- •Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала
- •Генный уровень
- •Хромосомный уровень
- •Геномный уровень
- •Молекулярные основы наследственности
- •Инициация –
- •Элонгация –
- •Терминация –
- •2. Процессинг
- •3. Трансляция
- •Инициация
- •Элонгация
- •Терминация
- •Регуляция экспрессии генов
- •Разновидности генов
- •Генотип и фенотип. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки
- •Ген фермент биохимическая реакция признак
- •Взаимодействие генов
- •Взаимодействие аллельных генов
- •Полное доминирование
- •Сверхдоминирование
- •Кодоминирование
- •Межаллельная комплементация
- •Аллельное исключение
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Комплементарное взаимодействие
- •Эпистаз
- •Полимерия
- •Эффект положения
- •Регуляторные взаимодействия
- •Закономерности наследования сцепленных признаков
- •Генетика пола
- •Формирование пола в онтогенезе
- •Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом
- •Цитоплазматическая наследственность
- •Пластидная наследственность
- •Митохондриальная наследственность
- •Центриолярная наследственность
- •Изменчивость
- •Классификация мутаций
- •Генные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Геномные мутации
- •Хромосомные болезни человека
- •Гетерохромосомные болезни
- •Аутосомные болезни
- •Причины и частота возникновения мутаций
- •Физические факторы
- •Химические факторы
- •Биологические факторы
- •Различия в действии ионизирующей радиации и химических мутагенов
- •Антимутационные барьеры
- •Генетика популяций
- •Дрейф генов
- •Введение в генетику человека
- •Дерматоглифики и пальмоскопии.
- •Генеалогический метод
- •Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
- •Цитогенетический метод
- •1. Исследование кариотипа.
- •Биохимический метод
- •Методы генетики соматических клеток
- •Популяционно-статистический метод
- •Методы моделирования
- •Методы изучения днк
- •Классификация наследственной патологии человека
- •1.Генные болезни.
- •2.Хромосомные болезни.
- •Принципы профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний Профилактика и диагностика наследственной патологии
- •Прегаметический уровень
- •Презиготический уровень
- •Пренатальный уровень
- •Неонатальный уровень
- •Принципы лечения наследственных заболеваний
Сверхдоминирование
Сверхдоминирование имеет место в том случае, когда фенотипическое проявление доминантного гена в гетерозиготном состоянии сильнее, чем в гомозиготном:
Aa > AA.
Пример – гетерозис, или явление гибридной силы, когда гибриды первого поколения обладают резко выраженными фенотипическими признаками (в последующих поколениях проявление этих признаков ослабевает).
Кодоминирование
Кодоминирование – проявление в гетерозиготном состоянии признаков, кодируемых обоими аллельными генами.
Примеры: гены нормального и серповидноклеточного гемоглобина; наследование у человека IV группы крови (AB). В то же время группы крови являются примером множественного аллелизма.
Множественный аллелизм – наличие в генофонде популяции более двух аллельных генов.
Пример. Окраска шерсти у кроликов определяется четырьмя аллельными генами: A, ach, ah, a.
A – ген, определяющий черную окраску (дикий тип);
ach – ген шиншилловой окраски;
ah – ген гималайской окраски;
a – ген белой окраски.
Характер их взаимодействия: A > ach > ah > a.
Группы крови человека по системе АВО кодируются тремя аллельными генами: IA, IB, I0.
Группа крови Генотип
0 (I) I0 I0
А (II) IA I0, IA IA ;
B (III) IB I0, IB IB;
AB (IV) IA IB (фенотипически проявляется действие обоих аллельных генов – явление кодоминирования).
Межаллельная комплементация
Межаллельная комплементация – вид взаимодействия аллельных генов, при котором возможно формирование нормального признака у организма, гетерозиготного по двум мутантным аллелям этого гена.
Пример: D – ген, кодирующий синтез белка с четвертичной структурой (например, глобин в гемоглобине). Четвертичная структура состоит из нескольких полипептидных цепей. Мутантные гены – D и D – определяют синтез измененных белков (каждый своего). Однако при объединении этих цепей в четвертичной структуре образуется белок с нормальными свойствами:
D + D = D.
Аллельное исключение
Аллельное исключение – вид взаимодействия аллельных генов, при котором в разных клетках одного и того же организма фенотипически проявляются разные аллели. В результате возникает мозаицизм.
Пример: фенотипическое проявление аллельных генов, расположенных в Х-хромосоме женского организма. В норме в каждой клетке женщины из двух Х-хромосом функционирует только одна. Другая находится в плотном спирализованном состоянии (инактивированном) и образует «тельце Барра». При этом в одних клетках будет функционировать Х-хромосома, полученная от матери и несущая один аллельный ген (А), а в других клетках - хромосома, полученная от отца и содержащая другой аллельный ген (а).
Взаимодействие неаллельных генов
Различают следующие виды (формы) взаимодействия неаллельных генов:
комплементарное (дополнительное),
эпистаз,
полимерия,
эффект положения,
регуляторные взаимодействия.