- •Кафедра медицинской биологии и генетики
- •Блок 1. 2. Прижизненные методы изучения нормальных и повреждённых клеток. Транспорт веществ
- •0,9% Раствор NaCl является по отношению к клеткам человека
- •Блок 1.3. Молекулярные основы наследственности. Биосинтез белков и его регуляция
- •Блок 1.4. Принцип временной организации клетки
- •92 Хромососомы и 92 молекул днк в соматических клетках человека содержится в период
- •Блок 2. Основы общей и медицинской генетики». Блок 2.1. Законы г.Менделя. Аллельные гены, их взаимодействия. Множественные аллели.
- •А) цитогенетический; б) генеалогический; в) статистический; г) гибридологический
- •Блок 2.3. Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности.
- •Блок 2.4 Изменчивость
- •Блок 2.5 Методы генетики человека. Понятия о наследственных болезнях. Основы медико-генетического консультирования
- •Блок 3 Биология развития. Общие закономерности эволюции органов.
- •Блок 3 Биология развития. Общие закономерности эволюции органов.
- •4. Процесс, лежащий в основе полового размножения у растений
- •35. Постэмбриональный период – это
- •36. Ювенильный период
- •37. Метаморфоз у животных – это
- •38. Прямой тип онтогенеза (неличиночный)
- •39. Тип яйцеклетки, в которой желтка мало
- •130. Вторичная (тазовая) почка помимо выделения продуктов диссимиляции может выполнять функцию
- •Паразиты, обитающие в полостных органах и передающиеся алиментарно
- •Пути инвазии Plasmodium ovale
- •Цистоносительство встречается при
- •Определите видовую принадлежность паразита, если
- •Морфологические особенности Lamblia intestinalis
- •82. У Острица
- •1. К организмам с гетеротрофным типом питания относится:
- •2. Организмы, переносящие значительные колебания температуры, называются:
- •35. Воздействие человека на жизнь любой экосистемы пример фактора:
- •9. При адаптации к длительным воздействиям холода
Блок 2.4 Изменчивость
Изменчивость – это:
а) свойство живых организмов обеспечивать материальную и функциональную преемственность между поколениями
б) свойство живых организмов одного вида существовать в различных формах.
в) свойство живых организмов различных видов отличаться друг от друга
г) свойство живых организмов повторять изменения своих предков
Ненаследственная изменчивость связана с изменением:
а) генотипа б) кариотипа в) фенотипа г) генома
Фенотипические изменения, вызываемые факторами внешней среды на основе неизменённого генотипа, называются:
а) мутациями б) модификациями в) комбинациями в) гетерозисом
Предел модификационной изменчивости, обусловленный генотипом, называется:
а) нормой реакции б) вариационным рядом в) вариационной кривой г) вариантой
За пределами нормы реакции признаки:
а) не изменяются б) изменяются в) изменяются незначительно г) варьируют
Норма реакции зависит от генотипа?
а) да на 100% б) нет в) только на 50% г) только на 25%
Норма реакции передаётся по наследству?
а) нет б) да 100% в) только на 50% г) только на 25%
Признаки, формирующиеся под действием внешней среды, имеющие широкую норму реакции, называются:
а) пластичными б) непластичными в) комбинативными в) селективными
Признаки практически, не изменяющиеся при любых условиях среды, называются:
а) пластичными б) непластичными в) комбинативными в) селективными
Пластичные признаки человека:
а) масса тела, органа, части тела б) группы крови, цвет глаз, резус фактор
в) полидактилия, синдактилия, брахидактилия г) глухота, близорукость, эллиптоцитоз
Узкая норма реакции характерна для:
а) пластичных признаков б) непластичных признаков
в) ненаследственных г) модификационных
Комбинативная изменчивость обусловлена:
а) кроссинговером при мейозе
б) сдвигом рамки считывания ДНК
в) изменением числа хромосом кратное гаплоидному набору
г) изменением числа хромосом некратное гаплоидному набору
Изменчивость, имеющая следующие признаки:
носит групповой характер
адаптивный характер
адекватна вызывающему фактору
кратковременна
образует непрерывный ряд значений
а) модификационная б) мутационная в) комбинативная г) онтогенетическая
Модификации, приводящие к изменению фенотипа, напоминающего то или иное состояние гена, называются: а) генокопии б) фенокопии в) нанокопии г) ксерокопии
Уродства и порки развития, возникшие под действием факторов среды сходные по проявлению с генетически обусловленными, называются:
а) фенокопиями б) генокопиями в) нанокопии г) ксерокопии
Фенокопии наследуются?
а) да б) нет в) только на 50% г) только на 25%
Изменчивость, возникающая в результате возникновения в генотипе новых уникальных сочетаний единиц наследственности, называется:
а) мутационной б) модификационной в) комбинативной г) геномной
Гетерозис (гибридная сила) определяется изменчивостью:
а) фенотипической б) комбинативной. в) хромосомной г) генной
Гетерозис обусловлен:
а) сверхдоминированием б) кодомированием в) эпистазом г) плейотропией
Внезапные изменения наследственных признаков называют:
а) мутациями б) модификациями в) фенокопиями г) комбинациями
Изменчивость, имеющая следующие свойства, называется:
Внезапность возникновения
Индивидуальный характер
Неадекватный характер, вызывающему фактору
Стойкость, передаётся по наследству
Носит ненаправленный характер (новые признаки могут быть – полезными, вредными)
а) модификационная б) мутационная в) комбинативная г) гибридная
Мутации несовместимые с жизнью, называются:
а) полулетальными б) летальными в) нейтральными г) полунейтральными
Мутации, резко снижающие жизнеспособность, называются:
а) полулетальными б) летальными в) нейтральными г) полунейтральными
Серповидно - клеточная анемия и гемофилия относятся к:
а) полулетальным мутациям б) летальным мутациям
в) нейтральными г) полунейтральными
Генеративные мутации возникают:
а) в нервных клетках б) в гаметах в) в эмбриональных г) в эпителиальных
Мутации, возникшие в клетках тела, и не передающиеся при половом размножении, называются:
а) соматическими б) генеративными в) гибридными г) скачкообразными
Мутации, ускоряющие рост и деление клеток и дающие начало опухолям, называются:
а) соматическими б) генеративными в) групповыми г) гибридными
Мутации, затрагивающие структуру гена, называются:
а) геномными б) хромосомными в) точковыми г) гибридными
Выпадение, замена, вставка нуклеотидов в молекуле ДНК связаны с:
а) геномными мутациями б) хромосомными мутациями
в) генными мутациями г) гибридными
В результате генных мутаций появляются:
а) полимерные гены б) плейотропные гены в) множественные аллели г) неаллельные гены
Развитие ферментопатий (болезней обмена) связано с:
а) геномными мутациями б) хромосомными мутациями в) генными мутациями
г) кратковременными мутациями
Врождённые дефекты, возникающие в результате нарушения обмена веществ, называются:
а) энзимопатии б) анеуплоидии в) полиплоидии г) гаплоидии
Причина следующих заболеваний:
а) серповидно – клеточная анемия б) фенилкетонурия в) фруктузурия г) липидозы ????
4. подагра
а) геномные мутации б) хромосомные мутации в) генные мутации г) анеуплоидии
Мутации, приводящие к изменению смыслового кодона, называются:
а) нонсенс – мутациями б) миссенс – мутациями в) скачкообразными г) безразличными
Мутации передающиеся при половом размножении:
а) соматические б) генеративные в) гибридные г) скачкообразные
Мутации, приводящие к остановке синтеза белка:
а) нонсенс – мутации б) миссенс – мутации в) скачкообразные г) безразличные
Мутации не совместимые с жизнью:
а) нонсенс – мутации б) миссенс – мутации в) скачкообразные г) летальные
Инверсии – это:
а) выпадение участка хромосом
б) удвоение участка хромосом
в) поворот участка хромосомы на 180 0
г) отрыв участка хромосомы и присоединение к своей же хромосоме, но в новом месте
Делеции – это:
а) перемещение участка хромосом б) удвоение участка хромосом
в) поворот участка хромосомы на 1800 г) отрыв участка хромосомы
Дупликации – это:
а) выпадение участка хромосом
б) удвоение участка хромосом
в) поворот участка хромосомы на 1800
г) отрыв участка хромосомы и присоединение к своей же хромосоме, но в новом месте
Транспозиция – это:
а) удвоение участка хромосом
б) поворот участка хромосомы на 1800
в) отрыв участка хромосомы и присоединение к своей же хромосоме, но в новом месте
г) отрыв участка хромосомы и присоединение к своей же хромосоме или другой негомологичной
Транслокация – это:
а) удвоение участка хромосом
б) поворот участка хромосомы на 1800
в) отрыв участка хромосомы и присоединение к своей же хромосоме, но в новом месте
г) отрыв участка хромосомы и присоединение к своей же хромосоме или другой негомологичной
Фенокопии – это:
а) различные варианты реализации генов в признаки в зависимости от факторов внешней среды
б) одинаковые варианты фенотипов особей, живущих в сходных условиях среды
в) изменения фенотипа, сходные с изменениями генотипа, вызванные факторами внешней среды
г) одинаковые варианты генотипов и фенотипов
Генокопии – это:
а) любые изменения в генотипе, оказывающие влияние на процессы развития
б) сходные генотипы у представителей разных видов
в) различные варианты признаков, контролируемых генами одной аллели
г) сходные изменения фенотипа, обусловленные мутациями разных неаллельных генов
Процесс восстановления повреждённой ДНК, называется:
а) редупликацией б) репарацией в) ренатурацией г) декомпенсацией
Делеции, дупликации, инверсии, транслокации – результат:
а) геномных мутаций б) хромосомных мутаций в) генных мутаций г) комбинативных
Внутрихромосомные перестройки, связанные с утратой части хромосомы, называются:
а) Делеции б) дупликации в) инверсии г) транслокации
Перестройки, приводящие к удвоению генетического материала, называются:
а) Делеции б) дупликации в) инверсии г) транслокации
К изменению дозы генаприводят дупликации и делеции: а) да б) нет
Перестройки, приводящие к повороту гена на 180 градусов, называются:
а) Делеции б) дупликации в) инверсии г) транслокации.
Появление синдрома «кошачьего крика» связано с мутацией на основе:
а) Делеции б) дупликации в) инверсии г) транслокации
Появление синдрома Дауна, в кариотипе которого насчитывают 46 хромосом связано с мутацией на основе:
а) делеции б) дупликации в) инверсии г) транслокации
Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называются:
а) геномными. б) хромосомными в) генными г) скачкообразными
Нарушение расхождения гомологичных хромосом в анафазе мейоза, является причиной:
а) геномных мутаций б) хромосомных мутаций в) генных мутаций г) комбинативными
Мутации, связанные с увеличением числа хромосом кратное гаплоидному набору, называются:
а) моносомии б) трисомии в) полиплоидии г) гаплоидии
Формула 2п + п соответствует:
а) моносомии б) трисомии в) полиплоидии г) гаплоидии
Мутации, связанные с изменением числа хромосом не кратное гаплоидному, называются:
а) полиплоидии б) трисомии в) тетраплоидии г) гаплоидии
Моносомии, трисомии, нулисомии относятся к:
а) триплоидиям б) гаплоидиям в) анеуплоидиям г) гаплоидиям
Триплоидии, тетраплоидии относят к:
а) гетероплоидиям б) полиплоидиям в) анеуплоидиям г) гаплоидиям
Анеуплоидии, связаны с изменением числа в:
а) половых хромосомах б) аутосомах в) в половых и аутосомах г) нуклеотидах
Формула 2п + 1 соответствует:
а) моносомии б) трисомии в) нулисомии г) гаплоидии
Формула 2п – 1 соответствует:
а) моносомии б) трисомии в) нулисомии г) гаплоидии
Формула 2п – 2 соответствует:
а) моносомии б) трисомии в) нулисомии г) гаплоидии
Развитие синдрома Шерешевского – Тернера связано с:
а) трисомией по половым хромосомам б) моносомией по половым хромосомам
в) моносомией по аутосомам г) гаплоидией
Моносомии по аутосомам среди новорожденных, явление: а) редкое б) частое
Причина синдрома Дауна с кариотипом, содержащим 47 хромосом, является:
а) трисомия по аутосомам б) трисомия по половым хромосомам
в) моносомия по половым хромосомам г) гаплоидия
Развитие синдрома Клайнфельтера связано с:
а) моносомией по аутосомам б) трисомией по половы хромосомам
в) трисомией по аутосомам г) гаплоидией
Какая формула соответствует синдрому Дауна:
а) 2п – 1 б) 2п – 2 в) 2п + 1 г) 3п
Какая формула соответствует для синдрома Тернера:
а) 2п – 1 б) 2п – 2 в) 2п + 1 г) п
Какая формула соответствует синдрому Клайнфельтера:
а) 2п – 1 б) 2п – 2 в) 2п + 1 г) 3п
Полиплоидии возникают за счёт:
а) нерасхождения негомологичных хромосом в анафазе мейоза
б) разрушения веретена деления и сохранения кариотипов двух дочерних клеток в объёме материнской клетки.
в) при нарушении конъюгации гомологичных хромосом
г) при образовании гамет с несбалансированным числом хромосом
Геномным мутации:
а) инверсии б) анеуплоидии в) дупликации г) транспозиции
К моносомиям относятся наборы хромосом со следующим числом:
а) 3п, 4п, 5п б) 2п + 1 в) 2п – 1 г) 2п – 2
К нулисомиям относятся наборы хромосом со следующим числом:
а) 3п, 4п, 5п б) 2п + 1 в) 2п – 1 г) 2п – 2
К полиплоидиям относятся наборы хромосом со следующим числом:
а) 3п, 4п, 5п б) 2п + 1 в) 2п – 1 г) 2п – 2
К трисомиям относятся наборы хромосом со следующим числом:
а) 3п, 4п, 5п б) 2п + 1 в) 2п – 1 г) 2п – 2
Полиплоидию относят к:
а) генным мутациям, б) геномным мутациям, в) хромосомным мутациям
Анеуплоидию относят к:
а) генным мутациям, б) геномным мутациям, в) хромосомным мутациям
Пентаплоидию относят к:
а) генным мутациям, б) геномным мутациям, в) хромосомным мутациям
Трисомия относится к:
а) генным мутациям, б) геномным мутациям, в) хромосомным мутациям
Моносомия относится к:
а) генным мутациям, б) геномным мутациям, в) хромосомным мутациям
Мутации, связанные с изменением числа хромосом, называются:
а) геномными б) хромосомными в) генными
К механизмам хромосомным мутациям относятся:
а) нарушение кратности гаплоидного набора хромосом;
б) структурные изменения хромосом.
в) нарушения генного баланса в генотипе
г) изменение структуры гена
В основе возникновения хромосомных аббераций, лежит:
а) конъюгация хромосом б) разрывы хромосом
в) расхождения хромосом в анафазе мейоза г) различные сочетания негомологичных хромосом
К хромосомным мутациям относятся все, кроме:
а) транспозиции б) дупликации г) транслокации д) анеуплоидии
Причины возникновения генных мутаций:
а) нарушения кроссинговера б) ошибки репликации
в) нарушения расхождения гомологичных хромосом
г) нарушения расхождения негомологичных хромосом
Последствия генных мутаций:
а) перекомбинации признаков в потомстве б) появление альтернативных признаков
в) появление неаллельных признаков г) появление новых хромосом
Вид мутаций, лежащий в основе множественного аллелизма:
а) генные б) геномные в) хромосомные
Выпадение, замена, вставка нуклеотидов в молекуле ДНК связаны с:
а) геномными мутациями б) хромосомными мутациями в) генными мутациями
Мутации, затрагивающие структуру гена, называются:
а) геномными б) хромосомными в) генным.
Механизм, обеспечивающий перекомбинацию генов в потомстве:
а) митоз эндомитоз б) мейоз, оплодотворение
в) амитоз эндомитоз г) митоз, мейоз
Комбинативная изменчивость достигается:
а) рекомбинацией генов в результате кроссинговера, независимым поведением негомологичных хромосом, оплодотворением
б) эпистазом, полимерией, плейотропией
в) кодоминированием, аллельными исключениями
г) пенетратностью, экспрессивностью
Анеуплоидии:
1) полиплоидии, триплоидии, пентаплоидии
2) трисомии, моносомии, нулисомии
в) гаплоидии, дупликации, инверсии
г) транспозиции, транслокации, дефишенсии
Не наследуемые мутации называются:
а) спонтанными б) генеративными в) индуцированными г) соматическими
К полиплоидии относятся:
а) нулисомии б) гаплоидии в) триплоидии г) трисомии
К анеуплоидии относятся:
а) триплоидии б) гетероплоидии в) гаплоидим г) диплоидия
Полиплоидия это:
а) изменение структуры хромосом
б) изменение числа отдельных хромосом в диплоидном кариотипе
в) многократное увеличение количества ДНК в пределах одной хромосомы
г) изменение числа гаплоидных наборов хромосом в кариотипе
Результатом нерасхождения хромосом в клоне клеток дробящейся зиготы является:
а) триплоидия б) полиплоидия в) мозаицизм г) нулисомия
Геномная мутация у человека не совместимая с жизнью:
а) трисомия по 13 паре хромосом
б) трисомия по 23 паре хромосом
в) моносомия по 1 паре хромосом
г) диплоидия
Основу геномных мутаций составляет:
а) изменение структуры гена
б) неравный кроссинговер
в) нерасхождение гомологичных хромосом при делении клеток
г) перемещение гена по длине хромосомы
Основу генных мутаций составляет:
а) изменение структуры гена
б) неравный кроссинговер
в) нерасхождение хромосом при делении клеток
г) перемещение гена по длине хромосомы
Основу хромосомных мутаций составляет:
а) изменение структуры гена
б) неравный кроссинговер
в) нерасхождение хромосом при делении клеток
г) выпадение нуклеотида
Выпадение нуклеотида в молекуле ДНК приводит к:
а) сдвигу рамки считывания информации б) изменению числа хромосом
в) изменению структуры хромосом г) выпадению участка хромосом
Форма изменчивости образующая вариационный ряд значений признака:
а) мутационная б) модификационная в) комбинативная
Свободный подбор супружеских пар называется:
а) ассортивный брак б) рандомизированный брак в) инцестный брак
Форма брака, встречающаяся в изолятях или социальных группах, снижающая жизнеспособность потомства:
а) ассортивный б) инцестный в) рандомизированный
Минимальный участок гена, изменение которого приводит к новому варианту признака: а) рекон б) мутон в) репликон г) транскриптон
Генные мутации, приводящие к замене пуриновых оснований на пиримидиновые называются: а) трансзиции б) трансверсии в) миссенс-мутации г) нонсенс-мутации
Транслокации, связанные с взаимообменом участками хромосом называются:
а) реципрокные б) нереципрокные в) робертсоновские
Ненаследственная изменчивость связана с изменением:
а) генотипа б) кариотипа в) фенотипа г) генома
В семье пятеро детей, отличающихся друг от друга по ряду признаков. Каким видом изменчивости это можно объяснить?
а) модификационной б) комбинативной в) мутационной
Одинаков ли состав белков у двух монозиготных близнецов, если в их клетках не было мутаций: а) да б) нет
Синдром Дауна обусловлен:
а) генной мутацией в) делецией хромосом
б) геномной мутацией г) комбинативной изменчивостью
Синдром Патау обусловлен:
а) анеуплоидией в) делецией хромосом
б) полиплоидией г) дупликацией хромосом
Синдром Эдвардса обусловлен:
а) полиплоидией в) инверсией хромосом
б) анеуплоидией г) нонсенс-мутацией
Синдром «кошачьего крика» обусловлен:
а) анеуплоидией в) делецией хромосом
б) полиплоидией г) дупликацией хромосом
Синдром Шерешевского-Тернера обусловлен:
а) анеуплоидией в) делецией хромосом
б) полиплоидией г) дупликацией хромосом
Синдром Клайнфельтера обусловлен:
а) анеуплоидией в) делецией хромосом
б) полиплоидией г) дупликацией хромосом
Если патогенный фактор действовал на женщину во время всех беременностей, то у такой женщины могут рождаться несколько детей с одинаковыми признаками. В этом случае можно думать о:
а) наследственном характере признака б) фенокопии в) генокопии г) генной мутации
Одни и те же профессиональные вредности могут вызвать сходные заболевания у членов одной семьи, то говорят о:
а) фенокопиях б) генокопиях в) наследственном характере болезни г) верно а, б
Сложный признак:
а) умение сворачивать язык в трубочку б) курчавые волосы
в) приросшая мочка уха г) артериальное давление
Одно из свойств генетического кода обеспечивает сохранность наследственной информации при ее реализации в полипептид:
а) универсальность в) вырожденность
б) колинеарность г) специфичность