Завдання для самостійної роботи.

1. Що таке явище не повного домінування?

2. Які алелі називають летальними? Як вони впливають на характер розщеплення ознак серед нащадків?

3. З чим пов’язане явище зчепленого успадкування ознак? Що таке група зчеплення?

4. Як хромосомна теорія спадковості вплинула на розвиток генетики та біології в цілому?

5. Як відрізнятиметься характер розщеплення за фенотипами серед нащадків, отриманих від схрещування батьківських форм, гетерозиготних за двома парами алелей: а) у випадку, коли одна алель пари повністю домінує над іншою? б) у випадку, коли жодна з алелей кожної пари не домінує над іншою?

6. Визначити генотип та фенотип гібридів першого покоління, які утворилися в результаті схрещування гомозиготних форм жовтого та зеленого гороху, якщо зелений колір знаходиться в рецесивній галелі гена.

Практична робота № 5

Тема: Розв'язок задач з генетики. Хромосомна теорія спадковості.

Мета: Навчитися розв’язувати задачі на спадкування ознак, зчеплених зі статтю.

Обладнання: картки з типовими задачами з генетики.

Методичні вказівки.

Стать, як і будь-яка інша ознака організму, спадково детермінована. Важлива роль в генетичній детермінації статі, у збереженні певного співвідношення статей належить хромосомному апарату.

Хромосоми, за якими відрізняються особини чоловічої та жіночої статей, одержали назву статевих хромосом. Ті з них, які є парними в одної зі статей, називають Х-хромосомами. Непарна статева хромосома, яка є лише в особин однієї статі і відсутня в іншої, була названа У-хромосомою.

Хромосоми, за якими чоловіча й жіноча стать не відрізняються, називають аутосомними. Таким чином, у дрозофіли особини обох статей мають по 6 однакових аутосом й статеві хромосоми ХХ у самок та ХУ – у самців. Оскільки у самок Х-хромосоми парні, то внаслідок мейозу в них будуть утворюватись однакові яйцеклітини, кожна з одною Х-хромосомою. Стать, що утворює однакові статеві гамети, називають гомогаметною. У самця будуть утворюватись сперматозоїди двох видів: з Х-хромосомою або У-хромосомою в рівних кількостях, відповідно до механізму мейозу, тому чоловічу стать дрозофіли називають гетерогаметною. За хромосомною теорією спадковості стать організму визначається в момент запліднення.

Існують чотири основні типи визначення статі.

Тип визначення статі	Організми	Соматичні клітини		Гамети		Гетерогаметна стать
		♀	♂	яйцеклітини	сперматозоїди
ХУ	Людина, ссавці, комахи ряду Двокрилих, деякі риби, рослина куколиця та інші	ХХ	ХУ	Х і Х	Х і У	чоловіча
ХУ	Птахи, комахи ряду Лускокрилих, деякі риби	ХУ	ХХ	Х і У	Х і Х	жіноча
ХО	Коники, клопи (Protenor)	ХХ	ХО	Х і Х	Х і О	чоловіча
ХО	Міль (Fumea)	ХО	ХХ	Х і О	Х і Х	жіноча

У людини описано декілька випадків спадкування зчеплених з Х-хромосомою ознак, які в гемізиготному стані спричиняють розвитку тієї чи іншої форми патології. З трьох добре вивчених форм гемофілії дві визначаються рецесивними генами, локалізованими в Х-хромосомі. Вони обумовлюють неповноцінність чинників зсідання крові, часті кровотечі, особливо небезпечні у внутрішніх органах, і врешті – ранню смерть. Гемофілією хворіють майже завжди чоловіки. Захворювання жінок малоймовірне, тому що вони повинні мати відповідний рецесивний ген в обох Х-хромосомах. Одну з таких хромосом жінка обов’язково одержить від батька, але чоловіки, які страждають гемофілією, рідко доживають до репродуктивного віку. У той же час половина синів жінки-носія гемофільного гена у вегетативному стані («кондуктора») одержить цей ген та захворіє.

Аналогічно успадковується дальтонізм (нездатність розрізняти червоний і зелений кольори). Вказані відмінності у величині гетероморфних статевих хромосом ведуть до генного дисбалансу. Дійсно, якщо в У-хромосомі людини міститься всього декілька генів, то в Х-хромосомі їх вже зараз відомо біля 150. Не менш значні відмінності за кількістю генів між Х- та У-хромосомами дрозофіли.

Ознаки, які визначаються генами, що знаходяться Х-хромосомах, називають ознаками, зчепленими зі статтю. Цю закономірність відкрив Т.Г. Морган в дослідах з дрозофілами.

На генетичних схемах Х-хромосому ще позначають прямою рискою (-), а У-хромосому неповною стрілкою (⇁).

Механізми хромосомного визначення статі неоднакові в різних видів. У людини статево визначальною є У-хромосома, і у випадку анеуплоїдії при будь-якому числі Х-хромосом, У-хромосома обумовлює розвиток чоловічої статі. У дрозофіли У-хромосома не є визначальною для розвитку чоловічої статі. Розвиток жіночої або чоловічої статі у цього виду залежить від співвідношення кількості Х-хромосом і кількості наборів аутосом.

За відношення , що дорівнює 1, розвивається самка, за= 0,5 – самець. Якщо це співвідношення змінюється, то ознаки змінюються в бік інтерсексуальності або суперсексуальності. Якщо>1, розвивається суперсамка, < 0,5 – суперсамець, 0,5 <<1 – інтерсекс.

Існують інші механізми спадкування статі. Так, у перетинчастокрилих самки диплоїдні, а самці – первинногаплоїдні. Внаслідок цього самки гетерозиготні за генами, які контролюють стать, а самці гомозиготні за цими генами.

Зчепленими зі статтю називаються ознаки, гени яких розташовані в статевих хромосомах. Х- та У-хромосоми цитологічно й генетично нерівнозначні. В Х- і У-хромосомах є гомологічні ділянки, які мають алель ні гени. Проте як в Х-, так і в У-хромосомі є диференціальні ділянки. Гени, локалізовані в диференціальній ділянці Х-хромосоми у гетерогаметною статі, подані одною алеллю і є непарними гемізиготними. У гомогаметної статі ці гени парні. Гени, локалізовані в не гомологічній ділянці У-хромосоми, називають голандричними. Спадкування ознак, зчеплених зі статтю, відрізняється від спадкування аутосомних ознак і не підпорядковується правилам Менделя. Основні особливості спадкування ознак, зчеплених зі статтю такі:

1. Результати прямого і зворотного схрещування неоднакові.

2. Самки і самці по-різному успадковують ознаки. Спадкування ознак, зчеплених з Х- і У-хромосомами відбувається неоднаково. Ознаки, зчеплені з Х-хромосомою, у певних схрещуваннях передаються від матері синам, а від батька – дочкам, тобто «хрест-навхрест». Ознаки, зчеплені з У-хромосомою, передаються по лінії гетерогаметною статі.

Під час аналізу ознак, зчеплених зі статтю, необхідно в запис схрещування, крім умовного позначення генів, вводити позначення хромосом.