• Аллель гена. Множественные аллели как результат изменения нуклеотидной последовательности гена. Полигенное наследование. Примеры.

Аллель- конкретная фома существования гена, занимающая определённое место в хромосоме, ответственное за признак и его развитие.

Полигенное наследование не подчиняется законам Менделя и не соответствует классическим типам аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного наследования и наследования, сцепленного с X-хромосомой.

1. Признак (заболевание) контролируется сразу несколькими генами. Проявление признака во многом зависит от экзогенных факторов.

2. К полигенным болезням относятся расщелина губы (изолированная или с расщелиной неба), изолированная расщелина неба, врожденный вывих бедра, стеноз привратника, дефекты нервной трубки (анэнцефалия, позвоночная расщелина), врожденные пороки сердца.

3. Генетический риск полигенных болезней в большой степени зависит от семейной предрасположенности и от тяжести заболевания у родителей.

4. Генетический риск значительно снижается с уменьшением степени родства.

5. Генетический риск полигенных болезней оценивают с помощью таблиц эмпирического риска. Определить прогноз нередко бывает сложно.

• анкилостомиды...

Кривоголовка двенадцатиперстной кишки Ankylostoma duodenale и некатор Necator americanus—оба вида относятся к сем. Анкилостомиды. Отличаются друг от друга формами ротовой капсулы и особенностями географического распространения. Кривоголовка имеет в ротовой полости четыре хитиновых зуба, а некатор — две широкие режущие пластинки полулунной формы. Оба паразита широко расселены по всему тропическому и субтропическому поясу, однако некатор чаще встречается в зонах с более жарким климатом. В остальном оба вида сходны настолько, что даже заболевания, вызываемые ими, не дифференцируются и называются анкилостомидозами. Размеры анкилостомид около 10 мм. Головной конец загнут на брюшную сторону; яйца овальные, прозрачные, длиной до 60 мкм.

Жизненный цикл анкилостомид своеобразен и свидетельствует о тесной связи их со свободноживущими предковыми формами. Яйца, попадающие в почву, быстро развиваются, и из них вскоре выходят личинки, которые, дважды линяя, через несколько месяцев становятся инвазионными и могут попадать в организм человека либо с загрязненными почвой овощами и фруктами, либо за счет активного внедрения через кожу.

Эта особенность обеспечивает возможность существования подземных очагов анкилостомидозов в шахтах, находящихся в зонах умеренного пояса. Основным условием возникновения таких очагов является высокая влажность грунта и загрязненность его фекалиями. Попав в кровь, личинки проделывают по сосудам путь, характерный для всех видов гельминтов этой группы. Окончательная локализация — двенадцатиперстная кишка, к ворсинкам которой они прикрепляются ротовыми капсулами, повреждая их и питаясь кровью и клетками слизистой оболочки. Оба паразита выделяют в ранки антикоагулянтные вещества и могут вызвать кишечные кровотечения и аллергизацию больных.

Лабораторная диагностика — как при всех геогельминтозах.

Профилактика — кроме общих мер, описанных выше, обязательное ношение обуви в районах, где распространены эти заболевания.

• аскарида ...

возбудитель аскаридоза — крупный гельминт, самки которого достигают 40 см длины, а самцы — 20 см. Зрелые яйца овальны и бугристы, оболочка их толстая и многослойная. Цвет желтовато-коричневый, длина до 60 мкм. Этот вид очень близок к свиной аскариде, которая в Юго-Восточной Азии может легко заражать человека и, наоборот, человеческая — свиней. Это свидетельствует об их относительно недавнем происхождении от одного предка и о времени начала дивергенции — не ранее начала одомашнивания свиней, которое происходило в Юго-Восточной Азии.

Жизненный цикл типичен для гельминтов этой группы. Яйца созревают при высокой влажности почвы и температуре 18—25°С за 2—3 недели. Инвазия большим количеством аскарид может привести к закупорке кишечника или общего жёлчного протока. Известны случаи атипичной локализации аскарид: в гортани, среднем ухе, печени и даже сердце. При этом необходимо срочное хирургическое вмешательство.

• балантидий....

класс инфузории

тело неправильно-овальной формы или яйцевидной. по величине это самый крупный паразит из простейших. на переднем суженном конце тела находится перистом, который переходит в цитостом и образует воронкообразную глотку. на заднем конце тела находится анальная пора. питается остатками непереваренной пищи, эритроцитами. две сократительные вакуоли. размножается поперечным делением и конъюгацией.

жизненный цикл - паразитируют в толстом отделе кишечника, часто в слепой кишке. заражение происходит путем заглатывания цист. в пищеварительном тракте из цист образуются вегетативные формы. в нижнем отделе вегетативные формы инцестируются и выносятся наружу.

оснавным резервуаром являются домашние и дикие свиньи. заражение происходит через загрязненные овощи, фрукты, грязные руки и воду.

диагностика.обнаружение в фекалиях вегетативных форм или цист.

• Биосинтез белков. Особенности экспрессии генетической информации у про- и эукариот.

I транскрипция – переписывание информации о последовательности нкуклеотидов с молекулы ДНК на и-РНК.

В ней участвуют: смысловая часть ДНК, РНК полимераза. В основе лежит принцип комплементарности. Стадии:

1. Инициация

2. Элонгация

3. Терминация

В эукариотической клетке сгущение поттранскрипционные процессы- процессинг (вырезание неинформационных участков из незрелой и-РНК и сливание информатической).

II трансляция- процесс реализации генетической информации о послдовательности нуклеотидов в и-РНК в последовательности а/к в полипептидной цепи.

Участник:

1. И-РНК

2. Т-РНК

3. Р-РНК

4. а/к

5. рибосомы

Стадии:

1. инициация (узнавание и-РНК своей рибосомы)

2. элонгация (

3. терминация ( на стоп кадоне)

Сначала к и-НРК подходит т-РНКс а/к метианином а также т-РНК с антикодоном первой смысловой а/к ,но меньшей суб 1 2 т-РНК, в случае комплиментарности антикдола т-РНК к кодону и-РНК а/та попадает на аминофильный центр большей суб1.Затем рибосома перемещается на один триплет и а/та перемещается на пептидильный центр и эмонгация продолжается до стопкодона и-РНК. Белок АФ рибосома ФРИ.

Биогеохимические циклы круговорота биогенных элементов и воды в биосфере. Изменения в биосфере, вызванные человеком. Охрана природных экосистем и ее значение для здоровья человека.

• Круговорот веществ и превращение энергии как основа существования биосферы. Деятельность живых организмов в биосфере сопровождается извлечением из окружающей среды больших количеств минеральных веществ. После смерти организмов составляющие их химические элементы возвращаются в окружающую среду. Так возникает биогенный (с участием живых организмов) круговорот веществ в природе, т. е. циркуляция веществ между литосферой, атмосферой, гидросферой и живыми организмами. Под круговоротом веществ понимают повторяющийся процесс превращения и перемещения веществ в природе, имеющий более или менее выраженный циклический характер.

В круговороте веществ принимают участие все живые организмы, поглощающие из внешней среды одни вещества и выделяющие в нее другие. Так, растения потребляют из внешней среды углекислый газ, воду и минеральные соли и выделяют в нее кислород. Животные вдыхают кислород, выделенный растениями, а поедая их, усваивают синтезированные из воды и углекислого газа органические вещества и выделяют углекислый газ, воду и вещества непереваренной части пищи. При разложении бактериями и грибами отмерших растений и животных образуется дополнительное количество углекислого газа, а органические вещества превращаются в минеральные, которые попадают в почву и снова усваиваются растениями. Таким образом, атомы основных химических элементов постоянно совершают миграцию из одного организма в другой, из почвы, атмосферы и гидросферы — в живые организмы, а из них—в окружающую среду, пополняя таким образом неживое вещество биосферы. Эти процессы повторяются бесконечное число раз. Так, например, весь атмосферный кислород проходит через живое вещество за 2 тыс. лет, весь углекислый газ — за 200—300 лет.

Непрерывная циркуляция химических элементов в биосфере по более или менее замкнутым путям называется биогеохимическим циклом. Необходимость такой циркуляции объясняется ограниченностью их запасов на планете. Чтобы обеспечить бесконечность жизни, химические элементы должны совершать движение по кругу. Круговорот каждого химического элемента является частью общего грандиозного круговорота веществ на Земле, т. е. все круговороты тесно связаны между собой.

Круговорот веществ, как и все происходящие в природе процессы, требует постоянного притока энергии. Основой биогенного круговорота, обеспечивающего существование жизни, является солнечная энергия. Связанная в органических веществах энергия но ступеням пищевой цепи уменьшается, потому что большая ее часть поступает в окружающую среду в виде тепла или же тратится на осуществление процессов, происходящих в организмах, Поэтому в биосфере наблюдается поток энергии и ее преобразование. Таким образом, биосфера может быть устойчивой только при условии постоянного круговорота веществ и притока солнечной энергии.

Круговорот воды. Вода — самое распространенное вещество в биосфере. Основные ее запасы (97,1%) сосредоточены в виде солено-горькой воды морей и океанов. Остальные воды — пресные. Воды ледников и вечных снегов (т. е. вода в твердом состоянии) вместе составляют около 2,24% (70% от запасов всей пресной воды), грунтовые воды — 0,61%, воды озер и рек соответственно 0,016% и 0,0001%, атмосферная влага—0,001%.

Вода в виде водяного пара испаряется с поверхности морей и океанов и переносится воздушными потоками на различные расстояния. Большая часть испарившейся воды возвращается в виде дождя в океан, а меньшая — на сушу. С суши вода в виде водяного пара теряется благодаря процессам испарения с ее поверхности и транспирации растениями. Вода переносится в атмосферу и в виде осадков возвращается на сушу или в океан. Одновременно с континентов в моря и океаны поступает речной сток воды.

Как видим, основу глобального круговорота воды в биосфере обеспечивают физические процессы, происходящие с участием мирового океана. Роль живого вещества в них, казалось бы, невелика. Однако на континентах масса воды, испаряемая растениями и поверхностью почвы, играет главную роль в круговороте воды. Так, в различных лесных зонах основное количество осадков образуется из водяного пара, поступающего в атмосферу благодаря суммарному испарению, и в результате такие зоны живут как бы на собственном замкнутом водном балансе. Масса воды, транспи-рируемая растительным покровом, весьма существенна. Так, гектар леса испаряет 20—50 т воды в сутки. Роль растительного покрова заключается также в удержании воды путем замедления ее стока, в поддержании постоянства уровня грунтовых вод и др.

Круговорот углерода. Углерод — обязательный химический элемент органических веществ всех классов. Огромная роль в круговороте углерода принадлежит зеленым растениям. В процессе фотосинтеза углекислый газ атмосферы и гидросферы ассимилируется наземными и водными растениями, а также циа-нобактериями и превращается в углеводы. В процессе же дыхания всех живых организмов происходит обратный процесс: углерод органических соединений превращается в углекислый газ. В результате ежегодно в круговорот вовлекаются многие десятки миллиардов тонн углерода. Таким образом, два фундаментальных биологических процесса — фотосинтез и дыхание — обусловливают циркуляцию углерода в биосфере.

Еще одним мощным потребителем углерода являются морские организмы. Они используют соединения углерода для построения раковин, скелетных образований. В дальнейшем остатки отмерших морских организмов образуют на дне морей и океанов мощные отложения известняков.

Цикл круговорота углерода замкнут не полностью. Углерод может выходить из него на довольно длительный срок в виде залежей каменного угля, известняков, торфа, сапропелей, гумуса и др.

Человек нарушает отрегулированный круговорот углерода в ходе интенсивной хозяйственной деятельности. За счет сжигания огромного количества ископаемого топлива содержание углекислого газа в атмосфере за XX в. возросло на 25%. Последствием этого может стать усиление парникового эффекта.

Круговорот азота. Азот — необходимый компонент важнейших органических соединений: белков, нуклеиновых кислот, АТФ и др. Основные его запасы сосредоточены в атмосфере в форме молекулярного азота, недоступного для растений, так как они способны использовать его только в виде неорганических соединений.

Пути поступления азота в почву и водную среду различны. Так, небольшое количество азотистых соединений образуется в атмосфере во время гроз. Вместе с дождевыми водами они поступают в водную или почвенную среду. Небольшая часть азотистых соединений поступает при извержениях вулканов.

К прямой фиксации атмосферного молекулярного азота способны лишь некоторые прокариотические организмы: бактерии и цианобактерии. Наиболее активными азотфиксаторами являются клубеньковые бактерии, поселяющиеся в клетках корней бобовых растений. Они переводят молекулярный азот в соединения, усваиваемые растениями. После отмирания растений и разложения клубеньков почва обогащается органическими и минеральными формами азота. Значительную роль в обогащении водной среды азотистыми соединениями играют цианобактерии.

Азотсодержащие органические вещества отмерших растений и животных, а также мочевина и мочевая кислота, выделяемые животными и грибами, расщепляются гнилостными {аммонифицирующими) бактериями до аммиака. Основная масса образующегося аммиака окисляется нитрифицирующими бактериями до нитритов и нитратов, после чего вновь используется растениями. Некоторая часть аммиака уходит в атмосферу и вместе с углекислым газом и другими газообразными веществами выполняет функцию удержания тепла планеты.

Различные формы азотистых соединений почвы и водной среды могут восстанавливаться некоторыми видами бактерий до оксидов и молекулярного азота. Этот процесс называется денитрификацией. Его результатом является обеднение почвы и воды соединениями азота и насыщение атмосферы молекулярным азотом.

Процессы нитрификации и денитрификации были полностью сбалансированы вплоть до периода интенсивного использования человеком азотных минеральных удобрений в целях получения больших урожаев сельскохозяйственных растений.

Таким образом, роль живых организмов в круговороте азота является основной.

Эволюция биосферы. Современная структура биосферы и границы обитания современных организмов формировались постепенно. Они являются результатом долгой истории Земли, начиная с ее возникновения и до настоящего времени.

Доказательства развития биосферы многочисленны и бесспорны. Это прежде всего ископаемые остатки древних организмов. Изучая их, ученые установили главные этапы в истории развития органической жизни планеты. Предполагают, что за всю историю биосферы ее населяли, сменяя друг друга, примерно 500 млн. видов организмов.

Важнейший этап развития жизни на Земле тесно связан с изменением содержания кислорода в атмосфере и становлением озонового экрана. Древние фототрофные цианобактерии насытили кислородом первичный океан, благодаря которому водные организмы получили возможность осуществлять аэробное дыхание. Поступление кислорода в атмосферу обусловило образование мощного озонового слоя, поглощающего коротковолновое ультрафиолетовое излучение. Формирование озонового слоя позволило организмам выйти на сушу и заселить ее разнообразные местообитания. Это стало возможным тогда, когда содержание кислорода в атмосфере достигло величины, составляющей 10% от его современной концентрации. К концу палеозоя, в пермском периоде, концентрация кислорода в атмосфере достигла современного уровня.

Каждый период развития биосферы характеризовался свойственным ему комплексом условий среды и живых организмов. В кайнозойскую эру произошло становление человека, который в начале своей эволюции хорошо вписывался в природу. Перейдя к активной трудовой деятельности, человек вырвался из плена естественной природной зависимости. Человеческое общество с течением времени усиливало свое воздействие на природную среду. В настоящее время в эпоху НТР, совпавшей с бурным ростом численности населения планеты (демографический взрыв), деятельность человека соизмерима по своим последствиям на природную среду с действием самых мощных природных явлений.

• Биологические и социальные аспекты старения и смерть организма. Генетические, молекулярные, клеточные и системные механизмы старения. Проблемы долголетия. Понятие о геронтологии и гериатрии.

Старение – общебиологическая закономерность увядания организма, свойственная всем живым существам. Старение характеризуется морфологическими и физиологическими изменениями, приводящими к снижению обменных процессов.

Геронтология – наука о старости, цель которой достижение активного долголетия, сохранение трудоспособности.

Гериатрия – раздел медицины, изучающий болезни людей пожилого и старческого возраста.

Смерть – закономерный завершающий этап онтогенеза, универсальный способ ограничения участия организма в размножении.

Структура смертности меняется в процессе развития общества: уменьшается доля детской смертности, смерти от голода, инфекционных болезней, неоказания медицинской помощи.

В зависимости от причин, обусловливающих наступление смерти, у высших животных и человека различают: смерть естественную (физиологическую), наступающую в результате длительного последовательно развивающегося угасания основных жизненных отправлений организма, и смерть преждевременную (патологическую), вызываемую болезненными состояниями организма, поражением жизненно важных органов (мозга, сердца, легких, печени и др.). Преждевременная смерть может быть скоропостижной, т. е. наступить в течение нескольких минут и даже секунд (например, при инфаркте).

Смерть теплокровных животных и человека связана с прекращением, прежде всего, дыхания и кровообращения. Поэтому различают два основных этапа смерти: клиническую смерть и следующую за ней биологическую смерть, или истинную. По истечении периода клинической смерти, когда еще возможно полноценное восстановление жизненных функций, наступает биологическая смерть - необратимое прекращение физиологических процессов в клетках и тканях.

• Биосфера как планетарная синэкологическая система. Концепции биосферы:биохимическая, термодинамическая, биогеноценотичекая, кибернетическая. Роль В.И. Вернадского в создании учения о биосфере.

Понятие биосфера вошло в науку до некой степени случаем. Около ста лет назад, в 1875 году, австрийский геолог Эдуард Зюсс, говоря о разных оболочках земного шара, в первый раз употребил этот термин в последней главе собственной маленький книжке о происхождении Альп. Но эта концепция не сыграла заметной роли в развитии научной мысли до тех пор, пока в 1926 году не были опубликованы две лекции российского минералога Владимира Ивановича Вернадского. Концепция биосферы, которую мы принимаем сейчас, в основном опирается на идеи Вернадского, развитые им спустя 50 лет после работ Зюсса. Сам Вернадский считал, что в первый раз к понятию биосферы подошел французский натуралист Жан Батист Ламарк, в чьих работах можно много геохимических идей, пусть и архаично изложенных. (6)

Биосферой именуется та часть земного шара, в пределах которой существует жизнь. Но такое определение порождает ряд вопросов и просит уточнений. Пропуская через фильтр воздух, взятый на огромных высотах, можно отыскать в нем споры микробов и грибов. Но этот «аэропланктон», разумеется, не имеет активного метаболизма. Даже на поверхности Земли много мест, очень холодных, очень жарких либо очень сухих, для того чтоб там могли существовать организмы с активным метаболизмом. Но и в таковых местах постоянно можно отыскать споры. Таковым образом, оболочка Земли, называемая биосферой, имеет неправильную форму, т. К. Она окружена некоей «парабиосферной» областью, в которой жизнь находится лишь в покоящемся состоянии. В настоящее время живой организм может, естественно, существовать далеко за пределами естественной биосферы, находясь в космическом корабле либо скафандре. Такие искусственные местообитания можно разглядывать как участки биосферы, вырванные из нее и временно заброшенные в космос. (5)

Что же типично для биосферы как особой оболочки земного шара? Во- первых, это область, в которой имеется в значимых количествах жидкая вода. Во-вторых, на нее падает массивный сгусток энергии от Солнца. Наконец, в- третьих, в биосфере имеются поверхности раздела меж веществами, находящимися в жидком, жестком и газообразном состояниях

УЧЕНИЕ В. И. ВЕРНАДСКОГО

О БИОСФЕРЕ

Одним из выдающихся естествоиспытателей, который предназначил себя исследованию действий, протекающих в биосфере, был академик В. И. Вернадский. Он стал основателем научного направления, названного им биогеохимией, которое легло в базу современного учения о биосфере.

До появления работ В. И. Вернадского роль живых организмов на Земле представлялась ученым совсем скромной. Вправду, казалось бы, какое может быть сравнение последствий их жизнедеятельности с мощью внутренних сил планеты, вздымающих высочайшие горы, разверзающих океанские бездны, перемещающих целые континенты. (8)

В. И. Вернадский доказал, что, как бы слаб ни был каждый организм в отдельности, все они, совместно взятые, на протяжении долгого отрезка времени выступают как массивный геологический фактор, играющий существенную роль в жизни нашей планеты. Геологическая деятельность живых организмов проявляется как следствие следующих их особенностей: они теснейшим образом соединены с окружающей средой и взаимодействуют с ней в процессе обмена веществом и энергией; обмен веществ организмов со средой осуществляется в процессе биологического круговорота; суммарный эффект результатов деятельности организмов проявляется на протяжении совсем долгих (сотен миллионов лет) отрезков времени. Таковым образом, ценность в разработке теоретических основ учения о биосфере принадлежит русским ученым.

По определениям ученых, возраст Земли равен приблизительно 5 млрд. Лет. Более древние следы живых организмов найдены в Южной Африке (Восточный Трансвааль), в толще горных пород, возраст которых равен 3,2 млрд. Лет. Эти организмы напоминали современных нитчатых микробов. Ученые даже дали им заглавие – эобактериум изолятум. Таковым образом, можно считать, что биосфера Земли появилась около трех миллиардов лет назад. (7)

Наземные организмы возникли около 400 млн. Лет назад. Это были первые примитивные растения. С появлением на суше живых организмов и возникновением растений начинается важнейший этап в истории развития биосферы. С этого периода началось их быстрое распространение по планете, и в настоящее время Землю населяет большущее количество разнообразнейших растительных и животных организмов (см. Табл.).

В 19 веке в России равномерно складывалось представление о единстве человека и природы, о тех проблемах, с которыми безизбежно столкнется человечество при необузданном стремлении всецело подчинить себе природу. Вообще мысль цельного знания, основанного на органической полноте жизни, принадлежит российской философии. Она легла в базу направления публичной жизни, получившего заглавие «русский космизм». Конкретно тогда в научной среде засверкали имена психолога и физиолога И. М. Сеченова, химика Д. И. Менделеева, почвоведа В. В. Докучаева, основателя космонавтики К. Э. Циолковского. К плеяде этих выдающихся ученых принадлежит и В. И. Вернадский. (13)

В 1926 году опубликовал в Ленинграде книгу под заглавием «Биосфера», которая ознаменовала рождение новой науки о природе, о взаимосвязи с ней человека. В данной работе биосфера в первый раз показана как единая динамическая система, населенная и управляемая жизнью, живым веществом планеты. «Биосфера – организованная, определенная оболочка земной коры, сопряженная с жизнью». В работах по биосфере ученый показал, что взаимодействие живого вещества с веществом косным есть часть огромного механизма земной коры, благодаря которому происходят разнообразные геохимические и биогенные процессы, передвижения атомов, осуществляется их роль в геологических и биологических циклах.

В. И. Вернадский в первый раз показал, что химическое состояние наружной коры нашей планеты всецело находится под влиянием жизни и определяется живыми организмами, с деятельностью которых связан великий планетарный процесс – миграция химических частей в биосфере. Эволюция видов, отмечал ученый, приводящая к созданию форм жизни, устойчива в биосфере

• бычий цепень...

класс ленточные черви

один из самых крупных гельминтов человека, достигает длину 10 и даже 18 метров. по строению сходен со свинным цепнем. отличительными признаками служат отсутствие крючьев на сколексе и третьей дополнительной дольки яичника в гермафродитном членике. кроме того, в зрелом членике матка имеет значительно больше боковых ответвлений. зрелые членики, отрываясь от стробилы, могут самостоятельно выползать из анального отверстия и передвигаться по телу и белью.

жизненный цикл. окончательный хозяин только человек, промежуточный - крупный рогатый скот. больной человек выделяет с фекалиями членики и яйца, которые могут быть съедены скотом. в организме промежуточного хозяина развиваются онкосферы и финны. образовавшиеся в мышцах финны попадают к человеку при употреблении в пищу зараженного мяса, которое плохо проварено или прожарено. яйца бычьего цепня в отличие от яиц свиного цепня не способны развиваться в организме человека, поэтому финнозная у него не встречается.

диагностика. обнаружение взрослых члеников в фекалиях. яйца свинного и бычьего отличить невозможно.

профилактика. все тоже самое. все стандартное...

• Взаимоотношения в системе паразит-хозяин на популяционном уровне. Влияние паразитизма генетическую структуру популяции хозяев.

Популяции как хозяев, так и паразитов являются обязательными членами биогеоценозов, устойчивость которых зависит, в частности, от видового разнообразия живых организмов, входящих в их состав (см. § 16.1). Паразиты в экосистемах являются консументами второго и третьего порядков и играют существенную роль в биотическом круговороте веществ. Даже самые патогенные из них, вызывающие гибель большого числа особей хозяев, выступают, с одной стороны, как стабилизаторы численности хозяев, периодически изымая из популяций избыток организмов, который мог бы привести к нарушению экологического баланса. С другой стороны, наиболее тяжелое течение паразитарных заболеваний обычно наблюдается у особей с ослабленным иммунитетом, страдающих наследственными дефектами или с врожденной предрасположенностью к аллергическим реакциям. Гибель именно этих организмов оказывает на генетическую структуру популяций хозяина благотворную роль, элиминируя из его аллелофон-да аллели, снижающие жизнеспособность. Таким образом, взаимоотношения между популяциями хозяев и паразитов в условиях конкретных биогеоценозов способствуют их устойчивости и одновременно выступают как фактор естественного отбора, снижая неспецифический генетический груз популяции хозяина (см. § 11.7 и 12.4).

Кроме того, утрата биогеоценозами наиболее восприимчивых к заражению паразитами особей хозяина сопровождается и уничтожением части паразитарной популяции, гибнущей вместе с ним. Это обеспечивает активизацию микроэволюционных процессов в оставшейся части популяции паразитов, способствуя в конечном счете появлению у них новых адаптации.

В связи с социальностью человека в настоящее время паразитизм как фактор естественного отбора в человеческих популяциях значения практически не имеет. Однако целенаправленная борьба человека с паразитами, осуществляющаяся разными способами, несомненно является важным фактором эволюции самих паразитов (см. гл. 22).

Изучение распределения паразитов в популяциях хозяина показало, что оно зависит от многих факторов. Одним из них является возраст хозяина. Ряд паразитов чаще встречаются у взрослых хозяев. Действительно, у взрослых организмов больше шансов прийти в соприкосновение со многими паразитами и быть инвазированными. Например, влагалищная трихомонада поражает только половозрелых людей потому, что передается только половым путем.

Дифиллоботриозом и описторхозом человек заражается, поедая недостаточно термически обработанную рыбу. Такой путь заражения маловероятен для ребенка. Восточно-африканский трипаносомоз встречается чаще у людей среднего возраста — охотников, путешественников, участников геологоразведочных партий в необжитых саваннах Африки. Эта закономерность часто проявляется и у промежуточных хозяев: взрослые крупные рыбы имеют больше возможностей стать носителями метацеркарий сосальщиков или плероцеркоидов ленточных червей, чем мелкие молодые.

Другие паразиты чаще встречаются у детей. Причины этого разнообразны. Во-первых, это связано с незрелостью иммунной системы детей, а во-вторых, с не отработанными еще навыками личной гигиены. Поэтому для детей характерен особый спектр паразитарных заболеваний, в заражении которых большое значение имеет состояние иммунитета, а инвазия осуществляется просто при проглатывании цист, яиц или личинок, без участия промежуточных хозяев. Это лямблиоз, энтеробиоз, гименолепидоз, аскаридоз. Более частому заражению детей способствует их тесный и продолжительный контакт друг с другом в детских учреждениях.

На вероятность заражения также часто накладывает отпечаток профессия. Так, тениозом и тениаринхозом обычно заражаются работники мясокомбинатов, анкилостомидозами в умеренных широтах — шахтеры, а в тропиках — работники сельского хозяйства. Дифиллоботриозом чаще заражаются рыбаки, а альвеококкозом — охотники и лица, обрабатывающие меховое сырье.

Некоторые паразиты, в первую очередь простейшие, а также острица, угрица кишечная, карликовый цепень и трихинелла, попав в организм человека, способны размножаться в нем. То же касается личинок сосальщиков и некоторых ленточных червей в промежуточных хозяевах. Все это способствует тому, что в популяциях хозяина паразиты распределяются не равномерно, а перерассеянно. Это означает, что в меньшей части популяции хозяина сосредоточена большая часть популяции паразита.

Данная особенность имеет принципиальное значение для выживания хозяев, так как сводит к минимуму результаты массированных инвазий их паразитами, сохраняя основное ядро популяции интакт-ным. Перерассеянное распределение паразита в популяции хозяина необходимо учитывать при проведении профилактических мероприятий. Действительно, для выживания популяции паразита и передачи ее следующему поколению хозяев нередко важными оказываются лишь несколько особей или даже один организм, несущий в себе очень большое число паразитов.

• Вид как результат микроэволюции.

Качественным этапом процесса эволюции является вид. Buд — это совокупность особей, которые сходны по морфофизиологическим признакам, способны скрещиваться между собой, давать плодовитое потомство и формируют систему популяций, образующих общий ареал.

Каждый вид живых организмов можно описать исходя из совокупности характерных черт, свойств, которые называются признаками. Признаки вида, с помощью которых один вид отличают от другого, называются критериями вида. Наиболее часто используют шесть общих критериев вида: морфологический, физиологический, географический, экологический, генетический и биохимический.

Морфологический критерий предполагает описание внешних (морфологических) признаков особей, входящих в состав определенного вида. По внешнему виду, размерам и окраске оперения можно, например, легко отличить большого пестрого дятла от зеленого, малого пестрого дятла от желны, большую синицу от хохлатой, длиннохвостой, голубой и от гаички. По внешнему виду побегов и соцветий, размерам и расположению листьев легко различают виды клевера: луговой, ползучий, люпиновый, горный.

Морфологический критерий самый удобный и поэтому широко используется в систематике. Однако этот критерий недостаточен для различения видов, которые имеют значительное морфологическое сходство. К настоящему времени накоплены факты, свидетельствующие о существовании видов-двойников, не имеющих заметных морфологических различий, но в природе не скрещивающихся из-за наличия разных хромосомных наборов. Так, под названием «крыса черная» различают два вида-двойника: крыс, имеющих в кариотипе 38 хромосом и живущих на всей территории Европы, Африки, Америки, Австралии, Новой Зеландии, Азии к западу от Индии, и крыс, имеющих 42 хромосомы, распространение которых связано с монголоидными оседлыми цивилизациями, населяющими Азию к востоку от Бирмы. Установлено также, что под названием «малярийный комар» существует 15 внешне не различимых видов.

Физиологический критерий заключается в сходстве жизненных процессов, в первую очередь в возможности скрещивания между особями одного вида с образованием плодовитого потомства. Между разными видами существует физиологическая изоляция. Например, у многих видов дрозофилы сперма особей чужого вида вызывает иммунологическую реакцию в половых путях самки, что приводит к гибели сперматозоидов. В то же время между некоторыми видами живых организмов скрещивание возможно; при этом могут образовываться плодовитые гибриды (зяблики, канарейки, вороны, зайцы, тополя, ивы и др.)

Географический критерий (географическая определенность вида) основан на том, что каждый вид занимает определенную территорию или акваторию. Иными словами, каждый вид характеризуется определенным географическим ареалом. Многие виды занимают разные ареалы. Но огромное число видов имеет совпадающие (накладывающиеся) или перекрывающиеся ареалы. Кроме того, существуют виды, не имеющие четких границ распространения, а также виды-космополиты, обитающие на огромных пространствах суши или океана. Космополитами являются некоторые обитатели внутренних водоемов — рек и пресноводных озер (виды рдестов, ряски, тростник). Обширный набор космополитов имеется среди сорных и мусорных растений, синантропных животных (виды, обитающие рядом с человеком или его жилищем) — постельный клоп, рыжий таракан, комнатная муха, а также одуванчик лекарственный, ярутка полевая, пастушья сумка и др.

Существуют также виды, которые имеют разорванный ареал. Так, например, липа растет в Европе, встречается в Кузнецком Алатау и Красноярском крае. Голубая сорока имеет две части ареала — западноевропейскую и восточносибирскую. В силу этих обстоятельств географический критерий, как и другие, не является абсолютным.

Экологический критерий основан на том, что каждый вид может существовать только в определенных условиях, выполняя соответствующую функцию в определенном биогеоценозе. Иными словами, каждый вид занимает определенную экологическую нишу. Например, лютик едкий произрастает на пойменных лугах, лютик ползучий — по берегам рек и канав, лютик жгучий — на заболоченных местах. Существуют, однако, виды, которые не имеют строгой экологической приуроченности. Во-первых, это синантропные виды. Во-вторых, это виды, которые находятся под опекой человека: комнатные и культурные растения, домашние животные.

Генетический (цитоморфологический) критерий основан на различии видов по кариотипам, т. е. по числу, форме и размерам хромосом. Для подавляющего большинства видов характерен строго определенный кариотип. Однако и этот критерий не является универсальным. Во-первых, у многих разных видов число хромосом одинаково и форма их сходна. Так, многие виды из семейства бобовых имеют 22 хромосомы (2n = 22). Во-вторых, в пределах одного и того же вида могут встречаться особи с разным числом хромосом, что является результатом геномных мутаций. Например, ива козья имеет диплоидное (38) и тетраплоидное (76) число хромосом. У серебристого карася встречаются популяции с набором хромосом 100, 150,200, тогда как нормальное число их равно 50. Таким образом, в случае возникновения полиплоидных или анеушюидных (отсутствие одной хромосомы или появление лишней в геноме) форм на основе генетического критерия нельзя достоверно определить принадлежность особей к конкретному виду.

Биохимический критерий позволяет различить виды по биохимическим параметрам (состав и структура определенных белков, нуклеиновых кислот и других веществ). Известно, что синтез определенных высокомолекулярных веществ присущ лишь отдельным группам видов. Например, по способности образовывать и накапливать алкалоиды различаются виды растений в пределах семейств пасленовых, сложноцветных, лилейных, орхидных. Или, к примеру, для двух видов бабочек из рода амата диагностическим признаком является наличие двух ферментов — фосфоглюкомутазы и эстеразы-5. Однако этот критерий не находит широкого применения — он трудоемкий и далеко не универсальный. Существует значительная внутривидовая изменчивость практически всех биохимических показателей вплоть до последовательности аминокислот в молекулах белков и нуклеотидов в отдельных участках ДНК.

Таким образом, ни один из критериев в отдельности не может служить для определения вида. Охарактеризовать вид можно только по их совокупности.

• власоглав...

возбудитель трихоцефалеза. Передний конец тела этого червя вытянут. В нем находится только пищевод. Задняя часть тела утолщена, здесь располагаются кишка и половая система. Общая длина паразита 3—5 см. Яйца светлые овальные, прозрачные, с двумя характерными пробочками, длиной до 50 мм.

Власоглав поселяется в слепой и восходящей части толстой кишки, прикрепляясь к стенке передним концом тела и питаясь кровью и тканевой жидкостью из глубоких слоев слизистой оболочки. Яйца, выводимые с фекалиями, в почве достигают инвазионности за 3—4 недели. Заражение человека осуществляется при проглатывании инвазионных яиц. Половой зрелости паразиты достигают в кишке уже через несколько недель. Патогенное действие власоглава связано с интоксикацией хозяина продуктами жизнедеятельности и с нарушением функции кишечника. При массивной инвазии, возможны местные воспалительные явления, а также головные боли, головокружение и даже судороги.

В связи с тем что власоглав не питается содержимым кишечника и плотно прикреплен к его стенке, выведение этого паразита из организма человека более сложно по сравнению с многими другими геогельминтами.

• Влияние факторов среды на онтогенез. Критические периоды в онтогенезе человека. Аномалии и пороки развития. Тератогенез.

Критические периоды эмбриогенеза человека – зародыш наиболее чувствителен к действию факторов внешней среды, т.к. изменяются условия его существования (включаются новые блоки генов):

Имплантация (6-7 сутки после оплодотворения)

Плацентация (14-15 сутки после оплодотворения)

Роды (38-40 неделя после оплодотворения).

Действие неблагоприятных факторов среды в эти периоды развития приводит к порокам развития данных систем.

Тератогенез – развитие уродств под действием тератогенных факторов (алкоголь, наркотики, лекарства, бактерии, вирусы, паразиты, излучение).

Пороки развития – отклонения в строении органа или целого организма, приводящие к функциональным расстройствам:

Аплазия (гипоплазия) – отсутствие (недоразвитие) органа

Гипо- (гипер) трофия – уменьшение (увеличение) массы органа

Гетеротопия – нетипичная локализация группы клеток или органа

Гетероплазия – нарушение дифференцировки тканей

Стеноз (атрезия) – сужение (отсутствие канала полового органа).

• Внутривидовая дифференцировка человечества. Расы как выражение генетического полиморфизма человечества. Видовое единство человечества.

С момента возникновения Н. sapiens социальное в человеке стало его сущностью и биологическая эволюция видоизменялась, проявляясь в возникновении широкого генетического полиморфизма (см. § 12.3).

Генетическое разнообразие на уровне генов и в меньшей степени хромосом обеспечивает разнообразие генотипов особей. Разнообразные генотипы по-разному проявляются в меняющихся условиях среды, давая огромное фенотипическое многообразие людей.

В основе морфофизиологического полиморфизма человечества лежат полиморфизм наследственного материала на уровне генома и модификационная изменчивость. Эти факторы обеспечивают не только индивидуальное морфофизиологическое многообразие, но и внутривидовую групповую дифференциацию человечества на расы и адаптивные экологические типы.

На протяжении длительного времени в антропологии господствовали представления о значимости расовой дифференцировки человечества и о большой роли естественного отбора в формировании основных расовых признаков. Применение методов молекулярной антропологии в значительной степени изменило представление о расах и расогенезе.

Морфологические и в меньшей степени физиологические признаки дают возможность выделить внутри человечества три основные большие расы: европеидную, австрало-негроидную и монголоидную.

Европеоиды имеют светлую или смуглую кожу, прямые или волнистые волосы, узкий выступающий нос, тонкие губы и развитый волосяной покров на лице и теле. У монголоидов кожа также может быть как светлой, так и темной, волосы обычно прямые, жесткие, темно пигментированные, косой разрез глаз и эпикант («третье веко»). Негроиды характеризуются темной кожей, курчавыми или волнистыми волосами, толстыми губами и широким, слегка выступающим носом. Имеются отличия рас и по некоторым физиологическим и биохимическим показателям: интенсивность потоотделения с единицы площади кожи у негроидов выше, чем у европеоидов, средние показатели уровня холестерина в плазме крови наиболее велики у европеоидов.

В рамках каждой большой расы выделяются отдельные антропологические типы с устойчивыми комплексами признаков, называющиеся малыми расами. Существует три основных подхода к классификации рас: без учета их происхождения, с учетом происхождения и родства и на основе популяционной концепции. В соответствии с первым подходом три большие расы включают в себя 22 малые, причем между большими расами располагаются по две переходные малые. Схема расовой классификации изображается при этом в виде круга Классификация с учетом происхождения рас изображается в виде эволюционного древа с коротким общим стволом и расходящимися от него ветвями (рис. 15.8). В основе таких классификаций лежит обнаружение черт архаизма и эволюционной продвинутости отдельных рас, в соответствии с чем разные большие и малые расы занимают разное положение на ветвях такого древа. Выявление архаичных и прогрессивных черт среди морфологических признаков носит субъективный характер, благодаря чему схемы расовых классификаций такого рода очень многообразны. Но самым большим недостатком подхода к классификации рас исходя из их происхождения является попытка расположить расы на разных уровнях эволюционного древа, т.е. признание их биологической неравноценности.

биохимический полиморфизм человека эволюционно возник раньше и развивался дольше по сравнению с возникновением комплексов расовых признаков. Из этого следует, что расы не представляют собой особых изолированных групп людей, характеризующихся наборами специфических генов. Расовые же характеристики являются не более чем отдельными проявлениями общего генетического полиморфизма, выражающегося в первую очередь в сложных морфологических признаках. Некоторые из них адаптивны, другие сформировались на основе коррелятивной изменчивости, но все они касаются лишь ряда второстепенных особенностей (цвета кожи, волос, глаз и т.д.) и не затрагивают таких общечеловеческих признаков, как морфология головного мозга, а также строение и функции руки как органа труда.

На основании определения числа аллелей, свойственных той или иной группе организмов, возможно определение генетического расстояния между ними. Эта величина для больших рас человека составляет 0,03. Она гораздо ниже цифр, характерных для истинных подвидов (0,17—0,22), и еще более мала по сравнению с межвидовым расстоянием (0,5—0,6 и более). В животном мире генетическое расстояние, равное 0,03, соответствует обычно генетическим отличиям местных популяций друг от друга. Все эти данные свидетельствуют о том, что понятие расы условно, второстепенно и не позволяет подводить под иерархическую классификацию рас глубокую биологическую, а значит, и социальную базу.

• вши, блохи....

Отряд Блохи. Это мелкие насекомые длиной от 1 до 5 мм. Паразитирование блох облегчается сплющенностью тела с боков, наличием на поверхности его большого количества щетинок, направленных остриями назад, и колюще-сосущим ротовым аппаратом. Задние конечности удлинены и служат для передвижения прыжками. Признаками дегенерации являются рудиментарные глаза и отсутствие крыльев. Развитие блох идет с полным метаморфозом.

Наиболее известны человеческая блоха Pulex imtans и крысиная блоха Xenopsylla cheopis (рис. 21.11, А, Б). Оба вида предпочитают питаться кровью соответственно человека и крыс, но легко переходят также на другие виды животных. Крысиная блоха живет в норах крыс, а человеческая — в трещинах пола, за плинтусами и обоями. Здесь самки откладывают яйца, из которых развиваются червеобразные личинки, питающиеся разлагающимися органическими веществами, в том числе фекалиями взрослых блох. Через 3—4 недели они окукливаются и превращаются в половозрелых насекомых.

Человека блохи посещают ночью. Укусы их болезненны и вызывают сильный зуд. Но основное значение блох в том, что они являются переносчиками бактерий — возбудителей чумы. Бактерии чумы, попав в желудок блохи, размножаются там настолько интенсивно, что полностью закрывают его просвет. Это состояние называют чумным блоком (рис. 21.11, В). Если блоха начинает питаться на здоровом животном или человеке, она, проколов кожу, в первую очередь отрыгивает в ранку бактериальный комочек, благодаря чему в кровь поступает сразу огромное количество возбудителей.

Природным резервуаром чумы являются грызуны — крысы, суслики, сурки и др. Эти животные болеют целым рядом других инфекционных заболеваний: туляремией, крысиным сыпным тифом и т. д. Поэтому блохи известны как переносчики возбудителей и этих природно-очаговых заболеваний. Интересно, что кроме трансмиссивного способа заражения указанными болезнями существуют и другие пути: при контакте с зараженными животными, при питье воды из открытых водоемов и т. п., но при укусе блохой заражение является наиболее вероятным, а клиническая картина — наиболее тяжелой.

Борьба с блохами — содержание жилых помещений и хозяйственных построек в чистоте, применение инсектицидов и различных средств борьбы с грызунами. Дают эффект и меры индивидуальной защиты, например репелленты, которыми пропитывают одежду и постельное белье.

• Гаметогенез как процесс образования половых клеток. Мейоз: цитогенетическая характеристика.

Гаметогенез – процесс образования половых клеток, в котором различают 4 стадии: размножения, роста, созревания и формирования. В стадии размножения происходит деление гаметогоний митозом. В стадии роста гаметоциты 1 порядка достигают размеров, характерных для половых клеток. В стадии созревания после редукционного деления образуются гаметоциты 2 порядка, а после эквационного – яйцеклетки и сперматиды, преобразующиеся в сперматозоиды.

Мейоз – способ деления соматических клеток, в результате которого из диплоидной материнской клетки образуются 4 гаплоидные дочерние. В мейозе идет рекомбинация наследственного материала между гомологичными хромосомами, устанавливаются разные соотношения хромосом отцовского и материнского происхождения в гаплоидных наборах гамет.

Мейоз состоит из 2 последовательных делений, которым предшествует однократная редупликация ДНК. Цитогенетический результат мейоза, который заключается в образовании гаплоидных клеток и рекомбинации наследственного материала, зависит от особенностей первого деления.

Мейоз состоит из двух последовательных делений с короткой интерфазой между ними.

Профаза I — профаза первого деления очень сложная и состоит из 5 стадий:

Фаза лептотены или лептонемы — конденсация ДНК с образованием хромосом в виде тонких нитей.

Зиготена или зигонема — коньюгация (соединение) гомологичных хромосом с образованием структур, состоящих из двух соединённых хромосом, называемых тетрадами или бивалентами.

Пахитена или пахинема — кроссинговер (перекрест) обмен участками между гомологичными хромосомами; гомологичные хромосомы остаются соединенными между собой.

Диплотена или диплонема — происходит частичная деконденсация хромосом, при этом часть генома может работать, происходят процессы транскрипции (образование РНК), трансляции (синтез белка); гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

Диакинез — ДНК снова максимально конденсируется, синтетические процессы прекращаются, растворяется ядерная оболочка; гомологичные хромосомы остаются соединёнными между собой.

Метафаза I — бивалентные хромосомы выстраиваются вдоль экватора клетки.

Анафаза I — микротрубочки сокращаются, биваленты делятся и хромосомы расходятся к полюсам. Важно отметить, что, из-за конъюгации хромосом в зиготене, к полюсам расходятся целые хромосомы, состоящие из двух хроматид каждая, а не отдельные хроматиды, как в митозе.

Телофаза I — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

Второе деление мейоза следует непосредственно за первым, без выраженной интерфазы: S-период отсутствует, поскольку перед вторым делением не происходит репликации ДНК.

Профаза II — происходит конденсация хромосом, клеточный центр делится и продукты его деления расходятся к полюсам ядра, разрушается ядерная оболочка, образуется веретено деления.

Метафаза II — унивалентные хромосомы (состоящие из двух хроматид каждая) располагаются на «экваторе» (на равном расстоянии от «полюсов» ядра) в одной плоскости, образуя так называемую метафазную пластинку.

Анафаза II — униваленты делятся и хроматиды расходятся к полюсам.

Телофаза II — хромосомы деспирализуются и появляется ядерная оболочка.

В результате из одной диплоидной клетки образуется четыре гаплоидных клетки. В тех случаях, когда мейоз сопряжён с гаметогенезом (например, у многоклеточных животных), при развитии яйцеклеток первое и второе деления мейоза резко неравномерны. В результате формируется одна гаплоидная яйцеклетка и два так называемых редукционных тельца (абортивные дериваты первого и второго делений).

• Ген,его свойства (дискретность, стабильность, лабильность,полиаллелизм, специфичность, плейтропия). Особенности организации генов про- и эукариот.

Геном современных прокариотических клеток характеризуется относительно небольшими размерами. . Основная масса ДНК прокариот (около 95%) активно транскрибируется в каждый данный момент времени. Геном прокариотической клетки организован в виде нуклеоида — комплекса ДНК с негистоновыми белками.

У эукариот объем наследственного материала значительно больше. В отличие от прокариот в эукариотических клетках одновременно активно транскрибируется от 1 до 10% ДНК. Состав транскрибируемых последовательностей и их количество зависят от типа клетки и стадии онтогенеза. Значительная часть нуклеотидных последовательностей у эукариот не транскрибируется вообще — молчащая ДНК.

Большой объем наследственного материала эукариот объясняется существованием в нем помимо уникальных также умеренно и высоко повторяющихся последовательностей. Эти высоко повторяющиеся последовательности ДНК располагаются в основном в гетерохроматине, окружающем центромерные участки. Они не транскрибируются. Характеризуя наследственный материал прокариотической клетки в целом, необходимо отметить, что он заключен не только в нуклеоиде, но также присутствует в цитоплазме в виде небольших кольцевых фрагментов ДНК — плазмид.

Плазмиды — это широко распространенные в живых клетках внехромосомные генетические элементы, способные существовать и размножаться в клетке автономно от геномной ДНК. Описаны плазмиды, которые реплицируются не автономно, а только в составе геномной ДНК, в которую они включаются в определенных участках. В этом случае их называют эписомами.

В прокариотических (бактериальных) клетках обнаружены плазмиды, которые несут наследственный материал, определяющий такие свойства, как способность бактерий к конъюгации, а также их устойчивость к некоторым лекарственным веществам.

В эукариотических клетках внехромосомная ДНК представлена генетическим аппаратом органелл — митохондрий и пластид, а также нуклеотидными последовательностями, не являющимися жизненно необходимыми для клетки (вирусоподобными частицами). Наследственный материал органелл находится в их матриксе в виде нескольких копий кольцевых молекул ДНК, не связанных с гистонами. В митохондриях, например содержится от 2 до 10 копий мтДНК.

Внехромосомная ДНК составляет лишь небольшую часть наследственного материала эукариотической клетки.

Совокупность генов, расположенных в цитоплазматических молекулах ДНК, называют плазмоном.Он определяет особый тип наследования признаков — цитоплазматическое наследование.

• Ген - функциональная единица наследственности. Взаимосвязь между геном и признаком.

Долгое время ген рассматривали как минимальную часть наследственного материала (генома), обеспечивающую развитие определенного признака у организмов данного вида. Однако каким образом функционирует ген, оставалось неясным. В 1945 г. Дж. Бидлом и Э. Татумом была сформулирована гипотеза, которую можно выразить формулой «Один ген — один фермент». Согласно этой гипотезе, каждая стадия метаболического процесса, приводящая к образованию в организме (клетке) какого-то продукта, катализируется белком-ферментом, за синтез которого отвечает один ген.

Изучение химической организации наследственного материала и процесса реализации генетической информации привело к формированию представления о гене как о фрагменте молекулы ДНК, транскрибирующемся в виде молекулы РНК, которая кодирует аминокислотную последовательность пептида или имеет самостоятельное значение (тРНК и рРНК).

Открытия экзон-интронной организации эукариотических генов и возможности альтернативного сплайсинга показали, что одна и та же нуклеотидная последовательность первичного транскрипта может обеспечить синтез нескольких полипептидных цепей с разными функциями или их модифицированных аналогов. Она фактически представляет собой лишенный первых трех интронов «длинный» ген. Обе формы гена одинаково хорошо экспрессируются.

После удаления первого интрона «длинного» гена box на основе объединенной нуклеотидной последовательности двух первых экзонов и части нуклеотидов второго интрона образуется матрица для самостоятельного белка — РНК-матуразы (рис. 3.43). Функцией РНК-матуразы является обеспечение следующего этапа сплайсинга — удаление второго интрона из первичного транскрипта и в конечном счете образование матрицы для цитохрома b.

Другим примером может служить изменение схемы сплайсинга первичного транскрипта, кодирующего структуру молекул антител в лимфоцитах. Мембранная форма антител имеет на С-конце длинный «хвост» аминокислот, который обеспечивает фиксацию белка на мембране. У секретируемой формы антител такого хвоста нет, что объясняется удалением в ходе сплайсинга из первичного транскрипта кодирующих этот участок нуклеотидов.

У вирусов и бактерий описана ситуация, когда один ген может одновременно являться частью другого гена или некоторая нуклеотидная последовательность ДНК может быть составной частью двух разных перекрывающихся генов. Например, на физической карте генома фага ФХ174 (рис. 3.44) видно, что последовательность гена В располагается внутри гена А, а ген Е является частью последовательности гена D. Этой особенностью организации генома фага удалось объяснить существующее несоответствие между относительно небольшим его размером (он состоит из 5386 нуклеотидов) и числом аминокислотных остатков во всех синтезируемых белках, которое превышает теоретически допустимое при данной емкости генома. Возможность сборки разных пептидных цепей на мРНК, синтезированной с перекрывающихся генов (А и В или Е и D), обеспечивается наличием внутри этой мРНК участков связывания с рибосомами. Это позволяет начать трансляцию другого пептида с новой точки отсчета.

Нуклеотидная последовательность гена В является одновременно частью гена А, а ген Е составляет часть гена D

В геноме фага λ были также обнаружены перекрывающиеся гены, транслируемые как со сдвигом рамки, так и в той же рамке считывания. Предполагается также возможность транскрибирования двух разных мРНК с обеих комплементарных цепей одного участка ДНК. Это требует наличия промоторных областей, .определяющих движение РНК-полимеразы в разных направлениях вдоль молекулы ДНК.

Описанные ситуации, свидетельствующие о допустимости считывания разной информации с одной и той же последовательности ДНК, позволяют предположить, что перекрывающиеся гены представляют собой довольно распространенный элемент организации генома вирусов и, возможно, прокариот. У эукариот прерывистость генов также обеспечивает возможность синтеза разнообразных пептидов на основе одной и той же последовательности ДНК.

Имея в виду все сказанное, необходимо внести поправку в определение гена. Очевидно, нельзя больше говорить о гене как о непрерывной последовательности ДНК, однозначно кодирующей определенный белок. По-видимому, в настоящее время наиболее приемлемой все же следует считать формулу «Один ген — один поли-пептид», хотя некоторые авторы предлагают ее переиначить: «Один полипептид — один ген». Во всяком случае, под термином ген надо понимать функциональную единицу наследственного материала, по химической природе являющуюся полинуклеотидом и определяющую возможность синтеза полипептидной цепи, тРНК или рРНК.

• Геном эукариот. Классификация нуклеотидных последовательностей: уникальные среднеповторяющиеся, высокоповторяющиеся. Репарации как механизм поддержания генетического гомеостаза.

Главная количественная особенность генетического материала эукариот –  наличие избыточной ДНК. Этот факт легко выявляется при анализе отношения числа генов к количеству ДНК в геноме бактерий и млекопитающих. Если средний размер гена бактерий 1500 пар нуклеотидов (п.н.), а длина кольцевой молекулы ДНК хромосомы Е. coli и В. subtilis составляет свыше 1 мм, то в такой хромо­соме могут разместиться около 3 тысяч генов. Примерно такое число генов было экспериментально определено у бактерий по числу типов иРНК. Если это число умножить на средний размер гена, то получится, что около 95% генома бактерий состоит из кодирующих (генных) последовательностей. Остальные 5%, по-видимому, заняты регуляторными элементами. Иная картина наблюдается у эукариотических организмов. Например, у человека насчитывают приблизительно 50 тысяч генов (имеется в виду только суммарная длина кодирующих участков ДНК – экзонов). В то же время размер генома человека 3×10⁹ (три миллиарда) п.н. Это означает, что кодирующая часть его генома составляет всего 15…20 % от тотальной ДНК. Существует значитель­ное число видов, геном которых в десятки раз больше ге­нома человека, например некоторые рыбы, хвостатые амфибии, лилейные. Избыточная ДНК характерна для всех эукариот. В этой связи необходимо подчеркнуть не­однозначность терминов генотип и геном. Под генотипом следует понимать совокупность генов, имеющих фенотипическое проявление, тогда как понятие генома обозначает количество ДНК, находящееся в гаплоидном наборе хро­мосом данного вида.

Нуклеотидные последовательности в геноме эукариот

В конце 60-х годов работами американских ученых Р. Бриттена, Э. Дэвидсона и других была открыта фунда­ментальная особенность молекулярной структуры генома эукариот – нуклеотидные  последовательности  разной степени повторяемости. Это открытие было сделано с по­мощью молекулярно-биологического метода изучения кинетики ренатурации денатурированной ДНК. Различают следующие фракции в геноме эукариот.

1.        Уникальные, т.е. последовательности, представ­ленные в одном экземпляре или немногими копиями. Как правило, это цистроны – структурные гены, кодирующие белки.

2.        Низкочастотные повторы – последовательности, повторяющиеся десятки раз.

3.        Промежуточные, или среднечастотные, повторы – последовательности, повторяющиеся  сотни и тысячи раз. К ним относятся гены рРНК (у человека 200 на гаплоидный набор, у мыши – 100, у кошки – 1000, у рыб и цветковых растений – тысячи), тРНК, гены рибосомных белков и белков-гистонов.

4.        Высокочастотные повторы, число которых достигает 10 миллионов (на геном). Это короткие (~ 10 пн) не кодирующие последовательности, которые входят в состав прицентромерного гетерохроматина.

 Репарация ДНК. Химические изменения (повреждения), возникающие в ДНК. Многообразие систем репарации: прямая реактивация, фотореактивация, эксцизионная репарация, индуцируемая репарация, SOS-репарация, репарация неспаренных нуклеотидов. Молекулярные механизмы репарации и их энзимология. Репаросома про- и эукариот.

• Генетический полиморфизм и наследственное разнообразие природных популяций. Генетический груз и его значение.

Генетический полиморфизм, сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот. Один из видов Г. п. — сбалансированный Г. п. — характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Г. п. у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Г. п., анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.

Генетический груз — накопление летальных и сублетальных отрицательных мутаций, вызывающих при переходе в гомозиготное состояние, выраженное снижение жизнеспособности особей, или их гибель.

«Вырождение» — наблюдаемое при близкородственном скрещивании ухудшение фенотипических характеристик потомства.

В более строгом смысле генетический груз в популяционной генетике — это выражение уменьшения селективной ценности для популяции по сравнению с той, которую имела бы популяция, если бы все индивидуальные организмы соответствовали бы наиболее благоприятному генотипу. Обычно выражается в средней приспособленности по сравнению с максимальной приспособленностью.

Частью генетического груза является мутационный груз.

Генетический груз рассматривается, как мера неприспособленности популяции к условиям окружающей среды. Он оценивается по различию приспособленности реальной популяции — по отношению к приспособленности воображаемой, максимально приспособленной популяции.

Значение генетического груза обычно находится в интервале 0 < L < 1, где 0 — отсутствие генетического груза.

Примерами генетического груза в человеческих популяциях являются аллели мутантных форм гемоглобина — Гемоглобина С и Гемоглобина S.

• Генетический полиморфизм.

Генетический полиморфизм - долговременное существование в популяции двух и более генотипов, частоты которых достоверно превышают вероятность возникновения соответствующих повторных мутаций.

Генетический полиморфизм, сосуществование в пределах популяции двух или нескольких различных наследственных форм, находящихся в динамическом равновесии в течение нескольких и даже многих поколений. Чаще всего Г. п. обусловливается либо варьирующими давлениями и векторами (направленностью) отбора в различных условиях (например, в разные сезоны), либо повышенной относительной жизнеспособностью гетерозигот. Один из видов Г. п. — сбалансированный Г. п. — характеризуется постоянным оптимальным соотношением полиморфных форм, отклонение от которого оказывается неблагоприятным для вида, и автоматически регулируется (устанавливается оптимальное соотношение форм). В состоянии сбалансированного Г. п. у человека и животных находится большинство генов. Различают несколько форм Г. п., анализ которых позволяет определять действие отбора в природных популяциях.

• Генофонд популяций.

Популяция – совокупность особей вида, длительно населяющих определенный ареал, свободно скрещивающихся между собой и относительно изолированных от других групп особей вида.

Генетическая характеристика обусловлена системой браков и факторами, изменяющими частоты генов (мутации, отбор, миграции, изоляция, дрейф генов).

Изменения частот аллелей. Участок хромосомного или геномного расположения какого-либо гена называется ЛОКУСОМ. Различные альтернативные варианты гена в данном локусе называются АЛЛЕЛЯМИ . В популяции каждый ген может быть представлен более чем одним аллелем и их соотношение называется частотами аллелей или частотами генов. Представим, например, что в некой гаплоидной популяции численности N имеется два аллеля, представленных, соответственно, a и b копиями. Тогда частоты этих аллелей будут равны N/a и N/b. (Следует отметить, что a + b = N и a/N + b/N = 1).

Эволюция является процессом изменений в генетическом составе популяции. Таким образом, основным компонентом эволюционного процесса является изменение с ходом времени частот аллелей. Фактически, для того, чтобы новая мутация стала значимой с эволюционной точки зрения, ее частота должна значительно возрасти, и, в конечном итоге, данная мутация должна фиксироваться в популяции (другими словами, все индивиды в последующих поколениях будут иметь этот мутантный аллель). Без увеличения своей частоты мутация будет оказывать очень малый эффект на эволюционную историю вида. Для того чтобы возросла частота мутантного аллеля в дело должны вступить другие, отличные от мутационного процесса факторы. В эти факторы входит естественный отбор, случайный дрейф генов, рекомбинации и миграции.

Для понимания процесса эволюции мы должны знать как вышеупомянутые факторы воздействуют на изменения частот аллелей.

При изучении генетических изменений, происходящих в популяциях, выделяются два математических подхода: детерминистический и стохастический.

Детерминистический подход проще. Он предполагает, что изменения генных частот в популяции из поколения в поколение происходят по одной и той же схеме и однозначно могут быть предсказаны, исходя из начальных условий. Строго говоря, этот подход применим только тогда, когда выполняются два условия:

1) Популяция имеет бесконечную численность и

2) Окружающая среда либо остается неизменной, либо меняется по правилам, соответствующим детерминистическими условиями. Очевидно, что подобные идеальные условия никогда не встречаются в природе, и только детерминистического подхода может быть недостаточно для описания изменений аллельных частот в популяции. Случайные или непредсказуемые изменения частот (флуктуации) также должны приниматься во внимание. Такие изменения учитываются в стохастических моделях, в которых предполагается, что изменения генных частот носят вероятностный характер, то есть, исходя из знания условий одного поколения, мы не можем однозначно предсказать частоты аллелей в последующих поколениях, а только лишь определить вероятности, с которыми будут достигнуты определенные частоты аллелей. Понятно, что стохастические модели являются предпочтительными, поскольку базируются на более реалистических предположениях. Однако, детерминистические модели гораздо легче формулируются математически и в определенных условиях они дают вполне удовлетворительные результаты.

Основная закономерность определения генетической структуры больших популяций установлена Харди и Вайнбергом (1908)

Если численность популяций велика, то существует панмиксия (нет ограничения в выборе партнера), отсутствуют мутации по данному признаку, нет естественного отбора, отсутствует приток и отток генов из популяции, то из поколения в поколение в ней сохраняется постоянство частот генов и генотипов по данному признаку (идеальная популяция).

Закон Харди-Вайнберга — это ключевая закономерность популяционной генетики. Этот закон можно сформулировать следующим образом: в популяции бесконечно большого размера, в которой не действует отбор, мутационный процесс, отсутствует обмен особями с другими популяциями, а так же ассортативность скрещиваний, частоты генотипов по какому-либо гену (в случае если в популяции есть два аллеля этого гена) будут поддерживаться постоянными из поколения в поколение и соответствовать уравнению:

p² + 2pq + q² = 1

Где p² — доля гомозигот по одному из аллелей; p — частота этого аллеля;

q² — доля гомозигот по альтернативному аллелю; q — частота соответствующего аллеля;

2Pq — доля гетерозигот.

Закон действует в идеальных популяциях, состоящих из бесконечного числа особей, полностью панмиксических и на которых не действуют факторы внешней среды.

• Дезентирийная амеба. Систематичекое положение, морфология,цикл развития, обоснование лабораторной диагностики.Профилактика

Дизентерийная амеба Entamoeba histolylica (кл. Саркодовые) — возбудитель амебиаза (рис. 19.3, Б). Амебиаз встречается повсеместно, но чаще в зонах с влажным жарким климатом. В цикле развития амебы имеется несколько стадий, морфологически и физиологически отличающихся друг от друга. Мелкая вегетативная форма обитает в просвете кишки. Размеры ее 8—20 мкм. В цитоплазме можно обнаружить бактерии и грибки — элементы микрофлоры кишечника.

Крупная вегетативная форма также обитает в просвете кишки в гнойном содержимом язв кишечной стенки. Ее размеры — до 45 мкм. Цитоплазма четко разделена на прозрачную, стекловидную эктоплазму и зернистую эндоплазму. В ней расположены ядро с характерной темно окрашенной кариосомой и эритроциты, которыми она питается. Крупная форма энергично передвигается с помощью широких псевдоподий. В глубине пораженных тканей располагается тканевая форма. Она мельче крупной вегетативной формы и не имеет в цитоплазме эритроцитов. Цисты обнаруживаются в фекалиях хронически больных и паразитоносителей, у которых заболевание проходит бессимптомно. Цисты имеют округлую форму диаметром 8—15 мкм и от одного до четырех ядер в виде колечек.

Жизненный цикл паразита сложен (рис. 19.4). Человек заражается амебиазом, проглатывая цисты паразита с водой или пищевыми продуктами, загрязненными землей. В просвете толстой кишки из цисты образуется, за счет следующих друг за другом делений, восемь мелких клеток, превращающихся в мелкие вегетативные формы. Вреда человеку они не приносят. Они могут вновь инцистироваться и выходить наружу. При ухудшении условий существования хозяина мелкие вегетативные формы способны превращаться в крупные, которые вызывают образование язв. Погружаясь глубже, они превращаются в тканевые формы, которые в особо тяжелых случаях могут попадать в кровь и разноситься по всему организму. При этом возможно образование абсцессов в печени, легких и других органах. В остром периоде заболевания у больного в фекалиях обнаруживаются не только цисты, но и трофозоиты.

Диагноз ставится на основе обнаружения в фекалиях трофозоитов с заглоченньми эритроцитами. Четырехъядерные цисты могут свидетельствовать скорее о хроническом течении заболевания или о пара-зитоносительстве.

профилактика — санитарное благоустройство туалетов, предприятий общественного питания.

№96 Трихомонады,трипасомы,ляблии. Систематическое положение,морфология,цикл развития, обоснование лабораторной диагностики.Профилактика

Trichomonas tenax (кл. Жгутиковые) — такой же комменсал, как и предыдущий вид. Форма тела грушевидная, длина 6—13 мкм (рис. 19.2, Б). На переднем конце расположены четыре жгутика, сбоку находится ундулирующая мембрана длиной около ³/₄ длины тела. Встречается у 30% здоровых людей, причем у взрослых чаще, чем у детей. Обитает в складках слизистой оболочки рта, кариозных полостях зубов, криптах миндалин при хроническом тонзиллите, а при низкой кислотности желудочного сока встречается и в желудке. Цист не образует, как и предыдущий вид. Передача от человека к человеку обоих видов осуществляется при поцелуях, пользовании общей посудой и зубными щетками, а также с капельками слюны и мокроты при чихании и кашле.

Оба вида самостоятельного медицинского значения не имеют, однако считается, что при патологических процессах в полости рта могут утяжелять их течение.

В тонкой кишке человека паразитирует единственный вид простейших — лямблия Lamblia intestinalis (кл. Жгутиковые) — возбудитель лямблиоза, которым чаще болеют дети. Форма паразита напоминает грушу, разрезанную вдоль. Длина тела 10—18 мкм. В расширенной части, на уплощенной стороне расположен присасывательный диск, с помощью которого лямблии присасываются к ворсинкам кишечника. Вдоль тела проходят две тонкие опорные органеллы — аксостили. Симметрично в клетке располагаются два ядра и четыре пары жгутиков. Трофозоиты используют питательные вещества с поверхности клеток кишечного эпителия. Захват пищи осуществляется пиноцитозом.

Большие количества лямблии, которые покрывают обширные поверхности кишечной стенки, нарушают процессы всасывания и присте-ночного пищеварения. Попадая в нижние отделы тонкой кишки, лямблии инцистируются. Зрелые цисты имеют овальную форму, четыре ядра и несколько аксостилей. Во внешней среде цисты сохраняют жизнеспособность в течение нескольких недель. Заражение человека происходит при проглатывании цист.

Лабораторная диагностика — обнаружение цист в фекалиях и тро-фозоитов в содержимом двенадцатиперстной кишки, полученном при дуоденальном зондировании.

Личная профилактика — соблюдение правил гигиены питания. Общественная профилактика — санитарное благоустройство туалетов, предприятий общественного питания.

• Демэкология. Методы и содержания. Адаптация на уровне организма . Прикладные аспекты демэкологии.

Демэкология (от греч. demos – народ) изучает естественные группировки особей одного вида, т.е. популяции – элементарные надорганизменные макросистемы. Важнейшей задачей её является выяснение условий, при которых формируются популяции, а также изучение внутрипопуляционных группировок и их взаимоотношений, организации (структуры), динамики численности популяций.

• Закономерности наследования внеядерных генов. Плазмиды.

Плазмиды — это широко распространенные в живых клетках внехромосомные генетические элементы, способные существовать и размножаться в клетке автономно от геномной ДНК. Описаны плазмиды, которые реплицируются не автономно, а только в составе геномной ДНК, в которую они включаются в определенных участках. В этом случае их называют эписомами.

В прокариотических (бактериальных) клетках обнаружены плазмиды, которые несут наследственный материал, определяющий такие свойства, как способность бактерий к конъюгации, а также их устойчивость к некоторым лекарственным веществам.

В эукариотических клетках внехромосомная ДНК представлена генетическим аппаратом органелл — митохондрий и пластид, а также нуклеотидными последовательностями, не являющимися жизненно необходимыми для клетки (вирусоподобными частицами). Наследственный материал органелл находится в их матриксе в виде нескольких копий кольцевых молекул ДНК, не связанных с гистонами. В митохондриях, например содержится от 2 до 10 копий мтДНК.

Внехромосомная ДНК составляет лишь небольшую часть наследственного материала эукариотической клетки.

Совокупность генов, расположенных в цитоплазматических молекулах ДНК, называют плазмоном.Он определяет особый тип наследования признаков — цитоплазматическое наследование.

• Значение генетики для медицины. Моногенные, хромосомные и мультифакториальные болезни человека, механизмы их возникновения и проявления. Понятие о болезнях с нетрадиционным наследованием (митохондриальные, болезни импритинга, болезни экспансии тринуклеотидных повторов). Общие походы к лечению наследственных болезней.

Мультифакториальные заболевания (наследственно предрасположенные, много-факторные, «Сomplex genetic disorders») - это большая и нозологически разнообразная группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов среды. Этиология и патогенез данных болезней сложны, многоступенчаты и во многом еще неясны и, естественно, разные для каждой болезни. Широкий генетический полиморфизм популяций человека обеспечивает генетическую уникальность каждого индивида, которая выражается не только в физических отличиях, способностях, характере, но и в реакциях организма на патогенные факторы внешней среды. Болезни с наследственной предрасположенностью возникают у лиц с соответствующим генотипом (сочетание «предрасполагающих» аллелей) при провоцирующем действии факторов среды. Наследственная предрасположенность к болезни может иметь полигенную и моногенную основу. Соотносительная роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного. С определенной долей условности мультифакториальные болезни можно разделить на: 1) врожденные пороки развития, 2) распространенные психические и нервные болезни, 3) распространенные болезни «среднего» возраста.

В последние годы стало очевидным, что далеко не все случаи наследственной патологии у человека можно рассматривать как результат менделирующих генных мутаций, хромосомных аномалий или как мультифакториальные заболевания (МФЗ).

В настоящее время описано достаточно много заболеваний, которые в современной классификации наследственной патологии человека объединяют в отдельную группу: болезни с нетрадиционным типом наследования. Среди них различают: болезни импринтинга, митохондриальные болезни, болезни экспансии тринуклеотидных повторов с явлением антиципации и др.

Болезни импринтинга. Особенности наследования и фенотипического проявления при болезнях импринтинга обусловлены явлением геномного импринтинга (ГИ) (импринтинг от англ. imprinting — запечатление).

Явление геномного импринтинга связывают со специфическими изменениями хромосом или их участков во время образования мужских и женских гамет. Этим объясняется дифференциальная маркировка отцовских и материнских хромосом у потомков.

Точные механизмы дифференциальной маркировки хромосом или их участков в сперматогенезе или овогенезе пока окончательно не выяснены. Однако, немаловажная роль, вероятно, принадлежит процессам специфического метилирования цитозиновых оснований ДНК, выключающим транскрипцию гена.

Импринтированные участки в хромосомах определенного родительского происхождения (отцовских иди материнских) избирательно репрессируются у потомка. В связи с этим фенотипически проявляется только информация, полученная от другого родителя, т.е. имеет место моноаллельная экспрессия. Следовательно, фенотипическое проявление мутантного аллеля зависит от того с какой половой клеткой (яйцеклеткой или сперматозоидом) он был передан потомку.

Явлением ГИ объясняется, например, избирательная инактивация у млекопитающих отцовской Х-хромосомы в клетках провизорных органов. В клетках самого зародыша имеет место равновероятная инактивация отцовской и материнской Х-хромосом.

Таким образом, следствием ГИ (дифференциальной маркировки в гаметогенезе родителей и последующей избирательной инактивации у потомков участков хромосом) является функциональная неравноценность в генотипе потомка аллелей разного родительского происхождения.

Связь этиологии ряда наследственных заболеваний с феноменом ГИ может быть прослежена на разных уровнях организации генетического материала.

На геномном уровне организации наследственного материала доказательством роли ГИ в патологии служит различное фенотипическое проявление триплоидных состояний при разном соотношений гаплоидных наборов отцовского и материнского происхождения.

У диандрических триплоидов (соотношение числа гаплоидных наборов отца и матери 2:1) и у дигенических триплоидов (соотношение 1:2) патологические отклонения в развитии плаценты и собственно зародышевых тканей проявляются по-разному. Это свидетельствует о неравноценности функционирования гаплоидных наборов отца и матери в тканях зародыша и плаценты.

Связь феномена ГИ с патологией на уровне отдельных хромосом можно проследить в случае однородительской дисомии (ОРД), при которой происходит удвоение хромосомы одного из родителей при утрате гомологичной хромосомы другого родителя.

В основе возникновения ОРД лежит нарушение процессов гаметогенеза. При нерасхождении сестринских хроматид в анафазе II мейоза появляются гаметы, в галлоидном наборе которых присутствуют две генетически идентичные хромосомы (изодисомия).

В случае нерасхождения гомологичных хромосом в анафазе I мейоза образуются гаметы, в гаплоидном наборе которых имеется пара гомологичных, генетически неидентичных хромосом (гетеродисомия). В обоих случаях гаметы данного индивида дисомны по одной из хромосом.

При оплодотворении дисомных гамет нулисомными по той же хромосоме подовыми клетками происходит комплемеитация гамет, приводящая к возникновению нормального диплоидного кариотипа зиготы. Однако в генотипе такой зиготы присутствует двойной набор генов данной хромосомы, происходящих от одного, а не от обоих родителей.

Иногда оплодотворение дисомных гамет нормальными половыми клетками сопровождается «коррекцией трисомии» в результате потери сверхчисленной хромосомы. Если при этом сохраняются две хромосомы, пришедшие от одного родителя, то наблюдается явление ОРД.

Наконец, состояние ОРД по отдельным локусам хромосом может возникать в результате соматической рекомбинации — кроссинговера между хроматидами гомологичных хромосом, происходящего в соматических клетках.

Когда хромосома не содержит импринтированных участков, при ОРД по данной хромосоме может не наблюдаться аномалий фенотипа. Исключением может быть проявление аутосомно-рецессивного заболевания как результат гомозиготизации по рецессивному аллелю при изодисомии.

Если хромосома содержит импринтированные участки, то при возникновении однородительской дисомии локализованные в них аллели могут быть либо экспрессированы, либо инактивированы в зависимости от родительского происхождения ОРД. Это может стать причиной возникновения патологических отклонений в развитии организма. Фенотипическое проявление при ОРДмат и ОРДотц может быть сходным или прямо противоположным. Возможен летальный эффект уже на ранних сроках развития.

В настоящее время эффект импринтинга установлен достаточно определенно для четырех хромосом человека 15, 11, 7, 14. Так в проксимальном отделе длинного плеча 15-й хромосомы имеется район, подверженный импринтингу. Мутации, связанные с микроделециями в этом районе, приводят к развитию у человека синдрома Прадера — Вилли, при котором у пациентов наблюдается умственная отсталость, мышечная гипотония, сильное ожирение, гипогонадизм, низкий рост, акромикрия (непропорционально малые размеры дистальных отделов конечностей). В настоящее время описано более 30 случаев синдрома Прадера —Вилли, когда у пациентов определяется ОРДмат 15. Считается, что ОРДмат 15 является причиной 20—25% всех случаев этого синдрома. Большая же часть остальных случаев заболевания связана с делецией сегмента 15qll — ql3 отцовской хромосомы. Указанный пример свидетельствует об активной экспрессии соответствующего участка 15-й хромосомы исключительно отцовского происхождения. В материнской же хромосоме он метилирован и репрессирован.

Делеция другого участка, также расположенного в сегменте 15qll — ql3, но в 15-й хромосоме материнского происхождения, в 70% случаев приводит к развитию синдрома Энгельмана (синдрома «счастливой куклы»), характеризующегося глубокой умственной отсталостью с резкими судорожными движениями и неадекватной счастливой улыбкой. В 2% случаев этот синдром обусловлен ОРДотц15.

Из сказанного выше следует, что в проксимальном районе длинного плеча 15-й хромосомы имеются близкорасположенные и противоположно импринтированные локусы, отвечающие за возникновение фенотипически различных синдромов Прадера — Вилли и Энгельмана.

Таким образом импринтироваться могут участки хромосом разного родительского происхождения, что и определяет нетрадиционное наследование многих патологических состояний, обусловленных мутациями локусов, подверженных импринтингу.

Митохондриальные болезни. Начиная с конца 80-х годов XX века получены убедительные доказательства связи некоторых видов наследственной патологии у человека с мутациями митохондриальной ДНК (см. гл. 4.1) В зависимости от типа мутаций митохондриальные болезни разделяют на 4 группы:

а) болезни, вызванные точковыми мутациями, приводящими к замене консервативных аминокислот в собственных белках митохондрий. К ним относятся пигментный ретинит и нейроофтальмопатия Лебера, при которой наступает двусторонняя потеря зрения. Выраженность клинических признаков у больных этими заболеваниями коррелирует с количеством мутантной мтДНК, которое у разных больных может варьировать от 5 до 100% всей мтДНК;

б) болезни, вызванные мутациями в генах т-РНК, приводящими к многочисленным дегенеративным заболеваниям с различной степенью тяжести клинических проявлений, коррелирующей с количеством мутантной мтДНК;

в) болезни вызванные делениями и дупликациями участков митохондриалъных генов. У человека описано тяжелое заболевание молодого и среднего возраста — отсроченная кардиопатия, при которой обнаружены делеции мтДНК кардиоцитов. Заболевание носит семейный характер. В ряде случаев предполагается Х-сцепленное наследование, что позволяет думать о существовании ядерного гена, мутация которого вызывает делению до 50% мтДНК кардиоцитов;

г) болезни, вызванные снижением числа копий мтДНК, что является следствием определенных мутаций. К данной группе относятся летальная инфантильная дыхательная недостаточность и синдром молочнокислого ацидоза, при которых число копий мтДНК снижается до 1—2% от нормы. Снижение содержания мтДНК в клетках различных органов приводит к развитию миопатий, нефропатий, печеночной недостаточности и т.д. вследствие ослабления синтеза белков, кодируемых мтДНК.

Изменения в ДНК митохондрий сопровождаются нарушением их функций, связанных с клеточным дыханием. Это определяет характер и степень тяжести клинических проявлений митохондриалъных болезней.

Выдвинута также гипотеза о том, что накопление спонтанно возникающих мутаций мтДНК является звеном механизмов старения и развития дегенеративных процессов у человека.

Болезни экспансии тринуклеотвдных повторов с явлением антиципации. Под генетической антиципацией (или упреждением) понимается более раннее проявление и возрастание тяжести симптомов наследственного заболевания в последующих поколениях родословной. Антиципация реально проявляется при определенных видах моногенной неврологической патологии, а также при некоторых мультифакториальных заболеваниях.

В начале 90-х годов XX века при исследовании ряда тяжелых неврологических заболеваний были обнаружены «динамические» мутации с экспансией (резким увеличением числа копий) тринуклеотидных повторов у индивидов в последующих поколениях родословной. Развивающиеся в результате таких мутаций наследственные заболевания характеризуются четко выраженным проявлением антиципации.

Феномен экспансии числа тринуклеотидных повторов был впервые обнаружен при исследовании синдрома Мартина—Белла или синдрома фрагильной (ломкой) Х-хромосомы, основным фенотипическим проявлением которого является умственная отсталость. Синдром ломкой Х-хромосомы характеризуется довольно широкой распространенностью в популяции (1:1000) и необычным характером наследования. Лишь у 80% мужчин-носителей мутантного локуса имеются клинические и цитогенетические признаки заболевания. 20% носителей как клинически, так и цитогенетически нормальны, но после передачи мутации всем своим дочерям они могут иметь пораженных внуков. Неэкспрессируемый мутантный ген в таком случае становится экс-прессируемым в последующих поколениях.

Таким образом мутантный ген при синдроме ломкой Х-хромосомы может существовать в двух формах, отличающихся по своей пенетрантности. Одна — фенотипически не проявляющаяся — премутация, которая при прохождении через женский мейоз превращается в другую форму — полную мутацию. При таком необычном способе наследования и фенотипического проявления мутантного гена, отличном от классического Х-сцепленного наследования, обнаруживается феномен антиципации — более тяжелое проявление заболевания в последующих поколениях.

В основе клинических проявлений и цитологической нестабильности в локусе, ответственном за синдром ломкой Х-хромосомы, лежит многократное увеличение повторов тринуклеотида ЦГГ. В норме число повторов колеблется от 5 до 50. Премутация — неэкспрессируемая форма — характеризуется увеличением числа повторов до 50—200. Возрастание числа повторов тринуклеотида ЦГГ свыше 200 приводит к клинической манифестации заболевания и цитогенетическому проявлению ломкой Х-хромосомы. Как правило, у пораженных лиц наблюдается также аномальное метилирование ДНК, приводящее к репрессированию гена.

Интересно, что переход от состояния премутации к полной мутации возникает при передаче от матери, причем экспансия ЦГГ-повторов значительно выше при передаче от матери к сыну, чем от матери к дочери.

Антиципация, характерная для синдрома ломкой Х-хромосомы, объясняется четкой связью между числом тринуклеотидных повторов и тяжестью клинических проявлений заболевания с цитологической экспрессией ломкости Х-хромосомы.

• Изменчивость, её формы. Модификационная изменчивость; адаптивный характер модификаций. Норма реакций генетически детерминированных признаков.

Генетика изучает не только явления наследственности, но и изменчивости организмов. Изменчивость - это свойство живого изменяться, выражающееся в способности приобретать новые признаки или утрачивать прежние. Причинами изменчивости являются разнообразие генотипов, условия среды, которые определяют разнообразие в проявлении признаков у организмов с одинаковыми генотипами. Формирование различных типов изменчивости является следствием взаимодействия внешней среды, генотипа и фенотипа. Анализируя изменчивость любого организма, можно убедиться в том, что многие различия между особями находятся в зависимости от условий окружающей среды. При идентичном генотипе две особи могут быть фенотипически несхожими, если развивались в разных условиях среды. Такие фенотипические различия, вызываемые внешними факторами, называются модификационными. Выяснить соотносительную роль и характер взаимодействия генотипа и среды в становлении фенотипа особи можно только исследовав модификации, возникающие под воздействием различных факторов среды. Знание характера модификаций и причин, их вызывающих, необходимо для понимания закономерностей эво юции, т.к. естественный отбор оперирует как с мутациями, их комбинациями, так и с модификациями. Модификации имеют большое значение в понимании медицинских аспектов воспитания здорового гармонически развитого человека

Модификационная изменчивость детерминируется генотипом. Модификации бывают сезонные, экологические. Сезонные модификации - генетически детерминированная смена признаков в результате сезонных изменений климатических условий. Экологические модификации - адаптивные изменения фенотипа в ответ на изменение условий внешней среды. Фенотипически они проявляются в степени выраженности признака. Экологические модификации затрагивают количественные (масса животных, потомство) и качественные (цвет кожи у человека под влиянием УФ-лучей) признаки. Приспособительный (адаптивный) характер имеют все наиболее распространенные модификации. Так повышение числа эритроцитов и содержание Hb в крови животных и человека в горах представляют приспособление для лучшего использования кислорода. Загар кожи - приспособление воздействия чрезмерной инсоляции. Установлено, что адаптивными бывают только те модификации, которые вызываются обычными изменениями природных условий. Не имеет приспособительного значения модификации, вызываемые различными химическими и физическими факторами. Экологические модификации обратимы и со сменой поколений при условии изменения внешней среды могут не проявляться (колебания удоев молока, смена количества эритроцитов и лейкоцитов при заболеваниях или изменениях условий обитания). Если в ряду поколений условия не меняются, то степень выраженности признака в потомстве сохраняется. Такие модификации называются длительными. При изменении условий развития длительные модификации не наследуются. Ошибочно мнение, что воспитанием и внешним воздействием можно закрепить в потомстве новый признак (пример дрессировки собак). Модификации носят адекватный характер, т.е. степень выраженности признака находится в прямой зависимости от вида и продолжительности действия фактора. Так, улучшение условий содержания скота вызывает увеличение массы животных. Модификации обладают разной степенью стойкости. Так, загар у человека проходит по окончании действия инсоляции. Другие модификации, возникшие на ранних стадиях развития могут сохраняться в течение всей жизни (кривоногость после рахита). Модификации не передаются по наследству. Модификации однозначны для самых примитивных и высокоорганизованных организмов.

Вариации в проявлении гена не являются беспредельными. Они ограничиваются нормой реакции организма. Норма реакции - это предел модификационной изменчивости признака. Наследуется норма реакции, а не сами модификации, т.е. способность к развитию признака, а форма его проявления зависит от условий окружающей среды. Норма реакции - конкретная количественная и качественная характеристика генотипа. Различают признаки с широкой нормой реакции (масса скота, урожайность с/х культур), узкой (процент жирности молока, содержание белков в крови у человека) и однозначной нормой (большинство качественных признаков - цвет волос, глаз). Под влиянием некоторых вредных факторов, с которыми человек не сталкивается в процессе эволюции, возможности модификационной изменчивости, определяющей нормы реакции исключаются. Возникают уродства или аномалии, которые называются морфозами (изменения морфологических, биохимических, физиологических признаков у млекопитающих: 4 сердца, один глаз, две головы; у человека - рождение детей без конечности, непроходимость кишечника, опухоль верхней губы вследствие принятия препарата талидомида [1961]). К таким же тератогенам относятся: хинин, галлюциноген ЛСД, наркотики, алкоголь. Морфоз - резко изменяет новый признак в отличие от модификаций, вызывающих изменение степени выраженности признака. Морфозы возникают в критические периоды онтогенеза и не носят приспособительного характера. Фенотипически морфозы сходны с мутациями и в таких случаях они называются фенокопиями. Механизмом фенокопий является нарушение реализации наследственной информации. Они возникают вследствие подавления функции определенных генов. По своему проявлению они напоминают функцию известных генов, но не наследуются.

• карликовый цепень....

возбудитель гименолепидоза.Это мелкий гельминт длиной до 5 см с головкой, снабженной крючьями и присосками. Зрелые членики столь нежны, что, развиваясь, полностью разрушаются еще в кишечнике, поэтому яйца быстро выходят из них и попадают в фекалии. Размер яиц до 40 мкм. Они имеют округлую форму и бесцветны.

Гименолепидоз встречается повсеместно, особенно в странах с сухим и жарким климатом. Поражаются преимущественно дети.

Жизненный цикл этого паразита за время длительной адаптации к организму человека претерпел существенные изменения. Если его яйца, выделившись из организма с фекалиями, попадают в пищеварительную систему мучного хруща из р.Tenebrio, в нем разовьется финнозная стадия червя — цистицеркоид. При проглатывании инвазированного жука с непропеченным тестом в кишечнике человека из цистицеркоидов разовьются взрослые паразиты. В современных условиях такое явление происходит крайне редко. Если человек проглотит яйца карликового цепня при несоблюдении правил личной гигиены, то в ворсинках тонкого кишечника из них развиваются цистицеркоиды, которые позже, разрушая ворсинки, выпадают в просвет кишечника и превращаются в половозрелых гельминтов. Яйца этого паразита могут не выделяться во внешнюю среду вовсе, быстро достигая зрелости еще в кишечнике. В таком случае из них развиваются цистицеркоиды, как и в предыдущем случае, а затем и взрослые цепни.

Таким образом, у одного и того же вида сосуществуют три варианта развития: типичный для ленточных червей со сменой двух хозяев; с утратой промежуточного хозяина; вообще без выхода во внешнюю среду даже на стадии яйца. Эти три варианта соответствуют трем этапам эволюции биологии карликового цепня в процессе адаптации его к паразитированию в таком специфическом хозяине, как человек. Способность этого паразита к аутоинвазии хозяина даже без выхода во внешнюю среду обусловливает длительность заболевания на фоне смены поколений паразитов и сложность полного излечения в связи с тем, что в организме человека постоянно сосуществуют как личиночные формы в ворсинках, так и половозрелые — в просвете кишки. Однако в связи с тесным контактом цистицеркоидов карликового цепня с тканями хозяина у человека возникает иммунитет против них. Он затрудняет развитие следующих поколений паразитов, обеспечивая отторжение и гибель все большего количества цистицеркоидов, формирующихся в процессе аутоинвазии.

Таким образом, несмотря на аутоинвазию, гименолепидоз не может продолжаться бесконечно. После смены нескольких поколений паразитов наступает самоизлечение. Гименолепидоз сопровождается чередующимися поносами, болями в области живота и истощением. Часто при этом наблюдаются бессонница и эпилептоидные припадки. Для диагностики важно обнаружение яиц в фекалиях. Профилактика сводится к выявлению и лечению больных и соблюдению правил личной гигиены, в первую очередь в детских учреждениях. Имеются сведения, что у мышей и крыс также способны паразитировать некоторые штаммы этого паразита. В связи с этим профилактика гименолепидоза должна включать также борьбу с грызунами. Необходима и постоянная борьба с насекомыми — механическими переносчиками яиц гельминтов.

• класс насекомые...

Это самый многочисленный по числу видов класс животных. Общее их количество достигает 1 млн. Тело подразделяют на голову, грудь и брюшко. На голове находятся органы чувств — усики и глаза, сложный ротовой аппарат, строение которого связано со способом питания:

грызущий, лижущий, сосущий, колюще-сосущий и т. п. Грудь насекомых состоит из трех сегментов, каждый из которых несет по паре ходильных ног, построенных по-разному, в зависимости от способа передвижения и двигательной активности. Большинство свободноживу-щих насекомых имеют на груди также две пары крыльев, однако некоторые группы, перешедшие к паразитическому образу жизни, их утратили. Брюшко конечностей не имеет. Органы дыхания насекомых.—трахеи (рис. 21.7). Остальные системы органов насекомых соответствуют организации членистоногих. Развитие насекомых происходит с метаморфозом — неполным,

когда из яйца вылупляется личинка, превращающаяся во взрослую форму или имаго постепенно, после нескольких линек, и полным, при котором в ходе онтогенеза сменяются стадии яйца, личинки, куколки и имаго.

Среди насекомых, имеющих медицинское значение, выделяют следующие группы:

а) синантропные виды, не являющиеся паразитами;

б) временные кровососущие эктопаразиты;

в) постоянные кровососущие паразиты;

г) тканевые и полостные ларвальные (личиночные) паразиты.

• класс паукообразные...

Представители этого класса имеют два отдела тела: головогрудь и брюшко и шесть пар конечностей: хелицеры, педипальпы и четыре пары ходильных ног. Органами дыхания паукообразных являются мешковидные легкие и трахеи.

Медицинское значение имеют представители отрядов скорпионов Scorpiones, пауковAranei, среди которых существует немало видов, ядовитых для человека, и клещейAcari.

• Классификация генов: структурные, функциональные (гены-модуляторы, ингибиторы, интенсификаторым, модификаторы); гены, регулирующие работу структурных генов ( регуляторы и операторы). Свойства генов: дискретность, стабильность, лабильность, полиаллелизм, специфичность, плейотропия, экспрессивность, пенетрантность.

Ген-структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойств

Ген — материальный носитель наследственной информации, совокупность которых родители передают потомкам во время размножения. В настоящее время, в молекулярной биологииустановлено, что гены — это участкиДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одноймолекулыбелкаили одной молекулыРНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционированиеорганизма.

Свойства генов:

1. дискретность— несмешиваемость генов;

2. стабильность— способность сохранять структуру;

3. лабильность— способность многократно мутировать;

4. множественный аллелизм— многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм;

5. аллельность— в генотипе диплоидных организмов только две формы гена;

6. специфичность— каждый ген кодирует свой продукт;

7. плейотропия— множественный эффект гена;

8. экспрессивность— степень выраженности гена в признаке;

9. пенетрантность— частота проявления гена в фенотипе;

амплификация— увеличение количества копий гена

• Клеточная теория,её основные положения,современное состояние . Типы клеточной организации.

Клеточная теория — основополагающая для общей биологии теория, сформулированная в середине XIX века, предоставившая базу для понимания закономерностей живого мира и для развития эволюционного учения. Маттиас Шлейден и Теодор Шванн сформулировали клеточную теорию, основываясь на множестве исследований о клетке (1838). Шлейден и Шванн, обобщив имеющиеся знания о клетке, доказали, что клетка является основной единицей любого организма. Клетки животных, растений и бактерий имеют схожее строение. Позднее эти заключения стали основой для доказательства единства организмов. Т. Шванн и М. Шлейден ввели в науку основополагающее представление о клетке: вне клеток нет жизни. Современная клеточная теория включает следующие основные положения: 1. Клетка — основная единица строения и развития всех живых организмов, наименьшая единица живого. 2. В сложных многоклеточных организмах клетки дифференцированы по выполняемой ими функции и образуют ткани; из тканей состоят органы, которые тесно связаны между собой и подчинены нервным и гуморальным системам регуляции. 3. Клетки всех одноклеточных и многоклеточных организмов гомологичны по своему строению, химическому составу, основным проявлениям жизнедеятельности и обмену веществ. 4. Размножение клеток происходит путем их деления. Положения о генетической непрерывности относится не только к клетке в целом, но и к некоторым из ее более мелких компонентов — к генам и хромосомам, а также к генетическому механизму, обеспечивающему передачу вещества наследственности следующему поколению.

• Клеточный цикл,его периодизация. Митотический цикл,его механизмы. Проблема клеточной пролиферации в медицине. Регуляция митоза.

Клеточный цикл-это период жизнедеятельности клетки от момента её появления до гибели или образования дочерних клеток. Митотический цикл- это период жизнедеятельности клетки от момента её образования и до разделения на дочерние клетки. Митотический цикл включает в себя интерфазу и митоз.

Интерфаза-это период функционирования и подготовки клетки к делению. Она подразделяется на три периода: пресинтетический,синтетический и постсинтетический

Деление клетки включает в себя два этапа – деление ядра (митоз, или кариокинез) и деление цитоплазмы (цитокинез). Митоз состоит из четырех последовательных фаз – профазы, метафазы, анафазы и телофазы. Ему предшествует период, называемый интерфазой (см. характеристику митотического цикла).

Фазы митоза:

1) профаза. Центриоли клеточного центра делятся и расходятся к противоположным полюсам клетки. Из микротрубочек образуется веретено деления, которое соединяет центрио-ли разных полюсов. В начале профазы в клетке еще видны ядро и ядрышки, к концу этой фазы ядерная оболочка разделяется на отдельные фрагменты (происходит демонтаж ядерной мембраны), ядрышки распадаются. Начинается конденсация хромосом: они скручиваются, утолщаются, становятся видимыми в световой микроскоп. В цитоплазме уменьшается количество структур шероховатой ЭПС, резко сокращается число полисом;

2) метафаза. Заканчивается образование веретена деления.Конденсированные хромосомы выстраиваются по экватору клетки, образуя метафазную пластинку. Микротрубочки веретена деления прикрепляются к центромерам, или кинетохо-рам (первичным перетяжкам), каждой хромосомы. После этого каждая хромосома продольно расщепляется на две хроматиды (дочерние хромосомы) которые оказываются связанными только в участке центромеры;

3) анафаза. Между дочерними хромосомами разрушается связь, и они начинают перемещаться к противоположным полюсам клетки со скоростью 0,2–5 мкм/мин. В конце анафазы на каждом полюсе оказывается по диплоидному набору хромосом. Хромосомы начинают деконденсироваться и раскручиваться, становятся тоньше и длиннее; 4) телофаза. Хромосомы полностью деспирализуются, восстанавливается структура ядрышек и интерфазного ядра, монтируется ядерная мембрана. Разрушается веретено деления. Происходит цитокинез (деление цитоплазмы). В животных клетках этот процесс начинается с образования в экваториальной плоскости перетяжки, которая все более углубляется и в конце концов полностью делит материнскую клетку на две дочерние.

• Клетка как открытая система. Поток информации, энергии и вещества в клетке. Типы клеточной организации.

Среди всего многообразия ныне существующих на Земле организмов выделяют две группы: вирусы и фаги, не имеющие клеточного строения; все остальные организмы представлены разнообразными клеточными формами жизни. Различают два типа клеточной организации: прокариотический и эукариотический.

Клетки прокариотического типа устроены сравнительно просто. В них нет морфологически обособленного ядра, единственная хромосома образована кольцевидной ДНК и находится в цитоплазме; мембранные орган ел л ы отсутствуют (их функцию выполняют различные впячивания плазматической мембраны); в цитоплазме имеются многочисленные мелкие рибосомы; микротрубочки отсутствуют, поэтому цитоплазма неподвижна, а реснички и жгутики имеют особую структуру. Особенности структуры прокариотических клеток определяют специфический характер процессов обмена веществ, жизнедеятельности и размножения. К прокариотам относят бактерий. Они были единственной формой жизни на Земле по крайней мере в течение 2 млрд. лет. Одну из групп фотосинтезирующих бактерий (синезеленые водоросли, или  цианобактерии) раньше относили к водорослям. Однако в настоящее время их рассматривают как специфическую группу бактерий.

Большинство современных живых организмов относится к одному из трех царств — растений, грибов и животных, объединяемых в надцарство эукариот.

Для растительных клеток характерно наличие толстой целлюлозной клеточной стенки, различных пластид, крупной центральной вакуоли, смещающей ядро к периферии. Клеточный центр высших растений не содержит центриоли. В качестве резервного питательного углевода клетки растений запасают крахмал.

В клетках грибов клеточная оболочка содержит хитин, в цитоплазме имеется центральная вакуоль, отсутствуют пластиды. Только у некоторых грибов в клеточном центре встречается центриоль. Главным резервным полисахаридом является гликоген.

Животные клетки имеют, как правило, тонкую клеточную стенку, не содержат пластид и центральной вакуоли, для клеточного центра характерна центриоль. Запасным углеводом является гликоген.

В зависимости от количества клеток, из которых состоят организмы, последние делят на одноклеточные и многоклеточные.Одноклеточные организмы состоят из одной-единственной клетки, выполняющей функции целостного организма. Многие из этих клеток устроены гораздо сложнее, чем клетки многоклеточного организма. Одноклеточными являются все прокариоты, а также простейшие, некоторые зеленые водоросли и грибы. Тело многоклеточных организмов состоит из множества клеток, объединенных в ткани, органы и системы органов. Клетки многоклеточного организма специализированы для выполнения определенной функции и могут существовать вне организма лишь в микросреде, близкой к физиологической (например, в условиях культуры тканей). Клетки в составе многоклеточного организма различаются по размерам, форме, структуре и выполняемым функциям. Несмотря на индивидуальные особенности, все клетки построены по единому плану и имеют много общих черт.

• клещи...

Представители этого отряда имеют несегментированное тело. Ротовой аппарат в большинстве случаев представлен сложно .устроенным хоботком, в состав которого входят хелицеры и дополнительное образование — гипостом. Педипальпы выполняют обонятельную и осязательную функции.

Развитие клещей происходит с метаморфозом. Из яйца вылупляется личинка, имеющая три пары ног. За ней следует стадия нимфы. У нее по четыре пары конечностей, но половая система не развита. Нимфа превращается во взрослую стадию — имаго, отличающуюся более крупными размерами и развитой половой системой. Некоторые виды имеют несколько стадий нимф.

Экология клещей разнообразна. Среди них существуют как свободноживущие хищники, так и паразиты растений, животных и человека. Некоторые из видов клещей обитают в жилище человека. Не' будучи паразитами, они сохранили черты организации, характерные для свободноживущих видов. Другая группа клещей приобрела адаптации к временному эктопаразитизму, но большую часть времени проводит в естественной природе. В связи с этим они не претерпели глубокой дегенерации. Небольшое количество видов клещей паразитирует на человеке постоянно. Адаптация к паразитизму и общая дегенерация их наиболее выражены.

Три перечисленные группы клещей эволюционируют независимо друг от друга. Медицинское их значение различно.

• Кодирование наследственной информации в клетке. Генетический код и его свойства. Этапы реализации генетической информации: транскрипция и посттранскрипционные процессы, трансляция и посттрансляционные процессы.

Генетический код - свойственная живым организмам единая система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот в виде последовательности нуклеотидов. Каждый нуклеотид обозначается заглавной буквой, с которой начинается название азотистого основания, входящего в его состав: - А (A) аденин; - Г (G) гуанин; - Ц (C) цитозин; - Т (T) тимин (в ДНК) или У (U) урацил (в мРНК).

Реализация генетического кода в клетке происходит в два этапа: транскрипцию и трансляцию.

Нуклеотидная последовательность гена определяет последовательность аминокислот в белке.Это соответствие обеспечивает генетический код. Три соседних нуклеотида в молекуле ДНК составляют триплет, а последовательность нуклеотидов в триплете - код определенной аминокислоты, или кодон. Кодоны есть для каждой из 20 аминокислот, входящих в состав белка; в митохондриях генетический код несколько другой. Правила соответствия кодонов определенным аминокислотам или функциям называется генетическим кодом. За небольшими исключениями генетический код универсален для всех живых организмов. Так как четыре нуклеотида объединенные по три дают 64 варианта, а аминокислот всего 20, то большинство аминокислот кодируется более чем одним кодоном или другими словами: генетический код является вырожденным.

Генетический код имеет следующие особенности:

1. Код - триплетный, т.е. одна аминокислота задается последовательностью из трех нуклеотидов, называемой кодоном.

2. Код не перекрывается, т.е. в последовательности оснований первые три основания кодируют одну аминокислоту, следующие три - другую и т.д.

3. Из таблицы генетического кода видно, что код - вырожденный : 20 аминокислот представлены 61 кодоном. Почти каждой аминокислоте соответствует несколько кодонов-синонимов.

4. Особенностью кода является тенденция к группировке кодонов, соответствующих одной аминокислоте. Часто основание в третьем положении кодона оказывается несущественным для его специфичности. Одна аминокислота может быть представлена четырьмя кодонами, различающимися только по третьему основанию. Иногда различие состоит в предпочтениии пурина пиримидину в этом положении. Меньшую специфичность этого положения в кодоне называют вырожденностью третьего основания.

5. Генетический код - универсален, т.е. все живые организмы (эукариоты, прокариоты и вирусы) используют один и тот же код.

Биосинтез белка в организме эукариот происходит в несколько этапов.

1. Транскрипция – это процесс синтеза и-РНК на матрице ДНК. Цепи ДНК в области активного гена освобождаются от ги-стонов. Водородные связи между комплементарными азотистыми основаниями разрываются. Основной фермент транскрипции РНК-полимераза присоединяется к промотору – специальному участку ДНК. Транскрипция проходит только с одной (кодоген-ной) цепи ДНК. По мере продвижения РНК-полимеразы по кодо-генной цепи ДНК рибонуклеотиды по принципу комплементарности присоединяются к цепочке ДНК, в результате образуется незрелая про-и-РНК, содержащая как кодирующие, так и некоди-рующие нуклеотидные последовательности.

2. Затем происходит процессинг – созревание молекулы РНК. На 5-конце и-РНК формируется участок (КЭП), через который она соединяется с рибосомой. Ген, т. е. участок ДНК, кодирующий один белок, содержит как кодирующие последовательности нуклеотидов – экзоны, так и некодирующие – интроны. При про-цессинге интроны вырезаются, а экзоны сшиваются. В результате на 5-конце зрелой и-РНК находится кодон-инициатор, который первым войдет в рибосому, затем следуют кодоны, кодирующие аминокислоты полипептида, а на 3-конце – кодоны-терминато-ры, определяющие конец трансляции. Цифрами 3 и 5 обозначаются соответствующие углеродные атомы рибозы. Кодоном называется последовательность из трех нуклеотидов, кодирующая какую-либо аминокислоту – триплет. Рамка считывания нуклеиновых кислот предполагает «слова»-триплеты (кодоны), состоящие из трех «букв»-нуклеотидов.

Транскрипция и процессинг происходят в ядре клетки. Затем зрелая и-РНК через поры в мембране ядра выходит в цитоплазму, и начинается трансляция.

3. Трансляция – это процесс синтеза белка на матрице и РНК. В начале и-РНК 3-концом присоединяется к рибосоме. Т-РНК доставляют к акцепторному участку рибосомы аминокислоты, которые соединяются в полипептидную цепь в соответствии с шифрующими их кодонами. Растущая полипептидная цепь перемещается в донорный участок рибосомы, а на акцепторный участок приходит новая т-РНК с аминокислотой. Трансляция прекращается на кодонах-терминаторах. Генетический код

Это система кодирования последовательности аминокислот белка в виде определенной последовательности нуклеотидов в ДНК и РНК.

Единица генетического кода (кодон) – это триплет нуклеоти-дов в ДНК или РНК, кодирующий одну аминокислоту.

Всего генетический код включает 64 кодона, из них 61 кодирующий и 3 некодирующих (кодоны-терминаторы, свидетельствующие об окончании процесса трансляции).

Кодоны-терминаторы в и-РНК: УАА, УАГ, УГА, в ДНК: АТТ, АТЦ, АЦТ.

Начало процесса трансляции определяет кодон-инициатор (АУГ, в ДНК – ТАЦ), кодирующий аминокислоту метионин. Этот кодон первым входит в рибосому. Впоследствии метионин, если он не предусмотрен в качестве первой аминокислоты данного белка, отщепляется.

Генетический код обладает характерными свойствами.

1. Универсальность – код одинаков для всех организмов. Один и тот же триплет (кодон) в любом организме кодирует одну и ту же аминокислоту.

2. Специфичность – каждый кодон шифрует только одну аминокислоту.

3. Вырожденность – большинство аминокислот могут кодироваться несколькими кодонами. Исключение составляют 2 аминокислоты – метионин и триптофан, имеющие лишь по одному варианту кодона.

4. Между генами имеются «знаки препинания» – три специальных триплета (УАА, УАГ, УГА), каждый из которых обозначает прекращение синтеза полипептидной цепи.

5. Внутри гена «знаков препинания» нет.

• Комбинативная изменчивость, причины возникновения. Значение комбинативной изменчивости в обеспечении генетического разнообразия людей. Система браков. Медико-генетические аспекты семьи.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т. е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

• Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами — пример комбинативной изменчивости.

• Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т. е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.

• Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение.

Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

• комары...

Имеют тонкое стройное тело, длинные ноги и небольшую головку с ротовым аппаратом в виде длинного хоботка. Распространены повсеместно. Они сохраняют в организме и обладают способностью передавать животным и человеку возбудителей более 50 вирусных, бактериальных и паразитарных заболеваний. После оплодотворения самки активно ищут хозяина-прокормителя и способны обнаруживать его на расстоянии до 3 км с помощью обоняния, а затем и зрения. Больных с высокой температурой комары кусают более охотно.

Слабое локальное освещение в вечерние и предутренние часы стимулирует двигательную активность комаров и поиск ими хозяев. В связи с этим комары в темное время суток часто влетают в освещенные окна и двери жилых и хозяйственных построек. В дневные часы суток при высокой температуре и низкой влажности воздуха комары обычно находятся в укрытиях и не питаются. Указанные особенности поведения комаров отражаются на адаптациях к паразитизму возбудителей заболеваний, передающихся комарами: при большинстве заболеваний этой группы у больных повышается температура в вечерние и ночные часы суток, в это же время в крови обнаруживается максимальная концентрация инвазионных для комаров стадий возбудителей.

Комары откладывают яйца в воду или на влажную почву около воды. Личинки и куколки ведут водный образ жизни, а дышат атмосферным воздухом с помощью трахей. Личинки питаются взвешенными в воде мельчайшими органическими частичками. Наиболее известны комары из родовCulex иAedes (немалярийные комары) — переносчики возбудителей японского энцефалита, сибирской язвы, желтой лихорадки, а такжеAnopheles (малярийные комары) — специфические переносчики малярийного плазмодия. Доказано, что восприимчивость комаров к заражению возбудителями малярии определяется генотипически и наследуется моногенно. Малярийные и немалярийные комары легко отличаются друг от друга на всех стадиях их жизненного цикла (рис. 21.13).

Яйца малярийных комаров р.Anopheles располагаются на поверхности воды поодиночке, и каждое снабжено двумя воздушными поплавками. Личинки их плавают в горизонтальном положении под поверхностью воды, а на предпоследнем членике имеют пару дыхательных отверстий. Куколки по форме напоминают запятые, находятся, как и личинки, под водной поверхностью и дышат кислородом воздуха через дыхательные рожки, имеющие форму широких воронок. Взрослые малярийные комары, сидя на предметах, располагаются под углом к их поверхности головкой книзу. Находящиеся по обе стороны от хоботка нижнечелюстные щупики равны ему по длине либо немного короче.

Немалярийные комарыpp.Culex иAedes откладывают яйца, слипающиеся группами в небольшие плотики серо-стального цвета. Личинки располагаются под поверхностью воды под углом к ней и имеют на предпоследнем членике длинный дыхательный сифон. Дыхательные рожки куколок имеют форму тонких цилиндрических трубочек, а нижнечелюстные щупики взрослых комаров коротки и достигают не более трети длины хоботка. Тело немалярийные комары держат параллельно поверхности, на которой сидят.

Борьба с комарами наиболее результативна в отношении водных стадий жизненного цикла — личинок и куколок. Применяются мелиоративные методы — засыпка канав и карьеров со стоячей водой. Возможна обработка ядохимикатами отдельных водоемов с большой концентрацией личинок и куколок, а также мест массовых скоплений половозрелых стадий комаров в дневное время суток (сараи, скотные дворы). Наиболее эффективными являются биологические меры борьбы в сочетании с гидромелиоративными, проводящимися в соответствии с государственными антималярийными программами. Так, в Западном Закавказье удалось быстро снизить численность комаров и заболеваемость населения малярией за счет мелиорации и разведения рыб — гамбузий, питающихся преимущественно личинками двукрылых. Для индивидуальной защиты применяют репелленты и механические средства: марлевые пологи, сетки и т. д

• комнатная муха....

Встречается в жилище человека во всех природных зонах. Размеры тела 6—8 мм, цвет серо-бурый. На груди выделяются четыре темные продольные полосы. Ротовой аппарат сосущего типа. Муха способна питаться не только жидкой, но и твердой пищей, предварительно смачивая ее слюной. Самка откладывает яйца в местах скопления гниющих органических веществ. За 5—10 сут развивается личинка, за 4—7 сут — куколка. Вышедшие из оболочек куколки мух становятся половозрелыми на 5—6-е сутки. За всю жизнь одна самка откладывает около 600 яиц. По сравнению с тараканами муха более опасна как механический переносчик возбудителей заболеваний, так как она более активно меняет источники питания и места пребывания, а местами массового их выплода являются выгребные ямы, помойки и нечистоты. На поверхности тела мухи и в ее пищеварительном тракте может находиться одновременно до 35 млн. разных микроорганизмов.

Кроме комнатной мухи такое же значение имеют синяя и серая мясные, зеленая падальная и ряд других.

Основная мера борьбы с мухами — благоустройство мусоропроводов и мусоросборников, гигиена жилища.

Мухи це-це р. Glossina широко распространены в экваториальной Африке. Довольно крупные мухи длиной до 13,5 мм. Ротовой аппарат сходен с хоботком осенней жигалки (рис. 21.15, В). Самки живородящи, рождают периодически по одной личинке, которая сразу окукливается, углубляясь в почву. Через 3 недели появляется имагинальная форма. Размножение происходит в тени деревьев и кустов на берегах водоемов. Несколько близких видов мух це-це отличаются друг от друга особенностями окраски, а главное — биологии: одни виды поселяются преимущественно около жилищ человека и питаются в основном его кровью и кровью домашних животных. Другие — обитают в естественной природе (в саваннах и лесах), предпочитая питаться кровью крупных диких копытных, а человека кусают случайно. Все виды являются специфическими переносчиками возбудителя африканского трипаносомоза (см. разд. 19.3.2). Основной мерой борьбы является индивидуальная защита от укусов.

• кошачий сосальщик....

тип плоские черви. класс сосальщики

передний конец тела уже заднего. каналы кишечника неразветвлены, заканчиваются не доходя до конца тела.матка занимает среднюю часть тела. кзади от нее расположен округлый яичник и бобовидный семяприемник, между которыми виден S-образно изогнутый канал выделительной системы. желточники находятся между каналами кишечника и краем тела. яйца бледно-желтой окраски, с крышечкой на одном полюсе.

жизненный цикл. окончательный хозяин - человек, кошка, собака и др плотоядные животные. два промежуточных хозяина- 1-моллюск, 2- рыбы семейства карповых. через желчные протоки яйца попадают в кишечник и с фекалиями выносятся наружу. для развития яйцо должно попасть в воду и быть заглоченным моллюском, где из яйца выходит мирацидий, затем последовательно образуются спороциты, редии, церкарии. последние выходят из моллюска и активно или пассивно проникают в тело рыбы, где превращается в метацеркарий. при поедании рыбы, метацеркарии попадают в пищеварительный тракт, затем паразит проникает в печень и желчный пузырь, где превращается в половозрелую форму (мариту). распространен в сибире.

диагностика.обнаружение яиц в фекалиях больного или в 12пк.яйца выделяются через месяц после заражения.

профилактика. не употреблять сырую, вяленую и малосоленую рыбу, проводить термическую обработку, соблюдать определенные условия посола рыбы.

• легочный сосальщик....

тип плоские черви. класс сосальщики

характерная яйцевидная форма тела, красно-коричневая окраска. ротовая присоска расположена терминально, брюшная примерно на середине брюшной стороны тела.кишечные каналы широкие, неразветвленные, по ходу образуют многочисленные изгибы. по бокам от брюшной присоски лежат с обной стороны долчатый яичник, с другой - матка. желточники расположены в боковых частях. несколько кзади от матки и яичника расположены два лопастных семенника. половое отверстие открывается сзади брюшной присоски.

жизненный цикл. окончательный хозяин - человек, собака, кошка. первый промежуточный хозяин - моллюск, второй - раки и крабы. половозрелые формы живут попарно в кистах бронхов и отложенные яйца выделяются вместе с мокротой во внешнюю среду. часть яиц может заглатываться и выделяться с фекалиями. для дальнейшего развития яйцо должно попасть в воду. из яйца выходит мирацидий и активно проникает в моллюска, в котором развиваются личиночные стадии(спороциты,редии,церкарии). церкарии внедряются в речных раков или крабов, где превращаются в метацеркарии. человек заражается при употреблении сырых и плохо проваренных раков и крабов. парагонимусы выходят из оболочки, проникают через стенку кишечника в брюшную полость, а оттуда через диафрагму - в плевру и легкие.

диагностика. обнаружение яиц в мокроте или фекалиях. яйца крупные, желтой окраски, с крышечкой.

профилактика. личная - не употреблять в пищу сырых или плохо термически обработанных раков и крабов, общественная - санитарно-просветительная работа, охрана водоемов от загрязнения фекалиями.

• лентец широкий....

наиболее частый возбудитель дифиллоботриоза у человека. Стробила имеет длину около 10 м. Головка снабжена ботриями — присасывательными щелями, зрелые членики характеризуются маткой розетковидной формы небольших размеров. Матка имеет связь с внешней средой, поэтому созревающие яйца свободно выводятся из нее. Яйца желтоватого цвета, длиной до 71 мкм, имеют на одном полюсе крышечку, а на другом — маленький бугорок. Паразит распространен широко в зоне с умеренным климатом. Заболевание встречается по берегам крупных рек и озер.

Жизненный цикл широкого лентеца типичен для этой группы паразитов. Яйца попадают в воду, и из них выходит корацидий, покрытый ресничками. Его проглатывают первые промежуточные хозяева — циклопы. Циклопов с процеркоидами съедают рыбы, в мышцах и икре которых накапливаются плероцеркоиды. Из рыб чаще всего поражаются окуни, ерши, налимы и щуки. В крупных хищных происходит дальнейшее накопление плероцеркоидов. Окончательными хозяевами являются крупные рыбоядные млекопитающие (медведи, собаки и т. д.) и человек. Таким образом, дифиллоботриоз — природно-очаговое заболевание. У человека это заболевание встречается чаще у рыбаков, туристов и людей, употребляющих в пищу слабопросоленную рыбу и икру домашнего производства.

Дифиллоботриоз — это опасное заболевание не только потому, что паразит имеет большие размеры тела и может вызвать кишечную непроходимость, но и в связи с тем, что он находится в антагонистических отношениях с нормальной микрофлорой кишечника, вызывая дисбактериоз. При этом нарушается всасывание витаминов группы В и развивается тяжелая анемия с нарушением кроветворения в красном костном мозге.

Диагностика заболевания основана на обнаружении яиц и обрывков зрелых члеников паразита в фекалиях.

Личная профилактика заражения — см. выше. Общественная профилактика — охрана водоемов от фекального загрязнения.

• Макроэволюция.

Макроэволюция органического мира — это процесс формирования крупных систематических единиц: из видов — новых родов, из родов — новых семейств и т. д. В основе макроэволюции лежат те же движущие силы, что и в основе микроэволюции: наследственность, изменчивость, естественный отбор и репродуктивная изоляция. Так же, как и микроэволюция, макроэволюция имеет дивергентный характер. Понятие макроэволюции интерпретировалось многократно, но окончательного и однозначного понимания не достигнуто. Согласно одной из версий, макроэволюция — изменения системного характера, соответственно, огромных промежутков времени они не требуют.

Процессы макроэволюции требуют огромных промежутков времени и непосредственно изучать ее в большинстве случаев не представляется возможным. Одно из исключений - наблюдаемое ускоренное формирование новых надвидовых таксонов моллюсков в условиях гибели Аральского моря.