3 Опыт:
Р
:
♀ в
в
Х
♂ В
в
v v V v
черное тело
короткие крылья гибрид 1-го поколения
Г : в В в
v V , v
F 2: В в в в
V v , v v
Серое тело черное тело длинные крылья короткие крылья
50% 50%
В третьем опыте наблюдается полное сцепление генов потому, что фенотипы детей не отличаются от фенотипов родителей.
Кроссинговер бывает одинарный и множественный (в группе сцепления происходит обмен гомологичными локусами на одном или нескольких участках хромосом, что приводит к новым сочетаниям аллелей). Оказалось, что при неполном сцеплении генов процент кроссоверов (рекомбинант) к общему числу потомков от анализирующего скрещивания – величина постоянная. На основании этого Морган предполагает, что процесс кроссинговера отражает расстояние между генами: чем больше его величина, тем больше расстояние между генами (силы сцепления невелики), и, наоборот – чем меньше величина кроссинговера, тем меньше расстояние между генами (силы сцепления между генами сильнее).
Возможность оценки расстояния между генами с помощью явления кроссинговера позволила Моргану и его сотрудникам обосновать методику составления генетических карт хромосом. Для дрозофилы были расшифрованы все 4 группы сцепления. Расстояние между генами принято
измерять в процентах кроссинговера между ними, а иногда, как дань ученому, сделавшему это открытие, в морганидах (1% кроссинговера равен 1 морганиде).
2.2. Генетические карты.
Есть два вида хромосомных карт: морфологические (цитологические) и генетические (функциональные). Морфологические карты показывают какие гены и в какой последовательности находятся в хромосоме. Генетические карты показывают и расстояние между генами, лежащими в одной хромосоме.
Впервые Морган и его сотрудники использовали явление кроссинговера для составления генетических карт хромосом с использованием многочисленных мутантных генов. Генетическая карта хромосом – это схема взаимного расположения генов, находящихся в одной группе сцепления. Расстояние между генами на генетической карте хромосом определяют по частоте кроссинговера между ними (рис.).
Единицей расстояния принято считать одну морганиду (1% кроссинговера). Поскольку у человека способ составления генетических карт с помощью гибридологического анализа затруднен, разработаны другие способы определения локализации гена. Среди них:
F – анализ расщепления и сцепление признаков в семьях (по родословным); так были картированы, например, локусы группы крови АВО;
AAS – сравнение аминокислотных последовательностей белков;
CH – изменение морфологии хромосомного участка в сочетании с характерным фенотипом; к этой группе относят анализ “ломких” (фрагильных) сайтов в хромосомах. Фрагильные сайты полезны как маркеры в семейных исследованиях сцепления;
RE – рестрикционный анализ и реконструированные карты района;
ОТ – центромерное картирование и др.
Образование
Возвратное
гетерозигот скрещивание
с рецессивным
А
В а в родителем
х
А В а в 70% родительского типа 30% рекомбинантов
А В а в 35% 35% 15% 15%
х
а в а в
А
В а в А в а В
а в а в а в а в
А в а в 15% 15% 35% 35%
х
а В а в
А в а В
х 30% рекомбинантов 70% родительского типа
А в а В
Рис. Определение расстояния между генами при помощи анализирующего скрещивания.
Достоверно идентифицировано около полутора тысяч генов человека, что составляет 1-5% от общего числа.
У большинства из них обнаружены альтернативные формы. Около тысячи известных генов имеют хотя бы один из альтернативных аллелей, соответствующих какой-либо аномалии или заболеванию. Остальные гены кодируют белки группы крови, антигены, иммуноглобулины, ферменты и т. д. В настоящее время не существует принципиальных технических препятствий для получения полной карты генома человека, т.к. разработаны генно-инженерные подходы. В настоящее время геном человека полностью расшифрован.