Задача по педиатрии

Ребенок 8 месяцев.

Анамнез жизни: ребенок от молодых, здоровых родителей. Беременность первая, протекала физиологически, первые срочные роды. Масса при рождении 3100 г, длина 50 см, закричал сразу, оценка по шкале Ап-гар 8/9 баллов, к груди приложен в первые сутки, из родильного дома выписали на 5-е сутки. В первом полугодии жизни изменений в развитии ребенка не наблюдалось, на учете у специалистов не состоял, прививки по плану. Ребенок на грудном вскармливании, прикорм по возрасту.

С 7-8-месячного возраста у ребенка нарушилась двигательная активность, возникли периодические бесцельные движения, ритмические покачивания туловища, появился гипертонус конечностей. Ребенок начал отставать в психическом развитии. Временами отмечались приступы неукротимой рвоты.

Объективно: ребенок правильного телосложения, удовлетворительного питания. Обращает внимание очень светлая кожа, белокурые волосы и яркие голубые глаза. От ребенка ощущается своеобразный «мышиный» запах. В легких дыхание пуэрильное, проводится во все отделы, ЧД 32 в 1 минуту. Тоны сердца ясные, ритмичные, ЧСС 124 ударов в мин. Живот мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах, безболезненный. Печень выступает на 2 см из-под края реберной дуги, эластичной консистенции, безболезненная; поверхность ровная, гладкая, край закруглен. Неврологический статус: ребенок сидит только с поддержкой, не стоит, эмоционально вял, издает редкие монотонные звуки, не узнает мать, отмечается выраженный гипертонус, усиление глубоких сухожильных рефлексов.

Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии

Общий анализ крови: НЬ - 110 г/л, Эр -4,Зх10¹²/л, Лейк - 5,8х10⁹/л, п/я - 1%, с - 32%, э - 1%, л - 58%, м - 8%, СОЭ - 2 мм/час.

Общий анализ мочи: количество - 40,0 мл, относительная плотность - 1,012, лейкоциты - 2-3 в п/з, эритроциты - нет, слизь - немного.

Проба Фелинга: положительная.

Задание к задаче по педиатрии

1. О каком заболевании можно думать?

2. Что лежит в основе его возникновения?

3. Какие лабораторно-инструментальные исследования следует предпринять для его подтверждения?

4. Существуют ли способы превентивной диагностики этого заболевания?

5. В консультации каких специалистов нуждается ребенок?

6. Каков прогноз больных в зависимости от сроков постановки диагноза?

7. Каковы принципы лечения этого заболевания?

8. В каком возрасте наблюдается манифестация заболевания?

9. Охарактеризуйте основные принципы профилактики данной патологии.

10. С какими причинами может быть связана рвота у ребенка в возрасте 1 мес, до 1 года?

11. При каких наследственных заболеваниях изменяется цвет и запах мочи?

12. Проанализируйте результаты исследования крови. Что такое физиологический перекрест лейкоцитарной формулы?

Первый вариант ответа к задаче по педиатрии

1/DS.:ФКУ,позднее выявление,отставание психомоторного развития.

2/В основе ФКУ:нарушение АК обмена(фенилаланин-4-гидроксилазы,обеспечивающей превращение фенилаланина в тиразин)и приводящее к поражениям ЦНС.

3/Лаб.диагностика:молекулярно генетическая диагнос-а.дефекта гена при ФКУ,скрининг новорождённых.

4/Привентивная диаг-ка.-медико генетическое консультирование роди-й.(выявление дефекта в 12-й хр-ме (12q24.1)мутации гена.

5/психиатр(психоневролог),мед.генетик,

6/ Прогноз:при раннем выявлении на 1-ом мес.с коррекцией диеты-прогноз благоприятный. При позднем выявлении (6 мес)формируется УО разной степени(до олигофрении)даже при соблюдении диеты.

7/ Лечение:Спец.диета приФКУ не мение 10лет резкое ограничение фенилала-а.-исключение белка(мясо,рыба,яйца,колбасы,творог,крупы,бобовые,орехи,шоколад).Молоко овощии фрукты вводятся на основании подсчёта фенилала-а.Допустимое сут. содерж-е. фенилала-а.60мг/кг/сут.(0-2мес.)и до 45-60мг/кг/сут.с 6мес..Источник белка-гидролизаты белка,смеси АК,частично лишонные фнилала-а.,смеси для новорож-х.( до 1г.-лофеналак,фенил-фри,старше-афенилак).Контроль фенилала-а.в крови.

8/ Манифестациии б-ни.:на 2-6мес.в виде вялости,снижение интереса к окружающему,рвота,кзема,судороги,отставание в развитии во втором полугодии.

9/ Профилактика –скрининг новор-х.(ан.крови на 3-4 день жизни.)Мед-генетические консу-ии.

10/ Токсическое действие фенлала-а.на ЦНС.

11/ Изменения цвета и запаха мочи при различных заболеваниях-ФКУ-"мышиный"(выделение фенилацетата с мочой)б-ньХартнана-увел.экскреции индоловых соединений,гипераминоацидурия,нет триптофана в моче,алкаптонурия-потемнение ьочи при стоянии на воздухе,лейциноз-запах "кленового сиропа",пивной закваски(АМК с разветвленной цепью) 12/ ан.крови(анемия Hb-N=121г/л,лейкопения L-N=11,5,п/я-N=3,с/я-N=22,мон-N=11%,лф-N=62=>анемия,лейкопения,нейтрофилёз относит.(за счёт с/я),что может говорить об апластическом процессе в ККМ.Надо повторить ан.крови и сделать пункцию ККМ для уточнения DS.

Второй вариант ответа к задаче по педиатрии

1.Дз:ФКУ,поздн.выявление.Отстав.в психомот.разв.

2.Основа заб-я:дефицит фермента фенилаланин4гидроксилаза(Ф4Г), обеспеч.превращ.фенилаланина в тирозин.

3.Иссл: моча-фенилпировиноградн,уксусн,молочн.к-ты+FeCl3= грязно-зелен.окрашив.или +2,4-динитрофенилгидрозин-мутн,ярко- желт.моча.Хроматография-опр-е а/к в кр,моче.Неясн.случ-нагрузка фенилаланином(100-200мг внутрь)

4.Способы превентивн.Дзтики:4-5д.ж(н/нош-7д)-кровь на ФКУ-ч/з 1час после кормл.на бумажн.полоски-в лабораторию медико-генет. центра.Ур-нь фенилаланин(ф/а)>2,2мг%-повторн.анализ.

5.Спец-ты:невропатолог,генетик,психиатр.

6.Прогноз от сроков:ранн.выявл.и собл.диеты+медико-педагогич. Реабилит=N. При поздн.-наруш.статико-моторн.и психо-речев.разв-я

7.Леч-е:диета с огранич.фенилаланина(40-60мг/кг/г.ж.),искл-е прод. с выс.содерж.белка(мясо,рыба,яйца). Примен.гидролизатов белка, смеси а/к. Жиры-растит,слив.топлен.масло.УВ-ов,фр,соки,сахара. Под контр.сод-я фенилалан.в кр(N-3-6мг%)Диета min 10лет.Вит, ноотропы,ЛФК,массаж,гимнастика,педагог.мер-я

8.Манифестац: в 2-6мес.

9.Профил:гетерозиг.носит.м.выявить с пом.нагрузочн.тестов с ф/а

+мед-ген.консультир+иссл.всех н/р

10.Прич.рв.у реб.до 1мес(пилоростеноз,нед-ть кардии,центральн. Генеза,сольтеряющ.форма АГС,дисахаридазн.нед-ть,мальабсорбц, галактоземия,вр.КН,инфекц,лейциноз)до 1г:ахалазия кардии,инфекц, центральн,КишНепр,ФКУ.

11.Измен.цвета+запаха мочи при насл.патол:б.кленового сиропа-лей-циноз,алкаптанурия-наруш.обмена тирозина-темн.окраска мочи при стоянии,хокинсинурия-запах плавательн.бассейна, б-нь хмелесушил- ки-запах хмеля,триметиламинурия-запах гниющ.рыбы, изовалериа- новая ацидемия-запах потных ног,b-метилпротонолглицинурия-запах кошачьей мочи.

12.ОАК:N.1й перкрест-на 4д.ж(нейтр(сниж)=лимф(повыш)=40-44%) Далее-лимф.растут,нейтр-уменьш.После 1г-увел.числа нейтр,сниж лимф.4года-2й перекрест.

Задача по педиатрии

Девочка 3., 1 года, поступила в клинику с жалобами матери на быструю утомляемость ребенка, выпадение волос, снижение аппетита, бледность кожи.

Из анамнеза известно, что при диспансеризации у ребенка выявлено снижение уровня гемоглобина до 16 г/л и цветового показателя до 0,53. Мать госпитализировала ребенка лишь в настоящее время, спустя 2 недели после рекомендации педиатра.

Анамнез жизни: ребенок от первой, нормально протекавшей беременности и родов. Масса тела при рождении 3300 г, длина 51 см. С 2-не-дельного возраста ребенок находится на искусственном вскармливании смесью «Агу» (мать - студентка дневного отделения МГУ). С 4-месячного возраста девочку отправили к бабушке в деревню, где она вскармливалась козьим молоком, соками, овощами с собственного огорода. Мясо практически Не получала, так как отказывалась от еды, если в ее состав входило мясо (со слов бабушки). Часто ела землю. Врачами все это время не наблюдалась, ничем не болела, профилактические прививки не сделаны.

При поступлении в стационар состояние ребенка расценено как тяжелое. Девочка вялая, почти безразлична к окружающему. Сознание ясное, на осмотр реагирует вяло. Кожа и видимые слизистые оболочки очень бледные с желтоватым оттенком. Ушные раковины на просвет желтовато-зеленоватой окраски. В углах рта «заеды». В легких пуэрильное дыхание с жестковатым оттенком. Тоны сердца приглушены, ритмичные,на верхушке и над областью крупных сосудов выслушивается систолический шум мягкого тембра. Живот мягкий, безболезненный при пальпации во всех отделах. Печень +3,0 см ниже реберного края. Селезенка пальпируется у края подреберья, мягко-эластической консистенции. Моча светлая, стул 1-2 раза в день. Зрение и слух не нарушены. Склеры светлые. Менингеальной, общемозговой и очаговой симптоматики не отмечается. Психо-физическое развитие соответствует возрасту 9-10 мес.

Дополнительные данные исследования к задаче по педиатрии

Общий анализ крови: НЬ - 54 г/л, Эр - 2,6x10¹²/л, Ц.п. - 0,63, Ретик. - 2,9%, Лейк - 7,2x10⁹/л, п/я - 2%, с - 20%, э - 4%, л - 64%, м - 10%, СОЭ -14 мм/час.

Общий анализ мочи: цвет - светло-желтый, удельный вес - 1010, белок - нет, глюкоза - нет, эпителий плоский - немного, лейкоциты - 0-1 в п/з, эритроциты - нет, цилиндры - нет, слизь - немного.

Биохимический анализ крови: общий белок - 62 г/л, мочевина - 3,2 ммоль/л, билирубин общий - 22,5 мкмоль/л, калий - 4,3 ммоль/л, натрий -138 ммоль/л, кальций ионизированный - 1,0 ммоль/л (норма - 0,8-1,1), фосфор - 1,2 ммоль/л (норма - 0,6-1,6), железо - 4,1 мкмоль/л (норма - 10,4— 14,2), железосвязывающая способность сыворотки - 103 мкмоль/л (норма -63,0-80,0), свободный гемоглобин - не определяется (норма - нет).

Анализ кала на скрытую кровь (троекратно): отрицательно.

Задание к задаче по педиатрии

1. Сформулируйте предварительный диагноз.

2. Какие дополнительные методы обследования необходимо провести для уточнения диагноза?

3. Какие причины способствовали развитию заболевания у данного ребенка?

4. Какое лечение необходимо назначить ребенку?

5. Показано ли переливание крови и/или ее отдельных компонентов при данном заболевании?

6. Какова продолжительность курса лечения и реабилитационного периода при данном заболевании?

7. Каким препаратам в настоящее время отдается предпочтение при терапии подобных состояний?

8. В каком отделе/отделах кишечника наиболее интенсивно всасывается железо?

9. Какие нутриенты оказывают наибольшее влияние на процессы абсорбции железа?

10. В каких органах и тканях преимущественно депонируется железо?

11. Какие морфологические изменения эритроцитов характерны для си-деропении?

12. Каковы особенности фармакокинетики ферропрепаратов для парентерального введения?

13. Перечислите основные проблемы, возникающие при парентеральном использовании ферропрепаратов.

Ответ к задаче по педиатрии

1.Дз:ЖДА тяж.степ (III)

2.Доп:морфол.эр-цитов(анизо-,пойкило-,микроцитоз),десфераловый тест(после введ.десферала 10мг/кг-у детей с ЖДА с мочой за сут. выдел<1,3-0,8мг Fe=N)

3.Прич,способст.анем:иск.вскармл,abs в рац.прод,богат.Fe,гельм-з(?)

4,6,9.Леч-е:режим,массаж+гимн,диета(своевр.рациональн.введ. прикорма,ранн.назнач.мяса(телят)),в-ва,улучш.всас.Fe-фруктоза, аск.к-та,янтарн.к-та,ПВК.Прием Fe ч/з рот во 2й ½ дня 5-8мг/кг. 1вонач.доза=1/3-1/4,увелич.при abs диареи.Контроль эфф-ти:пов. Hb на 10г/л и ретик-з ч/з 10дн.от нач.леч.После N-зации Hb-приним.Fe еще 2-3мес.в проф.дозе 1-2мг/кг.Недонош-до конца 2ого года.Преп: ферроплекс,феррамид,сироп алоэ с Fe,орферон,конферон-до еды.

5.Перелив.кр:только по жизн.пок-ям(Hb<40=>эр-масса 10мл/кг)

7.Предпочтен.в преп:см.4+при плохой всас-ти Fe,тяж.анемиях, необх-ти достиж.быстр.эфф-та-в/м:фербитол,эктофер,феррумлек.

8.Всас.Fe:в 12пк+начальн.отделы тощей.

10.Депо Fe:мышцы,печень,КМ,селез.

11.Морф.изм-я эр.для сидеропении: анизо-,пойкило-,микроцитоз

12.Ос-ти фармакокинетики фарм.преп.для парентер.введ:

13.Основн.проблемы при Fe парентер:алл.р-ции, инфильтраты.