Ген — функциональная единица наследственного материала. Взаимосвязь между геном и признаком Функциональная характеристика гена

В процессе реализации наследственной информации, заключенной в гене, проявляется целый ряд его свойств.

1. Определяя возможность развития отдельного качества, присущего данной клетке или организму, ген характеризуется дискретностью действия.

2. Ввиду того что в гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного полипептида, его действие является специфичным. Однако в некоторых случаях одна и та же нуклеотидная последовательность может детерминировать синтез не одного, а нескольких полипептидов. Это наблюдается в случае альтернативного сплайсинга у эукариот и при перекрывают генов у фагов и прокариот.

3. Определяя возможность транскрибирования мРНК для синтеза конкретной полипептидной цепи, ген характеризуется дозированностью действия, т.е. количественной зависимостью результата его экспрессии от дозы соответствующего аллеля этого гена. Примером может служить зависимость степени нарушения транспортных свойств гемоглобина у человека при серповидно-клеточной анемии от дозы аллеля HbS. 3.4.5. Биологическое значение генного уровня организации наследственного материала

2. Хромосомный уровень организации генетического материала Некоторые положения хромосомной теории наследственности

Термин хромосома был предложен в 1888 г. немецким морфологом В. Вальдейером, который применил его для обозначения внутриядерных структур эукариотической клетки, хорошо окрашивающихся основными красителями (от греч. хрома — цвет, краска, и сома — тело).

Детальная разработка хромосомной теории наследственности была осуществлена в начале XX в. школой американских генетиков, возглавляемой Т. Морганом.

Хромосомы – структуры из нуклеопротеидов в ядре эукариотической клетки - это «нити (нуклеосомы), на которых размещены бусинки-гены». Генов – гораздо больше чем хромосом (см. таблицу представленности хромосом человека). Т.е. каждая хромосома содержит множество генов.

Один и тот же ген может существовать в нескольких вариантах, различающихся по содержащейся в них биологической информации. Варианты одного гена, возникающие в результате изменений (мутаций) получили название аллелей. Аллели гена располагаются в одном и том же участке—локусе—определенной хромосомы, которая в норме может одновременно содержать лишь один из серии аллелей. Это делает аллели альтернативными (взаимоисключающими) вариантами существования гена.

Аллельные гены – от них зависит развитие альтернативных признаков (например, по цвету – голубые глаза, карие глаза; по росту – высокий и низкий; по качеству волос – прямые, вьющиеся).

В диплоидных соматических клетках эукариотических организмов большинство генов представлено двумя аллелями, которые совместно влияют на формирование признаков.

Присутствие в генофонде вида одновременно различных аллелей гена называют множественным аллелизмом. У человека, как и у других представителей органического мира, множественный аллелизм свойствен многим генам. Так, три аллеля гена I определяют групповую принадлежность крови по системе АВ0 (I^A, I^B, I⁰). Два аллеля имеет ген, обусловливающий резус-принадлежность. Более ста аллелей насчитывают гены α- и β-полипептидов гемоглобина.

Причиной множественного аллелизма являются случайные изменения структуры гена (мутации), сохраняемые в процессе естественного отбора в генофонде популяции.