- •Занятие 15
- •Основы генетики человека (II).
- •Наследственные болезни человека
- •Мотивационная характеристика темы
- •Контрольные вопросы по теме занятия
- •Лабораторная работа
- •Литература
- •1. Классификация наследственных болезней человека.
- •2. Генные болезни (ферментопатии) нарушения обменов веществ.
- •3. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры и числа аутосом.
- •4. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа половых хромосом.
- •5. Понятия о болезнях с наследственной предрасположенностью, оценка генетического риска.
5. Понятия о болезнях с наследственной предрасположенностью, оценка генетического риска.
Наиболее эффективным подходом к профилактике наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Впервые такая консультация была организована в конце 20-х годов ХХ века крупнейшим русским генетиком и невропатологом С. Н. Давыденковым при институте нервно-психиатрической профилактики в Москве.
Суть консультирования заключается в следующем:
определение прогноза рождения ребенка с наследственной болезнью;
объяснение вероятности этого события консультирующимся;
помощь семье в принятии решения.
Обычно в консультацию обращаются семьи, где у детей имеются наследственные заболевания и есть риск наследственной патологии у будущего потомства. Появление таких признаков предполагается в связи с наличием заболеваний у родственников, кровнородственных браков, возраста родителей старше 35-40 лет, облучение и другие причины. Врач-генетик способствует постановке диагноза, используя специальные генетические методы.
Эффективность консультации зависит от:
точности диагноза;
точности расчета генетического риска;
уровня понимания значения генетического консультирования.
Консультирование включает 3 этапа.
Первый этап начинается с уточнения диагноза наследственного заболевания. В зависимости от точности диагноза выделяют 3 группы лиц:
у которых имеются подозрения на наследственное заболевание;
с установленным диагнозом, однако, он вызывает сомнение;
с правильным диагнозом.
Второй этап направлен на определение прогноза потомства. При этом решается генетическая задача или применяется метод антенатальной диагностики.
Генетический риск определяется двумя способами:
путем теоретических расчетов генетических закономерностей;
с помощью эмпирических данных для заболеваний с неясным механизмом.
Третий этап консультирования является заключительным. После постановки диагноза у пробанда, обследования родственников и решения генетической задачи по определению генетического риска, составляется заключение. Принято считать генетический риск до 5% низким, до 20% - средним и выше 20% - высоким. Генетический риск средней степени расценивается как противопоказание к зачатию или прерыванию беременности. При объяснении генетического риска в каждом случае должна указываться общепопуляционная частота рождения детей с аномалиями, составляющая не менее 4-5%. Врач должен провести так консультацию, чтобы обратившиеся сами осознанно приняли решение, подсказанное в консультации.
Болезни, поддающиеся лечению, не являются противопоказанием к деторождению (аномалии цветового зрения, атеросклероз).
Рекомендации о деторождении имеют большое значение:
при летальных заболеваниях;
при неподдающихся лечению аутосомных и сцепленных с полом доминантных и рецессивных болезнях;
при хромосомных болезнях;
при психических болезнях;
кровнородственных браках.