Тестовые задания по темам дисциплины Медицинская и клиническая генетика

1. Выберите, что из перечисленного не относится к задачам клинико - генеалогического метода генетики человека:

а) установлением наследственного характера болезни;

б) изучение соотносительной роли генотипа и среды в формировании болезни;

в) определение Х и Y хроматина у обследуемого больного; +

г) фено и генотипический прогноз в семье.

2. Укажите, что не характерно для аутосомно - доминантного типа наследования заболеваний человека:

а) мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии;

б) одинаково поражаются мужской и женский пол;

г) как правило, один из родителей больного ребёнка болен;

г) заболевание прослеживается в родословной по горизонтали.+

3. Каков коэффициент наследуемости при мультифакториальных заболеваниях?

а) 100%;

б) 50%;

в) более 50%, но менее 100%;+

г) 25%.

4. Какова вероятность рождения здоровых детей при типе брака Аа х аа (заболевание наследуется по

аутосомно - доминантному типу с полной пенетрантностью гена)?

а) 75%;

б) 50%;

в) 25%;+

г) 100%.

5. Укажите наиболее характерные дер матоглифические изменения, позволяющие заподозрить

наследственную патологию у ребёнка:

а) дистальный трирадиус;+

б) проксимальный трирадиус;

в) две складки на мизинце;

г) одна поперечная складка на большом пальце.

6. Какие методы пренатальной диагности ки патологии плода являются инвазивными:

а) УЗИ;

б) исследование - фетопротеина в сыворотке женщин;

в) трансабдоминаный амниоцентез; +

г) определение хорионического гонадотропина у беременной.

7. Правильно определите термин: Антимонголоидный разрез глаз - это:

а) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц;

б) опущенные наружные углы глазных щелей; +

в) опущенные внутренние углы глазных щелей;

г) полулунная складка у внутреннего угла глаза.

В каком случае можно исключить фенилкетонурию у ребён ка:

а) уровень фенилаланина в сыворотке 250 ммоль \л;

б) уровень фенилаланина в сыворотке 100 ммоль \л;

в) на 5 день жизни уровень фенилаланина 200 ммоль \л, на 20 день – 50 ммоль\л;+

г) на первом месяце жизни проба Феллинга отрицательна.

Укажите, какой из перечисленных молекулярных дефектов лежит в основе патогенеза муковисцидоза:

а) дефицит a-I антитрипсина;

б) нарушение синтеза транспортного белка, функция которого - перенос ионов N и Cl через

мембрану эпителиальных клеток;+

в) нарушение синтеза секреторного иммуноглобулина А;

г) первичная цилиарная дискинезия.

Укажите признаки, характерные для синдрома Патау:

а) микроцефалия, микрофтальмия, расщелина губы и нёба, микрогнатия, шестипалость; +

б) косые глазные щели, эпикант, пятна Брашвильда, широкий нос, макроглоссия, короткие

пальцы;

в) ариэнцефалия, гипоплазия червя мозжечка, пороки сердца;

г) высокий рост, евнухоидное строение тел а, гинекомастия, сколиоз, кифоз.

11. Что характерно для аутосомно - рецессивного типа наследования заболеваний человека:

а) мутантный ген проявляется в гетерозиготном состоянии;

б) при типичном браке родители фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными

носителями;+

в) болезнь прослеживается в родословной по вертикали;

г) оба родителя больны.

12. Каков коэффициент наследуемости при хромосомных забол еваниях:

а) 100%;+

б) 50%;

в) 25%;

г) более 50%, но менее 100%.

13.Закон Харди - Вайнберга характеризует генетическую структуру популяции при условии:

а) панмиксии;+

б) эндомиксии;

в) мутационного давления;

г) изолята.