- •Лекция №4 Основи генетики людини
- •Характеристика генетики как науки
- •Днк – материальный субстрат наследственности и изменчивости.
- •2. Загальні властивості генетичного матеріалу та рівні його організації
- •Химическая организация гена
- •Структура днк. Модель Дж. Уотсона и ф. Крика
- •Элементарные единицы изменчивости генетического материала. Мутон. Рекон.
- •В эукариотической клетке
- •Ген — функциональная единица наследственного материала. Взаимосвязь между геном и признаком Функциональная характеристика гена
- •Хромосомный уровень организации генетического материала Некоторые положения хромосомной теории наследственности
- •Основные положения хромосомной теории наследственности
- •Химический состав хромосом
- •Структурная организация хроматина
- •Морфология хромосом
- •Значение хромосомной организации в функционировании и наследовании генетического аппарата
- •Геномный уровень организации наследственного материала Геном. Генотип. Кариотип
- •Особенности организации наследственного материала эукариот
Основные положения хромосомной теории наследственности
Хромосомы состоят из линейной (не замкнутой в кольцо) макромолекулы ДНК и специализированных белков – гистонов.
Каждая хромосома уникальна по набору заключенных в ней генов.
Совокупность генов, входящих в состав одной хромосомы, образует группу сцепления
ЗАКОН МОРГАНА: Все гены, расположенные в одной хромосоме, связаны между собой, передаются по наследству совместно и составляют одну группу сцепления.
Число групп сцепления в наследственном материале организмов данного вида определяется количеством хромосом в гаплоидном наборе их половых клеток.
Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.
При оплодотворении образуется диплоидный набор, в котором каждая группа сцепления представлена двумя вариантами — отцовской и материнской хромосомами, несущими оригинальные наборы аллелей соответствующего комплекса генов.
Открытие сцепленного наследования неальтернативных признаков легло в основу разработки методики построения генетических карт хромосом с использованием гибридологического метода генетического анализа.
Хромосомные (генетические) карты – схема относительного положения генов в определенной хромосоме.
Гомологичные хромосомы - хромосомы в диплоидной клетке - называют парные хромосомы, каждая из которых досталась от одного из родителей.
Химический состав хромосом
Изучение химической организации хромосом эукариотических клеток показало, что они состоят в основном из ДНК и белков, которые образуют нуклеопротеиновый комплекс—хроматин, получивший свое название за способность окрашиваться основными красителями.
Белки составляют значительную часть вещества хромосом. На их долю приходится около 65% массы этих структур. Все хромосомные белки разделяются на две группы: гистоны и негистоновые белки.
Гистоны представлены пятью фракциями: HI, Н2А, Н2В, НЗ, Н4. Являясь положительно заряженными основными белками, они достаточно прочно соединяются с молекулами ДНК, чем препятствуют считыванию заключенной в ней биологической информации. В этом состоит их регуляторная роль. Кроме того, эти белки выполняют структурную функцию, обеспечивая пространственную организацию ДНК в хромосомах.
Число фракций негистоновых белков превышает 100. Среди них ферменты синтеза и процессинга РНК, репликации и репарации ДНК. Кислые белки хромосом выполняют также структурную и регуляторную роль. Помимо ДНК и белков в составе хромосом обнаруживаются также РНК, липиды, полисахариды, ионы металлов.
Регуляторная роль компонентов хромосом заключается в «запрещении» или «разрешении» списывания информации с молекулы ДНК. Другие компоненты встречаются в незначительном количестве.
Структурная организация хроматина
Хроматин в зависимости от периода и фазы клеточного цикла меняет свою организацию. В интерфазе при световой микроскопии он выявляется в виде глыбок, рассеянных в нуклеоплазме ядра. При переходе клетки к митозу, особенно в метафазе, хроматин приобретает вид хорошо различимых отдельных интенсивно окрашенных телец — хромосом.
Наиболее распространенной является точка зрения, согласно которой хроматин (хромосома) представляет собой спирализованную нить.