Синдром Гольтца

Клиника. У детей тонкие ломкие волосы, полное отсутствие ногтей. Множественные дефекты скелета, кифоз, сколиоз, сращение позвонков, ассиметрия лица, туловища и конечностей: полидактилия, олигодактилия, эктродактилия, клинодактилия, синдактилия, симфаланлия. Интеллектуальные дефекты. Дефекты зрительной системы, выворот века, дисплазия зубов, неправильный рост.

Патогенез. Грыжи: паховые и пупочные; пороки сердца и мочевыводящей системы.

Диагностика. Клиническое обследование.

Лечение. Симптоматическое.

Синдром Опица – Каверджиа

Тип наследования. Х-сцепленный, рецессивный.

Клиника. Характерное лицо, мышечная гипотония, неперфорированный анус. Тяжесть умственной отсталости от олигофрении в степени дебильности до олигофрении в степени имбецильности. Задержка роста. Макроцефалия, иногда микроцефалия. Высокий широкий лоб, выступающий нос, часто открытый рот, полная нижняя губа, высокое небо, аномалия прикуса, ушные раковины с негрубой деформацией, уходящий назад подбородок. У взрослых продолговатое лицо. Скелетные аномалии, включая ясно выраженный поясничный лордоз, «куриная» грудь, крыловидные лопатки, узкие плечи, косолапость, нарушение органов зрения и слуха. Частые судорожные приступы. Дети обычно спокойны и неэмоциональны.

Патогенез. Пороки сердца.

Диагностика. Клиническое обследование.

Лечение. Симптоматическое.

Синдром Корнелии де Ланге

Причина. Много случаев – спорадические.

Тип наследования. До конца не ясен.

Клиника. Своеобразие лица и черепа. 93%- микробрахицефалия. Заметны тонкие сросшиеся брови длинные загнутые ресницы. У всех маленький нос с развернутыми вперед ноздрями вдавленным переносьем. Верхняя губа удлинена, губы тонкие с опущенными углами. Высокое небо, позднее прорезывание зубов, большие промежутки между зубами, иногда расщелина твердого неба. Нарушение органов зрения: миопия, атрофия и косоглазие. Пороки конечностей. Оволосенение в области спины и поясницы. Умственная отсталость, судорожные припадки, нарушение речи.

Патогенез. Грубые пороки развития, врожденные пороки сердца, грыжи, поликистоз почек.

Диагностика. Клиническое обследование.

Лечение. Массаж, наблюдение у ортопеда, кардиолога, окулиста.

Частота. 1:12000.

Синдром Беквита – Видемана

Тип наследования. Аутосомно-доминантный.

Клиника. Крупный язык, иногда не помещается во рту, вследствие чего рот открыт. У новорожденных могут быть затруднены дыхание и сосание. Гигантизм с увеличением мышечной массы и подкожного жирового слоя отмечается либо с рождения, либо развивается постнатально. Возможны микроцефалия и гидроцефалия. Череп с выступающим затылком, нарушение прикуса. Наличие вертикальных бороздок на мочках. Для детей старшего возраста характерно дизартрические и дислалические расстройства речи.

Патогенез. Увеличение печени, селезенки, врожденные пороки сердца, диафрагмальные грыжи. 5%- развитие злокачественных опухолей.

Диагностика. Клиническое обследование.

Лечение. Симптоматическое.

Частота. 1:1200.