Гиперамонийем

Орнитин

Встречается наиболее часто, уровень аммиака и

ия типа 2

транскарбомо

аминокислот в сыворотке повышены, повышено

илаза

содержание в сыворотке оротовой кислоты из-за

поступления митохондриального

карбомоилфосфата в цитозоль и используемого

в синтезе пиримидиновых нуклеотидов, лечение

диетой богатой углеводами и бедной белками,

детоксикация аммиака фенилацетатом натрия

или бензойнокислым натрием

Классическая

Аргининосук

Эпизодическая гиперамонийемия, рвота,

цитруллинемия

цинат

летаргия, атаксия, возможна кома: лечение

синтетаза

назначением аргинина, для увеличения

экскреции цитруллина, и бензойнокислого

натрия для детоксикации аммиака

Аргининосукци

Аргининосук

Эпизодические симптомы подобны классической

нат ацилурия

цинат лиаза

цитруллинемии , повышение в плазме и

(аргининосук

спинномозговой жидкости аргининосукцината:

циназа)

лечение аргинином и бензойнокислым натрием

Гипераргинине

Аргиназа

Редкое заболевание, прогрессивная

мия

спастическая квадриплегия и олигофрения,

аммиак и аргинин повышены в спинномозговой

жидкости и сыворотке, аргинин, лизин и

орнитин повышены в моче: лечение включает

диету с незаменимыми аминокислотами (кроме

аргинина), низко белковая диета