Занятие 15

Основы генетики человека (II).

Наследственные болезни человека

Мотивационная характеристика темы

В настоящее время зарегистрировано свыше трех тысяч нозологических названий наследственных болезней человека.

По современной классификации различают следующие группы болезней: генные, хромосомные, геномные и цитоплазматические. Все виды заболеваний возникают вследствие мутаций генов. Генные болезни приводят к нарушению синтеза или изменению активности ферментов, обеспечивающих биохимические реакции. Причиной возникновения хромосомных болезней являются нарушения процесса кроссинговера. Нарушение расхождения хромосом при мейозе в процессе гаметогенеза является механизмом развития геномных болезней — гетероплоидных мутаций. Цитоплазматические наследственные болезни развиваются в результате мутаций плазмогенов.

Знания о механизмах нарушения наследственных структур клетки необходимы в практической деятельности врача.

Цель: знать механизмы возникновения у человека болезней обмена веществ, хромосомных и цитоплазматических.

Задачи: научить решать ситуационные задачи по механизмам наследственных заболеваний.

Контрольные вопросы по теме занятия

1. Классификация наследственных болезней человека.

2. Генные болезни (ферментопатии) нарушения обменов веществ.

3. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением структуры и числа аутосом.

4. Хромосомные болезни человека, обусловленные изменением числа половых хромосом.

5. Понятия о болезнях с наследственной предрасположенностью, оценка генетического риска.

Лабораторная работа

Решение ситуационных задач

1. Фенилкетонурия и одна из редких форм агаммоглобулинемии швейцарского типа (обычно ведет к смерти до 6-месячного возраста) наследуется как аутосомные рецессивные признаки. Успехи современной медицины позволяют избежать тяжелых последствий нарушения обмена фенилаланина.

а) Определить, какова вероятность рождения здоровых детей в семье, где оба родителя гетерозиготны по обеим парам патологических генов.

б) Определить вероятность рождения больных фенилкетонурией и надежды на спасение.

2. Фруктозурия имеет две формы. Одна протекает без клинических выраженных симптомов, вторая ведет к торможению физического и умственного развития. Обе наследуются как рецессивные не сцепленные между собой (т. е. находящиеся в разных парах хромосом) признаки. Один из супругов имеет повышенное содержание фруктозы в моче, следовательно, гомозиготен по фруктозурии, не проявляющейся клинически, но гетерозиготен по второй форме заболевания. Второй супруг в свое время прошел успешно курс лечения по второй форме фруктозурии, но гетерозиготен по бессимптомной ее форме. Определить, какова вероятность рождения в этой семье детей, страдающих клинически выраженной формой фруктозурии.

3. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются как рецессивные признаки, сцепленные с Х-хромосомой. Расстояние между генами определено в 9, 8 морганид.

Женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец - гемофилией, вступает в брак с мужчиной, страдающим обоими заболеваниями.

Определить вероятность рождения в этой семье детей одновременно с обеими аномалиями.

4. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Ангибротическая эктодермальная дисплазия передается как сцепленный с Х-хромосомой рецессивный признак.

У супружеской пары, нормальной по обоим признакам, родился сын с обеими аномалиями.

Какова вероятность того, что следующим ребенком у них будет нормальный сын?

5. Семейная гиперхолестеринемия наследуется доминантно через аутосомы. У гетерозигот это заболевание выражается в высоком содержании холестерина в крови, у гомозигот, кроме того, развиваются ксантомы (доброкачественная опухоль) кожи и сухожилий, атеросклероз.

Определить возможную степень развития гиперхолестеринемии у детей в семье, где оба родителя имеют лишь высокое содержание холестерина в крови.

6. Одна из форм цистинурии наследуется как аутосомный рецессивный признак. Но у гетерозигот наблюдается лишь повышенное содержание цистина в моче, у гомозигот — образование цистиновых камней в почках.

Определить возможные формы проявления цистинурии у детей в семье, где один из супругов страдал этим заболеванием, а другой имел лишь повышенное содержание цистина в моче.

7. У человека альбинизм обусловлен аутосомным рецессивным геном. Отсутствие потовых желез проявляется как сцепленный с полом рецессивный признак.

У одной супружеской пары, нормальной по этим признакам родился сын с обеими указанными аномалиями.

Указать генотипы отца и матери.

8. У родителей со II группой крови родился сын с I группой крови и гемофилик. Оба родителя не страдают этой болезнью.

Определить вероятность рождения второго ребенка здоровым и возможные группы крови его. Гемофилия наследуется как рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой признак.