Митохондриальные заболевания
.pdf
Клиника дефектов дыхательной цепочки
Глаза: птоз, амблиопия, офтальмоплегия, пигментный ретинит, атрофия зрительных нервов, нистагм, катаракта
Сердце: кардиомипатия (гипертрофическая), аритмия,нарушение проводимости
Печень: прогрессирующая печеночная недостаточность (особенно у младенцев), умеренная гепатомегалия, неоднородность паренхимы печени
Клиника дефектов дыхательной цепочки
Селезенка: спленомегалия, неоднородность паренхимы селезенки
Почки: тубулопатия (синдром Фанкони), нефрит, почечная недостаточность, пиелоэктазия, гидрокаликоз
Желудочно-кишечный тракт:
рецидивирующая рвота, диарея, атрофия ворсин, нарушение экзокринной панкреатической функции
Клиника дефектов дыхательной цепочки
Эндокринная система: низкий рост,
сахарный диабет
Костный мозг: панцитопения, макроцитарная анемия
Кожа: раннее старение, недостаточное развитие подкожно-жировой клетчатки
Скелет: аномалии развития
Прогрессирующий тип течения заболеваний
Синдром Лебера
- (наследственная атрофия зрительных нервов, нейроофтальмопатия). Классическое название «гром среди ясного неба»
-заболевание проявляется в возрасте 6 – 62 года (чаще 11-30 лет)
- развивается остро или подостро
- первое проявлениерезкое снижение остроты зрения одного глаза, а через 7-8 нед – второго, или сразу (без продромы) обоих глаз
Синдром Лебера
Основные жалобы: расплывчатость зрения при ярком солнечном свете и
улучшение зрения на заходе солнца, но
в темноте снижение
Неврологическая симптоматика:
ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ ПОЛИНЕВРОПАТИЯ, тремор,
атаксия, спастический парезы, умственная отсталость, мигренеподобные головные боли
Синдром Лебера
Костно-суставные поражения- кифоз,
кифосколиоз, арахнодактилия, спондилоэпифизарная дисплазия
Течение заболевания прогрессирующее,
но возможна ремиссия через 1-2 года от начала заболевания или улучшение зрения
Отсутствие боли, особенно при движении глазвысокоспецифичный признак в отличие от ретробульбарного неврита
Синдром MERRF
- (миоклонус, эпилепсия, «рванные» красные волокна)
Обусловлен точечными мутациями в гене
лизиновой тРНК в позиции 8344 и 8356 мтДНК
Наследуется внутрисемейным полиморфизмом, что может быть обусловлено разным соотношением между мутантными и нормальными мтДНК в разных ооцитах
Синдром MERRF
Начало заболевания вариабельно – от 6 до 65 лет
Ранний клинический симптом: быстрая
утомляемость при физической нагрузке, боли в икроножных мышцах, снижение памяти, внимания
Синдром MERRF
Наиболее типичный симптомокомплекс:
- прогрессирующая миоклонус-
эпилепсия, которая включает миоклонус (неожиданные, быстрые, короткие мышечные сокращения,обусловленные патологическими процессами в ЦНС), атаксия и деменция.
Встречаются: генерализованные тоникоклонический судороги, нейросенсорная глухота,атрофия зрительных нервов, сенсорные нарушения, возможно развитие липоматоза
Критерии диагностики:
Материнский тип наследования
Дебют в возрасте 3-65 лет
ЦНС: миоклонус, атаксия, деменция в
совокупности с с нейросенсорной глухотой, атрофией зрительных нервов, нарушением глубокой чувствительности
Лактат-ацидоз
Умеренное повышение уровня белка в ликворе