- •1.3.Гемолитическая болезнь новорожденных
- •1.4. Недоношенные дети
- •1.5. Перинаталыюе поражение нервной системы
- •2.2. Аномалии конституции. Диатезы
- •2.8. Рахит и рахитоподобные заболевания
- •2.11.Часто болеющие дети
- •1.3. Бронхиальная астма
- •Синдром вегетативной дистонии
- •Геморрагические диатезы
- •3.1. Болезнь Виллебранда
- •3.2. Геморрагический васкулит
- •3.3. Гемофилия
- •3.5. Тромбоцитопеническая пурпура
- •4.4. Болезни поджелудочной железы
- •4.5. Неспецифический язвенный колит
- •5.3. Ювенильный ревматоидный артрит
- •6.1. Дерматомиозит
- •6.2. Системная красная волчанка
- •6.3. Системная склеродермия
- •Первичный гломерулонефрит
- •Менингококковая инфекция
- •Cкарлатина - одна из форм стрепток. Инфекции
- •Нарушения роста
3.3. Гемофилия
Гемофилия — наследственное заболевание, обусловленное дефицитом факторов VIII или IX свертывающей системы крови и характеризующееся кровоточивостью гематомного типа.
Эпидемиология. Частота гемофилии колеблется от 6,6 до 18 на 100000 лиц мужского пола. Наследование происходит по рецессивному типу, сцепленному с полом (Х-хромосомное).
Гемофилия "А" (фактор VIII) встречается в 5 раз чаще, чем гемофилия "В" (фактор IX). Заболевание передается от мужчины, больного гемофилией, внуку через дочь-кондуктора. Описана крайне редко встречающаяся классическая гемофилия у женщин, родившихся от матери-кондуктора и больного гемофилией отца. В настоящее время число лиц со спорадической (спонтанной) гемофилией составляет около 25% от общего числа больных. Появившись в семье, спорадическая гемофилия, как и классическая, в дальнейшем передается по наследству. Спонтанная мутация генов в Х-хромосоме в 30 раз выше при сперматогенезе, чем при овогенезе. Ген гемофилии "А" мутирует в 7—10 раз чаще гена гемофилии "В".
В зависимости от степени недостаточности факторов VIII или IX выделяют тяжелую форму гемофилии (концентрация антигемофильного глобулина-АГГ- ниже 5%); среднетяжелую (5-10%); легкую (10-25%) и субклиническую (выше 25%).
Клиническая картина. Самым ранним признаком заболевания может быть кровотечение из перевязанной пуповины у новорожденного, ке-фалогематома. Чаще заболевание манифестирует после года, когда расширяется двигательная активность ребенка. Особенностями геморрагического синдрома при гемофилии являются наличие гематом, гемартро-зов и отсроченные, поздние кровотечения. Гематомы, как правило, обширны, болезненны, имеют тенденцию к распространению вдоль мышечных фасций. Они могут быть настолько значительными, что, сдавливая периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывают параличи и гангрены. Гемартрозы - кровоизлияния преимущественно в крупные суставы. Синовиальная оболочка у больного гемофилией почти полностью лишена тканевого тромбопластина, чем объясняется склонность к кровоизлияниям в суставы. При тяжелом течении гемофилии они имеются к 2-3 годам у 90-95% больных. Гемартрозы часто рецидивируют, что приводит к тяжелым хроническим изменениям в суставах. Развиваются синовит, деформирующий артроз, в конечной стадии — анкилоз.
Кровотечения из слизистых оболочек носят отсроченный характер, так как первичная остановка кровотечения обусловлена тромбоцитами, а их количество и функция при гемофилии не нарушены.
Диагностика. Гемофилию диагностируют на основании семейного <ш^мнеза, кровоточивости гематомного типа, удлинения времени свер- тывания капиллярной и венозной крови и дефицита одного из факторов (VIII или IX”.
Дифференцируют гемофилию с другими коагулопатиями, выявляя дефицит различных факторов свертывающей системы крови, тромбоци-топатии. для которых характерны синячковый тип кровоточивости в отличие от гематомного при гемофилии, отсутствие удлинения времени свертывания.
Лечение. Основной принцип лечения гемофилии — заместительная терапия в течение всей жизни больного. Широко используются крио-преципитаты, концентрированный препарат АГТ, приготовленный из свежезамороженной плазмы крови человека; у больных гемофилией "В'\ помимо криопреципитатов, используют комплексный препарат PPSB - протромбин (II), проконвертин (VII) + фактор Стюарта (X) + антигемофильный глобулин "В" (IX). Все антигемофильные препараты вводят сразу же после расконсервирования и только внутривенно струй-но, не смешивая с другими инфузионными растворами, не содержащими АГГ Местно используются симптоматические средства (гемостати-ческая губка, тромбин, желатиновая пленка и др.).При лечении гемарт-розов наряду с заместительной терапией показаны иммобилизация сустава на несколько дней (3—5), отсасывание крови из суставной сумки с последующим введением гидрокортизона; легкий массаж, дозированная ЛФК, физиопроцедуры. При нарушении функции сустава возможно ортопедическое лечение.
Осложнения при лечении антигемоф ильными препаратами:
— развитие сывороточного гепатита; инфицирование вирусами гер-песа, ВИЧ; Эпштейна - Барра и др.
- образование антител к факторам VIII и IX - ингибиторная гемофилия.
Профилактика. Первичной профилактики нет, будущее — за генной инженерией. Вторичная сводится к предупреждению кровотечений.Де-ти с тяжелой формой гемофилии не могут посещать детские дошкольные учреждения, обучаются на дому Вакцинация проводится в обычном порядке.
Чтобы больные получали своевременную терапию, они должны состоять на учете в антигемофильных центрах и иметь документ, в котором отмечены вид гемофилии, эпизоды геморрагических кризов, чем и когда лечился, эффект от применяемых препаратов. Важен правильный выбор профессии, родителей надо ориентировать на подготовку ребенка, страдающего гемофилией, к интеллектуальному труду.
Прогноз всегда серьезен и зависит от степени тяжести заболевания и своевременности, адекватности лечебных мероприятий.
Тромбастения Гланцмана
Это - наследственное заболевание, связанное с качественным нарушением тромбоцитов. Заболевание наследуется поаутосомно-рецессив-ному типу, может передаваться по материнской и отцовской линиям;
могут болеть и родители, и дети, чего не бывает при гемофилии.
Суть дефекта состоит в отсутствии комплекса гликопротеинов ПЬ и
тадион, индометацин, барбитураты, кофеин, нитрофураны, карбени-
циллин и др. И la в мембране тромбоцитов, что приводит к нарушению агрегацион-ных свойств кровяных пластинок.
Клиническая картина. Тип кровоточивости при тромбастении Гланцмана — петехиально-пятнистый (синячковый): на коже туловища, конечностей — экхимозы, петехии; часто возникают кровотечения из слизистых.
Лабораторное исследование определяет нарушение агрегации тромбоцитов под действием аденозиндифосфорной кислоты (АДФ) и адреналина, умеренное снижение адгезии, замедление или отсутствие ретракции кровяного сгустка. Возможны удлинение времени кровотечения, положительные эндотелиальные пробы. Количество тромбоцитов и уровень плазменных факторов свертывания крови нормальные.
Лечение. Назначают эпсилон-аминокапроновую кислоту, амбен (памба), дицинон, инъекции аденозинтрифосфорной кислоты (АТФ), сульфата магния.
Профилактика. С целью профилактики кровоточивости следует избегать препаратов, нарушающих адгезивно-агрегационную способность тромбоцитов. При интеркуррентных заболеваниях инфекционно-воспа-лительного характера детям с тромбастенией Гланцмана показана гемо" статическая терапия.
Прогноз для жизни в большинстве случаев благоприятный. Выраженность геморрагического синдрома с возрастом уменьшается.