Вопрос 1.
Из принципов генетического анализа вытекает, что независимое комбинирование признаков может осуществляться лишь при условии, что гены, определяющие эти признаки, находятся в разных парах хромосом. Следовательно, у каждого организма, число пар признаков, по которым наблюдается независимое наследование, ограничено числом пар хромосом. С другой стороны, очевидно, что число признаков и свойств организма, контролируемых генами, чрезвычайно велико, а число пар хромосом у каждого вида относительно мало и постоянно. Остается допустить, что в каждой хромосоме находится не один ген, а много. Если это так, то следует признать, что третье правило Менделя касается только распределения хромосом, а не генов, т.е. его действие ограничено. Анализ проявления третьего правила показал, что в некоторых случаях новые комбинации генов у гибридов совсем отсутствовали, т.е. наблюдалось полное сцепление между генами исходных форм и в фенотипе наблюдалось расщепление 1:1. В других случаях комбинация признаков отмечалась с меньшей частотой, чем ожидается при независимом наследовании.
В 1906 году Бетсон описал нарушение менделевского закона независимого наследования двух признаков. Возникли вопросы: почему не все признаки наследуются, и как они наследуются, как расположены гены в хромосомах, каковы закономерности наследования генов, находящихся в одной хромосоме? На эти вопросы смогла ответить хромосомная теория наследственности, созданная Т. Морганом, в 1911 году.
Т. Морган, изучив все отклонения, предложил называть совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, сцеплением генов или сцепленным наследованием.
Вопрос 2
Исследования Т. Моргана и его школы показали, что в гомологичной паре хромосом регулярно происходит обмен генами. Процесс обмена генами идентичными участками гомологичных хромосом с содержащимися в них генами называют перекрестом хромосом или кроссинговером. Кроссинговер наблюдается в мейозе. Он обеспечивает новые сочетания генов, находящихся в гомологичных хромосомах. Явление кроссинговера, как и сцепление генов, характерно для животных, растений, микроорганизмов. Исключение составляют самцы дрозофилы и самки тутового шелкопряда. Кроссинговер обеспечивает рекомбинацию генов и тем самым значительно увеличивает роль комбинативной изменчивости в эволюции. О наличии кроссинговера можно судить на основе учета частоты возникновения организмов с новым сочетанием признаков. Явление кроссинговера было открыто Морганом на дрозофиле.
Запись генотипа дигетерозиготы при независимом наследовании:
А В
a в
Запись генотипа дигетерозиготы при сцепленном наследовании:
АВ
ав
Гаметы с хромосомами, претерпевшими кроссинговер, называют кроссоверными, а не претерпевшие - некроссоверными.
АВ
ав
АВ, ав Ав, аВ
Некроссоверные гаметы. Кроссоверные гаметы.
Соответственно организмы, возникшие от сочетания кроссоверных гамет, называют кроссоверами или рекомбинантами, а возникшие от сочетания некроссоверных гамет - некроссоверами или нерекомбинантами.
Явление кроссинговера, как и сцепление генов, можно рассмотреть и в классическом опыте Т. Моргана при скрещивании дрозофил.
|
Ген |
Признак |
P♀ BV x ♂ bv BV bv F1 BV bv |
|
В |
серый цвет тела |
|
|
b |
черный цвет тела |
|
|
V |
нормальные крылья |
|
|
v |
рудиментарные крылья |
|
|
Анализирующее скрещивание 1. Полное сцепление генов. 2. Неполное сцепление генов. |
1. Полное сцепление P♀ bv x ♂ BV bv bv G: (bv) (BV) (bv) F2 bv bv BV bv расщепление - 1:1 |
|
|
2. Неполное сцепление (кроссинговер) P:♀ BV x ♂ bv bv bv G: (BV) (bv) (Bv) (bV) (bv) некроссоверные кроссоверные
некроссоверов - 83% кроссоверов - 17% |
||
F2
BV
bv
Bv
bV
bv
bv bv bvДля измерения расстояния между генами путем анализирующего скрещивания можно применять формулу:
а + в
X = --------- ∙ 100%,
n
где,
х - расстояние между генами в % кроссинговера или в морганидах;
а - количество особей 1-й кроссоверной группы;
в - количество особей 2-й кроссоверной группы;
n - общее количество гибридов в опыте;
100% - коэффициент для перевода в проценты.
На основании сцепленного наследования Морган сформулировал тезис, вошедший в генетику под названием правила Моргана:
-
Гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеплено.
-
Сила сцепления зависит от расстояния между генами.
Сцепленные гены расположены в линейном порядке и частота кроссинговера между ними прямо пропорциональна расстоянию между ними. Однако, этот тезис характерен только для близко лежащих друг к другу генов. В случае же относительно удаленных генов наблюдается некоторое отклонение от такой зависимости.
Морган предложил выражать расстояние между генами в процентах кроссинговера между ними. По предложению А.С. Серебровского расстояние между генами в 1% названо морганидой. Морганида – генетическое расстояние между генами, где происходит кроссинговер с частотой 1%.
По частоте кроссинговера между двумя генами можно судить об относительном расстоянии между ними. Так, если между генами А и В кроссинговер составляет 3%, а между генами В и С - 8% кроссинговера, то между А и С кроссинговер должен происходить с частотой либо 3+8=11%, либо 8-3=5%, в зависимости от того, в каком порядке эти гены расположены в хромосоме.
Вопрос 3
Признаки, контролируемые парами половых хромосом, называются сцепленным с полом. У человека описано более 60 заболеваний, сцепленных с полом, большинство из которых наследуются рецессивно. Гены в половых хромосомах можно разделить на 3 группы:
-
Гены частично сцепленные с полом. Они расположены в парных сегментах Х-хромосом. К заболеваниям частично сцепленным с полом относят: геморрагический диатез, судорожные расстройства, пигментный ретинит, пигментную ксеродерму, общую цветовую слепоту.
-
Гены полностью сцепленные с полом. Они расположены в участке Х-хромосомы, для которого нет гомологичного локуса в У-хромосоме (гетерологическом). Эти гены контролируют заболевания: атрофия зрительного нерва, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм, гемофилия, способность ощущать запах синильной кислоты.
-
Гены, расположенные в участке У-хромосомы, для которого нет гомологичного локуса в Х-хромосоме называются голандрические. Они контролируют признаки: синдактилия, гипертрихоз ушной раковины.
Ген дальтонизма проявляется у 7% мужчин и у 0, 5% женщин, но носительницами этого гена являются 13% женщин.
Сцепленное с полом наследование было описано Т. Морганом на примере наследования признака окраски глаз у дрозофилы.
У человека закономерности такого наследования можно наблюдать при наследовании дальтонизма, мышечной дистрофии и др.
Отмечено несколько закономерностей наследования таких признаков:
-
передаются крест на крест (от отца - дочери, от матери сыну);
-
результаты прямого и обратного скрещиваний не совпадают;
-
у гетерогаметного пола признак передается в любом состоянии;
Вопрос 4
Основные положения хромосомной теории наследственности:
-
Гены находятся в хромосомах. Каждый ген в хромосоме занимает определенный локус. Гены в хромосомах расположены линейно.
-
Каждая хромосома представляет группу сцепленных генов. Число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом.
-
Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами - кроссинговер.
-
Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними. Зная расстояние между генами можно вычислить процентное соотношение наследования этих генов у потомства.
Вопрос 5
Генетические карты хромосом – это порядок расположения генов в хромосоме на относительном расстоянии их друг от друга. О расстоянии между сцепленными генами судят по частоте кроссинговера между ними. Генетические карты всех хромосом составлены для наиболее изученных в генетическом отношении организмов: дрозофилы, кур, мышей, кукурузы, томатов, нейроспоры. Для человека также составлены генетические карты всех 23 хромосом.
После установления линейной дискретности хромосом возникла необходимость составления цитологических карт с целью сопоставления с генетическими, составленными на основе учета рекомбинаций.
3% 8% 3% 5%
А ─ ─ ─ В ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С В ─ ─ ─ А ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ ─ С
11% 8%
Цитологическая карта - это карта хромосомы, на которой определяется расположение и относительное расстояние между генами в самой хромосоме. Построение их ведется на основе использования хромосомных перестроек, политенных хромосом, дифференциальной окраски, радиоактивных меток.
На сегодняшний день построены и сопоставлены генетические с цитологическими картами у дрозофилы. Реальность этого сопоставления подтверждает правильность принципа о линейном расположении генов в хромосоме.