Блок 2.5 Методы генетики человека. Понятия о наследственных болезнях. Основы медико-генетического консультирования
Метод НЕ относящийся к методам генетики человека:
а) генеалогический, б) гибридологический. в) близнецовый, г) биохимический
К методам генетика человека относятся:
а) гибридогогический на основе возвратного, анализирующего скрещивания,
б) составление генеалогических схем, изучение близнецов и кариотипов.
в) аутбридинг, инбридинг, управление доминированием;
г) подбор родительских пар для скрещивания
Преимущества человека, как объекта для генетического исследования:
а) невозможно планировать искусственные браки,
б) небольшое число потомков
в) длительность смены поколений
г) человека широко изучают врачи всех специальностей, что помогает установить наследственные отклонения
Человек является неудобным объектом генетических исследований, что Не относится к этим признакам:
а) нельзя применять гибридологический анализ,
б) в геноме человека много групп сцепления
в) медленная смена поколений
г) много мутантных признаков
Человек, как объект генетических исследований имеет ряд достоинств:
а) невозможно формировать необходимую систему браков.
б) многочисленность человеческих популяций, имеет все типы наследования известные в генетике;
в) много групп сцепления
г) продолжительный цикл полового развития;
Человек, как объект генетических исследований имеет ряд достоинств. Выберите один признак Не относящийся к ним:
а) невозможно формировать необходимую систему браков.
б) многочисленность человеческих популяций
в) имеет все типы наследования известные в генетике;
г) имеет много контрастных признаков;
Человек, как объект генетических исследований является неудобным объектом потому что, назовите признак НЕ относящийся к ним:
а) период половой зрелости наступает в 12 – 13 лет
б) смена поколей 25 – 30 лет
в) число групп сцепления 23; значительная изменчивость фенотипических признаков
г) имеет все типы наследования известные в генетике
Человек, как объект генетических исследований имеет ряд недостатков, назовите признак НЕ относящийся к ним:
а) невозможно формировать необходимую систему браков;
б) многочисленность человеческих популяций.
в) большое число хромосом и групп сцепления;
г) продолжительный цикл развития до половой зрелости;
Принцип генеалогического метода:
а) основан на составлении и анализе родословных
б) основан на оценке соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака
в) заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа
г) основан на изучении распределения отдельных генов или хромосом в популяциях
Принцип близнецового метода:
а) основан на составлении и анализе родословных
б) основан на оценке соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака
в) заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа
г) основан на изучении распределения отдельных генов или хромосом в популяциях
Принцип популяционного метода:
а) основан на составлении и анализе родословных
б) основан на оценке соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака
в) заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа
г) основан на изучении распределения отдельных генов или хромосом в популяциях
Принцип цитогенетического метода:
а) основан на составлении и анализе родословных
б) основан на оценке соотносительной роли наследственности и среды в развитии признака
в) заключается в изучении хромосом с помощью микроскопа
г) основан на изучении распределения отдельных генов или хромосом в популяциях
Метод, который нельзя применять в исследованиях генетики человека, является:
а) цитогенетический; б) биохимический; в) гибридологический; г) генеалогический.
В чем заключается генеалогический метод изучения наследственности человека:
а) изучение кариотипа больного;
б) использование амниоцентеза;
в) составление и анализ родословных;
г) изучение близнецов
Генеалогическим методом генетики можно:
а) выяснить биохимический эффект действия гена
б) определить локус гена в хромосоме
в) установить тип и характер наследования признака
г) диагностировать хромосомные болезни
Пробандом является:
а) лицо, по отношению к которому анализируют родословную;
б) брат человека, обратившегося к врачу-генетику;
в) сестра человека, обратившегося к врачу-генетику;
г) дети человека, обратившегося к врачу-генетику;
Исследуемый признак на схеме родословной обозначается:
а) круг; б) квадрат; в) заштрихованный круг или квадрат; г) квадрат или круг с точкой.
Особи мужского пола обозначаются на схеме родословных символом:
а) квадрат; б) круг; в) ромб; г) треугольник
Особи женского пола обозначаются на схеме родословных символом:
а) квадрат; б) круг; в) ромб; г) треугольник
Сибсами в родословной обозначают:
а) лицо, по отношению к которому проводят генеалогический анализ
б) родные брат или сестра
в) дяди и тёти
г) сводные братья и сёстры
Преимущественно признак встречается у представителей одного пола, то какой тип наследования НЕ относится к данному типу:
а) сцепленное с полом наследование
б) голандрическое наследование
в) ограниченное полом наследование
г) аутосомное наследование
Признаки встречаются в популяции чаще у мужчин, чем у женщин, отличаются перекрёстной передачей признака между полами, при этом женский пол чаще бывает носителем этого аллеля, а у мужчин этот аллель проявляется, как правило, через поколение, при:
а) Х-сцепленном доминантном наследовании, б) Х-сцепленном рецессивном наследовании
в) аутосомно-рецессивном г)голандрическом наследовании
Особенности распределения особей в родословной при аутосомно-рецессивном типе наследования:
а) признак встречается только у лиц мужского пола
б) признак передается потомкам только от матери
в) признак встречается только у лиц женского пола
г) больные дети могут рождаться, где оба родителя здоровы.
Характерные черты голандрического наследования:
а) в семьях, где оба родителя здоровы, могут рождаться 50% больных сыновей
б) признак с одинаковой частотой встречается у обоих полов
в) признак передается по мужской линии всем сыновьям, при полной пенетрантности.
г) признак встречается только у лиц женского пола
Доминантные признаки, более чаще проявляются у женщин, при:
а) Х-сцепленном доминантном наследовании, б) голандрическом наследовании
в) аутосомно-рецессивном г) Х-сцепленном рецессивном наследовании
Признаки проявляются только у гомозигот, в равной степени обнаруживаются у мужчин и у женщин, но не в каждом поколении одной родословной, частота появления признака существенно повышается в близкородственных браках, при:
а) Х-сцепленном доминантном наследовании,
б) голандрическом наследовании
в) аутосомно-рецессивном
г) Х-сцепленном рецессивном наследовании
При полной пенетрантности гена отцовский признак развивается у всех сыновей при:
а) Х-сцепленном доминантном наследованииб) голандрическом наследовании
в) аутосомно-рецессивном г) Х-сцепленном рецессивном наследовании
Особенности распределения особей в родословной при аутосомно-доминантном типе наследования:
а) признак встречается во всех поколениях «по вертикали» и по «горизонтали»
б) больные дети могут рождаться в семье, где родители здоровы
в) признак встречается чаще у лиц мужского пола
г) если признак у отца, а мать здорова, то 100% дочерей унаследуют признак отца
Характер наследственности, НЕ относящейся к сцепленному с Х – хромосомой рецессивному признаку:
а) признак встречается чаще у лиц мужского пола
б) характерен перескок признака через поколение
в) в семьях, где оба родителя здоровы, могут рождаться 50% больных сыновей
г) признак встречается чаще у женского пола
В случае сцепленного с Х-хромосомой наследования можно сразу определить генотипы в родословной в соответствии с их генотипом у всех: а) женщин, б) мужчин
В случае сцепленного с Х-хромосомой наследования можно сразу определить генотипы в родословной в соответствии с их генотипом у всех мужчин: а) да б) нет
Признаки встречаются в популяции чаще у мужчин, чем у женщин, отличаются перекрёстной передачей признака между полами, при этом женский пол чаще бывает носителем этого аллеля, а у мужчин этот аллель проявляется, как правило, через поколение, при:
а) Х-сцепленном доминантном наследовании, б) голандрическом наследовании
в) аутосомно-рецессивном г) Х-сцепленном рецессивном наследовании
Доминантные признаки, более чаще проявляются у женщин, при:
а) Х-сцепленном доминантном наследованииб) голандрическом наследовании
в) аутосомно-рецессивном г) Х-сцепленном рецессивном наследовании
При полной пенетрантности гена отцовский признак развивается у всех сыновей при:
а) Х-сцепленном доминантном наследованииб) голандрическом наследовании
в) аутосомно-рецессивном г) Х-сцепленном рецессивном наследовании
В случае сцепленного с Х-хромосомой наследования можно сразу определить генотипы в родословной в соответствии с их генотипом у всех женщин: а) да, б) нет
Аутосомно-рецессивный тип наследования характеризуется тем, что:
а) у больного отца все дочери больны б) родители больного ребенка здоровы
в) у больной матери все сыновья больны г) у больного отца все дочери здоровы
Гемофилия и дальтонизм наследуются по:
а) аутосомно-доминантному типу б) аутосомно-рецессивному типу
в) рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу г) голандрическому типу
Доминантный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования характеризуется тем, что:
а) наследование идет преимущественно по горизонтали
б) у здоровых родителей больной ребенок
в) болеют преимущественно мужчины
г) мужчина передает признак всем дочерям
При «У» сцепленном наследовании признак встречается у лиц мужского пола и передаётся по мужской линии. С помощью какого метода можно определить наследование признака:
а) близнецового метода б) генеалогического
в) цитогенетического г) биохимического
Аутосомно-доминантный тип наследования не обнаруживает типичной передачипризнака по «вертикали», если:
а) низкая пенетрантность гена б) малая экспрессивность гена
в) действует эпистатический ген г) все перечисленное
Если соотношение больных и здоровых детей соответствует 1:1, от родителей с доминантным признаком, то пенетрантность доминантного аллеля равна:
а) 50% б) 75% в) 100% г) 25%
Сразу можно расставить генотип у женщин в случае:
а) голандрического наследования
б) аутосомно-доминантного
в) аутосомно-рецессивного
г) доминантного сцепленного с Х-хромосомой
Для родословной схемы с аутосомно-рецессивным типом наследования характерно:
а) передача признака от отца всем сыновьям
б) оба пола поражаются в равной степени, наблюдается «перескок» через поколение
в) передача признака без пропуска в поколениях, поражаются только мальчики
г) передача признака от матери всем сыновьям
Для родословной схемы с Х-сцепленным рецессивным типом наследования характерно:
а) признак чаще встречается у женщин
б) передача признака от отца к дочери
в) передача признака от гетерозиготной матери сыновьям
г) обладание признаком в равной степени детей обоего пола
Для родословной схемы с Х-сцепленным доминантным типом наследования характерно:
а) признак передается только от отца к сыну
б) женщины наследуют признак чаще, чем мужчины
в) признак не передается от матери к дочерям
г) признак передается только от матери к дочерям
Для родословной схемы с аутосомно-доминантным типом наследования не характерно:
а) передача признака от отца к сыну
б) оба пола поражаются в равной степени
в) признак передается из поколения в поколение без пропуска
г) оба или один из родителей являются носителями признака
Для родословной схемы с У наследованием характерно:
а) передача признака от отца к сыну
б) оба пола поражаются в равной степени
в) признак не передается из поколения в поколение
г) оба родителя являются носителями признака
Если признак одного из родителей проявляется у большинства потомства в ряду поколений, это свидетельствует оего:
а) доминантности б) рецессивности;
в) гемизиготности, г) голандрическом типе
Если болен отец, а мать здорова и 100% дочерей унаследуют от отца патологический признак, а все сыновья будут здоровы. Определите характерные черты наследования патологического признака:
а) аутосомно-рецессивный. б) аутосомно – доминантный;
в) доминантный сцепленный с Х хромосомой; г) У – сцепленное наследование;
Больные дети могут рождаться в семье, где оба родителя здоровы, особенность наследования патологического признака:
а) аутосомно-рецессивный.
б) аутосомно – доминантный;
в) доминантный сцепленный с Х хромосомой;
г) У – сцепленное наследование;
Особенность наследования патологического признака, больные дети не могут рождаться в семье, где родители здоровы:
а) аутосомно-рецессивный;
б) аутосомно-доминантный
в) доминантный сцепленный с Х хромосомой;
г) У – сцепленное наследование;
С помощью генеалогического метода можно определить:
а) соотношение роли наследственности и среды в развитии признака;
б) частоту аллей и генотипов в популяциях;
в) изменения в кариотипе;
г) тип и характер наследования признаков.
Особи мужского пола обозначаются на схеме родословных символом:
а) квадрат; б) круг; в) ромб; г) треугольник
По какому типу наследуется гемофилия:
а) аутосомно-доминантный; б) аутосомно-рецессивный;
в) рецессивный сцепленный с полом; г) не подчиняется законам Менделя.
Особи одного поколения располагаются в схеме родословной:
а) в порядке рождаемости по вертикали; б) беспорядочно по горизонтали;
в) слева направо по горизонтали; г) справа налево по горизонтали.
Сцепленное с полом наследование характеризуется:
а) проявляется только у лиц одного пола;
б) проявляется преимущественно у лиц одного пола;
в) передается только от матери к дочерям;
г) передается от отца к сыновьям и дочерям.
Индивид, с которого начинается исследование, называется:
а) сибсом б) мужчиной в) женщиной г) пробандом
В родословной схеме термином пробанд обозначается:
Брат
дяди, тети
лицо, обратившееся в МГК
сестра
Характерные признаки при аутосомно-доминатном типе наследования:
признак встречается во всех поколениях «по вертикали» и «по горизонтали»
дети с доминантным признаком рождаются от родителей, у которых этот признак отсутствует
проявляется только у детей мужского пола
проявляется только у детей женского пола
Характерные признаки при аутосомно-рецессивном типе наследования:
а) признак встречается во всех поколениях «по вертикали» и «по горизонтали»
б) больные дети рождаются от здоровых родителей
в) признак передается только по отцовской линии
г) признак передается только по материнской линии
Характерные признаки при Х-сцепленном рецессивном типе наследования:
а) признак встречается во всех поколениях «по вертикали» и «по горизонтали»
б) признак встречается только по отцовской линии
в) признак проявляется чаще у сыновей
г) признак проявляется в равной степени у детей обоего пола
Характерные признаки при Х-сцепленном доминантном типе наследования:
а) признак наследуется только «по горизонтали»
б) признак встречается только по отцовской линии
в) признак наследуется дочерьми при наличии его у отца
г) признак передается только по материнской линии
На родословных схемах пробанд обозначается:
а) символом точкой,стрелкой б) арабскими цифрами
в) римскими цифрами г) заштриховывается
Поколения в родословной обозначаются:
а) римскими цифрами
б) буквами латинского алфавита
в) буквами кириллицы
г) арабскими цифрами
В данной родословной схеме признак (штриховка) рецессивен и не сцеплен с полом. Генотип пробанда:
а) аа б) Аа в) АА г) АА или Аа
Вероятность рождения в семье пробанда здорового ребенка.
а) 25% б) 100% в) 75% г) 0%
Генотип родителей в данной родословной схеме:
а) Аа, Аа б) аа, аа в) Аа, АА г) ХАХА, ХАУ
. Тип наследования признака в данной родословной:
а) аутосомно-рецессивный
б) аутосомно-доминантный
в) доминантный, сцепленный с Х-хромосомой
г) голондрический
. Можно ли по родословной схеме определить вероятность появления патологического признака у пробанда:
а) возможно, 50% вероятности
б) возможно, 25% вероятности
в) возможно, 75% вероятности
г) невозможно
Цитогенетический метод исследования позволяет выявить:
а) геномные и хромосомные мутации б) генные мутации
в) закономерности наследования признаков г) тип наследования признаков
Определением полового хроматина диагностируют:
а) аутосомные геномные синдромы
б) гоносомные синдромы, половую принадлежность
в) хромосомные аберрации
г) аутосомные хромосомные синдромы
Цитогенетический– это метод с помощью которого:
а)составляют и анализируют родословные
б) оценивают соотносительную роли наследственности и среды в развитии признака
в) изучают хромосомы и половой хроматин с помощью микроскопа
г) изучают распределение отдельных генов и генотипов популяциях
Цитогенетический метод позволяет выявить только:
а) точковые мутации и модификации
б) хромосомные и геномные мутации
в) комбинативную и фенотипическую изменчивость
г) соотносительную и компенсаторную изменчивость
С помощью цитогенетического метода можно определить:
а) соотношение роли наследственности и среды в развитии признака;
б) частоту аллей и генотипов в популяциях;
в) изменения в кариотипе
г) тип и характер наследования признаков;
Синдром Клайнфельтера (47, ХХУ) можно определить с помощью:
а) близнецового метода; б) генеалогического,
в) цитогенетического г) биохимического;
Если произошли нарушения в структуре хромосом (нехватки участков хромосом, объединение двух хромосом в одну, удвоения участков хромосом). Целесообразнее использовать метод, для выявления данных изменений:
а) близнецовый б) генеалогический в) цитогенетический г) биохимический
В буккальном мазке обнаруживают глыбку полового хроматина (тельце Барра):
а) при синдроме дисомии по У хромосоме, у мальчика с синдромом Патау
б) при синдроме Морриса, у мальчика с синдромом Эдвардса
в) при синдроме Шерешевского-Тернера, у мальчика Дауна
г) в кариотипе здоровой женщины и при синдроме Клайнфельтера
Средние субметацентрические хромосомы относятся к группе:
а) А (1-3) б) В (4-5) в) С (6-12) г) Д (13-15)
Крупные субметацентрические хромосомы относятся к группе:
а) А (1-3) б) В (4-5)в) С (6-12) г) Д (13-15)
Мелкие метацентрические хромосомы относятся к группе:
а) А (1-3) б) В (4-5) в) С (6-12) г) F (19-20)
Мелкие акроцентрические хромосомы относятся к группе:
а) А (1-3) б) G (21-22) в) С (6-12) г) Д (13-15)
Крупные метацентрические хромосомы относятся к группе:
а) Д (13-15) б) В (4-5) в) С (6-12) г) F (19-20)
Средние акроцентрические хромосомы относятся к группе:
а) А (1-3) б) G (21-22) в) С (6-12) г) Д (13-15)
Х – хромосома относится к группе:
а) крупных метацентриков б) крупных акроцентриков,
в) мелких акроцентриков, г) средних субметацентриков
У – хромосома относится к группе:
а) крупных метацентриков б) крупных акроцентриков,
в) мелких акроцентриков, г) средних сбметацентриков
«Х» хромосому можно отнести к группе:
а) А (1-3) б) G (21-22) в) С (6-12) г) Д (13-15)
«У» хромосому можно отнести к группе:
а) А (1-3) б) G (21-22) в) С (6-12) г) Д (13-15)
Сколько аутосом содержится в кариотипе человека: а) 46 б) 44 в) 2 г) 8
Половой хроматин исследуется при синдромах:
а) Патау, Дауна б) Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера,
в) Эдвардса, Патау г) «кошачьего крика», Вольфа-Хиршхорна
Для определения половых хромосом и пола при гермафродитизме, используют:
а) близнецовый, б) биохимический,
в) цитогенетический г) популяционно – статистический метод;
Используя метод определения полового хроматина, можно диагностировать
а) аутосомные геномные синдромы
б) гоносомные синдромы, половую принадлежность
в) хромосомные аберрации
г) аутосомные хромосомные синдромы
Два тельца Барра можно обнаружить при кариотипе:
а) 46 XX б) 47 ХYY в) 48 ХХХY г) 47 ХХY
Одно тельце Барра можно обнаружить при кариотипе:
а) 46 XX б) 47 ХYY в) 48 ХХХY г) 46 ХY
Тельце Барра не обнаруживается при кариотипе:
а) 46 XX б) 47 ХХYY в) 48 ХХХY г) 46 ХY
В буккальном мазке у пациента с дисомией по У-хромосоме можно обнаружить телец Барра: а) 0 б) 1 в) 2 г) 3
При каком кариотипе можно обнаружить одно тельце Барра:
а) 46, ХХ б) 45, ХО в) 47, ХУУ г) 46, ХУ/47, ХУУ
Телец Барра в буккальном мазке у пациента с кариотипом 47, ХYY:
а) ни одного б) одно в) два г) три
Телец Барра в буккальном мазке у пациента с кариотипом 46, ХY:
а) ни одного б) одно в) два г) три
Телец Барра в буккальном мазке у пациента с кариотипом 47, ХХY:
а) ни одного б) одно в) два г) три
Телец Барра в буккальном мазке у пациента с кариотипом 45, Х0:
а) ни одного б) одно в) два г) три
У-телец в буккальном мазке у пациента с кариотипом 47, ХYY:
а) ни одного б) одно в) два г) три
У-телец в буккальном мазке у пациента с кариотипом 46, ХХ:
а) ни одного б) одно в) два г) три
У-телец в буккальном мазке у пациента с кариотипом 46, ХY:
а) ни одного б) одно в) два г) три
Телец Барра в буккальном мазке у пациента с кариотипом 47, ХХХ:
а) ни одного б) одно в) два г) три
Определением полового хроматина диагностируют:
а) болезнь Дауна б) синдром трипло-Х (трисомия «X»)
в) синдром «кошачьего крика» г) синдром Эдвардса
Определением полового хроматина не потверждают:
а) болезнь Дауна б) синдром трипло-Х (трисомия «X»)
в) синдром Шерешевского-Тернера г) синдром Кляйнфельтера
Диагноз хромосомного синдрома подтверждает метод
а) биохимический б) цитогенетический
в) генеалогический г) клинический
В кариотипе женщины обнаружена сбалансированная робертсоновская транслокация 21/21. Ее кариотип 45, ХХ + tr 21/21. Она образует в ходе овогенеза:
а) 50% гамет с нормальным числом хромосом и 50% гамет с несбалансированным числом хромосом
б) 75% гамет с несбалансированным числом хромосом и 25% со сбалансированным
в) все 100% гамет с несбалансированным числом хромосом
. Гамет с несбалансированным числом хромосом может дать организм с кариотипом 45, ХХ tr 15/15: а) 0% б) 25% в) 50% г) 100%
При значениях Н = 1, признак обусловлен:
а) только средой б) наследственностью и средой
в) наследственностью г) средой при высокой наследственной предрасположенности
Используя близнецовый метод можно:
а) определить половой хроматин б) определить кариотип
в) выявить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов
г) определить частоту гетерозиготных носителей мутантного гена
Близнецовый метод позволяет установить:
а) установить тип и характер наследственного признака
б) соотносительную роль наследственности и среды в развитии признака
в) определять геномные мутации
г) диагностировать болезни обмена
Такие признаки, как речь, навыки, знания, умения развиваются под действием факторов:
а) генетических,
б) внешней среды
в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;
г) генетических при определенных условиях среды
Данные о действии нового лечебного препарата противоречивы. Следует ли применять близнецовый метод? а) да б) нет;
При значениях коэффициента наследственности приближающихся к 100% считают, что признак развивается под действием факторов:
а) генетических
б) внешней среды;
в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;
г) генетических при определенных условиях среды
При значениях коэффициента наследственности, приближающихся к 0% считают, что признак развивается под действием факторов:
а) генетических;
б) внешней среды.
в) внешней среды на фоне генетической предрасположенности;
г) генетических при определенных условиях среды
Коэффициент наследственности (Н) в случае конкордантности монозиготных близнецов по форме носа равной 100%, а у дизиготных - 30%, равен:
а) 0,9 б) 1,0 в) 0,5 г) 0,1
При коэффициенте наследственности (Н) = 1,0 в развитии признака:
а) преобладает среда б) преобладает наследственность
в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака
При коэффициенте наследственности (Н) = 0,3 в развитии признака:
а) преобладает среда б) преобладает наследственность
в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака
При коэффициенте наследственности (Н) = 0,6 в развитии признака:
а) преобладает среда б) преобладает наследственность
в) наследственная предрасположенность г) нельзя определить характер признака
Если значения сходства признаков у монозиготных близнецов невысок, но существенно выше, чем у дизиготных близнецов, то доминирующаяроль в определении признака принадлежит:
а) наследственным факторам;
б) внешней среде;
в) внешней среде, при определённой генетической предрасположенности
г) генетических при определенных условиях среды
Если значения сходства признаков у монозиготных и дизиготных близнецов близкие, то доминирующаяроль в определении признака принадлежит:
а) наследственным факторам;
б) внешней среде
в) в одинаковой степени наследственным и среде
г) генетическим при определенных условиях среды
Если у монозиготных близнецов высокий процент сходства признаков, а у дизиготных – низок, то доминирующаяроль в определении признака принадлежит:
а) наследственным факторам
б) внешней среде;
в) внешней среде, при определённой генетической предрасположенности.
г) генетическим при определенных условиях среды
У каких близнецов выше конкордантность по форме ушных раковин:
а) дизиготных б) монозиготных
Высокая конкондартность у монозиготных близнецов и низкая – у дизиготных близнецовсвидетельствует о:
а) наследственной обусловленности признака
б) ведущей роли средовых факторов
в) не значительной роли наследственности
г) одинаковой степени наследственности и среде
У каких близнецов выше дискордантность по форме ушных раковин:
а) монозиготных б) дизиготных
При следующем значении коэффициента наследственности 0,4>H>0:
а) преобладает только среда б) преобладает наследственность в) роль наследственности и среды приблизительно одинакова г) преобладает среда, при наследственной предрасположенности
Дискордантность - это:
а) совпадаемость близнецов по определённому признаку
б) несовпадаемость близнецов по признаку
в) совпадаемость близнецов по двум признакам
г) несовпадаемость близнецов по двум признакам
При Н=0,5-0,7(коэффициенте Хольцингера) в развитии признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) существует наследственная предрасположенность
Конкордантность по качественным признакам выше у близнецов:
а) монозиготныхб) дизиготных в) зиготность не имеет значения
Конкордантность по признаку «врожденный вывих бедра» у монозиготных близнецов равна 41%, у дизиготных – 3%. Коэффициент наследственности:
а) 0,40 (38%) б) 0,039 (39%) в) 0,64 (64%) г) 0,54 (54%)
Дискордантность по признаку «косолапость» у монозиготных близнецов равна 68%, у дизиготных – 97%. Роль наследственности и среды при формировании данного признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) роль наследственности и среды примерно одинакова
г) зависит только от среды
Конкордантность по признаку папиллярной линии на ладони у монозиготных близнецов 92%, у дизиготных – 40%. Роль среды и наследственности в формировании данного признака:
а) преобладает среда
б) преобладает наследственность
в) роль наследственности и среды примерно одинакова
Конкордантность по признаку «доброкачественная опухоль» у монозиготных близнецов равна 20% , у дизиготных - 13% . Роль наследственности и среды в отношении данного признака:
а) наследственность и среда влияют в равной степени
б) преобладает наследственность
в) преобладает среда
Биохимическим методом генетики человека можно:
а) определить тип наследования признака
б) установить степень зависимости признака от генетических и средовых факторов
в) выявить наследственные ферментные аномалии, диагностировать гетерозиготное носительство мутантного гена
г) определить кариотип
С помощью биохимического метода выявляют нарушения в обмене веществ, для этого исследуют:
а) кровь, мочу и определяют активность ферментов и продуктов метаболизма
б) лейкоциты крови и определяют кариотип;
в) популяцию и определяют частоту гетерозигот;
г) родословные
Болезни обмена, например фенилкетонурию, можно определить с помощью:
а) близнецового метода; б) генеалогического, в) цитогенетического г) биохимического.
Для диагностики болезней обмена, например фенилкетонурии, можно проводить качественные и количественные тесты с изучением:
а) мочи, слюны, плазмы; б) индивидуального набора хромосом
в) моно - и дизиготных близнецов г) популяций
Биохимические методы используются для выяснения нарушений обмена аминокислот, сахаров, липидов. Это, как правило, качественные и количественные тесты, выполняемые с мочой, потом, слюной, плазмой. Болезни выявляемые с помощью биохимического скрининга:
а) близорукость, дальтонизм б) многопалость, арахнодактилию; в) фенилкетонурию, галактоземию г) синдактилию, брахидактилию
В основе энзимопатий лежат либо изменения активности ферментов, либо снижение интенсивности их синтеза. Назовите наследственное заболевание, не относящиеся к энзимопатиям:
а) наследственные дефекты обмена углеводов (галактоземия)
б) наследственные дефекты обмена аминокислот (фенилкетонурия)
в) наследственные дефекты обмена витаминов (гомоцистинурия)
г) наследственные заболевания, вызываемые первичным дефектом цепей гемоглобина, нарушением его свойств, функций (серповидно-клеточная анемия)
Наследственные нарушения обмена веществ определяют методом:
а) генеалогическим б) близнецовым в) цитогенетическим г) биохимическим
Если ген фенилкетонурии рецессивный, то у гетерозигот после приёма фенилаланина содержание его в крови:
а) уменьшается б) увеличивается г) остаётся не изменённым
Популяционно-статистическим методом можно определить:
а) тип наследования признака б) половой хроматин
в) установить степень родства между популяциями г) наследственную ферментопатию
С помощью популяционно - статистического метода можно определить:
а) соотношение роли наследственности и среды в развитии признака;
б) частоту аллей и генотипов в популяциях.
в) изменения в кариотипе;
г) тип и характер наследования признаков
Популяционный– это метод с помощью которого:
а)составляют и анализируют родословные
б) оценивают соотносительную роли наследственности и среды в развитии признака
в) изучают хромосомы и половой хроматин с помощью микроскопа
г) изучают распределение отдельных генов и генотипов в популяциях
Какие закономерности НЕ изучаются с помощью популяционно-статистического метода:
а) частоты генов в популяции б) закономерности популяционного процесса
в) установления родства популяций г) определения генных мутаций
Если совпадают частоты встречаемости таких признаков как группы крови, врождённый вывих бедра, то это может служить доказательством, что популяции имеют:
а) разное происхождение, б) общее происхождение
Закон Харди–Вайнберга применим для:
а) демов б) идеальных популяций в) изолятов г) неравновесных популяций
Генофонд популяции – это совокупность:
а) всех её аллелей б) всех мутантных генов
в) её полезных мутаций г) генов, реализующихся в фенотипе.
Численность особей в деме:
а) 1500 б) 4000 в) менее 1000 г) более 4000
Следствием действия популяционных волн может быть:
а) изменение аллелефонда популяции б) расширение исходного ареала вида
в) изменение численности популяции г) все перечисленное выше д) б и в
Вид является генетически:
а) открытой системой б) закрытой системой
Численность особей в изоляте:
а) от 1000 до 4000 б) менее 1000 в) более 4000 г) менее 100
Частота гетерозигот в идеальной популяции в поколениях:
а) увеличивается прямо пропорционально возрасту популяции
б) уменьшается или увеличивается в зависимости от действия эволюционных факторов
в) не изменяется
г) зависит от направления действия естественного отбора
Выживание людей с лёгкой формой серповидно – клеточной анемией свидетельствует о действии естественного отбора в сторону:
а) гомозигот по доминантному гену б) гетерозигот в) гомозигот по рецессивному гену
Генетический полиморфозом популяций обусловлен:
а) сохранением мутаций в гетерозиготном состоянии б) множесвенным аллелизмом в) миграциями г) всем перечисленным выше
Популяционно- статистический метод позволяет:
а) определить тип наследования признака
б) установить степень родства между популяциями
в) определить количество гетерозигот в популяции
г) в и г
Под дрейфом генов понимают:
а) приток новых генов в популяцию
б) постепенный переход генов в гетерозиготное состояние
в) накопление в популяции гомозиготных особей
г) а и б
Частота встречаемости альбинизма в популяции составляет 1:40000 жителей. Какова частота гетерозигот? Альбинизм передаетсяпотомству как аутосомно-рецессивный признак. а) 0,05 б) 0,03 в) 0,02 г) 0,009
На одной территории проживает две этнические группы, имеющие близкие культуры. Ген в первой встречается с частотой 0,6, а во второй – 0,1. Происхождение этих популяций: а) разное б) общее
В образовании дерматоглифического узора участвует:
а) сосочковый слой дермы б) жировая клетчатка (гиподерма)
в) эпидермальные гребни г) сетчатый слой дермы
Гены, обуславливающие формирование кожных узоров, влияют на:
а) соотношение слоев дермы и эпидермиса б) развитие сетчатого слоя
в) степень ветвления нервных волокон г) развития сосочкового слоя
Угол atd в норме составляет:
а) 1050 б) 1000 в) не выше 570 г) 820
Пальцевой узор дуга (А) имеет:
а) две дельты б) одну дельту в) не имеет дельт г) три дельты
Пальцевой узор петля (L) имеет:
а) две дельты б) одну дельту в) не имеет дельт г) три дельты
Пальцевой узор завиток (W) имеет:
а) две дельты б) одну дельту в) не имеет дельт г) три дельты
Пальцевой узор двойная петля (2L) имеет:
а) две дельты б) одну дельту в) не имеет дельт г) три дельты
Завитковый узор обозначается: а) L б) W в) 2L г) A
Петлевой узор обозначается: а) L б) W в) 2L г) A
Дуговой узор обозначается: а) L б) W в) 2L г) A
Узор двойная петля обозначается:а) L б) W в) 2L г) A
Качественные показатели дактилоскопии:
а) узоры на подошвах стоп
б) узоры на подушечках пальцев рук
в) узоры на межпальцевых подушечках
г) узоры на теноре и гипотеноре
Количественные показатели дактилоскопии:
а) узоры на подошвах стоп
б) узоры на подушечках пальцев рук
в) узоры на межпальцевых подушечках
г) дельтовый индекс
Раздел дерматоглифики изучающий узоры на стопе называется:
а) дактилоскопия б) плантоскопия в) пальмоскопия г) дермоскопия
Раздел дерматоглифики изучающий узоры на ладонной поверхности кисти называется: а) дактилоскопия б) плантоскопия в) пальмоскопия г) дермоскопия
Раздел дерматоглифики изучающий узоры на подушечках пальцев называется:
а) дактилоскопия б) плантоскопия в) пальмоскопия г) дермоскопия
Радиальная петля открывается в сторону:
а) большого пальца б) браслетной складки в) осевого трирадиуса t г) мизинца
Ульнарная петля открывается в сторону:
а) большого пальца б) браслетной складки в) осевого трирадиуса t г) мизинца
Область расположения Thenar:
а) возвышение у основания большого пальца б) возвышение у основания мизинца
в) межпальцевые подушечки г) пальцевые подушечки
Область расположения Hypothenar:
а) возвышение у основания большого пальца б) возвышение у основания мизинца
в) межпальцевые подушечки г) пальцевые подушечки
Количественные показатели дактилоскопии:
а) индекс Каменса б) осевой трирадиус в) дельтовый индекс г) ладонные поля,
Пальмоскопические параметры:
а) дельтовый индекс, б) осевой трирадиус, в) гребневой счёт, г) тип пальцевых узоров
Гребневой счёт у мужчин:
а)
110
50 б) 70
50в) 145
50 г) 90
50
Если рука мономорфна по завитковому узору, то дельтовый индекс равен:
а) 10 б) 5 в) 12 г) 0
Петлевой узор обозначается: а) Wб) L в) A г) У
Качественные показатели дактилоскопии:
а) гребневой счёт б) дельтовый индекс в) тип узора г) осевой трирадиус
Гребневой счёт увеличивается, если:
а) возрастает количество ульнарных петель б) возрастает количество завитков
в) возрастает количество дуг г) возрастает количество радиальных петель
Встречаемость дугового узора в популяции человека:
а) 20% б) 30% в) 60% г) 1%
Если рука мономорфна по дуговому узору, то дельтовый индекс равен:
а) 10 б) 5 в) 12 г) 0
Петлевой узор имеет:
а) две дельты, б) одну дельту, в) дельт не имеет, г) три дельты
Гребневой счёт:
а) количество папиллярных линий пересекающих прямую линию, проведённую от центра узора до центра трирадиуса
б) количество дельт на десяти пальцах
в) количество осевых ладонных трирадиусов
г) количество пальцевых трирадиусов
Дельтовый индекс резко снижается, если:
а) увеличивается число дуг б) увеличивается число завитков
в) увеличивается двойных петель, г) все ответы верны
Слои кожи, образующие гребневые узоры:
а) дерма б) жировая клетчатка в) эпидермис г) гладкая мышечная ткань
Пальцевые трирадиусы находятся:
а) в области тенара, б) в области гипотенара,
в) в области браслетной складки г) у основания 2, 3, 4, 5 пальцев
Осевой трирадиус в норме равен: а) 400, б) 1000в) 570, г) 1800
ЧПЛ – четырех – пальцевая борозда образуется при слиянии:
а) проксимальной (поперечной) и дистальной борозды(косой)
б) проксимальной и карпальной борозды
в) дистальной и пястно-фаланговой
г) борозды большого пальца и косой
Осевой трирадиус (угол atd) возрастает при:
а) синдроме Дауна б) сахарном диабете, в) синдроме Клайнфельтера г) гипертонии
Числовые параметры пальмоскопии:
а) дельтовый индекс б) осевой трирадиус в) гребневой пальцевой счёт г) тип узора
Четырёх пальцевая борозда (ЧПБ) в человеческой популяции в норме встречается: а) 100% б) 25% в) 5% г) 75%
В образовании дерматоглифического узора участвует:
а) сосочковый слой дермы
б) жировая клетчатка (гиподерма)
в) эпидермальные гребни
г) сетчатый слой дермы
Гены, обуславливающие формирование кожных узоров, влияют на:
а) соотношение слоев дермы и эпидермиса
б) развитие сетчатого слоя
в) степень ветвления нервных волокон
г) развития сосочкового слоя
Синдром Дауна характеризуется:
а) наличием дугового узора на всех пальцах рук
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) уменьшением угла atd до 40^
г) отсутствием пальцевых трирадиусов
Синдром Патау характеризуется:
а) наличием дугового узора на всех пальцах рук
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) уменьшением угла atd до 40^
г) увеличением угла atd до 108^, наличие ЧПБ
Синдром Эдвардса характеризуется:
а) наличием дугового узора, увеличением угла atd до 100^
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) уменьшением угла atd до 40^
г) наличие складки на мизинце
Синдром Шерешевского-Тернера характеризуется:
а) наличием дугового узора, увеличением угла atd более 100^
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) увеличение завиткового узора, увеличение угла atd до 70^
г) увеличением угла atd до 57^, наличие ЧПБ
Синдром Клайнфельтера характеризуется: ??????
а) наличием дугового узора и ЧПБ
б) увеличением угла atd до 80^ , наличием ЧПБ
в) увеличение завиткового узора, увеличение угла atd до 70^
г) увеличением угла atd до 57^, наличие ЧПБ
ЧПЛ – это слияние:
а) косой и поперечной борозды
б) поперечной и борозды большого пальца
в) трех сгибательных борозд
г) борозды большого пальца и браслетной складки
Дородовая (пренатальная) диагностика не проводится:
а) всем беременным женщинам с целью определения пола будущего ребенка
б) всем беременным женщинам старше 35 лет
в) беременным женщинам с отягощенным акушерским анамнезом (наличие мертворождений, выкидышей.)
г) при наличии в роду доминантного заболевания
Методы пренатальной диагностики, используемые для распознавания фенилкетонурии: а) кордоцентез б) УЗИ в) фетоскопия г) биопсия хориона
К неинвазивным методам пренатальной диагностики относятся
а) амниоцентез б)кордоцентез в) УЗИ г) фетоскопи
Причиной моногенной болезни является:
а) хромосомная перестройка б) изменение структуры ДНК
в) изменение хромосомного набора клетки г) все перечисленное выше
Среди перечисленных укажите мультифакториальные болезни:а) болезнь Дауна б) фенилкетонурия в)сахарный диабет
г) синдром «кошачьего крика» д) алкаптонурия
Уточняется диагноз наследственного заболевания на этапе:
а) на первом б) на втором в) на третьем г) на четвертом
На каком этапе консультирования составляется прогноз потомства?
а) на первом б) на втором в) на третьем г) на четвертом
В дородовой диагностике не используется:
а) амниоцентез б) рентгеноскопия в) фетоскопия г) исследование крови из пуповины
Генетический риск следует считать высоким, если он составляет:
а) 6 – 12% б) 1 – 5% в) 5 – 8% г) свыше 20%
К наследственной патологии не относятся:
а) туберкулёз б) травмы, ожоги в) псориаз г) фенилкетонурия
В пренатальной диагностике используется:
а) метод ядерно-магнитного резонанса б) рентгеноскопия
в) авторадиография г) кордоцентез
Направление на пренатальную (дородовую) диагностику в МГК получают:
а) все беременные женщины с целью определения пола будущего ребенка
б) все беременные женщины старше 35 лет, беременные женщиным с отягощенным акушерским анамнезом (мертворождения, выкидыши и т.д.)
в) беременные женщины, перенесшие какую-либо инфекцию (корь, краснуха, дифтерия, дизентерия т.д.)
г) верно все перечисленное
При моногенном типе наследования риск рождения ребенка с наследственным заболеванием вычисляется:
а) по специальным эмпирическим таблицам
б) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя
в) как теоретически ожидаемый с использованием данных статистики
г) верно все перечисленное
Риск рождения ребенка с моногенным наследственным заболеванием можно определить:
а) как теоретически ожидаемый согласно законам Менделя
б) по специальным эмпирическим таблицам
в) как теоретически ожидаемый с учетом закона Моргана
г) по эмпирическим таблицам учитывая возраст родителей
В МГК обратились супруги с целью прогноза потомства. У обоих супругов повышено содержание фенилаланина в крови. Каков прогноз потомства?
а) деторождение возможно, риск рождения больного ребенка – 0%
б) деторождение не желательно, поскольку риск рождения больного ребенка – 75%
в) деторождение возможно при высоком риске (25%), но следует провести дородовую диагностику
г) деторождение не возможно, риск рождения больного ребенка –100%
Новорожденные с синдромом Патау характеризуются основными дифференциальными признаками:
а) монголоидный разрез глаз, эпикант, ЧПЛ, короткая шея, широкая переносица, большой высунутый язык, короткопалость
б) расщелина губы и неба, долихоцефалия, ЧПЛ, микрофтальмия и анофтальмия (уменьшение или отсутствие глазных яблок), полидактилия
в) недоразвитие нижних челюстей (микрогения), стопа-качалка, синдактилия, крипторхизм
г) маленький рост, крыловидная складка шеи, недоразвитие молочных желез, широко расставленные соски
Более тяжелые клинические признаки имеют болезни, обусловленные:
а) недостаточностью генетического материала, б) избытком генетического материала
в) точечными мутациями г) робертсоновскими транслокациями
Расщелины губы и нёба могут наследоваться:
а) мультифакториально; б) в соответствии с законами Менделя;
в) в рамках наследственных синдромов г) в соответствии с законами Моргана
С расщелиной губы, нёба связан наследственный синдром:
а) Терне Шерешевского б) Патаув) Клайнфельтера г) Марфана
Синдром Кляйнфельтера характеризуется:
а) снижением интеллекта (в 30%), бесплодием, сглаживанием половых признаков
б) гиперсексуальностью, плодовитостью, мускулизацией
в) аномалиями и пороками развития сердечно-сосудистой системы не совместимыми с жизнью
г) аномалиями и пороками развития дыхательной системы не совместимыми с жизнью
Наследственные болезни человека:
а) серповидно-клеточная анемия
б) краснуха
в) аскаридоз
г) малярия