Митохондриальные заболевания
.pdf
Терапия митохондропатий
Метаболическая терапия (карнитин,
бикарбонат натрия, дихлорацетат с целью блокирования инактивации ПДГ и снижения уровня лактата (при этом возможно развитие тиаминовой недостаточности или полиневропатии при длительном использовании)
В критических случаях – метиленовый синий в разовой дозе 2мг/кг
Терапия митохондропатий
- адекватное использование жидкости и электролитов
- избегать длительного голодания и многоуглеводистой пищи
- кетогенная диета + янтарная кислота
- избегать длительных больших физических нагрузок
- своевременное и эффективное лечение лихорадки
Терапия митохондропатий
- эффективное лечение эпилепсии
- кофермент Q10 дважды на день по 4-5
мг/кг/сут,
- рибофлавин 3-20 мг/кг/сут в 4 приема
- витамин К3(менадион) по 1мг/кг или 0,4мг/кг/сут , филоквинона (К1) вместе с вит С50-60мг/кг
Сукцинат натрия 6мг/кг
Терапия митохондропатий
- тиамин по 25-30 мг/кг – при недостаточности ПДГ
- альфа-липолиевая кислота по 5-50 мг
- токоферол (вит Е) 100-1000 мг/кг
- креатин по 4-10 г в день при митохондриальных миопатиях
- кортикостероиды не применять
Болезни с наследственной предрасположенностью
- это группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов внешней среды
В основе лежит балансированный полиморфизм популяций человека по ферментам, структурным и транспортным белкам, антигенам
Болезни с наследственной предрасположенностью
- возникают у лиц с соответствующим генотипом при провоцирующих факторах внешней среды
- имеют полигенную или моногенную основу.
Моногенная наследственная предрасположенность определяется одним геном, но для патологического проявления мутации требуется обязательное действие внешнесредового фактора
Болезни с наследственной предрасположенностью
Полигенная наследственная предрасположенность определяется
сочетанием аллелей нескольких генов.
Роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного
Болезни с наследственной предрасположенностью
Условно выделяют 3 степени наследственой предрасположенности и
3 степени воздействия среды:
-слабую, среднюю, сильную
Выделяют: моногенные и полигенные формы
Моногенные формы
Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности – мутации индивидуальных генов
Наследуется по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу.
Сегрегация по признаку болезни в поколениях не соответствует менделевским
типам наследования(носитель на протяжении жизни должен контактировать с проявляющим фактром
Полигенные формы
- чем реже встречается болезнь в популяции, тем выше риск для родственников пробанда и тем больше разница в величине риска между родственниками 1 и 11 и между родственниками 11 и 111 степени родства
- чем сильнее выражена болезнь у пробанда, тем выше риск заболевания для его родственников