

Лечение. Вводят мышечные клетки, полученных из биопсии здоровых людей.

Синдром Ушера

Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.

Клиника. Пигментный ретинит, нейросенсорная глухота с вестибулярными нарушениями. Различные глазные симптомы. У 25% больных – слабоумие, шизофреноподобные психозы. Различают 3 типа: 1 – глубокая врожденная тугоухость, раннее начало пигментного ретинита, врожденное нарушение вестибулярного аппарата; 2 – сохранена вестибулярная функция; 3 – добракачественный тип, медленно протекают нарушения. Нарушение равновесия. К 40 – 50 годам развивается слепота.

Патогенез. Нормальное развитие.

Диагностика. Калорическая проба, клиническое обследование.

Лечение. Отсутствует, надо профилактировать.

Синдром Рубинштейна – Тейби

Причина. Аномалия длинного плеча 15g.

Тип наследования. Аутосомно-доминантный.

Клиника. Крипторхизм, ослабленный организм, позднее развитие речи. Низкий рост, микроцефалия, антимонголоидный разрез глаз, широкая переносица, клювообразный нос, низкорасположенные, часто деформированные ушные раковины. Широкие фаланги пальцев рук и ног.

Патогенез. Пороки сердца, почечные патологии, мышечная гипотония.

Диагностика. Клиническое обследование, дерматоглифика, электронная микроскопия.

Лечение. Логопедическая работа, наблюдение окулиста, кардиолога.