2Вопрос

2)Генные (точечные) мутации - это изменения числа и/или последовательности нуклеотидов в структуре ДНК в пределах отдельных генов, приводящие к изменению количества или качества соответствующих белковых продуктов.

• Нонсенс – замена 1 нуклеотида приводит к появлению стоп-кодона

• Миссинг – новый триплет –> новая аминокислота –> новый белок

• Сплайсинг – мутация процесса сплайснга (новый белок) <– точечные замены на границе экзон-интрон

Болезни обмена веществ:

Фенилкетонурия – заболевание, вызванное нарушением аминокислотного обмена (аутосомно-рецессивный тип наследования)

Синдром Морфана – врожденная генерализированная патология соединит.тк. (аутосомно-доминантный тип наследования)

Муковисцидоз (МВ) / кистофиброз – патология экзокрин.желез, поджел.жел. и печени (аутосомно-рецессивный тип наследования)

Дальтонизм – расстройство цветового зрения (рецессивный сцепленный с Х тип)

3Вопрос

Большая группа паразитарных и инфекционных заболеваний характеризуется природной очаговостью. признаки: 1) возбудители циркулируют в природе от одного животного к другому 2) резервуаром возбудителя - дикие животные; 3) болезни распространены на ограниченной территории.Компонентами природного очага являются: 1) возбудитель; 2) восприимчивые к возбудителю животные — резервуары: 3) комплекс природно-климатических условий,. Особ группу природ-очаг составляют трансмиссивные болезни( лейшманиоз, трипаносомоз, клещевой энцефалит . обязательным компонент заболев преносчика.Возбудители многих заболеваний передаются от больных (доноров) к здоро¬вым (реципиентам) через укусы кровососущих насекомых и паукообразных. корма .Пироплазмидозы.Большая группа протозойных болезней, возбудители которых паразитируют в эритроцитах и клетках системы мононуклеарных фагоцитов (макрофаги, моноциты, гистиоциты, купферовы клетнки печени, легочные плевральные и перетониальные макрофаги

60Билет

1вопрос)

Ядрышко находится внутри ядра клетки, и не имеет собственной мембранной оболочки, однако хорошо различимо под световым и электронным микроскопом.Основной функцией ядрышка является синтез рибосом. В геноме клетки имеются специальные участки, так называемые ядрышковые организаторы, содержащие гены рибосомной РНК (рРНК), вокруг которых и формируются ядрышки. В ядрышке происходит синтез рРНК РНК полимеразой I, ее созревание, сборка рибосомных субчастиц. В ядрышке локализуются белки, принимающие участие в этих процессах. в клетках наблюдается обычно 1—5 ядрышек , причем их количество не строго постоянно даже у одного и того же типа клеток. Более того, в некоторых половых клетках (растущие ооциты) число ядрышек может достигать нескольких сотен, т.е. на два порядка выше, чем в соседних соматических клетках. Увеличение числа ядрышек называется амплификацией ядрышек . В клетках эукариот существует две разновидности рибосом: рибосомы цитоплазмы и рибосомы,находящиеся в митохондриях и пластидах. Рибосомы состоят из двух субъединиц- большой и малой. Малая субъед. удерживает мРНК и тРНК, а большая катализирует образование пептидной связи. В состав субъедниц входят ррнк и белки, преимущественно глобулярные. Субъединицы рибосом собираются в ядрышке и через ядерные поры входят в цитоплазму. В цитоплазме рибосомы осуществляют синтез полипетида на мРНК(трансляцию).

2вопрос)

Роль ферментов в клеточном метаболизме. Энзимопатии.

Метаболи́зм (от греч. μεταβολή — «превращение, изменение»), или обмен веществ — набор химических реакций, которые возникают в живом организме для поддержания жизни. Эти процессы позволяют организмам расти и размножаться, сохранять свои структуры и отвечать на воздействия окружающей среды. Метаболизм обычно делят на две стадии: в ходе катаболизма сложные органические вещества деградируют до более простых; в процессах анаболизма с затратами энергии синтезируются такие вещества, как белки, сахара, липиды и нуклеиновые кислоты.

Белки являются линейными биополимерами и состоят из остатков аминокислот, соединённых пептидными связями. Некоторые белки являются ферментами и катализируют химические реакции. Другие белки выполняют структурную или механическую функцию (например, образуют цитоскелет).[6] Белки также играют важную роль в передаче сигнала в клетках, иммунных реакциях, агрегации клеток, активном транспорте через мембраны и регуляции клеточного цикла.[7]

Липиды

Липиды входят в состав биологических мембран, например, плазматических мембран, являются компонентами коферментов и источниками энергии.[7] Липиды являются гидрофобными или амфифильными биологическими молекулами, растворимыми в органических растворителях таких, как бензол или хлороформ.[8] Жиры — большая группа соединений, в состав которых входят жирные кислоты и глицерин. Молекула трёхатомного спирта глицерина, образующая три сложные эфирные связи с тремя молекулами жирных кислот, называется триглицеридом.[9] Наряду с остатками жирных кислот, в состав сложных липидов может входить, например, сфингозин (сфинголипиды), гидрофильные группы фосфатов (в фосфолипидах). Стероиды, например холестерол, представляют собой ещё один большой класс липидов.[10]

Углеводы

Сахара могут существовать в кольцевой или линейной форме в виде альдегидов или кетонов, имеют несколько гидроксильных групп. Углеводы являются наиболее распространёнными биологическими молекулами. Углеводы выполняют следующие функции, например, хранение и транспортировка энергии (крахмал, гликоген), структурная (целлюлоза растений, хитин у животных).[7] Наиболее распространенными мономерами сахаров являются гексозы — глюкоза, фруктоза и галактоза. Моносахариды входят в состав более сложных линейных или разветвленных полисахаридов.[11]

Нуклеотиды

Полимерные молекулы ДНК и РНК представляют собой длинные неразветвленные цепочки нуклеотидов. Нуклеиновые кислоты выполняют функцию хранения и реализации генетической информации, которые осуществляются в ходе процессов репликации,транскрипции, трансляции, и биосинтеза белка.[7] Информация, закодированная в нуклеиновых кислотах, защищается от изменений системами репарации и мультиплицируется при помощи репликации ДНК.

Некоторые вирусы имеют РНК-содержащий геном. Например, вирус иммунодефицита человека использует обратную транскрипцию для создания матрицы ДНК из собственного РНК-содержащего генома.[12] Некоторые молекулы РНК обладают каталитическими свойствами (рибозимы) и входят в состав сплайсосом и рибосом.

Нуклеозиды — продукты присоединения азотистых оснований к сахару рибозе. Примерами азотистых оснований являются гетероциклические азотсодержащие соединения — производные пуринов и пиримидинов. Некоторые нуклеотиды также выступают в качестве коферментов в реакциях переноса функциональных групп

3вопрос

Дизентерийная амеба – Entamoeba hystolica (амебиаз)

Особенности строения:

• наружная мембрана (форма клетки непост.)

• цитоплазма: эктоплазма и эндоплазма

• ядро (обычно 1, иногда многояд)

• органоиды:

o спец. назначения:

 движения: псевдоподии

 питания: псевдоподии – захват пищи

 выделения: сократительная вакуоль (1) + в любом месте

Жизненный цикл:Циста---в орг человека---форма минута----при ослабл иммунетета-----форма магна(во внеш среду в остр период болезни) ----------форма минута---------циста-----во внеш среду,опять циста.

При этом форм минута1 стрелка цистоносительство в цисту 2

Пути распространения: Источник зараж. амебиазом – человек. Цисты выделяются с фекалиями, попадают в почву и воду. При исп. фекалий как удобрений, цисты попадают на овощи и фрукты. В кишечник – с немытыми овощами, фруктами, через некипяч. воду, грязные руки (per os, алиментарный).

Патогенное действие: (f. magna)

4. Токсико-аллергическое. (прод.метаб. отравл.орган.чел-ка и вызыв.аллерг.)

5. Механическое - f. magna разрушает слиз.об.толст.кишки с помощью протеолитич.ферм. вызыв.образ.кровоточ.язв, питается эритроцитами

6. При разруш.ст.кишечника f. magna может попасть с током крови во внутр.органы. Внекишечная локализация приводит к абсцессу.

Лабораторная диагностика:

Обнаружение f.magna (в остр. период) или цист (при хрон. форме) в фекалиях при микроскопии мазка..

4вопрос

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно[когда?] исследователи[кто?] вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дублирование части хромосомы 21

Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка[6].

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет