5. Геномный уровень организации наследственного материала.

Различия ДНК эукариот и прокариот: количество ДНК на геном, длина молекулы, порядок чередования нуклеотидных последовательностей, форма укладки: для эукариот - линейная ДНК, для прокариот - кольцевая.

а) Особенности генома прокариот.

Наследственный материал прокариот представлен голой кольцевой молекулой ДНК.

У ДНК-содержащих вирусов, бактерий, сине-зеленых водорослей, наследственный материал представляет собой голую двуспиральную молекулу ДНК, образующую кольцо.

У большинства РНК-содержащих вирусов наследственный материал представлен голой однонитевой молекулой РНК. Однако известны и вирусы, у которых наследственный материал образован двунитевой молекулой РНК (СПИД).

б) Особенности генома эукариот.

Хромосома эукариот, построена из нуклеопротеида, главными компонентами которого являются ДНК и два типа белков - гистоновые (основные) и негистоновые (кислые).

в) Избыточность генома, его значение.

Особенностью ДНК эукариот является ее избыточность.

Часть избыточной ДНК представлена одинаковыми повторами нуклеотидов. Различают: многократно и умеренно повторяющиеся последовательности.

Избыточная ДНК существует для управления генами, препятствует изменчивости.

г) Программа «Геном человека», ее значение, вопросы биоэтики при изучении генома человека.

В 2001 году усилиями генетиков программы «Геном человека» открыто количество генов, составляющих 31 тыс. генов в геноме человека. Это расширяет возможности использования генетики для медицинских целей.

Однако выращивание гибридов человека и химер, а также все работы по клонированию человека, по мнению большинства ученых-генетиков должны быть запрещены.

Пересадка генов должна проводиться для человека только в терапевтических целях, с помощью соматических клеток. Применение половых клеток для генного лечения возможна только при достаточном доказательстве безопасности такого лечения по сравнению с генной терапией соматическими клетками.

д) Цитоплазматическая наследственность. Плазмогены и плазмон.

Цитоплазматическая наследственность — наследственность, при которой материальной основой наследования являются элементы цитоплазмы. Она не подчиняется законам Г. Менделя.

Плазмотип или плазмон - наследственные факторы цитоплазмы и органелл.

Плазмоген - единица цитоплазматической наследственности.

е) Генетическая система клетки.

Система генетического аппарата клетки включает геном ядра - хромосомы - гены и плазмон цитоплазмы - плазмогены - ДНК митохондрий, пластид и другие факторы.

6. Наследование. Типы и виды при моно- и полигенном наследовании.

а) Гибридологический анализ, его сущность.

Совокуп­ность методов исследования наследственных свойств организма (его генотипа) называется генетический анализ.

В зависимости от за­дачи и особенностей изучаемого объекта генетический анализ проводят на популяционном, организменном, клеточном и молекулярном уровнях.

 Основу генетического анализа составляет гибридологический анализ, основанный на анализе наследования признаков при скрещиваниях.

Гибридологический анализ, основы которого разработал основатель современной генетики Г. Мендель, основан на следующих принципах.

1. Использование в качестве исходных особей (родителей), форм, не дающих расщепления при скрещивании, т.е. константных форм.

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, то есть признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний и использование математических методов при обработке результатов.

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

5. На основании результатов скрещивания составляется и анализируется схема скрещиваний.

Однако в некоторых случаях метод прямого гибридологического анализа оказывается неприменим. Например, при изучении наследования признаков у человека необходимо учитывать ряд обстоятельств: невозможность планирования скрещиваний, низкая плодовитость, длительный период полового созревания. Поэтому кроме гибридологического анализа, в генетике используется множество других методов.

б) Моногенное наследование признаков, его закономерности:

Различают два основных типа наследования – моногенное и полигенное. При моногенном - признак контролируется одним геном, при полигенном - несколькими генами. Гены могут быть локализованы в аутосомах или половых хромосомах. Характер проявления гена может идти по доминантному или рецессивному пути.

Основные процессы, характеризующие закономерности наследования:

1. самовоспроизведение

2. независимое распределение хромосом при гаметогенезе и их случайное сочетание при оплодотворении.

генный контроль в процессе онтогенеза.

— закономерности наследования при моногибридном скрещивании (закон единообразия гибридов первого поколения, закон расщепления, закон «чистоты гамет» У. Бэтсона и его цитологические основы, анализирующее скрещивание прямое и возвратное);

Первый закон Менделя - закон единообразия гибридов 1-го поколения или доминирования: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все гибриды первого поколения единообразны как по генотипу, так и по фенотипу.

На основании изучения гибридов 2-го поколения Менделем был сформулирован второй закон - расщепления: при скрещивании двух гетерозиготных особей (т.е. гибридов), анализируемых по одной альтернативной паре признаков, в потомстве ожидается расщепление по фенотипу в отношении 3: 1 (три части с доминантными признаками и одна - с рецессивным) и по генотипу 1: 2: 1.

Для объяснения результатов 2-го закона У. Бэтсон (1902) выдвинул положения, вошедшие в генетику под названием гипотезы «чистоты гамет»:

1. гены в гаметах у гибридов не гибридны, а чисты;

2. из одной аллельной пары в гамету попадает только один ген вследствие расхождения гомологичных хромосом в мейозе.

Это явление демонстрируют цитологические основы моногибридного скрещивания.

Причиной не смешивания генов у гетерозигот является нахождение их в разных хромосомах. В результате мейоза при гаметогенезе хромосомы с генами попадают в разные гаметы. При оплодотворении происходит случайное равновероятное сочетание хромосом, что приводит к указанному расщеплению.

Для выяснения генотипа особи с известным доминантным фенотипом, проводят анализирующее скрещивание. Для этого особь скрещивается с анализатором - формой рецессивной по данному признаку. Анализ проводится по результатам скрещивания. Если все потомство окажется однородным, то анализируемая особь является гомозиготной по доминантной аллели, если произошло расщепление 1:1 – особь гетерозиготна.

Скрещивание особей по двум и более альтернативным признакам называется ди- и полигибридным скрещиванием.

— закономерности наследования при ди- и полигибридном скрещивании (закон независимого комбинирования неаллельных генов и его цитологические основы); решетка Пеннета; фенотипический радикал;

Третий закон Менделя: при скрещивании гомозиготных особей, отличающихся двумя или более парами альтернативных признаков, во втором поколении отмечается независимое комбинирование по каждой паре признаков, а так же появляются признаки не свойственные родительским особям.

Общая формула для дигибридного скрещивания: (3:1)²

Для полигибридного скрещивания – (3:1)ⁿ

Фенотипический радикал - это та часть генотипа организма, которая определяет его фенотип.

— условия проявления законов Г. Менделя, их статистический характер;

Чистые линии родительских пар для скрещивания.

Учет отдельно по каждой паре альтернативных признаков, в каждом поколении.

Использование количественного учета гибридных организмов.

Применение индивидуального, качественного анализа потомства от каждого гибридного организма.

— менделирующие признаки, условия их проявления; менделирующие признаки человека.

У человека известно уже около 3000 менделирующих признаков, наследование которых подчиняется правилам Менделя.

ДОМИНАНТНЫЕ: карие глаза, темный волос, монголоидные глаза, нос с горбинкой, ямочки на щеках, веснушки, праворукость, Rh+.

РЕЦЕССИВНЫЕ: голубые глаза, светлый волос, европеоидные глаза, нос прямой, отсутствие ямочки на щеках, отсутствие веснушек, леворукость, Rh^-.

в) Полигенное наследование признаков, условия его проявления.

Hаследование количественных признаков, т.е. признаков, выражение которых определяется взаимодействием значительного числа генов (полигенов).