Синдром Пендреда

Причина. Локализация гена на 8g 24.

Клиника. Сочетание врожденной или выявляющейся в раннем детстве нейросенсорной глухоты с зобом, который развивается в связи с нарушением биосинтеза гормонов щитовидной железы. У 50% зоб выявляется к 5-8 годам. Щитовидная железа увеличена не резко. Умственная отсталость встречается у отдельных больных. Поражение уха возникает внутриутробно, у некоторых прогрессирует после рождения. Почти у всех больных нарушения вестибулярного аппарата.

Патогенез. Нарушение биосинтеза щитовидной железы

Диагностика. Специальное лабораторные методы, гормональная терапия, перхиоратная проба.

Лечение. Гормональная терапия.

Синдром Жервела – Ланге – Нильсена

Причина. Мутация на 11,7 и 3-й хромосомах, на 11-й - локус, ответственного за возникновения дефектов слуха.

Клиника. Внезапная смерть и глухота. Существует 2 варианта течения заболевания: синкопальный и бессинкопальный. Первые симптомы с 5 – 8 лет, провоцирует физическая нагрузка. Приступ начинается с крика, тонических судорог. После – чувство разбитости, слабости, сонливости, головная боль. Нередко развитие клинической смерти.

Патогенез. Нет четкой картины.

Диагностика. Трудности в диагностике, клиническое обследование, электрокардиографическое, комплексная оценка факторов риска.

Лечение. Отсутствует.

3. Генные болезни Синдром Маринеску – Шегрена

Причина. Заболевание обусловлено редки маутосомно-рецессивным геном и являетсядефектом обмена с началом действия мутантного гена во внутриутробном периоде.

Клиника. Скованность в ногах, повышение мышечного тонуса. Сухожильные рефлексы повышены, особенно в ногах. Существует 2 типа: 1 – в зрелом возрасте, прогрессирует медленно; 2 – при раннем начале болезни и требует проведения тедательного дифференциального диагноза с ДЦП. Двигательные нарушения, отставание в психическом развитии, иногда микроцефалия, дегенерация сетчатки.

Патогенез. До сих пор полностью не ясен.

Диагностика. Клинико-генетическое обследование, электрорентгенография, зрительно вызванные потенциалы.

Лечение. Комплексный характер, медикаментозные препараты.

1. 

2. Синдром Марфана (арахнодактилия)

Причина. Изменение обмена мукополисахаридов приводит к нарушению образования коллагена.

Тип наследования: аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью.

Клиника. Высокий рост, длинные тонкие конечности, длинные пальцы рук и ног (паучьи пальцы) и относительно укороченное туловище, килевидная или грудная воронковидная клетка, лицо имеет птичье выражение, тонкий нос (рис.16). Изменение строения глаз. Слабость связочного аппарата, поэтому наблюдаются вывихи в суставах. Интеллект в норме. Заболевание постепенно прогрессирует, симптомы становятся более отчетливыми.

Патогенез. Аномалии сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, аневризма аорты, недостаточность митрального клапана). Поражения желудочно-кишечного тракта и мочевыделительной системы.

Диагностика. Клиническое обследование и биохимический анализ мочи на наличие повышенного количества оксипролина – аминокислоты, входящей в состав коллагена.

Лечение. Симптоматическое. Оперативное лечение вывиха хрусталика, торакопластика при деформации грудной клетки, препараты аминокислот и витаминов. Курс массажа и лечебной физкультуры.