Лекция №4 Основи генетики людини

Мета: Знайомство з основними етапами розвитку генетики, властивостями генетичного матеріалу.

План:

1. Предмет вивчення та основніпоняття генетики.

Ключові етапи розвитку генетики – подробнее на семинаре.

2. Загальні властивості генетичного матеріалу людини та рівні його організації:

1. Генний рівень

2. Хромосомний рівень

3. Геномний рівень

Термины для записи в словарь: генетика, признак, генотип, фенотип, кариотип, ген, геном, хромосома, репликация, репарация, транскрипция, трансляция

Література: [1], [2], [3], [5], [15],[21], [22], [23] + новая лит-ра (см. в конце «Методички…»

1. Предмет вивчення та основні поняття генетики.

Генетика – это сердцевина биологической науки. Лишь в рамках генетики разнообразие жизненных форм и процессов может быть осмыслено как единое целое.

Ф. Айала, американский генетик, автор учебника «Современная генетика»

Генетика – наука, изучающая закономерности изменчивости и наследственности как фундаментальных свойств живых организмов.

Генетика как наука о закономерностях наследственности и изменчивости – основа современной биологии, ибо она определяет развитие всех других биологических дисциплин. Однако роль генетики не ограничивается сферой биологии. Поведение человека, экология, социология, психология, медицина – вот далеко не полный список научных направлений, прогресс которых зависит от уровня знаний в области генетики.

Характеристика генетики как науки

Критерий	Общая генетика	Генетика человека
Объект исследования	Живые системы (живые организмы)	Человек как живая система
Предмет исследования	Наследственнность и изменчивость	Наследственнность и изменчивость
Задачи	Во-первых, проблема хранения генетической информации. Изучается, в каких материальных структурах клетки заключена генетическая информация и как она там закодирована. Во-вторых, проблема передачи генетической информации. Изучаются механизмы и закономерности передачи генетической информации от клетки к клетке и от поколения к поколению. В-третьих, проблема реализации генетической информации. Изучается, как генетическая информация воплощается в конкретных признаках развивающегося организма, взаимодействуя при этом с влияниями окружающей среды, в той или иной мере изменяющей эти признаки, подчас значительно. В-четвертых, проблема изменения генетической информации. Изучаются типы, причины и механизмы этих изменений.	те же… - применительно к человеку
Теор. основы (законы, законо-мерности)	Законы Менделя, Хромосомная теория наследственности и др.	Хромосомная теория наследственности и др. Все законы и закономерности, касающиеся человека как живой системы.
Методы исследо-вания	Основной метод генетики – гибридологический (скрещивание определенных орагнизмов и анализ их потомства, этот метод использовал Г.Мендель). Плюс – методы общебиологические и общенаучные.	Гибридологический метод не подходит для человека по морально-этическим соображениям, а так же из-за малого количества детей и позднего полового созревания. Поэтому для изучения генетики человека применяют косвенные методы. - Генеалогический метод - Близнецовый метод - Популяционный метод - Цитогенетический метод - Биохимический метод
Отрасли	По объектам исследования - генетика человека - генетика растений - генетика животных - генетика бактерий и вирусов и др. По исследованию свойств организмов и проявлений живого: -медицинская генетика; - эволюционная генетика - генетика онтогенеза (феногенетика) - популяционная генетика - молекулярная генетика - цитогенетика - селекционная генетика и др. - генетическая инженерия, - генетика соматических клеток, - иммуногенетика, Новейшая отрасль генетики — геномика — изучает процессы становления и эволюции геномов.

Жизнь как особое явление характеризуется продолжительностью существования во времени (на Земле она возникла более 3,5 млрд. лет назад), что обеспечивается преемственностью поколений живых систем. В основе непрерывного существования жизни во времени лежит способность живых систем к самовоспроизведению. Сохранение жизни в меняющихся условиях оказывается возможным благодаря эволюции живых форм, в процессе которой у них появляются изменения, обеспечивающие приспособление к новой среде обитания.

Непрерывность существования и историческое развитие живой природы обусловлены двумя фундаментальными свойствами жизни: наследственностью и изменчивостью.

В ходе исторического развития биологической науки представления о свойствах, организации и химической природе наследственного материала постоянно расширяются и усложняются.

(подробнее – на семинаре)

Ключові етапи розвитку генетики

В 60-х гг. XIX в. основоположник генетики (науки о наследственности и изменчивости) Г. Мендель (1865г) высказал первые предположения об организации наследственного материала. На основании результатов своих экспериментов на горохе он пришел к следующим заключениям:

1) наследственный материал дискретен, т.е. представлен отдельными наследственными задатками, отвечающими за развитие определенных признаков организмов;

2) в наследственном материале организмов, размножающихся половым путем, развитие отдельного признака обеспечивается парой аллельных задатков, пришедших с половыми клетками от обоих родителей;

3) при образовании гамет в каждую из них попадает лишь один из пары аллельных задатков, поэтому гаметы всегда «чисты».

В 1909 г. В. Иогансен назвал «наследственные задатки» Менделя генами.

80-е гг. XIX в. ознаменовались важными достижениями в области цитологии: были описаны митоз и мейоз — деление соответственно соматических и половых клеток, в ходе которых закономерно между дочерними клетками распределяются ядерные структуры —хромосомы (В. Вольдейер, 1888).

Данные о характере распределения хромосом в процессе клеточного деления позволили в начале XX в. Т. Бовери (1902—1907) и У. Сетгону (1902—1903) сделать вывод о том, что преемственность свойств в ряду поколений клеток и организмов определяется преемственностью их хромосом. Хромосомы стали рассматривать как материальные носители наследственной программы.

Дальнейшая разработка хромосомной теории наследственности, объединяющей представления о наследственных задатках и хромосомах, была осуществлена в начале XX в. Т. Морганом и его сотрудниками. В опытах, выполненных на дрозофилле, было подтверждено ранее высказанное предположение о роли хромосом в обеспечении наследственности. Установлено, что гены размещаются в хромосомах, располагаясь в них в линейном порядке. Гены каждой хромосомы образуют группу сцепления, число которых определяется количеством хромосом в половых клетках. Гены одной группы сцепления наследуются, как правило, совместно. Однако в ряде случаев происходит их перекомбинация в связи с кроссинговером (позже подробнее рассмотрим), частота которого зависит от расстояния между генами.

Таким образом, в хромосомной теории нашел отражение один из важнейших принципов генетики — единство дискретности и непрерывности наследственного материала.

Необходимо отметить, что также в начале XX в. были обнаружены факты, которые доказывали наличие в клетках внехромосомного наследственного материала, располагающегося в различных цитоплазматических структурах и определяющего особую цитоплазматическую наследственность (К. Корренс, 1908).

Примерно в это же время X. де Фризом (1901) были заложены основы учения о мутационной изменчивости, связанной с внезапно возникающими изменениями в наследственных задатках или хромосомах, что приводит к изменениям тех или иных признаков организма. В последующие годы было обнаружено мутагенное действие на хромосомы и гены рентгеновских лучей, радиационного излучения, определенных химических веществ и биологических агентов.

В результате этих исследований стало очевидным, что наследственность и изменчивость обусловлены функционированием одного и того же материального субстрата.

В первые десятилетия XX в. были получены данные, свидетельствующие в пользу зависимости состояния признаков от характера взаимодействия генов, что выходило за рамки отношений доминантности и рецессивности, описанных еще Менделем. Отсюда появилось представление о генетическом аппарате как о системе взаимодействующих генов — генотипе, который сосредоточен в хромосомном наборе — кариотипе.

Изучение химического состава хромосом выявило два основных вида соединений, образующих эти структуры,— белки и нуклеиновые кислоты. В первой половине XX в. исследователями решался вопрос о химической природе субстрата наследственности и изменчивости. Первоначально высказывались предположения в пользу белков. В 1928 г. Ф. Гриффитом был поставлен опыт на пневмококках, в котором наблюдалось изменение (трансформация) некоторых наследственных свойств одного бактериального штамма под влиянием материала, полученного из убитых клеток другого штамма. Химическая природа вещества, трансформирующего наследственные свойства бактерий, была установлена лишь в 1944 г. О. Эйвери, доказавшим его принадлежность к нуклеиновым кислотам (ДНК).

Важным результатом целенаправленного изучения нуклеиновых кислот было создание Дж. Уотсоном и Ф. Криком (1953) пространственной модели молекулы ДНК.

Во второй половине XX в. усилия ученых направлены на изучение свойств нуклеиновых кислот, составляющих основу их генетических функций, способов записи и считывания наследственной информации, характера и структуры генетического кода, механизмов регуляции активности генов в процессе формирования отдельных признаков и фенотипа в целом. В 60-х гг. работами М. Ниренберга, С. Очоа, X. Кораны и других была произведена полная расшифровка генетического кода, установлено соответствие триплетов нуклеотидов в молекуле нуклеиновых кислот определенным аминокислотам. В 70-х гг. стали активно разрабатываться методы генной инженерии, позволяющие целенаправленно изменять наследственные свойства живых организмов.

К концу XX столетия, благодаря новым молекулярно-генетическим технологиям, появилась возможность определять последовательности нуклеотидов в молекулах ДНК геномов различных организмов (прочтение ДНК-текстов). ДНК-тексты генома человека, представленные в целом 3 млрд. пар нуклеотидов, в основном прочитаны к 2001 году. Научно-практическое направление молекулярной биологии, имеющее целью определение нуклеотидных последовательностей молекул ДНК, получило название геномики.

Таким образом, наследственность и изменчивость – фундаментальные свойства живых организмов, которые связаны с хранением, передачей, изменением наследственной информации.

Запишем определения этих и других понятий в словарь терминов.

Наследственность – свойство живых организмов, которое:

1. обеспечивает материальную и функциональную преемственность между поколениями, а также специфический характер индивидуального развития организмов в определенных условиях среды;

2. -обсуловливает хранение и репродукцию наследственной информации,

3. обеспечивает преемственность между поколениями.

Наследование - способ передачи наследственной информации, который может изменяться в зависимости от форм размножения.

Изменчивость – свойство живых систем, противоположное наследственности - заключается в изменении наследственных задатков а также их проявлений в процессе развития организмов.

Более подробно об этих свойствах мы поговорим на следующей лекции.

Признак (в биологии) - единица морфологической, физиологической, биохимической, иммунологической, клинической и любой другой дискретности организмов (клеток), т.е. отдельное качество или свойство, по которому они отличаются друг от друга.

Генотип – совокупность наследственных факторов организма или система взиамодействующих генов

Фенотип – совокупность признаков определенного организма