Митохондриальные заболевания
.pdf
Критерии диагностики:
- дебют заболевания в возрасте 4-18 лет
- мозжечковый синдром с
интенциальный тремором
- снижение интеллекта
- прогрессирующая наружная
офтальмоплегия
- пигментный ретинит, иногда диплопия
Критерии диагностики:
- АВблокада сердца
- белок в ликворе больше 1г/л
ЭЭГ: неспецифические изменения
ЭМГ: первично мышечный тип нарушения
КТ: атрофия коры, лейкоэнцефалопатия,
кальцификаты базальных ганглиев
В крови: повышение аланина, снижение общего карнитина, фолиевой кислоты, лактата, пирувата
Критерии диагностики:
- «рванные» красные волокна в биоптатах мышечной ткани
Лечение: гипоуглеводная диета,
метаболическая терапия.
NARP - синдром
- нейропатия, атаксия, пигментный ретинит
Заболевание обусловлено точечной мутацией
мтДНК
Аномальная мтДНК приводит к нарушению активности АТФазы, появляется дефект окислительного фосфорилирования и снижение накопления АТФ клеткой.
Тип наследования - материнский
NARP – синдром. Критерии диагностики
- вариабельное начало манифестации
- нейрогенная мышечная слабость
- невропатия
- атаксия
- пигментный ретинит
- судороги, спастичность
- задержка психомоторного развития
(деменция)
NARP – синдром. Критерии диагностики
- «рваные» красные волокна при электронной микроскопии
Лечение не разработано
Глутаровая ацидемия
Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный и аутосомно-доминантный
Заболевание обусловлено множественным
дефицитом митохондриальных флавопротеиновых ацил-СоА-дегидрогеназ (1форма- глутарил-СоА дегидрогеназа, дефект в метаболизме лизина и триптофана, снижение карнитина), 2 форма имеет название множественная недостаточность ацил-СоА- дегидрогеназ жирных кислот
Глутаровая ацидемия
Формы: летальная, неонатальная форма с врожденными аномалиями
неонатальная без врожденных аномалий
детская и поздняя формы (более легкие)
Критерии диагноза
- респираторный дистресс-синдром
- макроцефалия, фронто-темпоральная
атрофия острые энцефалопатические
кризы(особенно в возрасте 6 –18 мес)
- мышечная гипотония
- гепатоспленомегалия
- анемия
Критерии диагноза
- в моче – повышение уровня глутаровой кислоты
- ЗПМР
- кардиомиопатия
- Рейеподобный синдром
Лечение гипоуглеводная диета, метаболическая терапия