3. Генный уровень организации наследственного материала.

Генный уровень представлен совокупностью генов - элементарных

единиц наследственности и изменчивости. Этот уровень объясняет дискретное (независимое) наследование генов (III закон Менделя) и существование генных мутаций.

а) Генный уровень организации наследственного материала у прокариот.(103-106)

б) Генный уровень организации наследственного материала у эукариот.

в) Теория гена.

Ген занимает определенный локус в хромосоме.

Ген - часть молекулы ДНК; число нуклеотидов в гене неодинаково.

Внутри гена может происходить рекомбинация и мутация.

Существуют структурные и функциональные гены.

Структурные гены контролируют синтез полипептидов (аминокислотных, т-РНК, р-РНК) и белков.

Функциональные гены контролируют деятельность структурных генов.

Расположение триплетов в генах структурных колинеарно последовательности аминокислот в полипептиде.

Генотип, будучи дискретным, функционирует как единое целое.

г) Мультимерная организация белков как структурная основа межаллельных и межгенных взаимодействий (гемоглобины человека). Онкогены.

д) Генная инженерия, ее цели и задачи.

Одним из разделов молекулярной генетики и молекулярной биологии, который приблизился к рубежу практических приложений является генная инженерия. Генная инженерия - это сумма методов, позволяющая переносить гены из одного организма в другой, или - это технология направленного конструирования новых биологических объектов (С. И. Алиханян, 1980г). К генной инженерии относят следующие операции:

Синтез генов вне организма.

Выделение из клеток отдельных генов или генетических структур (фрагментов хромосом, целых хромосом, ядер).

Направленная перестройка выделенных структур.

Копирование и размножение выделенных генов или синтезированных генов или генетических структур.

Перенос и включение таких генов или генетических структур в подлежащий изменению геном.

Экспериментальное соединение геномов в одной клетке.

4. Хромосомный уровень организации наследственного материала.

а) Хромосомная теория пола.

– половые хромосомы содержат гены пола. Х-хромосома несет гены, определяющие женский пол, а Y-хромосома– гены, отвечающие за мужской пол

– число Х- и Y-хромосом определяют пол индивидуума

– аутосомы содержат гены соматических признаков. Они не связаны с полом.

б) Балансовая теория пола, значение баланса аутосом и половых хромосом у человека. (с.120-121)

в) Сцепленное с полом наследование у человека.

Т. Морган, изучив все отклонения, предложил называть совместное наследование генов, ограничивающее их свободное комбинирование, сцеплением генов или сцепленным наследованием.

Признаки, контролируемые парами половых хромосом, называются сцепленным с полом. У человека описано более 60 заболеваний, сцепленных с полом, большинство из которых наследуются рецессивно. Гены в половых хромосомах можно разделить на 3 группы:

1. Гены частично сцепленные с полом. Они расположены в парных сегментах Х-хромосом. К заболеваниям частично сцепленным с полом относят: геморрагический диатез, судорожные расстройства, пигментный ретинит, пигментную ксеродерму, общую цветовую слепоту.

2. Гены полностью сцепленные с полом. Они расположены в участке Х-хромосомы, для которого нет гомологичного локуса в У-хромосоме (гетерологическом). Эти гены контролируют заболевания: атрофия зрительного нерва, мышечная дистрофия Дюшена, дальтонизм, гемофилия, способность ощущать запах синильной кислоты.

3. Гены, расположенные в участке У-хромосомы, для которого нет гомологичного локуса в Х-хромосоме называются голандрические. Они контролируют признаки: синдактилия, гипертрихоз ушной раковины.

Ген дальтонизма проявляется у 7% мужчин и у 0, 5% женщин, но носительницами этого гена являются 13% женщин.

Сцепленное с полом наследование было описано Т. Морганом на примере наследования признака окраски глаз у дрозофилы.

У человека закономерности такого наследования можно наблюдать при наследовании дальтонизма, мышечной дистрофии и др.

Отмечено несколько закономерностей наследования таких признаков: передаются крест на крест (от отца - дочери, от матери сыну); результаты прямого и обратного скрещиваний не совпадают; у гетерогаметного пола признак передается в любом состоянии;

г) Хромосомы как группы сцепления генов, полное и неполное сцепление; правило Моргана; группы сцепления генов у человека.(З-12, вопросы 2, 3)

д) Цитологические и генетические карты хромосом, методы их построения. (З-12, вопрос 5)

е) Основные положения хромосомной теории наследственности.

1. Гены находятся в хромосомах. Каждый ген в хромосоме занимает определенный локус. Гены в хромосомах расположены линейно.

2. Каждая хромосома представляет группу сцепленных генов. Число групп сцепления у каждого вида равно числу пар хромосом.

3. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами - кроссинговер.

4. Расстояние между генами в хромосоме пропорционально проценту кроссинговера между ними. Зная расстояние между генами можно вычислить процентное соотношение наследования этих генов у потомства.