1)Біологія — сукупність наук про живу природу, про живих істот, що населяють Землю чи вже вимерли, їхні функції, розвиток особин і родів, спадковість, мінливість, взаємні стосунки, систематику, поширення на Землі; про зв'язки між живими істотами і живих істот з неживою природою. Біологія встановлює загальні закономірності, властиві життю у всіх його проявах.

Завдання біологіїЗавданням біології є всебічне вивчення всієї сукупності організмів як сучасних, так і викопних. Число сучасних видів організмів досягає близько 2 млн., в тому числі понад 1,5 млн. тварин. Приблизно стільки ж відомо викопних видів. Біологи досліджують будову рослин і тварин, їх життєві функції, спосіб життя та поширення на Землі, їхній історичний розвиток і значення, шляхи використання тощо. Ці дослідження дають можливість все більше і раціональніше використовувати в інтересах людини корисні форми, все успішніше знищувати шкідливі. Питання про історичний розвиток органічного світу й походження людини є одними з найважливіших в сучасній біології; вони завжди стояли в центрі боротьби між матеріалізмом та ідеалізмом. Саме розділ біології, що охоплює ці питання, зазнавав і зазнає сильних нападок з боку реакційних сил в біології. Біологія тепер — складна система наукових дисциплін, кожна з яких має свої завдання, свої методи й об'єкти дослідження.

2)Історія становлення і розвиткуТермін «біологія» був вперше вжитий в 1797 р. німецьким професором анатомії Теодором Рузом (1771—1803), пізніше в 1800 р. термін застосував професор Дерптського університету Карл Бурдах (1776—1847), а в 1802 р. — Жан Батист Ламарк (1744—1829) і Лудольф Тревіранус (1779—1864). Біологія як наука виникла при пізнанні людиною оточуючої природи, у зв'язку з матеріальними умовами життя суспільства, розвитком виробничих відносин, медицини, практичних потреб людини. У процесі поступового розвитку й у міру збагачення новими фактами біологія перетворилася в комплекс наук, що досліджує закономірності, властиві живим істотам з різних сторін. Сучасна біологія — це складний високодиференційований комплекс фундаментальних і прикладних досліджень живої природи, яка складається з багатьох біологіч-них дисциплін, що спеціалізуються на вивченні структур-но-функціональних особливостей певних організмів. Теоретичний фундамент біології був закладений еволюційним вченням Дарвіна, клітинною теорією Шванна і целюлярною патологією Вірхова. Перші систематичні спроби пізнання живої природи були зроблені античними лікарями і філософами (Гіппократ, Арістотель, Теофраст, Гален). Їхні праці, продовжені в епоху Відродження, поклали початок ботаніці і зоології, а також анатомії і фізіології людини (Везалій і ін.). У 17 — 18 століттях в біологію проникають експериментальні методи. На основі кількісних вимірів і застосування законів гідравліки був відкритий механізм кровообігу (Вільям Гарвей, 1628). Винахід мікроскопа розсунув границі відомого світу живих істот, поглибив уявлення про їхню будову. Одне з головних досягнень цієї епохи створення системи класифікації рослин і тварин (Карл Лінней, 1735). Разом з тим переважали умоглядні теорії про розвиток і властивості живих істот (самозародження, преформації й ін.). У 19 столітті в результаті різкого збільшення кількості біологічних досліджень (нові методи, експедиції в тропічні і малодоступні райони Землі та ін.), нагромадження і диференціації знань сформувалося багато спеціальних біологічних наук. Так, в ботаніці і зоології появляються розділи, які вивчають окремі систематичні групи, розвиваються ембріологія, гістологія, мікробіологія, палеонтологія, біогеографія тощо. Серед досягнень біології клітинна теорія (Т. Шванн, 1839), відкриття закономірностей спадковості (Грегор Мендель, 1865). До фундаментальних змін у біології призвело еволюційне вчення Чарльза Дарвіна (1859). Для біології 20 століття характерні дві взаємозалежні тенденції. З одного боку, сформувалося уявлення про якісно різні рівні організації живої природи: молекулярний (молекулярна біологія, біохімія й інші науки, які поєднують поняттям фізико-хімічна біологія), клітинний (клітинна біологія), рівень організмів (анатомія, фізіологія, ембріологія), популяційно-видовий (екологія, біогеографія). З іншого боку, прагнення до цілісного, синтетичного пізнання живої природи призвело до прогресу наук, які вивчають певні властивості живої природи на всіх структурних рівнях її організації (генетика, систематика, еволюційне вчення тощо). Разючих успіхів починаючи з 1950-х років досягла молекулярна біологія, яка розкрила хімічні основи спадковості (будова ДНК, генетичний код, матричний принцип синтезу біополімерів). Вчення про біосферу (В. І. Вернадський) розкрило масштаби геохімічної діяльності живих організмів, їхній нерозривний зв'язок з неживою природою. Практичне значення біологічних досліджень і методів (у тому числі генної інженерії, біотехнології) для медицини, сільського господарства, промисловості, розумного використання природних ресурсів і охорони природи, а також проникнення в ці дослідження ідей і методів точних наук висунули біологію в середині 20 століття на передові рубежі природознавства.

3)Рівень – ступінь диференціації біологічного об’єкта.

Виділення рівнів організації біологічних систем має за мету розкриття сутності живої природи в її русі, у пізнанні законів розвитку.

Виділяють нижчі і вищі рівні.

Нижчі рівні організації життя:

- Клітинний - (жива матерія існує тільки на рівні клітини).

- Молекулярний (предмет молекулярної біології, будова білків, нуклеїнових кислот, жирів і інших речовин, їх роль у життєдіяльності).

- Тканинний – (жива матерія існує тільки на рівні органів)

- Системний.

Вищі рівні організації життя.

- Організмовий (вивчення організму як єдиного цілого).

- Популяційний (вивчення популяції)

- Видовий.

- Біогеоценотичний (вивчення проблем взаємовідносин організмів у біогеоценозах)

- Біосферний – вирішуються глобальні проблеми, зв’язані з функціями живої речовини на планеті, вивчення змін в біосфері, зв’язані з діяльністю людини.

23)Трисомии, синдром (болезнь) Дауна, Патау, Эдвардса у детей

Синдром (болезнь) Дауна - синдром трисомии 21 - самая частая форма хромосомной патологии у человека (1:750). У мальчиков и девочек патология встречается одинаково часто.

Достоверно установлено, что дети с синдромом Дауна чаще рождаются у пожилых родителей. Если возраст матери 35-46 лет, то вероятность рождения больного ребенка возрастает до 4,1 %. Возможность возникновения повторного случая заболевания в семье с трисомией хромосомы 21 составляет 1-2 % (с возрастом матери риск увеличивается).

Для больных характерны округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо. Типичны эпикант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей, пятна Брушфильда (светлые пятна на радужке), толстые губы, утолщенный язык с глубокими бороздами, выступающий изо рта, маленькие, округлой формы, низко расположенные ушные раковины со свисающим завитком, недоразвитая верхняя челюсть, высокое нёбо, неправильный рост зубов, короткая шея.

Из пороков внутренних органов наиболее типичны пороки сердца (дефекты межжелудочковой или межпредсердной перегородок, фиброэластоз и др.) У маленьких детей резко выражена мышечная гипотония, а у детей старшего возраста часто обнаруживается катаракта. С самого раннего возраста отмечается отставание в умственном развитии. Средняя продолжительность жизни при синдроме Дауна составляет 36 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность - 56-70%; ложноположительные результаты - 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

Синдром Патау у детей, ребенка

Синдром Патау - синдром трисомии 13 - встречается с частотой 1:6000. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна.

При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы. У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Характерна задержка умственного развития.Большинство больных детей с синдромом Патау (98 %) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Диагностика синдрома Патау

Пренатальная диагностика хромосомных болезней плода (синдрома Патау, синдрома Дауна, синдрома Эдвардса) одинакова. На первом этапе скрининга производится определение биохимических маркеров (бета-ХГЧ, РАРР-А и др.) и УЗИ-исследование, на основании которых рассчитывается риск рождения больного ребенка для данной женщины.

Женщинам, попавшим в группы риска, предлагается проведение инвазивной пренатальной диагностики: биопсии ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентеза (14-18 недели) или кордоцентеза (после 20-й недели гестации). В полученных образцах материала плода проводится поиск трисомии по 13-ой хромосоме методом кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом или КФ-ПЦР.

Если дородовая диагностика синдрома Патау по каким-либо причинам не проводилась, хромосомная аномалия может быть заподозрена у новорожденного неонатологом на основании ярких клинических признаков и дерматографических изменений. Однако цитогенетический диагноз трисомии 13 может быть получен только после определения хромосомного набора ребенка.

Новорожденные с предполагаемым или установленным диагнозом синдрома Патау нуждаются в углубленном комплексном обследовании для выявления тяжелых пороков развития (эхокардиографии, УЗИ органов брюшной полости и почек,нейросонографии, КТ головного мозга и др.). Для определения показаний к оперативному лечению, в первую очередь, необходимы консультации детского кардиохирурга и детского хирурга общего профиля.

Прогноз и профилактика синдрома Патау

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Специфические методы профилактики синдрома Патау не разработаны. При наличии хромосомных заболеваний в предыдущих поколениях или случаев мертворождения перед планированием беременности родителям необходимо пройти медико-генетического консультирование.

Синдром Эдвардса - синдром трисомии 18 - встречается с частотой примерно 1:7000. Дети с трисомией 18 чаще рождаются у пожилых матерей, взаимосвязь с возрастом матери менее выражена, чем в случаях трисомии хромосомы 21 и 13. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7 %. У девочек встречается значительно чаще, чем у мальчиков.

Дети с трисомией 18 рождаются с низким весом, хотя сроки беременности нормальные или даже превышают норму. Фенотипические проявления синдрома Эдвардса многообразны. Наиболее часто отмечаются аномалии мозгового и лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Нижняя челюсть и ротовое отверстие маленькие. Глазные щели узкие и короткие. Ушные раковины деформированы и в подавляющем большинстве случаев расположены низко, несколько вытянуты в горизонтальной плоскости. Мочка, а часто и козелок отсутствуют. Наружный слуховой проход сужен, иногда отсутствует. Грудина короткая, из-за чего межреберные промежутки уменьшены и грудная клетка шире и короче нормальной. В 80 % случаев наблюдается аномальное развитие стопы: пятка резко выступает, свод провисает (стопа-качалка), большой палец утолщен и укорочен. Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и легочной артерии. У всех больных наблюдаются гипоплазия мозжечка и мозолистого тела, изменения структур олив, выраженная умственная отсталость, снижение мышечного тонуса.

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 мес, до года доживает лишь один ребенок из десяти; оставшиеся в живых - глубокие олигофрены.

Диагностика синдрома Эдварда

Диагноз синдрома Эдвардса может быть поставлен путем определения при физическом осмотре всех вышеперечисленных внешних симптомов. Более точный диагноз можно поставить, проведя анализ «кариотипирования», который включает в себя взятие образцов крови ребенка для определения хромосомного состава.

В связи с большим количеством пороков развития и очень низким процентом выживаемости детей с синдромом Эдвардса, в настоящее время разработаны методы антенатальной диагностики.  Одной из первых и доступных методик, которые осуществляют во всех женских консультациях, является УЗИ плода. На УЗИ в ранних сроках беременности можно заподозрить пороки развития головного мозга и конечностей, также наличие обильного количество околоплодной жидкости, что должно насторожить врача. При получении данных результатов необходимо отправить беременную на более детальное и прицельное наблюдение в стационар.

В стационаре должны выполнить все необходимые общеклинические анализы и провести более специфические тесты, такие как эхография, доплерометрия, исследование сывороточных маркеров крови: β-субъединицы хорионического гонадотропина (βХГ), α-фетопротеина (АФП), эстриола (ЕЗ), 17-окси прогестерона. Для оценки степени риска рождения детей с хромосомной патологией во всех наблюдениях используют специально разработанную компьютерную программу PRISCA, учитывающую возраст женщины, показатели сывороточных маркеров и срок беременности. Также необходимо выполнить трансабдоминальный амниоцентез с последующим кордоцентезом. В амниотических водах при наличии синдрома Эдвардса будет определяться: АФП, 17-ОП, ЕЗ, а в крови плода будет определяться кариотип трисомии 18 хромосомы.  

Медико-генетичне консультування

Генетична консультація надає допомогу у вирішенні проблем, пов'язаних з ризиком генетичних захворювань. До генетичної консультації найчастіше звертаються подружжя, в яких перша дитина народилася з вродженим дефектом чи з іншою патологією.

В ідеальних умовах подружжю слід звернутися до генетичної консультації та обговорити з лікарем ризик народження дитини з вродженою аномалією ще до зачаття чи в перші 3 міс вагітності.

Існують категорії сімей, яким необхідне генетичне консультування, навіть якщо в роду нема випадків спадкової патології. Це сім'ї, в яких один або обидва партнери мають шкідливі звички, професійні шкідливості; якщо жінка старша 35-річного віку, а також коли в анамнезі були спонтанні викидні, мертвонародження.

Слід вважати обов'язковим для кожної родини з встановленими випадками спадкової хвороби звертатися до генетичної консультації для обговорення питання про планування сім'ї.

Основними задачами генетичного консультування є такі:

1) уточнення генетичного діагнозу та визначення індивідуальної величини генетичного ризику для конкретної родини;

2) вирішення питання про планування вагітності та вибір методу пренатальної діагностики

26)Плейотропія. Це вплив одного гена на розвиток двох і більше ознак (множинне дію гена). Так, Д. К. Бєляєв та А. І. Желєзнова встановили, що у норок більшість мутацій, що супроводжуються зміною забарвлення волосяного покриву, рецессивно і в силу плейотропії при цьому знижуються плодючість і життєздатність тварин. Явище плейотропії пояснюється тим, що гени плейотропійного дії контролюють синтез ферментів, які беруть участь у численних обмінних процесах в клітці і в організмі в цілому і тим самим одночасно впливають на прояв і розвиток інших ознак. На підставі розглянутого дії генів-модифікаторів, взаємодії генів і плейотропних дії генів можна бачити, що формування ознаки - дуже складне явище в якому бере участь не один ген, а певною мірою весь генотип особини. Вплив в цілому генотипу на розвиток ознаки призвело до формування понять «генотипическая середовище» і «генний баланс». Під генотипической середовищем розуміють комплекс генів організму, в якому відбувається дія досліджуваного гена. Генний баланс - співвідношення і взаємовідношення між собою всіх генів, що впливають тією чи іншою мірою на розвиток ознаки.

ВЗАЄМОДІ́Я ГЕ́НІВ — це одночасна дія декількох генів. Розрізняють дві основ­ні групи В.г.: взаємодія між алельними генами і між неалельними генами. Проте слід розуміти, що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємо­дія первинних і вторинних продуктів, які зумовлюють ту чи іншу ознаку. У цитоплазмі відбувається взає­модія між білками-ферментами, синтез яких виз­начається генами, або між речовинами, які утво­рюються під впливом цих ферментів. Можливі такі типи взаємодії:

1) для утворення певної ознаки не­обхідна взаємодія двох ферментів, синтез яких виз­начається двома неалельними генами;

2) фермент, який синтезувався за участю одного гена, по­вністю пригнічує або інактивує дію ферменту, ут­вореного іншим неалельним геном;

3) два фермен­ти, утворення яких контролюється двома неалель­ними генами, впливають на одну ознаку або на один процес так, що їх сумісна дія приводить до виникнення і підсилення прояву ознаки.

Відомі такі форми взаємодії між алельними ге­нами: повне, непов­не домінування, кодомінування і наддомінування.

Розрізняють 4 основні типи взаємодії не­алельних генів: комплементарність, епістаз, полімерію і модифікуючу дію (плейотропію). Комплементарність — такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відпо­відна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини може бути синтез захисного білка інтер­ферону. Його утворення в організмі пов’язане з комп­лементарною взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах. Епістаз — це така взаємодія неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени, залежно від цього розрізня­ють епістаз домінантний і рецесивний.

27)Кроссинговер —перекрест,взаимный обмен гомо­логичными участками гомологичных хромосом в результа­те разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид; приводит к новым комбинациям аллелей разных генов. Важнейший механизм, обеспечивающий комбинативную изменчивость в популяциях и тем самым дающий материал для естественного отбора. Протекает в мейотически, реже — вмитотически делящихся клетках. Может приводить к перекомбинации больших участков хромосо­мы с несколькими генами или частей одного гена (внутригенный кроссинговер), обеих нитей молекулы ДНК или только одной. Частота кроссинговера между генами отра­жает расстояние между ними в хромосоме. Иными слова­ми, в паре гомологичных хромосом между несестринскими хроматидами происходит обмен гомологичными участка­ми. Поскольку в паре хромосом одна хромосома происхо­дит от матери, а другая — от отца, процесс кроссинговера ведет к внутрихромосомным рекомбинациям наследствен­ности.Молекулярный механизм кроссинговера оконча­тельно не выяснен.

Х-зчеплене успадкування

Гени, локалізовані в статевих хромосомах, позначають як зчеплені з підлогою. Вони по-різному розподіляються у чоловіків і жінок. Зчеплені з підлогою гени можуть розташовуватися як на X, так і на Y-хромосомі. Проте в клінічній генетиці практичне значення мають Х-зчеплені захворювання, тобто такі, коли патологічний ген розташований на Х-хромосомі. Розподіл Х-зчепленого ознаки залежить від розподілу Х-хромосоми, що несе аномальний ген. Враховуючи, що у жінок є дві Х-хромосоми, а у чоловіків одна, можливі такі варіанти генотипів: у чоловіка - ХАY, ХаY, у жінки - ХАХА, хаха, ХаХа. Х-зчеплене рецесивне захворювання (або ознака) завжди проявляється у чоловіків, що мають відповідний ген, а у жінок-тільки у випадках гомозиготного стану (що спостерігається вкрай рідко). Прикладом Х-зчепленого рецесивного захворювання є гемофілія А, що характеризується порушенням згортання крові внаслідок дефіциту VIII фактора - антігемофіль-ного глобуліну А. Родовід хворого з гемофілією представлена ??на рис. IX.11. Клінічно захворювання проявляється частими тривалими кровотечами навіть при невеликому пораненні, крововиливами в органи і тканини. Частота захворювання становить 1 на 10 000 новонароджених хлопчиків. Таким чином, основними ознаками Х-зчепленого рецесивного успадкування є наступні: 1) захворювання зустрічається в основному у осіб чоловічої статі; 2) ознака (захворювання) передається від хворого батька через його фенотіпіческм здорових дочок половині його онуків; 3) захворювання ніколи не передається від батька до сина; 4 ) у носіїв іноді виявляються субклінічні ознаки патології. Домінантний Х-зчеплений тип успадкування захворювання На відміну від захворювань з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування захворювання з Х-сцсштенним домінантним типом успадкування зустрічаються в 2 рази частіше у жінок, ніж у чоловіків. Головна характеристика Х-зчепленого домінантного успадкування полягає в тому, що хворі чоловіки передають аномальний ген (або захворювання) всім своїм дочкам і не передають його синам. Хвора жінка передає Х-зчеплений домінантний ген половині своїх дітей незалежно від статі.

28) Мінливість — загальна властивість всіх організмів яка відображає взаємозв’язок організму з навколишнім середовищем і зачіпає будь-які його ознаки та генетичні структури: гени, хромосоми і генотип в цілому.

Мінливість, яка з’являється у зв’язку із зміною генетичного матеріалу, називається спадковою або генотипною.

Одним з результатів спадкової мінливості є утворення нових організмів (нових генотипів), що забезпечує різноманітність життя, її продовження і еволюційний розвиток.

Генотипна мінливість широко представлена в природі. Іноді це дуже великі зміни, які проявляються, наприклад, в ознаках махровості у квіток, коротконогими у тварин (у овець, курей), але частіше це дрібні, ледь помітні відхилення від норми.

Зміна генотипу призводить, як правило, до зміни фенотипу.

В основі спадкової мінливості зазвичай лежать нові комбінації алелей, які утворюються в процесі мейозу, при заплідненні або мутації. Тому спадкову (генотипическую) мінливість поділяють на два види: комбинативную і мутационную. В обох випадках порушується структура гена і структура хромосом, т. Е. Змінюється послідовність нуклеотидів в ДНК, число хромосом, а також відбувається розщеплення пар алелів генів; іншими словами, змінюється генотип. Все це і призводить до появи нових успадкованих ознак.

Спадкова мінливість у свою чергу поділяється на комбінативну і мутаційну.Комбінативна (рекомбінативна) мінливість виникає при гібридизації внаслідок незалежного перекомбінування генів та хромосом. Тут відбувається перекомбінація певних генетичних угруповань без якісної і кількісної зміни генетичного матеріалу.

Мутаційна мінливість виникає раптово, в результаті взаємодії організму і середовища, без схрещування. Вона зумовлена якісною зміною генетичного матеріалу, виникненням нових варіантів дискретних одиниць генетичного матеріалу, перш за все нових алелів.

29) Хімічна структура гену

У переважної більшості живих організмів гени закодовані в ланцюгах ДНК. ДНК (дезоксирибонуклеїнова кислота) є полімером з чотирьох типів нуклеотидів, кожен з яких складається з моносахариду класу пентоз (2'-дезоксирибози),фосфатної групи, і одного з чотирьох азотистих основ: аденіну (А), цитозину (Ц), гуаніну (Г)і тиміну (Т).

Найпоширенішою формою ДНК в клітині є структура у формі правої подвійної спіралі з двох окремих ниток ДНК. Азотисті основи одного з ланцюжків сполучені з азотистими основами іншого ланцюжка водневими зв'язками згідно з принципом комплементарності: аденін з'єднується тільки з тиміном (два водневих зв'язки), гуанін — тільки з цитозином (три водневих зв'язки).

Завдяки хімічним особливостям зв'язку між пентозними залишками нуклеотидів, ДНК мають полярність. Один кінець ДНК-полімеру закінчується 3-гідроксильною (3 —ОН) групою дезоксирибози і називається 3' (три-прайм), а інший - 5-фосфатною групою (5 —РО3) і називається 5' (п'ять-прайм). Полярність ланцюжка грає важливу роль в клітинних процесах. Наприклад, при синтезі ДНК подовження ланцюжка можливе тільки шляхом приєднання нових нуклеотидів до вільного 3' кінця.

24)Летальні гени

Зміна розщеплення за фенотипом у відношенні 3:1 у другому поколінні моногибридного схрещування буває пов'язано з різною життєздатністю зигот Ф2 . Різна життєздатність зигот межет бути обумовлена наявністю летальних генів. Летальним називається ген, що викликає порушення в розвитку організму, що приводить його до загибелі або каліцтва. Вивчення вроджених аномалій показало, що при різних літальних генах загибель особин буває різною і може відбуватися на різних стадіях розвитку. За класифікацією, запропонованої Розенбауером (1969), гени, що викликають загибель 100% особин до досягнення ними п'ловой зрілості, називаються летальними, більше 50%-сублетальні (напівлетальними) і менше 50% - субвітальних,

характер прояву напівлетальний гена значною мірою може залежати від умов середовища. Летальні гени можуть бути домінантними і рецесивними. Летальні гени в більшості випадків рецесивні і тому тривалий час можуть перебувати в прихованому стані.

Абсолютно здорове і нормальне за фенотипом тварина може бути носієм летального гена, дія якого виявляється тільки при переході в гомозиготний стан. В гомозиготний стан летальні гени найчастіше переходять при родинному спарюванні. У практиці тваринництва при розведенні коней був випадок загибелі 25 лошат на 2-4 - й день після народження від каліцтва прямої кишки - відсутність анального отвору (Atresia ani). Виявилося, що всі жеребці і кобили, від яких народжувалися такі ненормальні лошата, походили від одного жеребця. Він був гетерозиготен по летального гену (LI). Спочатку цей жеребець при схрещуванні з нормальними кобилами (LL) дав потомство, за фенотипом нормальне, але за генотипом половина нащадків була благополучною (LL), a половина - гетерозиготною (LI), несучої рецесивний завдаток з'явилася частина лошат, гомозиготних по летального гену (II), з потворністю прямої кишки. Вони всі загинули.

Множинний алелізм У кожного організму є лише по два алельних гени. Разом з тим нерідко в природі кількість алелів може бути більше двох, коли якийсь локус може перебувати в різних станах. У таких випадках говорять про множинні алелі або множинний алеломорфізм.Алельні гени локалізуються в однакових ділянках гомологічних хромосом. Оскільки в каріотипі завжди присутні по дві гомологічних хромосоми, то і при множинних алелях кожний організм може мати одночасно лише по два однакових або різних алелі. У статеву клітину попадає тільки по одному із них.

Для множинних алелів характерний вплив всіх алелів на одну і ту ж ознаку. Відмінність між ними полягає лише в ступені розвитку ознаки.

Другою особливістю є те, що в соматичних клітинах або в клітинах диплоїдних організмів міститься максимум по два алелі з декількох, оскільки вони розташовані в одному і тому ж локусі хромосоми. Ще одна особливість властива множинним алелям. За характером домінування алеломорфні ознаки розміщуються в послідовному ряду: частіше нормальна, незмінена ознака домінує над іншими; другий ген ряду рецесивний щодо першого, проте домінує над наступними і т.д.

Одним з прикладів прояву множинних алелів у людини є групи крові системи АВО.

Множинний алелізм має важливе біологічне і практичне значення, оскільки підсилює комбінативну мінливість, особливо генотипну.

7)Микроэлементы – химические элементы, присутствующие в тканях человека, животных, растений, а также в водах, почвах в незначительных количествах. В этиологии многих заболеваний существенную роль играются нарушения в организме человека микроэлементного равновесия. Термин «микроэлементозы» объединяет все болезни и симптомы, обусловленные дефицитом, избытком либо дисбалансом микроэлементов в организме. Неадекватное поступление микроэлементов в организм человека приводит (в зависимости от степени их дефицита либо избытка) либо к физиологическим изменениям в пределах обыкновенной регуляции, либо к значимым нарушениям метаболизма, либо к возникновению специфичных заболеваний. Патология возникает, когда регуляторные процессы перестают обеспечивать гомеостаз.

Микроэлементозы разделяют на экзогенные – природные, промышленные, ятрогенные и эндогенные – наследственные и врождённые. Гипомикроэлементозы могут иметь эндо- и экзогенное происхождения, а гипермикроэлементозы, как правило экзогенное.

В связи с природными условиями может развиваться недостаточность одного микроэлемента (моногипомикроэлементоз) либо нескольких (полигипомикроэлементоз).

19)Основні закономірності спадкування були відкриті Г. Менделем на горосі. Він здійснював внутрішньовидові схрещування форм, що відрізняються за одиничного числа ознак, що мають альтернативні (контрастні) їх прояву. У числі ознак, які він використовував, були забарвлення насіння, квіток і бобів, форма насіння і бобів, розташування квіток, висота рослин. Спочатку проводився гибридологический аналіз форм гороху, що відрізнялися за однією ознакою. Схрещування, в які залучаються батьківські форми, що мають відмінності по проявах однієї ознаки, називаються моногібрідним.

При схрещуванні двох вихідних форм, що відносяться до чистих лініях, в першому дочірньому поколінні, як правило, спостерігається поява нащадків однакового фенотипу. Ця закономірність відома під назвою закону одноманітності гібридів першого покоління. Гібриди F1 можуть мати прояв ознаки як одного з батьків, так і проміжне між вихідними формами вираження. При цьому, якщо відмінності батьківських форм визначаються одним геном (моногенно), запис схрещування виглядає наступним чином: Р АА х аа → F1Аа. Це означає, що за прояв даної ознаки відповідальний ген А, який існує у двох різних станах — А і а. Такі альтернативні стану гена називаються алелями.

Аналізуючи результати моногібрідних схрещувань, Г. Мендель встановив правило чистоти гамет. Воно має на увазі, що будь-яка гамета будь-якого організму несе по одному аллели кожного гена, аллели в них не перемішуються. Це означає, що у особин генотипу АА формуються гамети одного виду — А, у особин генотипу аа — також одного типу — а. Такі особини, що утворюють гамети тільки одного сорту (принаймні по тому гену, який знаходиться в центрі уваги), є гомозиготними (або гомозиготами). Таким чином, неважко переконатися, що чисті лінії складаються з гомозиготних особин. Гібриди Рх генотипу Аа формують гамети двох сортів — А і а, кожен з яких «чистий» щодо алелі А чи а. Такі особини (або генотипи), що утворюють гамети декількох видів, називаються гетерозиготними (або гетерозиготами). В основі закону одноманітності гібридів першого покоління лежить механізм розбіжності хромосом в мейозі. Кожен з алелів лежить у своїй хромосомі (або хроматиді), і при розбіжності хромосом (в першому розподілі мейозу), а потім і хроматид (у другому розподілі мейозу) разом з ними в гаплоїдні клітини відходить по одному з відповідних алелей. Таким чином, закон одноманітності гібридів першого покоління є наслідком основоположного правила чистоти гамет, яке визначає і інші закони успадкування.

Аллели одного гена взаємодіють один з одним різними способами. Якщо у гетерозиготи Аа проявляється фенотипическое вираз ознаки, однакове з особинами генотипу АА, то аллель А повністю домінує над а, тоді особини АА несуть домінантне прояв ознаки, а гомозиготи за а — рецесивне. У цьому полягає ще одне правило менделізму. — Правило домінування. Якщо ж гетерозигота має прояв ознаки, проміжне між двома батьківськими формами (наприклад, при схрещуванні рослин нічної красуні з червоними і білими квітками утворюються гібриди з рожевим забарвленням віночка), то мова йде про неповному домінуванні. Іноді у гетерозигот виявляються ознаки обох батьків — це відсутність домінування, або ко домінування.

Следовательно, первый закон Менделя, или закон единообразия гибридов первого поколения, в общем виде можно сформулировать так: при скрещивании гомазиготных особей, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков, все потомство в первом поколении единообразно как по фенотипу, так и по генотипу. 20) Основні закономірності спадкування були відкриті Г. Менделем на горосі. Він здійснював внутрішньовидові схрещування форм, що відрізняються за одиничного числа ознак, що мають альтернативні (контрастні) їх прояву. У числі ознак, які він використовував, були забарвлення насіння, квіток і бобів, форма насіння і бобів, розташування квіток, висота рослин. Спочатку проводився гибридологический аналіз форм гороху, що відрізнялися за однією ознакою. Схрещування, в які залучаються батьківські форми, що мають відмінності по проявах однієї ознаки, називаються моногібрідним.

Гипотеза «чистоты гамет». Правило расщепления показывает, что хотя у гетерозигот проявляются лишь доминантные признаки, однако рецессивный ген не утрачен, более того, он не изменился. Следовательно, аллельные гены, находясь в гетерозиготном состоянии, не сливаются, не разбавляются, не изменяют друг друга. Эту закономерность Мендель назвал гипотезой «чистоты гамет»

Типи взаємодія алельних генів

Повне домінування – переважання в фенотипі гетерозиготного організму одного алеля (домінантного) над іншим (рецесивним) алелем того самого гена. Рецесивність – пригнічення в фенотипі гетерозиготного організму одного алеля(рецесивного) іншим алелем (домінантним) того самого гена. Домінування може бути повним і неповним. У випадку повного домінування домінантна гомозигота (АА) і гетерозигота (Аа) мають однаковий фенотип. Явище повного домінування спостерігалося в дослідах  Г.Менделя, де один алельний ген завжди був домінантним, інший – рецесивним. Тому насіння гороху за кольором завжди було або жовтим, або зеленим і не мало іншого, наприклад, синього кольору. При повному домінуванні  в схрещуванні гетерозигот (Аа х Аа) розщеплення за фенотипом  – 3:1, за генотипом – 1:2:1.

Неповне домінування – взаємодія алельних генів, при якій у гетерозиготного організму домінантний алель не проявляє повністю своєї домінантності, а рецесивний алель того самого гена – своєї рецесивності. При неповному домінуванні фенотип гетерозиготи Аа є проміжним між фенотипом домінантної АА і рецесивної аа гомозигот. Так, у схрещуванні нічної красуні з червоними квітками (АА) і нічної красуні з білими квітками (аа), всі гібриди (Аа) першого покоління F₁ мали рожеве забарвлення квіток. У схрещуванні гібридів першого покоління F₁ між собою (Аах Аа) у другому поколінні F₂  відбувається  розщеплення за фенотипом у співвідношенні 1:2:1, яке співпадає із співвідношенням розщеплення за генотипом 1АА:2Аа:1аа, але відхиляється від розщеплення за фенотипом при повному домінуванні (3:1).

Наддомінування –  взаємодія алельних генів, при якій домінантний алель у гетерозиготному стані  проявляється в фенотипі сильніше, ніж у гомозитному (Аа >АА).

 Кодомінування – взаємодія алельних генів, при якій у фенотипі гетерозиготного організму проявляються обидва алелі того самого гена. За типом кодомінування в людини успадковується четверта група крові (генотип І^АІ^В). У людей цієї групи в еритроцитах крові одночасно наявні антиген А, який контролюється алелем І^А і антиген В – продукт експресії алеля І^В. Алелі  І^А і І^В – кодомінантні.

21)Основні закономірності спадкування були відкриті Г. Менделем на горосі. Він здійснював внутрішньовидові схрещування форм, що відрізняються за одиничного числа ознак, що мають альтернативні (контрастні) їх прояву. У числі ознак, які він використовував, були забарвлення насіння, квіток і бобів, форма насіння і бобів, розташування квіток, висота рослин. Спочатку проводився гибридологический аналіз форм гороху, що відрізнялися за однією ознакою. Схрещування, в які залучаються батьківські форми, що мають відмінності по проявах однієї ознаки, називаються моногібрідним.

Третій закон Менделя

Вивчаючи розщеплення при дигібридному схрещуванні Мендель звернув увагу на таку обставину. При схрещуванні рослин з жовтим гладеньким (АА ВВ) і зеленим зморшкуватим (аа вв) насінням у другому поколінні з’явилися нові комбінації ознак: жовте зморшкувате (А – вв) і зелене гладеньке (аа – В), які не зустрічались у вихідних форм. Із цього спостереження Мендель зробив висновок, що розщеплення за кожною ознакою (за кожною парою алелів) відбувається незалежно від другої ознаки (других пар алелів). У цьому прикладі форма насіння успадкувалася незалежно від їхнього забарвлення.

Ця закономірність отримала назву третього закону Менделя, який формується так: при схрещуванні гомозиготних особин, які відрізняються за двома (або більше) ознаками, у другому поколінні (F2) спостерігається незалежне успадкування і комбінування станів ознак, якщо гени, які їх визначають, розташовані у різних парах хромосом. Це можливо тому, що під час мейозу розподіл (комбінування) хромосом у статевих клітинах при їхньому дозріванні йде незалежно і може привести до появи нащадків з комбінацією ознак, відмінних від батьківських і прабатьківських особин.

Оскільки кожна пара алелів розподіляється в гібридів незалежно від іншої пари, то в нашому прикладі у дигеторозиготної особини (Аа Вв) при формуванні гамет алель А може виявитися в одній гаметі як з алелем В, так із алелем в. З такою ж ймовірністю і алель а може потрапити в одну гамету з алелем В, або з алелем в. Отже, у дигеторозиготної особини утворюється чотири можливі комбінації генів у гаметах: АВ, Аа, аВ, ав. Всіх типів гамет буде порівну (по 25%).

Це легко пояснити поведінкою хромосом при мейозі. Для спрощення візьмемо гіпотетичний організм, який має всього дві пари хромосом. Назвемо їх першою і другою парами. Якщо цей організм гетерозиготний за обома генами, то одна з хромосом першої пари буде нести в собі алель А, друга – алель а; у другій парі хромосом одна із них несе алель В, друга – алель в. Після мейозу кожна гамета має по одній хромосомі із кожної пари. Негомологічні хромосоми при мейозі можуть комбінуватися в будь-яких поєднаннях, тому хромосома з алелем А з однаковим успіхом (рівно-ймовірно) може потрапити у гамету як з хромосомою з алелем В, так і з хромосомою з алелем в.

Для запису схрещування нерідко використовують спеціальні решітки, які запропонував англійський генетик Пеннет (решітка Пеннета). Ними зручно користуватися під час аналізу полі-гібридних схрещувань. Принцип побудови решітки полягає в тому, що зверху по горизонталі записують гамети батьківської особини, зліва по вертикалі – гамети материнської особини, в місцях перетину ймовірні генотипи потомства.

Якщо при схрещуванні аналізується більше двох ознак, то кількість очікуваних комбінацій збільшується. При три-гібридному схрещуванні гетерозиготи утворюються по вісім типів гамет, які дають 64 сполучення. Якщо всі можливі комбінації записати у вигляді решітки Пеннета, а потім проаналізувати, то виявиться, що розщеплення за фенотипом відбувається у співвідношенні 27:9:9:9:3:3:3:1.

Розщеплення за фенотипом у загальній формі можна виразити формулою (3+1) n, де n – кількість ознак, які взяті для аналізу при схрещуванні.

22)Аналізуюче схрещування

Для першого досвіду Мендель вибрав 2 сорти, що відрізняються тільки по одній ознаці. В одних рослин були верхівкові квітки, а в інших пазушні. Розмножуючи ці сорти окремо, Мендель переконався, що рослини генетично чисті, після чого почав проводити дослідження. Далі Мендель дав рослинам покоління F1 самообпилитися, і отримані насіння висадив наступної навесні. В отриманому поколінні гібридів F2 спостерігався прояв ознаки "верхівковості", причому фенотипово рослини розділилися приблизно у відношенні 3:1. Далі Мендель взяв два сорти гороху, які відрізнялися по двох ознаках. В одному сорті були жовті гладкі насіння, а в іншого - зелені зморшкуваті. Схрещуючи ці два сорти, Мендель одержав гібридів (F1), у яких були жовті гладкі насіння. За результатами моногібридного схрещування Мендель знав, що ці ознаки домінантні. В другому ж поколінні гібридів (F1) відбулося розщеплення ознак і виникнення 2-х нових: зелені гладкі насіння і жовті зморшкуваті, причому співвідношення чисельності рослин з різними ознаками було 9:3:3:1. Співвідносячи рослини з протилежними фенотипами, вийшло співвідношення 3:1, як і в другому поколінні гібридів моногібридного схрещування. На основі цих даних був сформульований другий закон Менделя чи закон незалежного розподілу, відповідно до якого кожна ознака з однієї пари може злитися з будь-якою ознакою з іншої пари. У своїх досвідах Мендель проводив аналіз кожної ознаки окремо і вів кількісний облік. Мендель здійснював підбор батьківських пар (чисті, альтернативні ознаки), одержував F1, F2 і два поворотних схрещування. За допомогою своїх досвідів Мендель установив три закони:

1) однаковість гібридів першого покоління (F1).

2) фенотипове розщеплення ознак у другому поколінні як 3:1.

3) незалежний розподіл ознак.

При схрещуванні організмів гомозиготних домінантних по досліджуваній ознаці утворяться гібриди гетерозиготні домінантні. При схрещуванні цих гібридів утворяться гібриди другого покоління, що: гомозиготні домінантні(1), гетерозиготні(2), гомозиготні рецесивні (1) (1:2:1). Щоб довідатися генотип домінантного організму (гомозиготний чи гетерозиготний) проводять поворотне чи схрещування, що аналізує: беруть організм із невідомим генотипом і організм із гомозиготним рецесивні генотипом тієї ж ознаки. Одержання при схрещуванні організмів домінантних по даній ознаці, говорить про гомозиготності невідомий генотип, а одержання розщеплення ознаки в співвідношенні 1:1, говорить про гетерозиготності організм.

При повному домінуванні серед особин з домінантними ознаками неможливо відрізняти гомозиготи від гетерозигот, а в цьому часто виникає необхідність (наприклад, щоб визначити, чистопородна чи гібридна дана особина). З цією метою проводять схрещування, що аналізує, при якому досліджувана особина з домінантними ознаками схрещується з рецесивно гомозиготною. Якщо потомство від такого схрещування виявиться однорідним, виходить, особина гомозиготна (її генотип АА). Якщо ж у потомстві буде 50% особин з домінантними ознаками, а 50% — з рецесивними, виходить, особина гетерозиготна.