Синдром Ангельмана

Причина. Дефект 13-й хромосомы.

Тип наследования. Предполагают, что аутосомно-рецессивный.

Клиника. Двигательная расторможенность, импульсивность. Агрессия сменяется на апатию. Вогнутый профиль: гипоплазия средней части лица. Широкие межзубные промежутки, глубоко посажены глаза. Глубокое недоразвитие речи, судорожные припадки, приступы смеха. Слюноотделение, расходящиеся косоглазие, снижение мышечного тонуса. Стремление к социальным контактам. Ребенок поздно садится, предпочитает ползать, а не ходить. Речь не развивается. Заметная умственная отсталость.

Патогенез. Нормальное развитие.

Диагностика. Раннее выявление признаков неадекватного поведения. Внешняя картина может быть в норме.

Лечение. Симптоматическое.

Частота. 1: 10 000—20 000 живорожденных младенцев.

Синдром Дубовица

Причина. Наследственные факторы в происхождении интеллектуальных нарушений.

Тип наследования. Аутосомно-рецесивный.

Клиника. Отставание в физическом развитии, дефицит массы тела, проявление нарушений пищеварения. Медленно прогрессирующая микроцефалия, необычное лицо, расщелина неба, голос грубый и хриплый. Шелушение кожи, скошенный лоб, гипоплазия надбровных дуг, широкое плоское переносье. Редкие брови и волосы, нарушение прорезывание зубов, кариес. Возможны плоскостопие, аномалии половых органов. В первые годы отмечено отставание в психомоторном развитии. Экзематозные высыпания. Отставание умственного развития от тяжелого психологического недоразвития до умеренной умственной отсталости.

Патогенез. Пороки внутренних органов нехарактерны.

Диагностика. Клиническое обследование.

Лечение. Симптоматическое.

Синдром Барде-Бидля

Причина. Кариотип раньше был в норме, иногда транслокация или микроделеция.

Тип наследования. Аутосомно-рецессивный.

Клиника. Ожирение, недоразвитие половой системы, пигментная дегенерация сетчатки и полидактилия. Наблюдается глухота (тугоухость), различные аномалии черепа. Прогрессирующее снижение зрения. Умственная отсталость различной степени выраженности с возраста 8-10 лет, медленно прогрессирует. Слабость побуждения, расстройства настроения, нарушение влечений. Задержка в развитии речи. Мышечная гипотония, вегетососудистая дистания, общая дипластичность. Аномалии в строении скелета.

Патогенез. Нарушение со стороны почек, аномалия сердечно-сосудистой системы. Иногда умеренный нанизм.

Диагностика в раннем возрасте затруднена

Лечение. Симптоматическое.

Синдром Вильямса («лицо эльфа»).

Причина. Повышенный уровень кальция в крови (кариотип обычно нормален).

Тип наследования. Доминантный.

Клиника. Пухлые, опущенные вниз щёки, большой рот с полными губами, короткий нос с открытыми вперёд ноздрями и закруглённым тупым концом, широкой верхней челюстью. Голубоватые склеры и ярко-голубые радужки. Редкие зубы, подвержены кариесу. Дети отстают в росте и массе тела. Длинная шея и узкая грудная клетка, низкая талия, х-образные ноги. У детей с раннего возраста – плоскостопие. Отставание в психическом и физическом развитии. Резкое снижение аппетита. Недоразвитая речевая моторика. Низкий с хрипотой голос. Значительная умственная отсталость.

Патогенез. Врождённые дефекты сердечно-сосудистой системы, чаще это стеноз аорты или лёгочной артерии.

Диагностика. Клиническое обследование.

Лечение. Коррекция системных сосудистых нарушений, стабилизация обменных процессов, лёгочно-коррекционные мероприятия.

Частота. 1:25000.