- •Структурно-функциональные уровни организации наследственного материала
- •Генный уровень
- •Хромосомный уровень
- •Геномный уровень
- •Молекулярные основы наследственности
- •Инициация –
- •Элонгация –
- •Терминация –
- •2. Процессинг
- •3. Трансляция
- •Инициация
- •Элонгация
- •Терминация
- •Регуляция экспрессии генов
- •Разновидности генов
- •Генотип и фенотип. Качественная и количественная специфика проявления генов в признаки
- •Ген фермент биохимическая реакция признак
- •Взаимодействие генов
- •Взаимодействие аллельных генов
- •Полное доминирование
- •Сверхдоминирование
- •Кодоминирование
- •Межаллельная комплементация
- •Аллельное исключение
- •Взаимодействие неаллельных генов
- •Комплементарное взаимодействие
- •Эпистаз
- •Полимерия
- •Эффект положения
- •Регуляторные взаимодействия
- •Закономерности наследования сцепленных признаков
- •Генетика пола
- •Формирование пола в онтогенезе
- •Закономерности наследования признаков, сцепленных с полом
- •Цитоплазматическая наследственность
- •Пластидная наследственность
- •Митохондриальная наследственность
- •Центриолярная наследственность
- •Изменчивость
- •Классификация мутаций
- •Генные мутации
- •Хромосомные мутации
- •Геномные мутации
- •Хромосомные болезни человека
- •Гетерохромосомные болезни
- •Аутосомные болезни
- •Причины и частота возникновения мутаций
- •Физические факторы
- •Химические факторы
- •Биологические факторы
- •Различия в действии ионизирующей радиации и химических мутагенов
- •Антимутационные барьеры
- •Генетика популяций
- •Дрейф генов
- •Введение в генетику человека
- •Дерматоглифики и пальмоскопии.
- •Генеалогический метод
- •Признаки, характерные для родословной при аутосомно-доминантном типе наследования
- •Цитогенетический метод
- •1. Исследование кариотипа.
- •Биохимический метод
- •Методы генетики соматических клеток
- •Популяционно-статистический метод
- •Методы моделирования
- •Методы изучения днк
- •Классификация наследственной патологии человека
- •1.Генные болезни.
- •2.Хромосомные болезни.
- •Принципы профилактики, диагностики и лечения наследственных заболеваний Профилактика и диагностика наследственной патологии
- •Прегаметический уровень
- •Презиготический уровень
- •Пренатальный уровень
- •Неонатальный уровень
- •Принципы лечения наследственных заболеваний
Инициация –
начало синтеза и-РНК.
Синтез и-РНК осуществляется при помощи фермента – РНК-полимеразы. У прокариот имеется только один вид этого фермента, у эукариот – пять видов. Сущность инициации состоит в том, что фермент РНК-полимераза отыскивает в молекуле ДНК стартовую область – промотор и прикрепляется к ней. Это происходит в течение 15-20 секунд.
Элонгация –
синтез молекулы и-РНК из свободных нуклеотидов по принципу комплементарности: аденину соответствует урацил, а цитозину – гуанин. За 1 секунду выстраивается около 50 нуклеотидов. Синтез и-РНК одновременно протекает в нескольких участках молекулы ДНК. Образующиеся фрагменты называются транскриптоны. В последующем они объединяются.
Терминация –
завершение синтеза и-РНК.
Происходит тогда, когда РНК-полимераза встречается с особым участком молекулы ДНК – терминатором.
У прокариот в роли терминатора выступают участки молекулы ДНК, имеющие «симметричное» строение – они одинаково читаются в обе стороны от центра. Такие участки называются палиндромами. Фрагмент и-РНК, синтезированный на таком участке, в последующем складывается вдвое в виде шпильки. Образование "шпильки" является сигналом для завершения синтеза и-РНК. У эукариот "шпильки" не образуются. Вероятно, терминация у них протекает иначе.
2. Процессинг
Процессинг включает целый ряд преобразований и-РНК, необходимых для ее нормального функционирования:
Образование колпачка (КЭПа) на фосфатном конце.
Колпачок – это трифосфонуклеозид, содержащий гуанин. С помощью колпачка и-РНК отыскивает в цитоплазме малую субъединицу рибосомы.
Метилирование азотистых оснований.
Удаление части нуклеотидов на гидроксильном конце.
Присоединение на гидроксильном конце poli-А (100-200 остатков адениловой кислоты). Это образование выполняет стабилизирующую функцию и обеспечивает транспорт и-РНК из ядра в цитоплазму.
Сплайсинг – процесс удаления интронов и сшивания экзонов.
Ядерная и-РНК является точной матрицей молекулы ДНК. Она содержит как экзоны, так и интроны, поэтому называется незрелой, или юной. После прохождения сплайсинга она становится зрелой.
Сплайсинг присущ только эукариотам. Возможен также альтернативный сплайсинг: из одной и той же ядерной (незрелой) и-РНК вырезаются разные участки, в результате чего образуются разные зрелые и-РНК.
Зрелая и-РНК имеет следующий вид:
5 3
КЭП – 1 – АУГ – 2 – 3 – 4 – poli-A
Здесь КЭП – "колпачок", 1 – лидирующий участок, АУГ – стартовый кодон, 2 – экзоны (их может быть много), 3 – кодон-терминатор, 4 – трейлер, poli-А – 100-200 остатков адениловой кислоты.
Лидирующий участок взаимодействует в последующем с рибосомальной РНК, а трейлер определяет местоположение и-РНК в цитоплазме и продолжительность ее функционирования.
Такая и-РНК выходит из ядра в цитоплазму, где осуществляется следующий этап – трансляция.